Spieghiamo cos'è una mutazione e i livelli a cui può verificarsi questa variazione genetica. Inoltre, i tipi di mutazione e gli esempi.
Che cos'è una mutazione?
In genetica, una variazione spontanea e casuale nella sequenza di geni che compongono il DNA di una essere vivente. Questa variazione introduce specifici cambiamenti fisici, fisiologici o di altro tipo nell'individuo, che possono essere o meno ereditato loro discendenti.
Le mutazioni possono tradursi in cambiamenti positivi o negativi nelle prestazioni vitali del organismi, e in tal senso possono promuovere l'adattamento e Evoluzione (possono persino crearne di nuovi specie), oppure possono svilupparsi in malattie genetiche o difetti ereditari. Nonostante quest'ultimo rischio, le mutazioni sono fondamentali per sostenere un'elevata variabilità genetica e consentire alla vita di continuare la sua marcia.
Questi tipi di cambiamenti si verificano per due ragioni essenziali:
- Spontaneamente e naturalmente, il prodotto di errori nella replicazione del genoma durante le fasi di divisione cellulare.
- Esternamente, a causa dell'azione di vari tipi di mutageni sul corpo, come le radiazioni ionizzanti, certo sostanze chimiche e l'azione di alcuni patogeni virali, tra gli altri.
La maggior parte delle mutazioni che sperimentano gli esseri viventi sono di tipo recessivo, cioè non si manifestano nell'individuo da cui hanno origine, ma rimangono inattive e inosservate, e possono essere trasmesse alla prole se (almeno per gli esseri viventi pluricellulari ) l'alterazione si verifica nel contenuto delle cellule sessuali (gameti).
Una mutazione può verificarsi a tre livelli:
- Molecolare (genetico o specifico). Avviene nella sequenza del DNA, cioè nelle sue stesse basi nucleotidiche, a causa di qualche cambiamento negli elementi fondamentali che le compongono.
- Cromosomico. Un segmento di cromosoma (cioè molto più di un gene è alterato) e un gran numero di informazione.
- Genomico. Colpisce un certo corredo di cromosomi: provoca eccessi o carenze di cromosomi, e questo varia sostanzialmente l'intero genoma dell'organismo.
Tipi di mutazione
A seconda delle conseguenze che hanno per l'organismo e la sua progenie, esistono diversi tipi di mutazioni:
- Mutazioni morfologiche. Hanno a che fare con la forma o l'aspetto del corpo una volta completate le fasi di sviluppo: colorazione, forma, struttura, eccetera. Possono produrre mutazioni che favoriscono l'adattamento all'ambiente, come le falene di un colore più coerente con l'ambiente (e, quindi, più propense a mimetizzarsi e sopravvivere), oppure possono produrre malformazioni o malattie, come la neurofibromatosi umana.
- Mutazioni letali e deleterie. Interrompono processi chiave nel mantenimento dell'organismo e, quindi, possono causare la Morte (mutazioni letali) o possono compromettere la crescita e la riproduzione (mutazioni deleterie).
- Mutazioni condizionali. Condizionano le prestazioni dell'individuo nella propria comunità biologica, che può portare a condizioni permissive (il prodotto del gene mutato è ancora funzionale) o condizioni rigorose (il prodotto del gene mutato perde la sua vitalità).
- Mutazioni biochimiche o nutrizionali. Influenzano la produzione di un determinato composto biochimico necessario per svolgere funzioni specifiche, come ad esempio enzimi, metaboliti o altri elementi necessari, soprattutto, al metabolismo cellulare.
- Mutazioni dovute a perdita di funzione. Impediscono il corretto funzionamento di un gene, causando la perdita di alcune funzioni specifiche dell'organismo che lo presenta. È il caso della depressione unipolare nell'uomo, causata da una mutazione nel gene hTPH2, che provoca una perdita nell'assorbimento dell'80% della serotonina.
- Mutazioni per guadagno di funzione. Un cambiamento nel DNA aggiunge funzioni al gene modificato e, quindi, all'organismo che lo presenta. Ecco come funziona la resistenza agli antibiotici di alcuni batteri infettivo, ed è un tipico caso di evoluzione. Sono mutazioni rare.
Esempi di mutazione
La polidattilia è una malattia genetica che produce una o più dita in più.
Alcuni esempi di mutazioni nell'uomo sono:
- Polidattilia. È un'alterazione genetica che si verifica durante lo sviluppo del feto e che provoca la comparsa di una o più dita in più sulle mani o sui piedi. Queste dita sono spesso disfunzionali e spesso devono essere rimosse.
- Sindrome di Marfan. È causata da difetti in un gene chiamato fibrillina-1, che ha a che fare con l'informazione genetica che determina la formazione del tessuto connettivo. Le persone con questa sindrome hanno una corporatura estremamente magra con arti anormalmente lunghi, che esercitano una pressione anormale sull'aorta, che può sviluppare un infarto.
- Resistenza all'HIV. Ci sono stati casi molto rari di persone resistenti all'infezione con il virus dell'immunodeficienza umana (virus che causa l'AIDS). Questo perché una mutazione nel gene CCR5, che il retrovirus riconosce come una "porta" verso la cellula umana, rende alcune persone "invisibili" all'infezione e impedisce loro di essere facilmente infettate.