Sindrome di Louis Bar

Il Sindrome di Louis Bar è una malattia multisistemica ereditaria. Quasi tutti gli organi sono interessati dai disturbi. L'aspettativa di vita delle persone colpite è notevolmente ridotta.

Cos'è la sindrome di Louis Bar?

Al Sindrome di Louis Bar è una malattia sistemica ereditaria. Ciò porta a fallimenti neurologici, infezioni frequenti e degenerazione maligna di varie cellule del corpo. La condizione è molto rara e colpisce 1 su 40.000 neonati. In quanto malattia ereditaria, è una delle cosiddette phacomatosis. Le facomatosi sono un gruppo di malattie con malformazioni cutanee e danni ai nervi. Non è un gruppo uniforme di malattie, ma un termine collettivo.

Inoltre, la malattia è annoverata anche tra le sindromi da rottura cromosomica, perché nel suo corso sono presenti varie rotture cromosomiche. Nella pratica neurologica, la sindrome di Louis-Bar è classificata nel gruppo delle eteroatassie (atassie ereditarie). L'aspettativa di vita è chiaramente limitata. La sindrome di solito finisce fatalmente nella terza decade di vita. Tuttavia, i singoli pazienti hanno anche raggiunto un'età significativamente più avanzata. La malattia fu descritta per la prima volta dal medico belga Denise Louis-Bar nel 1941. Per questo motivo, la sindrome prende il nome da Denise Louis-Bar.

cause

La causa della sindrome di Louis Bar è dovuta a un difetto nel gene ATM sul cromosoma 11. Su questo gene sono state rilevate 400 mutazioni differenti. Codifica per una grande proteina nucleare che si trova in tutte le cellule. La proteina è nota come serina protein chinasi ATM ed è responsabile del rilevamento dei danni al DNA, in particolare quelli che hanno a che fare con le rotture cromosomiche. ATM è responsabile della produzione di proteine ​​di riparazione del DNA inviando segnali appropriati.

Può anche causare la morte cellulare (apoptosi) in caso di gravi danni al DNA. Regola anche altri geni che svolgono un ruolo nella divisione cellulare. Molti sintomi neurologici e immunologici possono essere ricondotti a una risposta allo stress mal indirizzata. La sindrome è ereditata come tratto autosomico recessivo. I portatori eterozigoti sono sani, ma spesso hanno una maggiore suscettibilità alla formazione di tumori. Nel complesso, la patogenesi dei singoli sintomi non è ancora completamente compresa.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Louis Bar si manifesta in molti sintomi diversi. Dopo uno sviluppo inizialmente indisturbato, i primi disturbi motori sotto forma di atassie (andatura instabile) e disturbi dell'equilibrio compaiono spesso nella prima infanzia. Successivamente, ci sono movimenti anormali e contrazioni muscolari. Inoltre, c'è una postura curva e tremore (agitazione). Anche i movimenti oculari sono disturbati.

I movimenti della testa e degli occhi non sono più coordinati. La capacità di parlare si deteriora e la lingua suona sempre più confusa. Le teleangectasie si verificano dai tre ai cinque anni. Si tratta di ingrandimenti delle piccole arterie del viso e della congiuntiva degli occhi e delle orecchie. La pelle del viso si rassoda, i capelli diventano grigi e compaiono altri segni di invecchiamento precoce. Inoltre, si sviluppano malposizioni dei piedi o curvature della colonna vertebrale.

La maggior parte dei sintomi è correlata a disturbi immunitari. Ciò porta a frequenti infezioni delle vie respiratorie e polmonite costante. È stato riscontrato che mancano principalmente le immunoglobuline IgA e IgG2, ma talvolta anche IgG4 e IgE. Con uno sviluppo mentale inizialmente normale, si verifica un crescente declino mentale dall'età di dieci anni. Nel corso della seconda decade di vita, i problemi motori peggiorano così tanto che gli adolescenti devono fare affidamento su una sedia a rotelle.

Durante la pubertà, lo sviluppo sessuale è ritardato con lo sviluppo di bassa statura e ipogonadismo.Il rischio di sviluppare alterazioni maligne sotto forma di linfomi, leucemia e altri carcinomi è compreso tra 60 e 300 volte più comune rispetto alla popolazione normale.

Diagnosi e decorso della malattia

Una diagnosi della sindrome di Louis Bar è facile da fare dopo che le caratteristiche teleangectasie sulla congiuntiva degli occhi sono comparse oltre alle anomalie motorie già esistenti. La diagnosi è confermata dal rilevamento di una maggiore concentrazione di alfafetoproteina AFP. Nelle colture cellulari, le frequenti rotture cromosomiche sono particolarmente evidenti nei cromosomi 7 e 14. La risonanza magnetica rivela l'atrofia del cervelletto.

complicazioni

La sindrome di Louis Bar porta a una riduzione molto forte dell'aspettativa di vita. I genitori oi parenti soffrono soprattutto di disturbi psicologici e anche di depressione e quindi necessitano di cure psicologiche. I pazienti stessi soffrono di contrazioni muscolari e disturbi dell'equilibrio.

C'è anche una limitata capacità di parlare e quindi gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni. Le vie aeree sono anche chiaramente influenzate dalla sindrome di Louis Bar, che spesso porta a infiammazioni e altri disturbi del sistema immunitario. Inoltre, le persone colpite sono affette da bassa statura e di solito soffrono anche di vari tipi di cancro.

Di regola, non si può prevedere generalmente se la sindrome di Louis Bar porterà anche a ritardo mentale. Sfortunatamente, non è possibile trattare la sindrome di Louis Bar in modo causale e causale. Per questo motivo il trattamento è solo sintomatico e mira ad aumentare l'aspettativa di vita del paziente. A tal fine sono necessari vari interventi e terapie, ma non sempre questi portano al successo. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Louis Bar limita l'aspettativa di vita a circa trenta anni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se i bambini adolescenti mostrano un ritardo nello sviluppo rispetto ai loro coetanei, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico. Se insorgono peculiarità motorie, se ci sono insicurezze di andatura o difficoltà di locomozione, è consigliabile una visita dal medico. Problemi di equilibrio, postura curva, problemi alla colonna vertebrale o tremori agli arti devono essere esaminati e trattati da un medico. La persona interessata necessita di assistenza medica in caso di disturbi del linguaggio, problemi di coordinazione con i movimenti della testa e degli occhi e problemi comportamentali.

Dovrebbero essere chiariti problemi con la respirazione, infezioni, una sensazione generale di malattia e debolezza interna. Consultare un medico se la pelle è anormale, la pelle del viso è insolitamente tesa o le arterie del viso si espandono. I disallineamenti dei piedi sono ulteriori segni di irregolarità. È necessario sottoporsi a una visita medica in modo che la causa possa essere determinata e il trattamento possa essere avviato.

Senza cure tempestive, c'è il rischio di danni permanenti alla postura e ulteriori complicazioni che possono portare a conseguenze e menomazioni per tutta la vita. La visita di un medico è necessaria se i capelli del cuoio capelluto diventano grigi prematuramente, se c'è un deterioramento precoce delle capacità mentali o se si sviluppa ripetutamente un'infiammazione delle vie respiratorie. Se si verifica una polmonite ripetuta, le osservazioni devono essere discusse con un medico.

Terapia e trattamento

La sindrome di Louis Bar non può essere trattata in modo causale perché è una condizione ereditaria. Sono possibili solo terapie sintomatiche. Ciò richiede un trattamento antibiotico costante delle infezioni frequenti. La somministrazione di vitamine si è dimostrata utile. È anche importante avere le solite vaccinazioni. Durante la vaccinazione, tuttavia, è importante assicurarsi che non vengano utilizzati vaccini vivi.

Poiché vi è una maggiore mutabilità, l'uso della radioterapia dovrebbe essere rigorosamente evitato. Anche i raggi X non dovrebbero essere usati per la diagnostica. Misure di supporto come la terapia occupazionale e la logopedia dovrebbero essere avviate in una fase precoce. Sono necessarie anche misure di fisioterapia. Gli ausili ortopedici possono migliorare la mobilità.

Inoltre, deve esserci un monitoraggio costante della comparsa di tumori maligni. Il trattamento con radiazioni della leucemia e del linfoma non è possibile a causa della speciale sensibilità alle radiazioni. La prognosi della malattia è infausta, ma l'assistenza medica intensiva può migliorarla. Di regola, la sindrome di Louis Bar è fatale nella terza decade di vita. In casi isolati, tuttavia, i pazienti hanno raggiunto anche un'età significativamente più avanzata.

Outlook e previsioni

La sindrome di Louis Bar ha una prognosi sfavorevole. La persona ha una malattia genetica. Inoltre, vi è una maggiore suscettibilità alla formazione di tumori. I requisiti legali vietano l'interferenza e la modifica della genetica umana. Per questo motivo, la causa della sindrome non può essere eliminata. Il paziente è vincolato a regolari visite di controllo a vita in modo che le anomalie e le irregolarità possano essere rilevate il prima possibile.

I sintomi e il fatto che il paziente è più suscettibile al cancro rappresentano un forte carico emotivo per il paziente.Oltre allo sviluppo di vari tipi di cancro, può svilupparsi un disturbo psicologico. Nel complesso, l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Louis Bar è significativamente ridotta. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite raggiungono un'età di circa trent'anni. Lo sviluppo dettagliato dipende dalle caratteristiche individuali dei singoli reclami.

Un corso migliore può essere visto in pazienti che hanno uno stile di vita sano e che prestano attenzione alla loro stabilità mentale per quanto possibile. Inoltre, le pratiche apprese possono essere utilizzate indipendentemente nelle terapie per promuovere la qualità della vita. Ciò supporta la mobilità e rende più facile affrontare la vita di tutti i giorni. La prospettiva di una ridotta aspettativa di vita rappresenta una sfida per le persone colpite e i loro parenti, quindi affrontare la malattia non è irrilevante per un ulteriore sviluppo.

prevenzione

Poiché la sindrome di Louis Bar è una malattia ereditaria, non ci sono raccomandazioni per la sua prevenzione. Tuttavia, se c'è stata una storia familiare di questa condizione, dovrebbe essere richiesta la consulenza genetica. Una mutazione nel gene ATM può essere rilevata durante la diagnostica prenatale.

Dopo cura

Le persone affette dalla sindrome di Louis Bar soffrono di diversi disturbi e complicazioni, che generalmente possono avere un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata. Pertanto, l'assistenza post-vendita si concentra principalmente sulla gestione degli squilibri. Di conseguenza, le persone colpite soffrono di limitazioni di movimento e dipendono principalmente dall'aiuto familiare nella vita di tutti i giorni.

In generale, la malattia non può essere curata, quindi l'assistenza post-vendita è principalmente finalizzata a contenere i sintomi e le complicazioni che si presentano e garantire un certo livello di qualità della vita nella vita di tutti i giorni. A seconda della gravità della gravità, la malattia può essere difficile per le persone colpite, quindi a volte è consigliabile cercare un aiuto professionale da uno psicoterapeuta. Lo scambio di conoscenze con altre persone affette può anche promuovere l'autostima quando si ha a che fare con la sindrome di Louis Bar.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Louis Bar è una malattia grave che spesso è fatale. Poiché la cura di un bambino malato è associata a stress e ansia, i genitori dei bambini affetti di solito hanno bisogno di supporto terapeutico. Molti genitori partecipano anche a gruppi di auto-aiuto o ottengono maggiori informazioni sulla malattia visitando una clinica specializzata per malattie ereditarie.

Il bambino malato di solito deve essere curato in ospedale. Eventuali misure di accompagnamento si limitano a rendere il più piacevole possibile la degenza ospedaliera del bambino. Ciò si ottiene perché sia ​​i parenti che i medici sono disponibili per rispondere a domande o problemi. Se l'esito è positivo, le malformazioni insorte devono essere corrette iniziando la terapia occupazionale in una fase precoce. A casa, queste misure possono essere supportate da una formazione individuale. I genitori dovrebbero parlarne con il fisioterapista responsabile o un medico sportivo. Se si inizia la logopedia, i genitori dovrebbero principalmente fare attenzione ai sintomi insoliti.

Attenti controlli medici assicurano che eventuali tumori maligni possano essere riconosciuti e trattati immediatamente. I bambini colpiti spesso hanno bisogno di aiuto psicologico più tardi nella vita, poiché l'aspettativa di vita e la qualità della vita con la sindrome di Louis Bar sono significativamente ridotte.