Sindrome dell'occhio di gatto

Come Sindrome dell'occhio di gatto è chiamata una malattia ereditaria rara. Ciò porta a cambiamenti negli occhi, tra le altre cose.

Cos'è la sindrome dell'occhio di gatto?

La sindrome dell'occhio di gatto è ereditata in maniera autosomica dominante ed è già congenita. La causa della malattia è un'anomalia nel cromosoma 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

In medicina lo è Sindrome dell'occhio di gatto anche sotto i nomi Sindrome da atresia anale del coloboma o Sindrome di Schmid-Fraccaro conosciuto. Questa malattia ereditaria comporta cambiamenti negli occhi (coloboma) e malformazioni del retto (atresia anale).

Il termine sindrome dell'occhio di gatto può essere ricondotto al tipico schema della malattia. L'iride dell'occhio presenta fessure ovali verticali già congenite. Gli occhi dei malati hanno quindi un aspetto felino. Una sindrome composta da atresia anale e coloboma dell'iride fu descritta già nel 1878 dall'oftalmologo svizzero Otto Haab (1850-1931).

Ciò ha dato origine al nome sindrome da atresia anale da coloboma. La sindrome dell'occhio di gatto è stata considerata una malattia indipendente solo dal 1969. L'esistenza di un cromosoma in più era nota dal 1965. Il genetista svizzero Werner Schmid (1930-2002) e lo scienziato italiano Marco Fraccaro (1926-2008) hanno svolto un ruolo importante in questa scoperta. Il nome sindrome di Schmid-Fraccaro può essere fatto risalire a loro.

Erica Bühler scoprì nel 1972 che l'ascendenza del cromosoma in più era derivata dal cromosoma 22. Ciò rese chiaro che era presente una trisomia 22 parziale. La sindrome dell'occhio di gatto è molto rara. La frequenza della malattia ereditaria per 100.000 persone è di 1,35 casi. Sono noti in totale circa 105 casi.

cause

La sindrome dell'occhio di gatto è ereditata in maniera autosomica dominante ed è già congenita. La ragione della malattia è un'anomalia nel cromosoma 22. In circa l'83% di tutti i malati, un piccolo cromosoma in eccesso si forma in tutte le cellule del corpo. Questo cromosoma in più contiene parte delle informazioni genetiche del cromosoma 22.

Alcuni professionisti medici sospettano che il cromosoma in più sia causato da una duplicazione di inversione. Per questo motivo è bicentrico e ha satelliti ad entrambe le estremità. Nelle aree colpite, l'informazione genetica è disponibile più di due volte nel genoma della persona colpita. Pertanto, i medici si riferiscono anche alla sindrome dell'occhio di gatto come trisomia o tetrasomia. Tuttavia, non tutti i pazienti hanno un cromosoma in più. In questi casi si sospetta che la causa sia una mutazione genetica o traslocazioni non riconosciute.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi genetici della sindrome dell'occhio di gatto variano da persona a persona. Le fessure congenite verticale-ovali sull'iride non si verificano automaticamente in ogni paziente. Una combinazione dei sintomi chiave si verifica solo nel 40% circa di tutti i malati.

I disturbi tipici della sindrome dell'occhio di gatto sono l'atresia anale, in cui la fossa anale non penetra verso il retto, e altre malformazioni anorettali. Inoltre, si formano colobomi dell'iride unilaterali o bilaterali e appendici preauricolari. Ciò significa appendici simili a lobuli immediatamente davanti al padiglione auricolare. Sono costituiti da pelle o tessuto connettivo.

Un'altra caratteristica della malattia ereditaria è un asse palpebrale obliquo verso l'esterno e verso il basso e in molti casi è presente anche una disabilità intellettiva. In alcuni pazienti si verificano anche malformazioni del sistema urinario e genitale. Può trattarsi di un'apertura dell'uretra spostata, di un rene del sacco idrico o di un doppio uretere.

Anche il sistema scheletrico dei malati è colpito, il che è evidente dalla mancanza di pollici, bassa statura, spina bifida (malformazione del tubo neurale), sindrome della sirena (sirenomelia) o costole deformate. Inoltre, gli occhi mostrano vari sintomi come una piega mongola, strabismo, una grande distanza tra gli occhi, una riduzione patologica del bulbo oculare, displasia retinica e cataratta.

In alcuni casi, sono possibili difetti cardiaci come un effetto del setto isolato dell'atrio e del ventricolo o una tetralogia di Fallot. Inoltre, il sistema dei dotti biliari può essere influenzato dall'atresia della colecisti, l'intestino crasso dalla malattia di Hirschsprung e il cervello dall'oligofrenia.

Diagnosi e decorso della malattia

Una diagnosi della sindrome dell'occhio di gatto può solitamente essere fatta sulla base dei sintomi principali caratteristici come il coloboma dell'iride e l'atresia anale, senza la necessità di un'analisi genetica. Inoltre, è possibile un'analisi cromosomica. Il criterio più certo per la diagnosi della sindrome dell'occhio di gatto è l'individuazione del cromosoma in più.

La diagnosi può essere fatta anche in pazienti che non presentano modificazioni genetiche rilevabili ma che presentano sintomi tipici. Posizioni anomale di mani e piedi o pollici insolitamente lunghi sono quindi considerati suggerimenti importanti.

Il decorso della sindrome dell'occhio di gatto dipende dalla gravità della malattia ereditaria e dalla misura in cui è possibile correggere le malformazioni dei reni, del cuore e del retto. Anche il livello di sviluppo psicomotorio gioca un ruolo decisivo. Se i sintomi sono solo lievi, non c'è limite all'aspettativa di vita.

complicazioni

La sindrome dell'occhio di gatto causa principalmente vari disturbi che si verificano negli occhi del paziente. Le persone colpite soffrono di cambiamenti nell'iride. Questo può anche portare a varie malformazioni sul retto, in modo che nel peggiore dei casi possa verificarsi anche una svolta completa.

La maggior parte dei pazienti continua a soffrire di disabilità intellettiva e non può più fare varie cose nella vita quotidiana. Il più delle volte hai bisogno dell'aiuto di altre persone. Anche le vie urinarie o i genitali possono essere influenzati da malformazioni. La qualità della vita del paziente è onestamente limitata e ridotta dalla sindrome dell'occhio di gatto.

Inoltre, le persone colpite soffrono di strabismo e più tardi nella vita di cataratta. La maggior parte dei pazienti sviluppa anche bassa statura. Un difetto cardiaco può ridurre l'aspettativa di vita. Il trattamento della sindrome dell'occhio di gatto può essere eseguito solo sintomaticamente.

Molti reclami possono essere corretti o limitati, sebbene il decorso della malattia non sarà completamente positivo. In molti casi, i pazienti ei loro parenti o genitori necessitano di cure psicologiche.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le persone che percepiscono un cambiamento ottico nei loro occhi dovrebbero consultare un medico per chiarire la causa. La formazione di una fessura negli occhi è considerata insolita ed è un segno della presenza di una malattia genetica. Le prime irregolarità possono essere notate già dopo la nascita. Poiché i neonati vengono esaminati intensamente da ostetriche e pediatri subito dopo la nascita, le irregolarità sono spesso evidenti in questa fase della vita.

Se un parto in casa avviene senza la presenza di un'ostetrica, è necessario consultare un medico subito dopo il parto per un esame generale dello stato di salute del bambino. In alternativa, i cambiamenti visivi nella fase di crescita e sviluppo del bambino possono essere riconosciuti e devono essere esaminati immediatamente da un medico. Poiché la sindrome dell'occhio di gatto porta anche a una malformazione del retto, è necessaria la visita del medico in caso di disturbi digestivi persistenti.

Se si notano problemi di sviluppo del bambino, le osservazioni dovrebbero essere discusse anche con un medico. Se il bambino mostra, rispetto ai suoi coetanei, prestazioni mentali ridotte, disturbi dell'apprendimento o disturbi della memoria, è necessaria la visita di un medico. Se si verificano peculiarità del sistema scheletrico, è necessario consultare un medico per chiarire la causa. Una bassa statura, una deformazione dello scheletro o disturbi delle possibilità di movimento naturale devono essere esaminati da un medico.

Trattamento e terapia

Per il trattamento della sindrome dell'occhio di gatto vengono eseguiti interventi chirurgici per correggere il più possibile le malformazioni ottenibili. Questi includono malformazioni dell'ano e dei reni e difetti cardiaci congeniti. La correzione chirurgica dell'atresia anale è particolarmente importante, poiché altrimenti porterebbe alla morte prematura del bambino.

Se le malformazioni non possono essere corrette, ciò ha un impatto significativo sull'aspettativa di vita del paziente. Inoltre, possono aver luogo fisioterapia e misure educative curative. Sono importanti anche un costante sostegno precoce al bambino e un'ampia consulenza ai genitori interessati. Ulteriori opzioni di trattamento sono attualmente ancora nella fase di ricerca.

Outlook e previsioni

Per molte delle persone colpite, la vita di tutti i giorni significa che spesso dipendono dal sostegno delle loro famiglie. Fortunatamente, ci sono modi per migliorare la vita quotidiana e quindi la qualità della vita a lungo termine.

Soprattutto, ci sono correzioni chirurgiche precoci di eventuali malformazioni del tratto urogenitale e dell'ano. Visite regolari dallo specialista forniscono un supporto ottimale. Possono essere eseguiti massaggi terapeutici e fisioterapici per lo sviluppo psicomotorio, alcuni dei quali possono essere approfonditi anche da parenti in ambiente domestico.

Le visite ravvicinate dall'oculista consentono la diagnosi precoce di un possibile deterioramento della vista e la prescrizione di una terapia appropriata. Se ciò richiede una procedura chirurgica, il paziente deve considerare alcuni punti nella cura di follow-up. Nelle prime settimane va evitata la luce solare diretta, così come creme irritanti per il viso o altri prodotti per la cura della pelle. Una buona igiene delle mani riduce anche il rischio di trasferimento di germi agli occhi. In caso di reazione infiammatoria, il medico deve essere informato immediatamente.

Poiché le cicatrici rimangono con ogni procedura chirurgica, questo spesso porta a sofferenza mentale. Tuttavia, la psicoterapia iniziata presto di solito porta risultati rapidi. Anche il contatto con altre persone affette può aiutare sia i parenti che il paziente stesso attraverso lo scambio di esperienze.

prevenzione

La sindrome dell'occhio di gatto è una delle malattie ereditarie ereditarie. Per questo motivo non è possibile una prevenzione efficace. La consulenza familiare, che avviene dopo un'analisi cromosomica, è considerata utile.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome dell'occhio di gatto hanno pochissime o addirittura nessuna speciale opzione di follow-up disponibile. Dipendono principalmente da una diagnosi rapida con successivo trattamento in modo che non sorgano ulteriori complicazioni o reclami. Un medico dovrebbe essere contattato ai primi segni o sintomi della sindrome dell'occhio di gatto in modo che i sintomi non possano peggiorare.

La sindrome dell'occhio di gatto non può guarire da sola. Poiché è una malattia ereditaria, non può essere completamente curata. Se vuoi avere figli, i test genetici e la consulenza dovrebbero sempre essere eseguiti prima per evitare che la malattia si ripresenti. Le varie malformazioni vengono alleviate da interventi chirurgici.

Dopo l'intervento, le persone colpite dovrebbero assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. Dovresti astenervi da attività faticose o fisiche in modo che il corpo non sia stressato inutilmente. Allo stesso modo, le persone affette dalla sindrome dell'occhio di gatto dipendono dall'aiuto e dalla cura dei loro genitori e parenti. Anche il contatto con altri pazienti con la sindrome può essere molto utile, in quanto può portare a uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

Le persone con la sindrome dell'occhio di gatto spesso hanno bisogno del sostegno di familiari e amici. Alcune misure facilitano la vita quotidiana delle persone colpite e migliorano anche la qualità della vita e il benessere a lungo termine.

Prima di tutto, un trattamento medico completo è indicato per la sindrome dell'occhio di gatto. I pazienti devono visitare regolarmente il loro oftalmologo e informarli di eventuali sintomi insoliti. In questo modo, la terapia può essere adattata prontamente a qualsiasi deterioramento della vista e nuovi sintomi. Molti problemi possono essere trattati chirurgicamente. Poiché la chirurgia oculare è sempre una procedura complicata, è essenziale che il paziente aderisca alle istruzioni del medico in merito alle misure preoperatorie. Il medico deve essere informato in tempo utile sull'assunzione di farmaci, eventuali allergie e altri fattori, se ciò non è ancora avvenuto.

Dopo l'operazione, riposo e riposo a letto. Gli occhi non devono essere esposti a forti sollecitazioni per alcuni giorni o settimane dopo la procedura. Evitare la luce solare diretta e il contatto con prodotti per la cura potenzialmente irritanti. Se l'occhio colpito viene infettato, il medico responsabile deve essere informato immediatamente. Anche con un esito positivo, ci sono spesso anomalie esterne che dovrebbero essere discusse con un terapeuta. In questo modo è possibile prevenire il verificarsi di possibili problemi psicologici.