Sindrome di Huriez

Il Sindrome di Huriez è una rara malattia dermatologica scoperta dal dermatologo francese Huriez nel 1963. La sindrome è ereditata come tratto autosomico dominante. Ciò significa che la caratteristica per l'espressione della malattia non è sui cromosomi sessuali, ma sugli alleli. Inoltre, la sindrome può verificarsi quando il tratto genetico è condiviso da un solo genitore.

Cos'è la sindrome di Huriez?

Dietro il concetto di Sindrome di Huriez nasconde una malattia genetica della pelle ereditaria e quindi congenita. Questi sono sinonimi della sindrome di Huriez Sindrome da ipercheratosi palmo-plantare-sclerodattilia, il Sindrome scleroatrofica, il Sclerotylosis così come il Scleroatrofia congenita delle estremità distali.

Tutti i termini comuni chiariscono che i principali sintomi della malattia riguardano la pelle del paziente. La malattia dermatologica è caratterizzata da evidenti solchi longitudinali sulle unghie. In alcuni casi di malattia, anche le unghie sono gravemente ridotte. Ciò può influire sulle unghie delle dita delle mani e su quelle dei piedi. Più spesso, tuttavia, i sintomi si verificano nell'area delle mani. Colpiscono anche per la sindrome di Huriez i gravi disturbi della cornificazione delle mani e delle piante dei piedi.

cause

La sindrome di Huriez è genetica e congenita. È causato da una mutazione sul cromosoma 4, più precisamente nella posizione del gene 4q23. Poiché la mutazione non si verifica sui cromosomi sessuali X o Y, ma su un allele, la malattia può essere ereditata dal padre o dalla madre. Uomini e donne possono essere ugualmente colpiti dalla sindrome di Huriez.

L'ereditarietà può avvenire anche se solo un genitore è portatore della mutazione. Questa mutazione molto rara presumibilmente si traduce in un numero notevolmente ridotto di cellule di Langerhans in alcuni strati della pelle e quindi nei sintomi caratteristici della sindrome di Huriez.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della sindrome di Huriez colpiscono prevalentemente la pelle, con diversi strati della pelle che mostrano sintomi diversi. I segni possono diffondersi a mani, piedi e articolazioni. Nella maggior parte dei casi, le mani sono principalmente colpite.

Oltre alla cheratinizzazione dei palmi e dei piedi, chiamata anche ipercheratosi, si verifica una pelle estremamente secca, alcune delle quali hanno un caratteristico colore grigio-giallo. Una conseguenza di ciò è il leggero desquamazione delle singole aree della pelle. Le unghie delle dita delle mani e dei piedi sono fragili o poco sviluppate. Non ricrescono o ricrescono molto male e non devono essere tagliati.

Spesso le dita delle persone con sindrome di Huriez sono corte e appuntite. Il cosiddetto eritema può spesso essere trovato sul dorso della mano e del piede delle persone colpite. Questo è arrossamento o infiammazione dovuto all'ampliamento dei vasi sanguigni. Questi possono anche verificarsi sotto forma di capillari allargati di fronte alla persona malata.

Inoltre, le persone colpite soffrono spesso di lesioni delle articolazioni metatarso-falangee e di sclerotrofia, una deformazione del derma dell'occhio. Una complicazione della sindrome di Huriez è il fatto che i tumori si sviluppano spesso in questa malattia. Questi sono più precisamente i carcinomi dell'epitelio squamoso, uno strato di cellule della pelle e delle mucose. I carcinomi sono maligni e sviluppano metastasi come parte della sindrome di Huriez.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Huriez è congenita. L'inizio della malattia è direttamente alla nascita o nella prima infanzia. La diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi caratteristici e istologicamente mediante esame microscopico del tessuto. Ciò mostra la maggiore formazione di alcuni strati della pelle. Spesso gli infiltrati linfocitici possono essere osservati anche istologicamente. Si nota anche il numero ridotto di cellule di Langerhans nelle aree della pelle lesionate.

complicazioni

La sindrome di Huriez causa vari disturbi e complicazioni che si verificano principalmente sulla pelle del paziente. La sindrome colpisce principalmente i piedi e le mani. La pelle è molto secca e ha un colore giallo innaturale. I pazienti soffrono anche di unghie molto fragili e quindi, nella maggior parte dei casi, di estetica ridotta.

I bambini in particolare possono diventare vittime di prese in giro e bullismo e di conseguenza sviluppare disturbi psicologici. Inoltre, possono svilupparsi infiammazioni e arrossamenti, che peggiorano ulteriormente l'incarnato e portano a disagio. La sindrome di Huriez può anche causare lo sviluppo di tumori che di solito devono essere rimossi il più rapidamente possibile. Il paziente deve continuare a partecipare allo screening del cancro al fine di prevenire ed evitare ulteriori tumori.

Anche il trattamento cosmetico è necessario per limitare i sintomi. È possibile eseguire un trapianto anche in caso di reclami sulle unghie.Di solito non ci sono ulteriori complicazioni. Anche l'aspettativa di vita non è influenzata dalla sindrome di Huriez. I reclami psicologici possono essere esaminati e trattati anche da uno psicologo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano sintomi come pelle eccessivamente secca o unghie e dita fragili, la causa potrebbe essere la sindrome di Huriez. Un medico dovrebbe essere consultato se i sintomi non possono essere ricondotti a qualsiasi altra causa o se altri sintomi compaiono con il progredire della malattia. Se si manifesta lo scolorimento grigio-giallo della pelle, tipico della malattia, è indicata l'immediata visita del medico. Lo stesso vale se si notano arrossamenti o infiammazioni dolorose. Se si verificano questi sintomi, consultare immediatamente il medico di famiglia.

Altrimenti, possono svilupparsi gravi complicazioni. In assenza di trattamento, la sindrome di Huriez può, ad esempio, causare tumori o promuovere malattie mentali. I genitori dei bambini affetti devono contattare il pediatra e organizzare un esame e un trattamento completi. Se il dolore è grave, ha senso andare in ospedale per chiarimenti. Nel caso della sindrome di Huriez, il medico di base o un dermatologo è il contatto giusto. Nella fase avanzata, deve essere chiamato un internista. I disturbi psicologici vengono discussi meglio con un terapeuta o come parte di un gruppo di auto-aiuto.

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Trattamento e terapia

Al momento non esiste una terapia che possa curare la causa della sindrome di Huriez. Per chi è affetto da questa malattia è importante sottoporsi a regolari esami dermatologici. Lo screening approfondito del cancro è un altro pilastro della terapia per la sindrome di Huriez. In questo modo, i tumori maligni possono essere riconosciuti e trattati in una fase precoce (precancerosi).

I sintomi dermatologici possono essere trattati anche sintomaticamente da un dermatologo idoneo al fine di minimizzare il disagio per chi ne è affetto. L'ipercheratosi e le complicanze associate possono essere trattate sintomaticamente da dermatologi o podologi con peeling speciali, ammorbidimento del tessuto cheratinizzato (cosiddetta cheratolisi) e prodotti per la cura.

Un'altra possibilità di terapia sintomatica per le persone con sindrome di Huriez è il trapianto del letto ungueale, a condizione che l'ipoplasia ungueale sia pronunciata e sia percepita come fastidiosa da chi ne è affetto. Un letto ungueale artificiale può sostituire l'unghia mancante se la persona interessata ha ipoplasia dell'unghia, cioè un sottosviluppo dell'unghia.

Anche la consulenza genetica approfondita fa parte del trattamento della malattia ereditaria. Come parte di tale consiglio, le persone colpite dovrebbero conoscere e comprendere meglio i rischi di ereditare questa malattia.

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Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di Huriez è genetica, non esiste una terapia causale. Solo i sintomi possono essere alleviati attraverso il trattamento e la cura della pelle. Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente non è limitata. Nel contesto della sindrome, tuttavia, si verificano a volte malattie precancerose, che devono essere osservate più e più volte e trattate se necessario.

Altrimenti, i pazienti dipendono dalla cura della pelle per tutta la vita con prodotti per la cura della pelle che ammorbidiscono i calli. La pelle rimane asciutta e le unghie sono deformate. Inoltre, ci sono molte teleangectasie sul viso che appaiono come macchie rosse sulla pelle. Il problema più grande per le persone colpite è lo stress psicologico.I bambini e i giovani con la sindrome di Huriez in particolare sono spesso esposti a bullismo e prese in giro costanti a causa del loro aspetto. Poiché una cura per la malattia non è possibile, sono disponibili solo metodi di trattamento sintomatico, ma questi non possono portare alla completa libertà dai sintomi.

In casi particolarmente problematici con sottosviluppo delle unghie e dei piedi, viene spesso considerata la sostituzione del letto ungueale. L'aspetto macchiato del viso può essere ridotto con misure cosmetiche. Tuttavia, queste sono opzioni di trattamento molto limitate. Oltre all'estetica, il dolore aggiuntivo e la costante paura dello sviluppo di tumori maligni gravano anche sull'anima. Pertanto, è necessario un concetto di trattamento completo, che includa anche la consulenza psicologica al fine di aumentare la qualità della vita delle persone colpite.

prevenzione

Poiché la sindrome di Huriez è una condizione genetica, non esiste una prevenzione diretta. L'unica prevenzione possibile è la consulenza genetica da parte degli adulti. Questo può ridurre al minimo il rischio di avere figli che soffrono della sindrome di Huriez.

L'obiettivo della consulenza genetica per i malati è migliorare e facilitare la pianificazione familiare chiarendo i rischi. Si raccomanda un attento monitoraggio da parte di un dermatologo per prevenire la progressione dei sintomi che accompagnano la sindrome di Huriez.

Dopo cura

Nella cura successiva, è importante fornire alla pelle creme e unguenti idratanti permanenti per evitare che la pelle si secchi. A tale scopo, dovrebbero essere utilizzati prodotti speciali della farmacia, la cui efficacia supera quella dei prodotti da banco. Se il medico ha prescritto anche peeling e preparati speciali che dissolvono la cornea, assicurarsi che vengano utilizzati regolarmente per prevenire la cornificazione della pelle.

Se compaiono crepe profonde nella pelle nonostante una buona cura, è necessario consultare immediatamente un medico, poiché queste di solito guariscono solo con un trattamento medico. Lo stress psicologico causato dal cambiamento di carnagione non deve essere sottovalutato. I bambini e gli adolescenti in particolare devono affrontare prese in giro e persino bullismo da parte dei loro coetanei e richiedono una psicoterapia di accompagnamento.

Questo li aiuta ad affrontarlo e mostra loro i modi in cui possono contrastare il bullismo. I gruppi di auto-aiuto con bambini della stessa età possibile forniscono ulteriore supporto, poiché possono discutere le loro preoccupazioni e paure all'altezza degli occhi e darsi consigli per la vita quotidiana e il sostegno di un gruppo.

Per identificare e trattare i tumori maligni in una fase precoce, è necessario che un dermatologo effettui regolarmente esami del cancro della pelle. Inoltre, la persona interessata deve anche osservare la pelle per i cambiamenti e chiarirli con il medico curante.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Huriez è una malattia della pelle molto rara che dovrebbe essere valutata da un dermatologo e trattata di conseguenza. La pelle della persona colpita è molto secca e fragile, quindi le crepe profonde appaiono molto rapidamente. Se vuoi prendere le tue misure per migliorarti, puoi usare creme e unguenti idratanti. Questo può contrastare la disidratazione della pelle, a condizione che la sindrome di Huriez non sia ancora nelle sue fasi finali.

In casi estremi, la pelle secca diventa una crepa. Una crepa è una profonda crepa nella pelle che non può più crescere insieme da sola. In tal caso, un medico dovrebbe essere consultato il prima possibile. Nel caso di una fessura esistente, ci sono solo misure limitate che portano a un notevole miglioramento.

Controlli regolari sono molto importanti in modo che una grave malattia sottostante come il cancro venga rilevata precocemente. Se la sindrome di Huriez viene diagnosticata esplicitamente, speciali prodotti per la cura dermatologica si sono dimostrati efficaci. A tal fine, dovrebbe essere consultato un dermatologo, che può prescrivere prodotti per la cura appropriati. La consulenza genetica può aiutare a determinare se la sindrome di Huriez è dovuta all'eredità genetica.