genetica

Biologo

2022

Spieghiamo cos'è la genetica, qual è la sua storia e perché è così importante. Inoltre, cos'è la genetica umana e l'eredità genetica.

Il DNA è una proteina in grado di creare copie esatte di se stesso.

Che cos'è la genetica?

La genetica è una branca del biologia che studia come le caratteristiche fisiche e i tratti vengono trasmessi da una generazione all'altra. Per comprendere tale patrimonio, esaminare il geni trovato nel cellule di organismo e che hanno un codice speciale chiamato DNA (acido desossiribonucleico). Questo codice determina l'aspetto fisico e probabilità di contrarre determinate malattie.

I geni funzionano come unità di immagazzinamento per informazione e contengono istruzioni su come le cellule devono funzionare per formare cellule. proteina. Queste proteine ​​sono ciò che danno origine a tutte le caratteristiche dell'individuo. Il DNA è una proteina che controlla la struttura e la funzione di ogni cellula e ha la capacità di creare copie esatte di se stessa. Il RNA (acido ribonucleico) è un molecola che svolge la funzione di messaggero dell'informazione del DNA.

Storia della genetica

Nel 1910 fu scoperta la base dei cromosomi presenti in ogni cellula.

La genetica è una scienza del Novecento (chiamato nel 1906 da William Bateson) che ebbe inizio con la riscoperta delle "leggi di Mendel". Alcuni progressi concettuali del XIX secolo furono fondamentali per il successivo pensiero genetico, ad esempio:

  • 1858. Il tedesco Rudolf Virchow introdusse il principio di continuità del vita per divisione cellulare e ha stabilito la cellula come un'unità di riproduzione.
  • 1859. Il britannico Charles Darwin presenta la sua teoria "The Origin of Species", in cui sostiene che gli organismi esistenti provengono da esseri che sono esistiti nel passato e che hanno subito un processo di graduale discesa, con alcune modificazioni.
  • 1865. Il ceco Gregor Mendel, oggi considerato il fondatore della genetica, stabilì le “leggi di Mendel” che consistevano nelle prime regole di base sulla trasmissione dei modelli da parte eredità, dai genitori ai figli. A quei tempi il suo lavoro veniva ignorato.
  • 1900-1940. Periodo di "genetica classica". La genetica è emersa come scienza a sé stante con la riscoperta delle "leggi di Mendel".
  • 1909. Il danese Wilhem Johannsen introdusse il termine “gene” per riferirsi ai fattori ereditari della ricerca di Mendel.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan e il suo gruppo della Columbia University scoprono le basi del cromosomi presente in ogni cellula.
  • 1913. Alfred Sturtevant disegnò la prima mappa genetica che mostrava la posizione dei geni, tra le altre importanti caratteristiche.
  • 1930. È stato confermato che i fattori ereditari (o geni) sono l'unità di base dell'ereditarietà sia funzionale che strutturale e che si trovano sui cromosomi.
  • 1940-1969. La proteina del DNA è stata riconosciuta come la sostanza genetica e l'RNA come la molecola messaggera per l'informazione genetica. C'è stato anche un progresso nella conoscenza del struttura e le funzioni dei cromosomi.
  • 1970-1981. Durante questo periodo emersero le prime tecniche di manipolazione del DNA e i primi topi e mosche concepiti artificialmente furono ottenuti mediante ingegneria genetica con una miscela di DNA di altri organismi.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins e John Riordan hanno scoperto il gene difettoso che, quando mutato, è responsabile della malattia ereditaria chiamata “fibrosi cistica”. James Watson e Francis Crick, insieme ad altri collaboratori, lanciarono il brutta copia "Genoma umano" e scoprì la struttura a doppia elica della molecola del DNA.
  • 1995-1996. Durante gli anni della rivoluzione scientifica e sociale, Ian Wilmut e Keith Campell riuscirono a catturare la sequenza completa di un genoma e ottennero il primo mammifero clonato da cellule mammarie. Era la pecora Dolly, che non era nata dall'unione di due cellule (un uovo e uno spermatozoo) ma proveniva da una cellula ghiandolare mammaria di un'altra pecora che non era più in vita.
  • 2001-2019. Durante questo periodo, considerato il “secolo della genetica”, il progetto genoma umano è stato portato a termine con successo e ha raggiunto il 99% del genoma sequenziato. Questo risultato ha dato origine a una nuova era della ricerca genetica che ha offerto contributi rilevanti alla biologia, Salute e il società.

Importanza della genetica

La genetica è una scienza che studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie di un organismo, e la sua traiettoria mostra che è una scienza di crescita esponenziale. I suoi contributi sull'evoluzione del specie e sul dare soluzioni a i problemi congenite o malattie sono il suo maggior pregio nonostante alcuni esperimenti vadano di pari passo con controversie a livello etico e filosofico, come il clonazione di animali.

genetica umana

I geni determinano la crescita, lo sviluppo e la funzione del corpo.

La genetica umana esamina l'eredità biologica negli esseri umani attraverso cellule che sono piccole unità viventi che compongono muscoli, pelle, sangue, nervi, ossa, organi e tutto ciò che costituisce un organismo. Il Umani Nascono dall'unione di due cellule, un ovulo e uno spermatozoo, che formano una nuova cellula chiamata "zigote" che si divide successivamente fino a formare un bambino con tutte le sue caratteristiche e caratteristiche.

L'essere umano possiede circa 30.000 geni che contengono le istruzioni che determinano la crescita, sviluppando e il funzionamento dell'organismo. I geni si trovano su 23 paia di cromosomi (o 46 cromosomi in tutto) all'interno delle cellule. I cromosomi sono strutture che contengono DNA e RNA, cioè hanno una sequenza di informazioni chimiche che determina come sarà la morfologia e il funzionamento dell'organismo.

Patrimonio genetico

L'eredità genetica è la trasmissione, attraverso le informazioni esistenti nel nucleo delle cellule, di caratteristiche anatomiche, fisiologiche o di altro tipo, da un essere vivente ai suoi discendenti. Per conoscere l'eredità genetica, non basta l'origine delle somiglianze tra i membri dello stesso famiglia Piuttosto, è necessario considerare l'epidemiologia genetica (malattie degli antenati) e la ambiente in cui un individuo interagisce. La trasmissione del materiale genetico ha le seguenti caratteristiche:

  • Genotipo. È l'insieme di tutte le informazioni trasmissibili che i geni contengono.
  • fenotipo. È qualsiasi caratteristica visibile che un individuo presenta (fisica o comportamentale) determinata dall'interazione tra il genotipo e l'ambiente.
  • Meiosi. È una delle forme di divisione cellulare delle cellule
    riproduttivo, in cui vi è un'unione o zigote di due cellule (un uovo e uno spermatozoo).
  • Mitosi. È la divisione cellulare che si traduce in due nuove cellule con lo stesso numero di cromosomi, cioè lo stesso Informazioni genetiche rispettivamente.
  • Mutazione. È la variazione che avviene nel genotipo di un individuo e può essere spontanea o indotta da mutazioni genetiche, che avvengono nel DNA.

Tipi di eredità genetica

Gli uomini possono trasmettere il loro cromosoma Y solo ai loro figli maschi.

Esistono diversi tipi di eredità genetica che dipendono da unità discrete chiamate "geni". Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, una coppia dalla madre e un'altra coppia dal padre. I cromosomi sono strutture che contengono geni e dove possono esistere forme diverse dello stesso gene, chiamate “alleli”.

Ad esempio, nel gene per colore Degli occhi, un individuo può ereditare un allele dal padre che determina che gli occhi sono blu ed ereditarne uno diverso dalla madre che indica che gli occhi sono verdi. Pertanto, il colore degli occhi dell'individuo dipenderà dalla combinazione di alleli dello stesso gene. Da questo esempio si comprenderanno meglio i diversi tipi di eredità genetica che seguono.

  • L'ereditarietà dominante-recessiva. Si verifica quando uno degli alleli domina su un altro e i suoi tratti sono dominanti.
  • Eredità dominante incompleta. Si verifica quando nessuno dei due alleli domina l'altro, quindi il tratto nella prole è una miscela di entrambi gli alleli.
  • Eredità poligenetica. Succede quando una caratteristica individuale è controllata da due o più coppie di geni e si esprime sotto forma di piccole differenze. Ad esempio, l'altezza.
  • L'eredità legata al sesso. Si verifica quando gli alleli si trovano sui cromosomi sessuali (corrispondono alla coppia numero 23), che sono rappresentati dal segno "XY" nei maschi e "XX" nelle femmine. Gli uomini possono trasmettere il loro cromosoma Y solo ai loro figli maschi, quindi nessun tratto legato all'X viene ereditato dal padre. Al contrario, si verifica con la madre che trasmette solo il suo cromosoma X alle sue figlie femmine.

Variabilità genetica

La mutazione è causata da qualsiasi cambiamento in una sequenza di DNA.

La variabilità genetica è la modificazione dei geni di individui della stessa specie che differiscono a seconda della popolazione in cui vivono. Ad esempio, i giaguari che abitano in Brasile sono quasi il doppio di quelli che abitano in Messico, anche se appartengono alla stessa specie. Ci sono due principali fonti di variazione genetica:

  • la mutazione. È prodotto da qualsiasi cambiamento in una sequenza di DNA, sia da un errore nella replicazione del DNA che da radiazioni o sostanze chimiche nell'ambiente.
  • La combinazione di geni. Viene generato durante la riproduzione delle cellule ed è il modo in cui si verificano la maggior parte delle variazioni ereditarie.

Manipolazione genetica

La manipolazione genetica, o anche chiamata "ingegneria genetica", si concentra sullo studio del DNA con l'obiettivo di ottenere la sua manipolazione. Consiste in una serie di metodi Laboratorio che permette di modificare le caratteristiche ereditarie di un organismo per isolare geni o frammenti di DNA, clonarli e introdurli in altri genomi affinché si esprimano. Ad esempio, quando vengono introdotti nuovi geni in impianti o animali, gli organismi risultanti sono definiti "transgenici".

Riferimento:

  • «Genetica» in Bioinformatica.
  • "Cos'è un gene?" alla salute dei bambini.
  • "Eredità legata al sesso" in Professor Online.
  • "Storia della genetica" in News Medical Life Sciences.
  • «Tipi di eredità genetica esistenti e loro caratteristiche» in CeFeGen.
  • "Gregor Mendel" su Wikipedia.
  • «Genetica di base» nella guida sull'emofilia.
  • "Principi generali di conservazione delle risorse genetiche" in F.A.O.
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