Malattia di Alexander

Malattia di Alexander è una condizione molto rara e fatale che distrugge la materia bianca nel cervello e nel midollo spinale. È anche sotto il nome Sindrome di Alexander, Malattia di Alexander e leucodistrofia dismielinogena conosciuto.

Qual è la malattia di Alexander?

Il patologo William Stewart Alexander ha descritto Malattia di Alexander prima volta come malattia. È una delle malattie della leucodistrofia. Si tratta di malattie metaboliche genetiche in cui degenera la sostanza bianca del sistema nervoso. La sindrome di Alexander colpisce la sostanza bianca nel cervello e nel midollo spinale.

La malattia di Alexander differisce dalle altre malattie della leucodistrofia in quanto speciali cellule dei tessuti del sistema nervoso, gli astrociti, sono infettate dalle fibre di Rosenthal. Le fibre di Rosenthal sono inclusioni a forma di verme nella cellula. La malattia è divisa in quattro forme, che dipendono dall'età delle persone colpite. La forma infantile è la più comune. Si verifica nei bambini piccoli. C'è anche la forma neonatale nei neonati, la forma giovanile negli adolescenti e la forma adulta negli adulti.

A volte gli scienziati usano solo il termine malattia di Alexander per la forma infantile. I ragazzi soffrono della forma infantile più spesso delle ragazze. La rarità di questa malattia è dimostrata dal fatto che i medici stimano che il numero di pazienti esaminati scientificamente in tutto il mondo sia di circa 150. Nel 2011 c'erano solo 50 casi accertati in Germania.

cause

La malattia è dovuta a una mutazione genetica. Il gene per la produzione della proteina GFAP è influenzato da questa mutazione. Di solito si verifica spontaneamente, il che significa che anche i figli di genitori sani sono suscettibili a questa malattia. La ricerca ha dimostrato che la mutazione sembra essere prevalentemente nei geni del padre. Non è stato ancora chiarito come questo cambiamento nel gene porti alla degenerazione delle cellule nervose e ai cambiamenti tipici nel cervello.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia si manifesta in modo diverso a seconda dell'età. Nella forma infantile, ci sono chiari disturbi dello sviluppo nelle funzioni motorie e sensoriali. Ci sono anche disturbi della coordinazione del movimento. Oltre all'allargamento del cranio, un altro sintomo è l'allargamento del cervello. Le persone colpite hanno difficoltà a deglutire e soffrono di spasticità, cioè contrazione di singoli muscoli o gruppi muscolari e convulsioni.

Nella forma neonatale, gli stessi sintomi compaiono e peggiorano in un periodo di tempo molto più breve. I sintomi della forma giovanile dipendono dal caso. Non compaiono tutti i segni della malattia. A volte i pazienti adolescenti non hanno convulsioni e non soffrono di spasticità. L'allargamento del cranio, noto come macrocefalo, si verifica anche meno spesso nei pazienti giovani.

I sintomi tipici della malattia di Alexander si verificano nella forma adulta molto meno spesso e in una forma più lieve. Tuttavia, i medici hanno scoperto che negli adulti il ​​tronco encefalico è maggiormente colpito dalla distruzione. Ci sono disturbi del linguaggio e contrazioni involontarie dell'ugola.

Diagnosi e decorso della malattia

La malattia di Alexander è una malattia mortale. Porta a una grave disabilità e termina con un'insufficienza cardiovascolare. Dopo la scoperta della malattia, inizialmente era consuetudine fare una diagnosi attraverso una biopsia, la rimozione di un campione di tessuto. La risonanza magnetica per immagini del cervello viene ora eseguita per verificare la diagnosi di una forma giovanile.

Per vedere confermata la diagnosi, i medici utilizzano quattro criteri durante la valutazione della scansione cerebrale:

• Il primo criterio è un cambiamento nella sostanza bianca centrale nel cervello.
• Un'altra conferma è la presenza di una cucitura periventricolare. In alcune aree del cervello, a seconda del tipo di esposizione della scansione, vengono mostrate zone più scure o più chiare che non hanno questa gradazione di colore durante il normale sviluppo.
• Anche l'arricchimento di alcune regioni del cervello con mezzi di contrasto è un'indicazione della malattia.
• Il quarto criterio sono le anomalie anatomiche nell'area del talamo, del tronco cerebrale e dei gangli della base, che si trovano al di sotto della corteccia cerebrale. Negli adulti, un'atrofia tissutale riconoscibile e cambiamenti del segnale nel tronco cerebrale e nel midollo spinale sono indicazioni aggiuntive.

complicazioni

La malattia di Alexander causa lamentele e complicazioni molto gravi nella vita di tutti i giorni per il paziente. Di norma, si verificano vari disturbi motori, quindi la deforestazione del bambino è significativamente limitata. Anche la coordinazione e il movimento del paziente sono limitati dalla malattia di Alexander, così che i pazienti dipendono anche dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.

Inoltre, ci sono disagi durante la deglutizione e si sviluppa la spasticità. La difficoltà a deglutire può anche rendere difficile l'assunzione di cibo o liquidi. Non è raro che i genitori delle persone colpite siano gravemente colpiti dalla malattia di Alexander e soffrano di disturbi psicologici o depressione. Con il progredire della malattia, si verificano disturbi del linguaggio, che possono anche portare a bullismo o prendere in giro i bambini.

La qualità della vita del paziente è gravemente limitata dalla malattia di Alexander.Anche l'aspettativa di vita della persona colpita viene ridotta dalla malattia, così che la persona colpita alla fine muore a causa di insufficienza cardiaca. Trattare la malattia può solo alleviare i sintomi, ma non risolverli completamente. Inoltre, i parenti oi genitori hanno spesso bisogno di cure psicologiche per far fronte allo stress psicologico.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano disturbi dello sviluppo in varie aree in un bambino adolescente, è sempre necessario consultare un medico. In caso di anomalie fisiche o mentali, si consiglia di effettuare una visita medica in modo che i sintomi possano essere chiariti. Devono essere esaminati e trattati i disturbi e le irregolarità delle sequenze motorie, della funzione motoria nel suo complesso e della funzione sensomotoria.

Se, nel confronto diretto con bambini della stessa età, ci sono problemi comportamentali e incongruenze nella locomozione, è necessaria l'assistenza medica. Poiché la malattia di Alexander è fatale, un medico dovrebbe essere consultato ai primi segni e al sospetto di un possibile problema di salute.

Con un trattamento individuale e un piano terapeutico, i sintomi esistenti possono essere trattati dal punto di vista medico e la qualità della vita del malato può essere notevolmente migliorata. In caso di disturbi del linguaggio, crampi, disturbi convulsivi o spasticità, è necessaria la visita di un medico. Se ci sono anomalie nel sistema muscolare, contrazioni delle singole fibre muscolari o se si percepisce una forma della testa ingrandita, è necessario consultare un medico.

Una particolarità ottica del sistema scheletrico è spesso segno di un disturbo di salute. Dovrebbe essere discusso immediatamente con un medico. I disturbi del movimento volontario sono ulteriori indicazioni per una malattia esistente. In particolare, un'irregolarità nell'ugola indica la malattia di Alexander e dovrebbe essere presentata a un medico.

Terapia e trattamento

Le diverse forme sono di diversa lunghezza e peso. I neonati malati muoiono dopo pochi mesi. Adulti, bambini e adolescenti possono convivere con questa malattia per anni. La forma infantile mostra i primi sintomi tra i sei mesi e un anno. Contrariamente alla forma infantile, gli altri appaiono ugualmente nei ragazzi e nelle ragazze. La variante giovanile inizia nella prima o seconda decade di vita. La forma adulta si manifesta tra i 20 ei 45 anni.

Non esiste una cura e la terapia non è possibile. Il trattamento cerca solo di alleviare o curare i sintomi della malattia di Alexander. Viene somministrato con farmaci antiepilettici, antispastici o antispastici e antidolorifici. Le difficoltà nel mangiare cibo dovute alla difficoltà di deglutizione associata alla malattia richiedono l'inserimento di un tubo gastrico in alcuni pazienti.

Ulteriori misure sono la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia. La fisioterapia allevia i crampi agli arti. In ogni caso, non solo il paziente riceve il trattamento, ma anche i membri della famiglia colpiti hanno bisogno di consigli di supporto.

Outlook e previsioni

La prognosi per la malattia di Alexander è generalmente infausta. Secondo lo stato attuale della ricerca, una cura è esclusa. I bambini affetti di solito muoiono entro i primi dieci anni di vita. La prognosi specifica del malato dipende principalmente dalla forma e dall'età della malattia.

Dopo lo scoppio della malattia di Alexander, gravi disabilità multiple si verificano entro pochi mesi o anni, portando alla morte per insufficienza cardiovascolare. La malattia progredisce più velocemente nella forma neonatale. I bambini colpiti di solito muoiono durante l'infanzia. La forma giovanile della malattia di Alexander è un po 'più mite. I deficit neurologici compaiono solo molto più tardi. Sintomi come convulsioni e spasticità si verificano anche molto più tardi in questa forma o non si verificano affatto. A lungo termine, la malattia porta anche alla morte del paziente in questa forma.

Non si possono fare dichiarazioni specifiche sulla prognosi per la forma adulta della malattia di Alexander. Di regola, è molto più mite delle forme della malattia durante l'infanzia. Ci sono spesso corsi a lungo termine con inizialmente solo disturbi minori come la deglutizione e disturbi del linguaggio.

prevenzione

Poiché una mutazione per lo più spontanea è responsabile della malattia di Alexander, non esistono misure preventive. Secondo le ipotesi scientifiche, la probabilità che i genitori dei bambini affetti abbiano un altro figlio con questa mutazione è dell'1%. Tuttavia, se la malattia si manifesta in famiglia, i medici raccomandano la consulenza genetica e la diagnostica prenatale.

Dopo cura

La malattia di Alexander è una malattia incurabile che di solito è fatale. L'assistenza di follow-up si concentra sulla cura dei membri rimanenti della famiglia dopo la morte del bambino. Il medico stabilisce un contatto con un terapista adatto e un gruppo di auto-aiuto. È importante elaborare il dolore per ritrovare la qualità della vita. Capire la malattia è importante anche qui.

Inoltre, misure generali come l'esercizio e il riposo aiuteranno ad affrontare il trauma. Quali di questi sono utili per l'individuo in dettaglio deve essere discusso con il medico responsabile. L'assistenza post-vendita nel vero senso della parola non esiste per la malattia di Alexander. Se i genitori decidono di avere un altro figlio, può essere eseguito un test genetico.

Il test genetico viene utilizzato per stimare il rischio di malattia nel secondo figlio. Come parte della successiva consultazione, le opzioni vengono discusse con i genitori. Se c'è un alto rischio di malattia, una nuova gravidanza non è consigliabile. Se il rischio è basso, anche i futuri genitori devono essere seguiti da vicino.

Puoi farlo da solo

La malattia di Alexander è una malattia grave che non può essere trattata in modo causale. I genitori dei bambini affetti dovrebbero cercare supporto terapeutico in una fase precoce. In un gruppo di auto-aiuto per genitori affetti, i parenti imparano ad affrontare la malattia e ad affrontare il decorso prevalentemente negativo.

Un'importante misura di accompagnamento è un trattamento fisioterapico che può essere continuato dai genitori a casa. La fisioterapia e la terapia occupazionale non possono risolvere i sintomi, ma possono rallentare il decorso della malattia. Inoltre, l'esercizio fisico e il supporto aumentano la qualità della vita del bambino. Un attento monitoraggio da parte del medico è altrettanto importante. I genitori dovrebbero anche prestare molta attenzione a eventuali sintomi insoliti e, in caso di dubbio, chiamare i servizi medici di emergenza. A seconda del tipo e della gravità della malattia di Alexander, è necessario organizzare appuntamenti con un logopedista e altri specialisti e acquistare gli ausili necessari.

Anche le persone che soffrono della forma adulta della malattia di Alexander dovrebbero vedere uno psicologo. All'inizio, l'esercizio fisico e le misure dietetiche possono rallentare la progressione della malattia. La consulenza genetica è consigliata se la malattia si manifesta in famiglia.