Trombocitemia essenziale

Il trombocitemia essenziale è una malattia del sangue caratterizzata da una maggiore produzione di piastrine. Secondo le attuali conoscenze, è geneticamente determinato. La trombosi è comune.

Cos'è la trombocitemia essenziale?

Se si verificano sintomi, di solito sono disturbi del microcircolo con aumento della pressione sanguigna o disturbi funzionali. Come complicazioni possono verificarsi trombosi, infarti, ictus o embolie.
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La trombocitemia essenziale è una neoplasia mieloproliferativa (MPN). Ciò porta ad una maggiore formazione di piastrine nel sangue. Il termine "essenziale" significa che l'aumento della formazione di piastrine non è un effetto collaterale di un'altra malattia del sangue, ma il sintomo principale. Di solito nel sangue si trovano tra 150.000 e 450.000 piastrine per microlitro di sangue. Se la conta piastrinica supera i 450.000 microlitri, i valori aumentano, ma senza sintomi.

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Se il numero supera 600.000, può verificarsi una maggiore formazione di trombi, che è associata alla formazione di trombosi e disturbi del microcircolo. Se il valore è superiore a 1.000.000 di piastrine per microlitro, una maggiore tendenza al sanguinamento diventa più evidente invece della trombosi. Il compito delle piastrine del sangue è di sigillare il vaso sanguigno aggregandosi in caso di lesione, formando così un coagulo di sangue che si dissolve rapidamente dopo che è guarito.

L'aumento del numero di piastrine può portare a grandi coaguli di sangue che ostruiscono i vasi sanguigni. Tuttavia, concentrazioni piastriniche ancora più elevate assicurano l'assorbimento dei fattori della coagulazione e quindi aumentano nuovamente la tendenza al sanguinamento. Le donne sono più spesso colpite dalla malattia rispetto agli uomini. L'aspettativa di vita è normale nella forma lieve di ET.

cause

Come tutte le neoplasie mieloproliferative, la trombocitemia essenziale è genetica. Tuttavia, nonostante il loro corredo genetico, la malattia non si manifesta in tutti i pazienti. Anche la gravità della malattia è diversa per persone diverse. Il background genetico non è stato ancora completamente chiarito. Negli ultimi anni, tuttavia, sono state identificate tre diverse mutazioni per questa malattia. Nella metà dei casi è presente una mutazione nella tirosin chinasi JAK2.

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È la mutazione JAK2-V617F. Con questa mutazione, la tirosin chinasi JAK2 rimane permanentemente attiva e provoca la produzione costante di piastrine. Tuttavia, è stato trovato che la mutazione JAK2-V617F esiste anche in altri MPN come la policitemia vera o l'osteomielofibrosi. L'1% dei casi presenta una mutazione nel gene del recettore della trombopoietina MPL. Questo stimola in modo permanente la crescita delle cellule staminali del sangue interessate.

Nel 70 per cento di tutte le malattie senza la mutazione JAK2-V617F, il gene CALR, che codifica per la proteina calreticulina, viene modificato. È interessante notare che le mutazioni JAK2, MPL e CALR non compaiono mai insieme. Si può quindi presumere che almeno tre mutazioni differenti debbano essere responsabili dello stesso quadro clinico.

Sintomi, disturbi e segni

La trombocitemia essenziale si manifesta in tre diverse forme. Lo sviluppo dei sintomi dipende in gran parte dalla concentrazione delle piastrine. In molti casi la malattia è priva di sintomi. Se si verificano sintomi, di solito sono disturbi del microcircolo con aumento della pressione sanguigna o disturbi funzionali. Come complicazioni possono verificarsi trombosi, infarti, ictus o embolie. In un'embolia, un coagulo di sangue si rompe e blocca il vaso sanguigno corrispondente.

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D'altra parte, può verificarsi un flusso sanguigno insufficiente in diverse parti del corpo come le gambe o la testa (vuoto nella testa). Ad esempio, c'è un forte dolore alle gambe quando si cammina. Se la conta piastrinica è salita oltre un milione per microlitro di sangue, c'è di nuovo una maggiore tendenza al sanguinamento. Un terzo dei pazienti non presenta sintomi. In questi casi, l'aspettativa di vita media corrisponde a quella della popolazione normale.

diagnosi

La diagnosi di trombocitemia essenziale viene ora solitamente effettuata come parte di un esame di routine, poiché la malattia è spesso priva di sintomi. Si rileva un aumento della conta piastrinica. La causa dell'aumento dei valori deve quindi essere ulteriormente chiarita. Perché alte concentrazioni piastriniche possono verificarsi anche in molte altre malattie. Questi includono carenza di ferro, infezioni o alcuni tumori.

Devono essere presenti vari criteri per identificare in modo univoco un ET. Il numero di volantini è costantemente superiore a 600.000 per microlitro. Un'istologia del midollo osseo troverà megacariociti maturi ingrossati. Inoltre, devono essere diagnosticate le mutazioni tipiche per ET. Poiché una mutazione JAK2 è presente anche in altri MPN, è necessario escludere varie altre malattie del sangue.

complicazioni

Con la trombocitemia essenziale, c'è una maggiore formazione di piastrine nel sangue. Questo crea il rischio di disturbi circolatori. Il risultato è una maggiore tendenza del sangue a coagulare, che può portare a gravi complicazioni. La coagulazione del sangue locale si verifica ancora e ancora, il che porta alla formazione di un coagulo di sangue (trombo).

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Possono essere colpiti sia il sistema sanguigno venoso che quello arterioso. In ET esiste un particolare rischio di trombosi delle vene profonde delle gambe (flebotrombosi), delle vene del fegato (sindrome di Budd-Chiari) e delle vene addominali, in particolare la vena porta. Una complicanza temuta è il tromboembolismo, in cui un trombo viene portato via dal flusso sanguigno e chiude una parte o un ramo di un vaso.

Se il sistema venoso è interessato, può verificarsi embolia polmonare. Le conseguenze di un tromboembolismo arterioso sono infarto splenico, infarto e ictus. Il microembolismo nel cervello può portare a un attacco ischemico transitorio (TIA) con sintomi temporanei che assomigliano a un ictus. La durata del disturbo neurologico è generalmente limitata a una o due ore.

Inoltre, la trombocitemia essenziale può trasformarsi in un'altra malattia del gruppo delle neoplasie mieloproliferative. Nella maggior parte dei casi si svilupperà la mielofibrosi o la policitemia vera. Lo sviluppo della leucemia mieloide acuta è molto raro.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico deve sempre essere consultato con questa malattia. Ciò evita gravi complicazioni, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte. Un medico dovrebbe sempre essere consultato se la persona interessata ha sofferto di ipertensione per un lungo periodo di tempo. Questo può anche portare alla formazione di trombosi sul corpo. La malattia può anche causare un ictus o un infarto. Se ciò accade, è necessario avvisare immediatamente un medico di emergenza. Inoltre, la rianimazione bocca a bocca e il massaggio cardiaco devono essere eseguiti fino all'arrivo del medico di emergenza.

La persona interessata dovrebbe essere portata in una posizione laterale stabile, se possibile. Una visita dal medico è necessaria anche se il paziente soffre di disturbi della circolazione sanguigna, che di solito possono essere visti come una ridotta sensibilità o paralisi. Se la malattia non provoca disagio o sintomi, di solito non è necessario alcun trattamento. La diagnosi può essere fatta da un medico generico. L'ulteriore trattamento dipende in larga misura dalla malattia sottostante e viene eseguito da uno specialista. Nella maggior parte dei casi, ciò non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

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Trattamento e terapia

Il trattamento per la trombocitemia essenziale dipende dalla gravità della malattia. I pazienti ad alto rischio con una conta piastrinica superiore a 1.500.000 per microlitro o che sono inclini a trombosi o sanguinamento gravi devono sempre essere trattati con chemioterapia con idrossicarbamide, anagrelide o interferone alfa. Anagrelide inibisce la crescita dei megacariociti nel midollo osseo. I farmaci idrossicarbamide o interferone alfa sopprimono la formazione costante di piastrine.

Quale farmaco utilizzare deve essere deciso caso per caso. Un rischio medio è presente se sono già presenti malattie cardiovascolari di altra origine, diabete mellito o ipercolesterolemia. La chemioterapia deve essere valutata individualmente, tenendo conto dei vantaggi e degli svantaggi. L'acido acetilsalicilico, anticoagulante, può essere utilizzato a basse dosi.

Se la conta piastrinica è inferiore a 1.500.000 per microlitro, il paziente ha meno di 60 anni e non ci sono o solo sintomi minori, la terapia è limitata all'esercizio fisico regolare, alla riduzione del peso, evitando lunghi periodi di seduta e disidratazione e osservando i primi sintomi di trombosi.

Outlook e previsioni

La trombocitemia essenziale è incurabile. La causa della malattia si basa su una mutazione nei geni. La genetica degli esseri umani non può essere modificata a causa dei requisiti legali di scienziati e professionisti medici. Pertanto, il trattamento può essere solo sintomatico. Non appena la terapia viene interrotta, i sintomi ricompaiono immediatamente. Per questo motivo, è necessaria una terapia a lungo termine per migliorare la salute. Se non trattata, la persona interessata è a rischio di sviluppare un trombo. Esiste quindi un potenziale rischio per la vita.

La prognosi dipende anche dalla gravità della malattia. Nei casi lievi, vengono somministrati farmaci. Questi monitorano e regolano la formazione delle cellule del sangue. I sintomi sono alleviati. L'efficacia dei preparati viene verificata tramite controlli periodici.

Nei casi più gravi è indicato il trattamento con chemioterapia. Questo è associato a vari effetti collaterali. La qualità della vita è compromessa e gli obblighi quotidiani spesso non possono essere rispettati. Tuttavia, secondo l'attuale stato medico, questo è l'unico modo per prolungare la durata della vita. Al fine di ridurre gli effetti collaterali del trattamento, la persona interessata deve prestare attenzione a condurre uno stile di vita sano. Si dovrebbero evitare lunghi periodi di seduta, una dieta equilibrata sostiene l'organismo e si dovrebbero consumare liquidi sufficienti.

prevenzione

In generale, la trombocitemia essenziale non può essere prevenuta perché è genetica. Per evitare l'insorgenza dei sintomi nei pazienti a basso rischio, si raccomanda uno stile di vita sano con molto esercizio fisico, una dieta sana e un'adeguata idratazione.

Dopo cura

In alcuni casi, la persona colpita ha solo opzioni o misure molto limitate per l'assistenza di follow-up. Innanzitutto, la malattia deve essere riconosciuta e trattata in una fase precoce in modo che non si verifichino altre complicazioni o reclami. Una cura può avvenire solo se il trattamento viene iniziato precocemente. Tuttavia, poiché la malattia è genetica, è possibile eseguire solo un trattamento puramente sintomatico.

Se la persona interessata desidera avere figli, può essere effettuata anche la consulenza genetica. Ciò potrebbe impedire la trasmissione della malattia ai discendenti. L'auto-guarigione non si verifica con questa malattia. Poiché questa malattia può molto spesso portare allo sviluppo di una trombosi, un medico dovrebbe eseguire esami regolari.

È inoltre necessario adottare misure per prevenire il cancro in modo che i tumori possano essere rilevati e rimossi in una fase precoce. In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso di questa malattia. In molti casi, tuttavia, l'aspettativa di vita della persona colpita è ridotta da questa malattia nonostante il trattamento. Ulteriori misure post-terapia non sono disponibili per la persona interessata.

Puoi farlo da solo

I pazienti con trombocitemia essenziale dovrebbero seguire una dieta equilibrata e sana per mantenere una buona salute. Il proprio peso dovrebbe rientrare nel peso normale secondo le linee guida BMI. Evita di essere in sovrappeso. Si consiglia una dieta ricca di vitamine che contenga molto ferro. Inoltre, deve essere rispettata l'assunzione della quantità giornaliera raccomandata di liquidi, poiché il corpo deve essere protetto dalla disidratazione.

Inoltre, una sufficiente attività fisica, lunghe passeggiate e un'attività fisica regolare aiutano a migliorare la salute. Quando si sceglie lo sport, è importante che abbia luogo un esercizio olistico e che il corpo non sia sovraccaricato. Si consigliano sport come il nuoto o il jogging. Questi stimolano il sistema cardiovascolare, ma non sovraccaricano l'organismo.

Evitare posture rigide o lunghi periodi seduti e in piedi. Nella vita di tutti i giorni, la posizione del corpo deve essere cambiata a intervalli regolari. Un leggero allentamento può essere esercitato allungando e allungando i movimenti. La circolazione può essere stimolata con pochi movimenti contrari o compensatori. È vietato il consumo di stimolanti come la nicotina o l'alcol. La partecipazione regolare ai controlli è utile. Più il paziente è anziano, più brevi dovrebbero essere gli intervalli di tempo.