Sindrome di De Barsy

Come Sindrome di De Barsy è una malattia congenita che porta con sé una serie di disturbi fisici e mentali. La terapia si concentra sul trattamento dei sintomi.

Cos'è la sindrome di De Barsy?

La sindrome di De Barsy, chiamata anche sindrome di De Barsy Moens Dierckx, è congenita e non può quindi essere chiaramente ricondotta a una causa.
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La sindrome di De Barsy è una delle malattie della progeria. Questo significa "invecchiamento precoce", che può essere visto anche nei sintomi. Ciò porta a ritardo mentale, pelle pallida, articolazioni indebolite e vari disturbi visivi. Questi ultimi sono solitamente associati all'opacità corneale e, come gli altri sintomi, sono difficili da trattare.

Ora ci sono alcuni farmaci che aumentano l'aspettativa di vita ma non possono trattare la causa. Anche le misure preventive sono limitate al minimo, poiché il difetto congenito deriva da una mutazione spontanea e di solito diventa evidente solo dopo la nascita. Il trattamento vero e proprio si concentra quindi su operazioni che, ad esempio, migliorano la vista o stabilizzano le articolazioni.

cause

La sindrome di De Barsy, chiamata anche sindrome di De Barsy Moens Dierckx, è congenita e non può quindi essere chiaramente ricondotta a una causa. Si presume, tuttavia, che un cambiamento nel genoma sia responsabile dello sviluppo.

Più precisamente nel cosiddetto gene Lamin A / C, che è responsabile della produzione di due proteine: Lamin A e Laminc C. Questi a loro volta rafforzano l'involucro del corpo cellulare e sono coinvolti nella divisione cellulare. Nella sindrome di De Barsy, il gene è difettoso, il che interrompe i processi menzionati. Lo sviluppo che porta al cambiamento del patrimonio genetico è puramente casuale e di solito si verifica senza una precedente malattia nei genitori.

Questa mutazione spontanea rende il trattamento e la prevenzione estremamente difficili. Determinare i sintomi è anche un compito noioso a causa della diversità della sindrome di De Barsy.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di De Barsy è associata a una serie di sintomi distinti. Questo può portare a vari sintomi della pelle come prurito e una lesione cutanea. Inoltre, in molti casi si sviluppa una vescica cranica, cioè un accumulo di liquido sotto gli strati della pelle. Possono verificarsi anche eczema, eruzioni cutanee e acne.

Nella zona degli occhi possono verificarsi visione annebbiata, visione offuscata o addirittura completa perdita della vista. Le lussazioni dell'anca senza cause riconoscibili, bassa statura o orecchie sporgenti sono meno comuni.

I segni esteriori della sindrome di De Barsy includono palpebre inclinate verso il basso, una bocca piccola e un ponte del naso ampio e relativamente piatto. Inoltre, ci sono articolazioni iperestensibili, aumento dei riflessi tendinei e ritardo della crescita. Questi sintomi compaiono già nell'utero e sono spesso associati a un ridotto sviluppo mentale.

Nell'infanzia, la malattia può essere riconosciuta da grandi fontanelle, opacità corneali e cataratta. A causa della diversità dei possibili sintomi e reclami, una chiara assegnazione della malattia è possibile solo attraverso una diagnosi completa.

Diagnosi e corso

La diagnosi della sindrome di De Barsy viene effettuata attraverso una serie di test. In primo luogo, viene presa una storia medica con il paziente o un genitore per entrare nei dettagli. Tra le altre cose, viene determinato quali sintomi compaiono e da quando sono comparsi, nonché lo stato d'animo generale del paziente.

Anche malattie preesistenti o difetti genetici in famiglia vengono identificate durante questo colloquio e incluse nell'esame. Se il medico ha già un sospetto specifico basato sull'anamnesi, di solito viene eseguita una biopsia cutanea. Qui, un campione di tessuto viene prelevato dalla pelle e valutato dermatopatologicamente.

A seconda del tipo e della gravità della malattia, è possibile eseguire una semplice biopsia con punch o una biopsia incisionale più complessa. Da quel momento in poi, è possibile eseguire esami del sangue e una TAC per escludere altre malattie da un lato e per determinare la gravità della sindrome di De Barsy dall'altro.

Il decorso della malattia nella sindrome di De Barsy è solitamente negativo.Se la malattia viene rilevata precocemente, è possibile eseguire operazioni agli occhi e misure fisioterapiche per correggere i difetti. Tuttavia, le persone colpite di solito hanno una qualità di vita inferiore a causa della loro mobilità ridotta e della vista ridotta.

Nel frattempo, tuttavia, ci sono alcuni farmaci che sono stati sviluppati appositamente per il trattamento della sindrome di De Barsy e mirano a sintomi noti come vasi sanguigni ristretti e ossa deboli.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano sintomi come prurito, eruzioni cutanee e altri segni della sindrome di De Barsy, si consiglia un medico. Nell'infanzia, la malattia è evidente anche attraverso grandi fontanelle, opacità corneali e cataratta.

I genitori che notano sintomi nel loro bambino dovrebbero parlare immediatamente con il loro pediatra o medico di famiglia. A seconda dei sintomi, è possibile consultare anche uno specialista in malattie ereditarie, un oftalmologo o un ortopedico. In caso di incidente o caduta a causa della malformazione, è meglio contattare il servizio medico di emergenza.

Nella migliore delle ipotesi, il bambino affetto viene portato direttamente all'ospedale più vicino. La sindrome di De Barsy deve essere sempre chiarita da un medico e trattata se necessario. Il bambino di solito ha bisogno di supporto con le attività quotidiane sin dalla tenera età. Se ci sono segni di stress emotivo, ad esempio se il bambino è vittima di bullismo all'asilo oa scuola, dovrebbe essere chiamato anche uno psicologo.

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Trattamento e terapia

Il trattamento per la sindrome di De Barsy si concentra sui sintomi. Per evitare contratture, ad esempio, vengono avviate misure ginniche e fisioterapiche. La vista può essere rafforzata anche attraverso vari accorgimenti come operazioni o, in fase avanzata, attraverso un ausilio visivo. Inoltre, vengono utilizzati farmaci speciali, i cosiddetti bisfosfonati.

Questi rinforzano le ossa e le articolazioni e quindi prevengono le fratture e le contratture menzionate. A seconda della gravità della malattia, può essere prescritto anche acido acetilsalicilico. Il rimedio previene la formazione di coaguli di sangue e quindi previene infarti e ictus, che possono prolungare significativamente l'aspettativa di vita.

La vera causa della sindrome di De Barsy non può ancora essere trattata. Tuttavia, è possibile contenere la malattia con un trattamento precoce e alcune misure preventive.

Outlook e previsioni

Di regola, la sindrome di De Barsy non può essere trattata in modo causale perché è una malattia congenita. I pazienti sono quindi sempre dipendenti dalla terapia sintomatica per alleviare i sintomi e quindi migliorare anche la qualità della vita.

Se la sindrome di De Barsy non viene trattata, le persone soffriranno di varie condizioni della pelle. In molti casi, questi portano a complessi di inferiorità o una ridotta autostima, per cui i bambini possono anche soffrire di bullismo o prese in giro. Spesso questo porta anche a disturbi psicologici o depressione. C'è anche uno sviluppo chiaramente ritardato del paziente e un ritardo mentale.

Il trattamento della sindrome di De Barsy si basa quindi principalmente sui disturbi della pelle e sullo sviluppo ritardato. Con l'aiuto di unguenti e creme, i problemi della pelle di solito possono essere alleviati bene. Lo sviluppo mentale può anche essere alleviato con un supporto intensivo. Tuttavia, la guarigione completa non avviene qui, quindi le persone colpite dipendono sempre dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Di regola, la sindrome di De Barsy non riduce l'aspettativa di vita.

prevenzione

Poiché la sindrome di De Barsy è congenita, l'insorgenza della malattia non può essere prevenuta. Tuttavia, è possibile prendere coscienza della sindrome attraverso un esame prenatale e predisporre le misure necessarie. Il bambino può quindi essere operato relativamente presto dopo la nascita e ricevere vari farmaci.

Ciò include anche farmaci che contengono uno speciale inibitore della farnesil transferasi, che rende i vasi sanguigni più elastici. Questo può potenzialmente prolungare l'aspettativa di vita della persona malata.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di De Barsy, nella maggior parte dei casi sono disponibili pochissime misure di follow-up per le persone colpite. Poiché questa malattia è una malattia congenita, non può essere trattata completamente, quindi l'assistenza di follow-up si riferisce sempre al trattamento puramente sintomatico. Tuttavia, un medico dovrebbe essere contattato ai primi segni e sintomi di questa sindrome al fine di prevenire ulteriori sintomi.

Se l'interessato desidera avere figli, può essere utile anche la consulenza genetica per evitare che la malattia si ripresenti. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di De Barsy viene trattata con farmaci. La persona interessata deve assicurarsi di essere assunta regolarmente e che il farmaco sia somministrato correttamente. Se hai domande o non sei chiaro, dovresti sempre contattare prima un medico.

Poiché la malattia aumenta anche significativamente la probabilità di un attacco di cuore, il cuore dovrebbe essere esaminato regolarmente da un medico. In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso di questa malattia. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di De Barsy porterà a una ridotta aspettativa di vita per la persona colpita.

Puoi farlo da solo

La sindrome di De Barsy è una malattia congenita, le cui cause non sono ancora del tutto comprese. Il malato non può prendere provvedimenti per trattare la sindrome in modo causale.

Le caratteristiche esterne della malattia, comprese le palpebre rivolte verso il basso, le orecchie sporgenti, una bocca piccola o deformata e spesso un ponte del naso molto ampio e piatto, di solito possono essere corrette con l'aiuto della chirurgia plastica.

La bassa statura che si può spesso osservare è spesso associata a articolazioni iperestensibili e aumento dei riflessi tendinei. La fisioterapia iniziata precocemente può aiutare a costruire i muscoli in modo mirato per sostenere le articolazioni colpite. In questo modo, la mobilità del paziente viene continuamente migliorata e mantenuta. Se la mobilità rimane limitata, il paziente deve imparare a utilizzare gli ausili per la deambulazione in una fase iniziale.

La riduzione della vista non può essere sempre completamente corretta con ausili visivi. A seconda dell'entità della disabilità visiva, può essere utile se il paziente si abitua a usare un bastone bianco o altri ausili in tempo utile.

Tuttavia, la sindrome di De Barsy non influisce solo sullo sviluppo fisico. Molto spesso le persone colpite sono anche mentalmente disabili, sebbene l'entità della disabilità possa variare notevolmente. In ogni caso, i genitori dovrebbero prestare attenzione a un intervento precoce ottimale al fine di dare al loro bambino il miglior supporto educativo possibile.