- Qual è il genotipo?
- Differenza tra genotipo e fenotipo
- Importanza del genotipo
- Genoma umano
- Esempi di genotipi
Spieghiamo cos'è il genotipo e qual è la sua differenza con il fenotipo. Inoltre, perché è importante, qual è il genoma umano e gli esempi.
Qual è il genotipo?
Per genotipo si intende l'insieme dei Informazioni genetiche memorizzato nel DNA di un particolare organismo, la cui totalità in termini di specie compone il genoma. O per dirla in un altro modo: ciascuno essere vivente ha un genotipo specifico, che è la somma delle informazioni genetiche contenute nel suo cellule; ma il genotipo dell'intera specie costituisce il genoma umano.
Nelle informazioni contenute nel genotipo sono presenti tutte le caratteristiche che costituiscono l'individuo, dal loro funzionamento interno, dal loro aspetto fisico e dalle loro possibili malattie congenite. La manifestazione fisica di tali informazioni, influenzata anche dall'ambiente, è ciò che viene considerato il fenotipo. Intendo:
Genotipo + Ambiente = Fenotipo.
Lo studio di geni e l'eredità ci ha permesso Umani comprendere molto meglio che mai le modalità di trasmissione dell'informazione biologica da una generazione all'altra, che avviene attraverso la replicazione dei geni contenuti nel genotipo.
Differenza tra genotipo e fenotipo
La differenza tra genotipo e fenotipo è la differenza tra il modello e il risultato. Il genotipo opera come un modello o un modello, cioè come un insieme di informazioni genetiche che determina ogni aspetto fondamentale della costituzione e del funzionamento del corpo di un essere vivente.
Il fenotipo è invece il risultato della materializzazione o espressione di detto modello, che può avvenire più o meno fedele alle linee guida, a seconda del ambiente in cui l'individuo si sviluppa.
Il genotipo consente quindi la trasmissione dell'informazione genetica, anche quando tale informazione non è espressa o materializzata nel fenotipo dell'individuo. Questo è il motivo per cui potrebbe invece manifestarsi in un suo discendente, dal momento che ha ricevuto l'informazione genetica in eredità.
Importanza del genotipo
Il genotipo è l'insieme dell'informazione genetica, che contiene i successi e i fallimenti evolutivi di una specie, qualcosa di fondamentale per le generazioni future che la perpetueranno. In tal senso, è il più grande tesoro biologico di ogni specie di essere vivente, e i danni che può subire da fonti come radiazioni ionizzanti, determinate malattie o alcune sostanze chimiche, mettere in rischio la durabilità di queste informazioni.
Genoma umano
Il genoma della specie umana è stato oggetto di studio durante la seconda metà del XX secolo, soprattutto dopo l'inaugurazione nel 1990 del Progetto Genoma Umano, volto a determinare l'esatta sequenza delle basi chimiche che compongono il DNA della nostra specie, per poi identificarli e mapparli, al fine di “tradurre” quell'informazione genetica e sapere quali segmenti determinano quali fenotipi nel genoma di ogni individuo della specie. Questo compito è stato completato nel luglio 2016, sebbene la funzione esatta di ciascun segmento non sia ancora nota, ma esiste un'ottima mappa della sua interezza e delle sue principali aree di contenuto.
Grazie a questo molte malattie congenite possono essere meglio comprese e attaccate nella medicina contemporanea, e si sono aperte le porte alla terapia genica, che sta dando grandi risultati nell'eradicazione di malattie fino ad oggi considerate incurabili.
Esempi di genotipi
È difficile fornire correttamente esempi di un genotipo, ma possiamo fornire esempi di informazioni contenute nel genotipo di una specie, come ad esempio:
- Predisposizioni a soffrire di determinate malattie o a soffrire di disturbi derivati da una specifica condizione nel metabolismo o qualsiasi altro sistema corporeo.
- Caratteristiche fisiche identificabili visivamente, come colore di capelli e occhi, tono della pelle, tratti del viso o densità dei capelli.
- Proporzioni del corpo, come altezza, propensione per obesità, eccetera.
- Alcune tendenze comportamentali che sono legate in qualche modo al cervello, alla trasmissione nervosa o all'assimilazione di sostanze ingerite attraverso alimentazione.