- Cosa sono i geni?
- Storia dei geni
- Come funzionano i geni?
- Tipi di geni
- Struttura di un gene
- mutazioni genetiche
- genoma
- Ingegneria genetica e terapia genica
Spieghiamo cosa sono i geni, come funzionano, com'è la loro struttura e come sono classificati. Manipolazione genetica e mutazioni.
Cosa sono i geni?
In biologia, è noto come geni per l'unità minima di informazione genetica che contiene il DNA di a Essere vivente. Tutti i geni insieme compongono il genoma, cioè l'informazione genetica del specie.
Ogni gene è un'unità molecolare che codifica per un prodotto funzionale specifico, come un proteina. Allo stesso tempo, è responsabile della trasmissione di tali informazioni alla prole dell'organismo, cioè è responsabile dell'ereditarietà.
I geni si trovano all'interno dei cromosomi (che a loro volta rendono la vita nel nucleo del nostro cellule). Ogni gene occupa una posizione specifica, chiamata luogo, lungo la gigantesca catena sequenziale che compone il DNA.
Visto in un altro modo, un gene non è altro che un breve segmento di DNA, che si trova all'interno del cromosoma sempre nello stesso posto, poiché di solito si verificano in coppie appaiate (note come alleli). Ciò significa che per ogni gene specifico c'è un altro allele, una copia.
Quest'ultimo è molto importante in eredità poiché alcuni dei tratti fisici o fisiologici possono essere dominanti (tendono a manifestarsi) o recessivi (non tendono a manifestarsi). I primi sono così potenti che basta un gene dei due alleli per manifestarsi, mentre i secondi richiedono che i due alleli siano identici per manifestarsi.
in ogni caso, il Informazioni genetiche Il recessivo può essere ereditato, poiché una persona che non manifesta un gene specifico può comunque trasmetterlo alla propria prole. Questo è quello che succede quando qualcuno con gli occhi scuri ha un bambino con gli occhi chiari, di solito come uno dei suoi nonni.
Come vedrai, le informazioni contenute nei geni possono determinare molti dei nostri tratti fisici, come l'altezza, colore di capelli, ecc. Ma può anche causare malattie o difetti congeniti, come la trisomia 21 o la sindrome di Down.
Storia dei geni
Il padre del concetto di eredità fu il naturalista e monaco austro-ungarico Gregor Johann Mendel (1822-1884), il quale determinò nei suoi studi che esisteva un insieme di tratti specifici ereditabili da una generazione all'altra.
Il loro aspetto dipendeva da ciò che chiamava "fattori" e da ciò che oggi conosciamo come geni. Mendel ipotizzò che questi fattori fossero disposti linearmente sui cromosomi delle cellule, che non erano ancora stati studiati a fondo.
Tuttavia, nel 1950 il modo e struttura del DNA, nella sua famosa doppia elica. Si impose così l'idea che questi fattori, ora chiamati "geni", non fossero altro che un frammento codificante della sequenza del DNA, il cui risultato fosse la sintesi di uno specifico polipeptide, cioè di un frammento di una proteina.
Con questa scoperta il genetica e si fanno i primi passi verso di essa conoscenza e la manipolazione di codice genetico.
Come funzionano i geni?
I geni operano come un modello o modello (secondo il codice genetico), che determina il tipo di molecole e il luogo dove dovrebbero andare, per comporre a macromolecola dotato di funzioni specifiche all'interno del corpo.
Visti in questo modo, i geni fanno parte dei meccanismi di fabbricazione della vita stessa. È un processo complesso e autoregolato, poiché vari segmenti del DNA stesso operano come segnali per l'inizio, la fine, l'aumento o il silenziamento della trascrizione del contenuto dei geni.
Tipi di geni
I geni differiscono in base al loro ruolo specifico nella sintesi proteica, come segue:
- Geni strutturali. Quelle che contengono l'informazione di codifica, cioè quella che corrisponde all'insieme degli amminoacidi per formare una specifica proteina.
- Geni regolatori. Geni privi di informazioni di codifica, ma che svolgono invece funzioni regolatorie e di ordinamento, determinando così il luogo di inizio e fine della trascrizione genetica, o svolgono ruoli specifici durante la trascrizione genetica. mitosi e il meiosi, o indicando il luogo in cui dovrebbero essere combinati enzimi o altre proteine durante la sintesi.
Struttura di un gene
I geni sono, da un punto di vista molecolare, poco più di una sequenza di nucleotidi che compongono il DNA o RNA (adenina, guanina, citosina e timina o uracile). Il tuo ordine specifico corrisponde a a impostato amminoacido specifico, per formare una macromolecola di funzione specifica (proteine, per esempio).
Tuttavia, i geni sono costituiti da due parti con funzioni diverse, che sono:
- esoni. La regione del gene che contiene il DNA codificante, cioè la sequenza specifica di basi azotate che permette di sintetizzare una proteina.
- Introni. La regione del gene che contiene DNA non codificante, cioè che non contiene istruzioni per la sintesi proteica.
Un gene può avere un numero diverso di esoni e introni e, in alcuni casi, come nel DNA degli organismi procarioti (strutturalmente più semplice di quello del eucarioti), i geni mancano di introni.
mutazioni genetiche
Durante il processo di trascrizione dell'informazione genetica dal DNA, e la sua ricomposizione in una nuova proteina, o anche durante le fasi di duplicazione e replicazione del DNA nel riproduzione cellulare, è possibile, anche se non molto comune, che si verifichino errori.
Di conseguenza, un amminoacido ne sostituisce un altro all'interno di una proteina e, a seconda del tipo di sostituzione e della posizione nella macromolecola in cui si trova l'amminoacido sostitutivo, può essere un errore innocuo, o scatenare malattie, disturbi o addirittura benefici inaspettati. Questi tipi di errori spontanei sono noti come mutazioni.
Il mutazioni si verificano spontaneamente e svolgono un ruolo importante nell'ereditarietà e Evoluzione. Una mutazione può conferire a una specie un tratto ideale per adattare meglio al suo ambiente, essendo così favorito dal selezione naturale, o al contrario può dargli un carattere sfavorevole e portarlo all'estinzione.
Solo quei tratti positivi si diffondono in tutta la specie poiché l'individuo favorito si riproduce più degli altri, dando infine origine a una nuova specie.
genoma
Il genoma è l'insieme di tutti i geni contenuti nei cromosomi, cioè la totalità dell'informazione genetica di un dato individuo o specie.
Il genoma è anche il genotipo, cioè l'espressione invisibile ed ereditaria che produce in gran parte tratti fisici e fisiologici (la fenotipo). L'origine di questo termine deriva dall'unione di "gene" e "cromosoma".
Nelle cellule diploidi (2n), cioè in cui sono presenti coppie di cromosomi omologhi, l'intero genoma dell'organismo si trova in due copie intere, mentre nelle cellule aploidi (n) si trova solo una copia.
Quest'ultimo è il caso dei gameti o delle cellule sessuali, che forniscono la metà del carico genetico di un nuovo individuale, completandolo con quello dell'altro gamete (maschio e femmina) per costruire un nuovo individuo geneticamente nuovo.
Ingegneria genetica e terapia genica
Man mano che il funzionamento dei geni è diventato sempre più noto, il genoma di intere specie è stato decodificato e sono disponibili gli strumenti tecnologici per intervenire sull'informazione genetica.
Attualmente sono nate nuove opzioni biotecnologiche, come l'ingegneria genetica (o manipolazione genetica) e la terapia genica, per citare due casi famosi.
L'ingegneria genetica persegue la "programmazione" di organismi organismi viventi manipolando (aggiungendo, eliminando, ecc.) il loro codice genetico. Per questo viene utilizzato nanotecnologia o qualche virus geneticamente manipolato.
Quindi, è possibile ottenere specie animali o la verdura con un fenotipo desiderato, in una versione più estrema di allevamento selettivo (che facciamo con animali domestici). L'ingegneria genetica gioca un ruolo importante nella industria alimentare, sul agricoltura, il allevamento di bestiame, eccetera.
Da parte sua, la terapia genica è un metodo attacco medico per malattie incurabili come il cancro o ereditarie, come la sindrome di Wiskott-Aldrich. Consiste nell'inserimento di elementi nel genoma di un individuo, direttamente nelle sue cellule o tessuti.
Ad esempio, nel caso dei tumori, i geni "suicidio" vengono introdotti in cellule anormali che le portano a disintegrarsi, provocando l'uccisione del cancro durante la riproduzione. Questa tecnica, tuttavia, è ancora in fase sperimentale e/o iniziale.