Il Encefalopatia da bilirubina è una grave complicanza dell'iperbilirubinemia neonatale. È un danno al sistema nervoso centrale. Sono possibili gravi danni consequenziali o persino un esito fatale.
Cos'è l'encefalopatia da bilirubina?
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L'encefalopatia da bilirubina è caratterizzata da un grave danno al sistema nervoso centrale (SNC), causato dall'aumento dei livelli di bilirubina nei neonati. L'iperbilirubinemia può innescare quello che è noto come kernittero (ittero con intossicazione cerebrale) nel bambino. La bilirubina libera non coniugata è insolubile in acqua. Si dissolve solo nei grassi. Tuttavia, di solito è legato da alcune albumine nel sangue e trasportato al fegato.
Per vari motivi, tuttavia, la capacità di legame delle albumine può essere sopraffatta, in modo che si verifichi un accumulo di bilirubina nel sangue. Si sviluppa ittero neonatale, che in rari casi può essere pericoloso. Se la bilirubina attraversa la barriera emato-encefalica, può penetrare nelle aree centrali del cervello e svilupparvi effetti neurotossici. Il termine kernittero ne consegue.
I gangli della base, composti da putamen, globus pallidus e nucleus caudatus, sono particolarmente colpiti dal danno. La grave encefalopatia da bilirubina è spesso fatale. Questa complicazione si verifica in 0,4-2,7 casi su 100.000 nati vivi nel mondo occidentale. A causa della mancanza di cure mediche, il kernicterus è 100 volte più comune in alcuni paesi in via di sviluppo.
cause
L'encefalopatia da bilirubina è causata da danni ad alcune aree centrali del cervello del neonato a causa dell'intossicazione con bilirubina non coniugata. La bilirubina non coniugata si trova molto spesso libera nel sangue dei neonati. Circa il 60% di tutti i neonati mostra sintomi di ittero neonatale, che tuttavia di solito guarisce entro quattro giorni. Poiché il fegato è ancora immaturo, la bilirubina spesso non può essere scomposta così rapidamente. Tuttavia, questi sintomi di solito non sono motivo di preoccupazione.
In rari casi, tuttavia, la concentrazione di bilirubina diventa così alta che la bilirubina libera non coniugata può attraversare la barriera ematoencefalica. Lì ha un effetto neurotossico e danneggia importanti aree centrali del cervello. La bilirubina liposolubile non coniugata è normalmente legata alle albumine, trasportata al fegato e lì scomposta. Se c'è una maggiore formazione di bilirubina dovuta all'emolisi in caso di incompatibilità del gruppo sanguigno verso la madre, la capacità di legame dell'albumina è sopraffatta. La concentrazione di bilirubina nel sangue aumenta notevolmente e può superare la barriera emato-encefalica.
Vari farmaci riducono anche la capacità di legame della bilirubina all'albumina attraverso processi di spostamento. Questi includono, ad esempio, diazepam, sulfonamidi, furosemide e altri. Anche con normali livelli di bilirubina nel sangue, la barriera emato-encefalica può diventare permeabile alla bilirubina. Ciò si verifica spesso con mancanza di ossigeno (ipossia), basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), eccessiva acidità del sangue (acidosi) o ipotermia (ipotermia). Anche se la concentrazione di albumina è troppo bassa (ipoalbuminemia), la bilirubina può essere superata dalla barriera ematoencefalica.
Sintomi, disturbi e segni
L'encefalopatia da bilirubina acuta di solito ha tre fasi:
- Prima di tutto, vengono determinate la riluttanza del bambino a bere, la tensione muscolare flaccida, la sonnolenza e uno stile di vita sedentario.
- In una seconda fase, il neonato inizia a urlare stridulo. La coscienza diventa sempre più torbida (stupore). Inoltre, vi è un aumento della tensione muscolare, con conseguente iperestensione del collo o della colonna vertebrale.
- Alla fine, la tensione muscolare può aumentare, con la comparsa di crampi. Lo stupore può entrare in coma. La malattia è spesso fatale. Se il bambino sopravvive alla fase acuta, tuttavia, si verificano spesso effetti a lungo termine con sordità, disturbi del movimento motorio extrapiramidale e disturbi dello sviluppo psicosomatico.
I disturbi del movimento motore extrapiramidale sono indicati come atetosi e si esprimono in movimenti di avvitamento involontariamente lenti dei piedi e delle mani. Le articolazioni sono tese. Il corridoio inciampa e straripa. La causa di questi movimenti bizzarri risiede nella rottura dell'interazione tra antagonisti e agonisti.
Diagnosi e corso
Livelli elevati di bilirubina sono molto comuni nei primi giorni di vita. Per questo vengono effettuati screening nelle cliniche maternità al fine di scongiurare il prima possibile il rischio di encefalopatia da bilirubina individuando una possibile iperbilirubinemia. Quando il bambino diventa giallo, compaiono i primi segni di aumento dei livelli di bilirubina. I valori di bilirubina vengono determinati attraverso la pelle utilizzando un dispositivo multispettrale nelle prime 20 ore.
Se i valori sono critici, deve essere eseguito un esame del sangue per l'iperbilirubinemia. È stato dimostrato che i disturbi neurologici possono già verificarsi a un valore superiore a 20 mg / dl. Se il trattamento non è programmato a questo livello, la disfunzione motoria può verificarsi all'età di sette anni. A concentrazioni di bilirubina superiori a 25 mg / dl esiste già un grande rischio di kernittero.
complicazioni
Un aumento del livello di bilirubina nel bambino porta inizialmente ad una colorazione giallastra del bambino (ittero neonatale), che di solito non è male e scompare di nuovo senza complicazioni. Tuttavia, nei casi peggiori, la bilirubina può accumularsi nel cervello nei gangli della base e quindi portare al kernittero, con conseguente encefalopatia da bilirubina. Il bambino è inizialmente caratterizzato da debolezza generale e debolezza muscolare.
Questo porta ad una riluttanza a bere, dopo di che il bambino può seccarsi (essiccazione). Questo rende la pelle più screpolata e rende il bambino più suscettibile alle infezioni. Inoltre, nel peggiore dei casi, il cuore può fallire. Inoltre, i riflessi nel neonato sono indeboliti.
Inoltre, il bambino può improvvisamente iniziare a urlare per il dolore intenso. Inoltre, c'è un annebbiamento della coscienza e crampi ai muscoli, in particolare del collo e della colonna vertebrale (opistotono), in modo che il bambino allunghi eccessivamente la testa. Inoltre, il fenomeno del tramonto può rivelarsi nel bambino, il che significa che l'occhio si gira verso il basso quando viene aperto e quindi il campo visivo è limitato.
Nei casi peggiori, il bambino sperimenta deficit cerebrali, che possono avere varie conseguenze, come la sordità. Inoltre, di solito ci sono più convulsioni e un disturbo dello sviluppo mentale. La malattia può anche portare a un coma e perfino alla morte del bambino.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nella maggior parte dei casi, l'encefalopatia da bilirubina viene diagnosticata prima o immediatamente dopo la nascita. Per questo motivo, non è necessaria alcuna diagnosi o trattamento aggiuntivo da parte di un altro medico. Le cure in ospedale devono però avvenire immediatamente, poiché nel peggiore dei casi l'encefalopatia da bilirubina può altrimenti portare alla morte dell'interessato.
Nella maggior parte dei casi, un esame dovrebbe essere fatto quando il bambino non ha tensione muscolare, è molto assonnato e non si muove. Anche la coscienza del bambino è offuscata e può quindi indicare la malattia. Nei casi più gravi, i bambini cadono in coma. Al fine di evitare complicazioni o morte in seguito, un medico dovrebbe essere avvisato immediatamente in caso di questi reclami.
Nella maggior parte dei casi, la diagnosi e il trattamento dell'encefalopatia da bilirubina avviene direttamente in ospedale. Di norma, i genitori non hanno bisogno di vedere un medico aggiuntivo per questo. In ogni caso non è possibile garantire un decorso positivo della malattia.
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Trattamento e terapia
Se i valori di bilirubina sono molto alti sopra 20 mg / dl, il trattamento deve essere iniziato immediatamente per evitare l'encefalopatia da bilirubina. Il trattamento viene effettuato entro le prime 72 ore tramite fototerapia con luce blu. La lunghezza d'onda della luce blu è compresa tra 425 e 475 nanometri.
Durante la fototerapia, la bilirubina insolubile in acqua non coniugata viene convertita in lumirubina idrosolubile. Questo viene quindi eliminato dal corpo attraverso la bile o i reni. Se i valori di bilirubina sono superiori a 30 mg / dl, la fototerapia non aiuterà più. Quindi dovrebbe essere eseguita una trasfusione di sangue.
Outlook e previsioni
La prognosi dell'encefalopatia da bilirubina dipende dalla rapidità con cui viene iniziata la terapia dopo la comparsa dei sintomi della malattia o quando i livelli di bilirubina sono aumentati.
Anche prima dell'insorgenza della malattia, il neonato deve essere costantemente monitorato per poter reagire rapidamente se la concentrazione di bilirubina non coniugata supera i 15 mg / dl. Quando la bilirubina non coniugata attraversa la barriera emato-encefalica nel cervello, distrugge le cellule nervose bloccando le reazioni di fosforilazione.
Questi processi sono potenzialmente irreversibili. Quindi non possono essere più o solo parzialmente invertiti. Durante il trattamento, la bilirubina non coniugata insolubile in acqua viene convertita in bilirubina coniugata solubile in acqua per mezzo della luce blu e può quindi essere escreta dal corpo tramite trasfusioni di scambio sanguigno.
Se non viene somministrato alcun trattamento, possono verificarsi effetti a lungo termine, i cui sintomi possono essere alleviati solo con terapie sintomatiche. Questi effetti a lungo termine includono disturbi motori, sordità, convulsioni costanti e ritardo mentale.I disturbi motori sono espressi, tra le altre cose, da movimenti a vite delle estremità. Il danno successivo è più grave è l'inizio del trattamento successivo. Tuttavia, il trattamento che inizia immediatamente dopo l'insorgenza della malattia non garantisce che non ci saranno danni a lungo termine.
Poiché i livelli di bilirubina aumentati sono molto comuni nei neonati, lo screening precoce dopo la nascita è molto importante per rilevare e trattare l'iperbilirubinemia (aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue) in tempo utile.
prevenzione
L'encefalopatia da bilirubina può essere prevenuta solo attraverso uno screening precoce dopo la nascita. Se i valori di bilirubina sono molto alti, il trattamento con luce blu deve essere eseguito immediatamente, oppure se i valori sono estremamente alti, deve essere eseguita una trasfusione di scambio sanguigno. Se l'ittero si manifesta dopo alcuni giorni a casa e il bambino cade in letargia, consultare immediatamente un medico.
Dopo cura
Di regola, le persone affette da encefalopatia da bilirubina non hanno a disposizione mezzi speciali di assistenza di follow-up. Nella peggiore delle ipotesi, questa malattia può portare a un esito fatale, con il bambino che muore. Una diagnosi e una terapia precoci hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e possono evitare varie complicazioni.
Di norma, il paziente fa affidamento sull'irradiazione della luce blu per alleviare i sintomi. Se non ci sono cure, il bambino spesso muore immediatamente. Ulteriori cure di follow-up per l'encefalopatia da bilirubina nella maggior parte dei casi si concentreranno sul neonato e non sulla madre. Il bambino ha bisogno di un sostegno speciale per affrontare il ritardo mentale e l'ulteriore sviluppo ritardato.
Le convulsioni possono anche essere alleviate con l'aiuto di vari farmaci. I genitori devono assicurarsi che vengano assunti regolarmente e devono essere prese in considerazione anche le interazioni con altri farmaci. Dopo la nascita, il bambino dipende da esami regolari. Poiché l'encefalopatia da bilirubina può anche portare a disturbi psicologici nei genitori e nei parenti del bambino, anche qui sono molto utili discussioni intense e contatti con altri malati di encefalopatia da bilirubina.
Puoi farlo da solo
Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate con l'encefalopatia da bilirubina. La malattia si verifica nei neonati. Naturalmente, non possono prendere misure per migliorare la loro situazione. Pertanto, le conseguenze della malattia di solito devono essere sostenute da parenti e genitori. Questi sono esposti all'impotenza a causa delle circostanze e devono regolare i propri stati emotivi.
Se questo non può essere ottenuto da soli, si dovrebbe cercare assistenza psicologica. È importante l'assistenza medica immediata per il neonato. È necessario uno stretto scambio con i medici e gli infermieri curanti per poter reagire il più rapidamente possibile ai cambiamenti dello stato di salute.
Inoltre, i parenti dovrebbero ottenere informazioni sufficienti sulla malattia e informarsi. Le conseguenze e i disturbi sono individuali, ma in misura altamente dannosa per la vita. Mantieni la calma in modo che possano essere prese decisioni buone e ottimali nell'interesse della prole.
È consigliabile l'unità e il rafforzamento reciproco tra i membri della famiglia in modo che non emerga alcun conflitto di interessi e che debbano essere coinvolti uffici o autorità. Controversie, interessi personali o giochi di potere alla fine danneggiano il benessere del neonato e portano a ritardi quando i medici richiedono il consenso dei genitori per i metodi di trattamento.
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