Il Degenerazione corticobasale rappresenta una malattia che viene annoverata tra le cosiddette tauopatie. La malattia è talvolta indicata con l'abbreviazione CBD. Nel corso della degenerazione corticobasale, i componenti della proteina tau si depositano nel cervello umano. Di conseguenza, il funzionamento del cervello è sempre più compromesso nel tempo. Fondamentalmente, la degenerazione corticobasale è una cosiddetta sindrome di Parkinson atipica.
Che cos'è la degenerazione corticobasale?
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In linea di principio, è facile confondere il file Degenerazione corticobasale e il morbo di Parkinson. Infatti, la degenerazione corticobasale è una forma della sindrome di Parkinson atipica, malattie spesso confuse con il Parkinson.
Inoltre, per quanto riguarda la frequenza delle sindromi di Parkinson atipiche, la degenerazione corticobasale è al terzo posto, dopo l'atrofia multisistemica e la paralisi sopranucleare progressiva. La degenerazione corticobasale di solito si sviluppa per un lungo periodo di tempo.
Porta a danni in continuo aumento al cervello e alla sua funzione. Per questo motivo, la degenerazione corticobasale è una cosiddetta malattia neurodegenerativa. La proteina tau si accumula nel cervello, nota anche come tauopatia in termini medici.
I sintomi centrali sono simili o corrispondono ai sintomi del Parkinson. Inoltre, le capacità cognitive delle persone colpite si deteriorano sempre più. Fondamentalmente, la degenerazione corticobasale è una malattia relativamente rara. Secondo lo stato attuale delle conoscenze, la frequenza è 1: 100.000.
Per quanto riguarda i sintomi caratteristici, ci sono forti somiglianze con il Parkinson. Tuttavia, alcuni sintomi di degenerazione corticobasale indicano anche un disturbo di demenza. Tuttavia, le cause della degenerazione corticobasale sono diverse da quelle della malattia di Parkinson, motivo per cui è classificata come una sindrome di Parkinson atipica.
cause
Fondamentalmente, la degenerazione corticobasale è una malattia relativamente rara. Secondo la ricerca medica, la causa dello sviluppo della malattia risiede in un gene speciale che è responsabile della codifica della cosiddetta proteina tau. Il nome di questo gene è MAPT.
Come parte della degenerazione corticobasale, la proteina tau si accumula nel cervello della persona interessata. La proteina si deposita principalmente nell'area del cosiddetto lobo frontale. Nel corso della malattia, questi depositi nel cervello provocano sintomi particolarmente legati alla morte delle cosiddette cellule gliali e neuroni.
Sintomi, disturbi e segni
La degenerazione corticobasale è associata a determinati sintomi e disturbi nel paziente malato. Ad esempio, c'è un'aprassia che è principalmente correlata alla corteccia cerebrale. Anche le prestazioni cognitive della persona interessata diminuiscono nel tempo.
In definitiva, le persone colpite soffrono di quella che è nota come demenza sottocorticale. La degenerazione corticobasale porta ad un aumento dei riflessi muscolari ed è possibile anche il mioclono. I sintomi tipici della malattia includono anche il fatto che i pazienti percepiscono i loro arti come estranei e non parte del corpo. Il nome inglese di questo fenomeno è "alien arto".
Inoltre, ci sono vari disturbi motori che si verificano anche nel Parkinson. Questi reclami sono spesso solo unilaterali all'inizio, ad esempio ipocinesia o rigore. In alcuni casi, si verifica anche un cosiddetto tremore a riposo. Inoltre, le distonie sono possibili come parte della degenerazione corticobasale, che colpisce principalmente il collo o gli arti.
Alcuni pazienti manifestano un disturbo dell'andatura significativo. Inoltre, alcune persone hanno sintomi facoltativi. Questi includono, ad esempio, disturbi del movimento degli occhi. Ansia e depressione si verificano in particolare quando si sviluppa la demenza.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di degenerazione corticobasale si basa su una procedura fissa. Se una persona mostra i sintomi tipici della condizione, è indicato consultare un medico. Lui o lei discuterà i reclami esistenti con il paziente. Nel corso degli esami clinici, il sospetto di degenerazione corticobasale diventa sempre più forte fino a quando non viene fatta finalmente una diagnosi affidabile.
Ad esempio, sono necessari test di laboratorio istologici del cervello. L'imaging mostra atrofia nell'area della corteccia cerebrale. Si verificano anche le cosiddette cellule nervose gonfiate. Gli accumuli delle proteine tau possono essere determinati con appropriati esami dei tessuti.
complicazioni
La degenerazione corticobasale è una delle malattie rare che colpisce il funzionamento del cervello in modo molto rapido e grave. La ragione di ciò è un aumento dei componenti della proteina tau nel cervello. Questa proteina si deposita principalmente nell'area del lobo frontale.
Come risultato dei depositi nel cervello, vari neuroni e cellule del sistema nervoso centrale diventano deserti nei pazienti affetti. Il decorso è simile a quello del morbo di Parkinson. Le complicazioni causate dai sintomi neurodegenerativi sono gravi. Tutte le capacità cognitive della persona si deteriorano con il progredire del sintomo. Si verificano disturbi motori generali, in particolare la corsa, disturbi del movimento degli occhi e difficoltà di linguaggio.
Questo è seguito da un rapido aumento dei riflessi muscolari e contrazioni muscolari. In breve tempo, i segni di demenza sottocorticale diventano evidenti. A causa della grave degenerazione fisica e mentale, le persone colpite reagiscono con depressione e ansia. Inoltre, il paziente ha la sensazione di guardare i propri arti come estranei.
La degenerazione corticobasale può essere rilevata solo mediante procedure cliniche e metodi di imaging. Finora non esiste una terapia contro il sintomo. Si limita ad alleviare la sofferenza delle persone colpite e a mantenere le capacità cognitive e mentali per quanto possibile. Tuttavia, i pazienti malati di solito soccombono al sintomo entro pochi anni.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se noti crampi e intorpidimento nei muscoli, la causa potrebbe essere la degenerazione corticobale. È consigliabile un appuntamento con il medico di famiglia se i sintomi aumentano e / o persistono per un periodo di tempo più lungo. Se la caratteristica sensazione aliena si sviluppa nei muscoli, è necessario un consiglio medico. Anche i segni di rigore o ipocinesia richiedono un rapido chiarimento da parte del medico di famiglia. Le persone a cui è stata diagnosticata la degenerazione corticobale dovrebbero consultare regolarmente un medico. I singoli sintomi devono essere trattati da diversi specialisti.
A seconda del complesso dei sintomi, possono essere ad esempio neurologi, ortopedici e fisioterapisti. A causa della gravità della malattia e della prevista prognosi negativa, dovrebbe essere consultato anche uno psicologo. Anche con un esito positivo, sono necessarie visite regolari dal medico, poiché nuovi sintomi possono svilupparsi ancora e ancora. Inoltre, la funzionalità del cervello tende a diminuire, motivo per cui un neurologo deve eseguire regolarmente esami cerebrali appropriati. All'esterno non è inizialmente visibile una degenerazione corticobale. Con il progredire della malattia genetica, possono verificarsi cattiva postura e disturbi motori, che devono essere chiariti da un medico.
Trattamento e terapia
Finora non esistono misure terapeutiche in grado di fermare la progressione della degenerazione corticobasale. In genere, la maggior parte dei pazienti muore da uno a otto anni dopo la diagnosi della malattia. Non ci sono modi conosciuti di guarigione.
In alcuni casi, il farmaco levodopa migliora i sintomi simili al Parkinson. In sostanza, la degenerazione corticobasale procede in modo tale che i pazienti affetti soffrono di disturbi sempre più gravi della capacità di movimento. Questo porta anche all'acinesia. Molte persone che soffrono di degenerazione corticobasale alla fine muoiono di infiammazione dei polmoni causata dalla mancanza di esercizio.
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La prognosi per una degenerazione corticobasale a progressione lenta ma inesorabile è infausta. I sintomi della degenerazione corticobasale sono simili a quelli della sindrome di Parkinson. Tuttavia, man mano che progrediscono, saranno percepiti come sintomi atipici del Parkinson. Anche le capacità cognitive delle persone colpite diminuiscono sempre più. I tuoi movimenti rallentano gradualmente.
La degenerazione corticobasale è geneticamente causata. Si verifica molto raramente. I medici lo trattano come una sindrome di Parkinson atipica. Finora, tuttavia, non esistono approcci terapeutici efficaci e indipendenti per alleviare i sintomi della degenerazione corticobasale che si verifica raramente. La malattia progredisce senza che alcun farmaco la rallenti o la fermi.
Una caratteristica per distinguere la degenerazione corticobasale dalla malattia di Parkinson è che le persone colpite percepiscono le proprie estremità come non appartenenti a loro. L'aumento della demenza e la varietà dei sintomi che si verificano peggiorano sempre più la prognosi.
Non esiste un'opzione di trattamento per la degenerazione corticobasale. Nella migliore delle ipotesi, alcune persone con sintomi di Parkinson possono essere migliorate in qualche modo dalla terapia farmacologica. Tuttavia, i farmaci somministrati sono spesso poveri in questo morbo di Parkinson atipico.
I crescenti disturbi del movimento che si verificano rendono i pazienti sempre meno mobili. A causa della crescente immobilità, molte persone muoiono di polmonite tra uno e dieci anni dopo la diagnosi.
prevenzione
Secondo lo stato attuale delle conoscenze mediche, la degenerazione corticobasale non può essere prevenuta. Perché lo sviluppo della malattia è correlato a una componente genetica su cui la persona colpita non ha alcuna influenza.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, il paziente ha solo poche misure di follow-up disponibili per questa malattia. Innanzitutto, dovrebbe essere fatta una diagnosi rapida e precoce della malattia al fine di prevenire ulteriori complicazioni o reclami. Di regola, non esiste nemmeno una guarigione indipendente, quindi la persona colpita dovrebbe sempre consultare un medico se sono presenti i sintomi della malattia.
Prima viene riconosciuta la malattia, migliore è di solito l'ulteriore decorso. Nella maggior parte dei casi, i pazienti dipendono dall'assunzione di vari farmaci. Occorre sempre seguire le indicazioni del medico, osservare anche il corretto dosaggio e l'assunzione regolare.
In caso di domande o di effetti collaterali, consultare sempre prima un medico. Inoltre, le persone colpite dovrebbero proteggere particolarmente bene i loro polmoni, poiché questa malattia può spesso portare a infiammazioni. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita della persona colpita è gravemente limitata a causa della malattia. Non è raro che conversazioni amorevoli e sensibili con la propria famiglia siano molto importanti per prevenire la depressione e altri disturbi psicologici.
Puoi farlo da solo
Le opzioni di auto-aiuto sono relativamente limitate nelle persone con degenerazione corticobasale. Le persone colpite soffrono di un enorme deterioramento della loro qualità di vita e non sono più in grado di affrontare la vita quotidiana in modo indipendente. In particolare, il rapido declino delle prestazioni cognitive ei disturbi nell'area motoria fanno sì che i pazienti con degenerazione corticobasale dipendono dall'aiuto di altre persone per cure e supporto.
A causa della difficoltà nel camminare, i pazienti sono generalmente costretti a usare una sedia a rotelle. Per migliorare la qualità della vita, le persone colpite adattano la loro casa all'uso di una sedia a rotelle e ridisegnano la struttura. Di conseguenza, le persone colpite conservano parte della loro indipendenza. Inoltre, i pazienti eseguono la fisioterapia con un fisioterapista e quindi migliorano le loro capacità motorie e la forma fisica. Le attività sportive di solito hanno un effetto positivo sullo stato psicologico ed emotivo. Tuttavia, questi devono essere coordinati con un medico e anche non in grado di arrestare completamente la progressione della degenerazione corticobasale.
La degenerazione corticobasale non è ancora curabile, tanto che alcuni pazienti soffrono di attacchi di ansia e depressione, causati anche da gravi cambiamenti fisici.
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