Sindrome da pterigio multiplo

UN sindrome da pterigio multiplo si verifica in pazienti con numerose pieghe simili a una pista di atterraggio della mucosa o della pelle. Si distinguono diverse forme. Non esiste ancora una terapia causale.

Che cos'è la sindrome da pterigio multiplo?

Diversi quanto il tipo di mutazione, i sintomi dei pazienti con sindrome da pterigio multiplo possono essere altrettanto diversi.
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"Pterygium" significa letteralmente "pelle dell'ala". Questo termine medico è un'anomalia fisica che si manifesta attraverso le pieghe della pelle e delle mucose simili a quelle della pelle. Molto spesso, le pieghe della pelle si trovano sul lato del collo tra il processo mastoideo e la parte più alta della scapola.

In questa localizzazione si parla anche di pterigio colli. Lo pterigio può essere un sintomo di un quadro clinico generale. Questo è il caso, ad esempio, nel contesto della sindrome di Ullrich-Turner. Al sindrome da pterigio multiplo ci sono diversi pterigi allo stesso tempo. Questa sindrome si presenta in diverse forme.

Oltre a una forma autosomica recessiva, la medicina conosce una forma poplitea e una forma autosomica dominante. Inoltre, esiste un tipo di Frias, un tipo letale e un tipo di sindrome legata all'X. Una sindrome da pterigio multiplo può essere associata a sintomi completamente diversi e di conseguenza avere un'ampia varietà di decorsi.

La prevalenza dei singoli tipi è diversa. In sostanza, tutti i tipi di sindrome corrispondono a malattie piuttosto rare, di cui è colpita una media di circa uno su un milione.

cause

La sindrome dello pterigio multiplo ha sempre una base genetica. Ciò significa che i fattori interni all'interno del DNA sono responsabili della trasmissione della malattia. La trasmissione è diversa per i diversi tipi di sindrome.Vari modelli di ereditarietà sono ora associati alla sindrome.

Oltre a un'eredità autosomica recessiva e recessiva legata all'X, è possibile anche un'ereditarietà autosomica dominante. Apparentemente, i difetti genetici giocano un ruolo importante nella malattia. Questi difetti possono essere in geni diversi e corrispondono a diversi tipi di mutazione.

Quando muta, il materiale genetico cambia in una posizione specifica. Questo cambiamento nel materiale genetico provoca un'anomalia nei prodotti genici assegnati. I singoli prodotti genetici non hanno più la loro forma fisiologicamente prevista.

Come risultato di questa perdita di forma, perdono anche la loro funzione prevista. Il risultato sono difetti funzionali che si manifestano sotto forma di malformazioni. Ciò che viene ereditato è la rispettiva mutazione con tutte le malformazioni associate. Per la forma poplitea, ad esempio, la mutazione è sul gene IRF6 nel locus 1q32.2.

Sintomi, disturbi e segni

Diversi quanto il tipo di mutazione, i sintomi dei pazienti con sindrome da pterigio multiplo possono essere altrettanto diversi. Nel tipo autosomico recessivo, la sindrome si manifesta principalmente attraverso malformazioni facciali con assi palpebrali verso il basso, radici nasali prominenti, attaccatura dei capelli del collo profondo e condotto uditivo stretto.

La bassa statura e la perdita dell'udito sono altri sintomi. In questo tipo, gli pterigi compaiono sul collo, sulle ascelle, sulle dita o tra il mento e il petto. Potrebbe anche esserci un piede torto con le dita dei piedi cresciute insieme. La colonna vertebrale presenta spesso malformazioni vertebrali ed è storta (scoliosi).

Sono comuni anche anomalie delle costole e malformazioni genitali. La forma poplitea della sindrome, d'altra parte, ha più pelli alari nelle cavità delle ginocchia. Le fessure delle palpebre ostruite, il labbro leporino, il palato e la sindattilia sono sintomi comuni di accompagnamento di questo tipo. Nel tipo Frias di solito non c'è bassa statura.

Nella maggior parte dei casi, la forma letale della sindrome mostra pterigio, che limita la mobilità. Inoltre, si possono spesso osservare malformazioni del cranio, del collo, del viso, dei genitali e dei corpi vertebrali in pazienti con tipi fatali.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi di sindrome da pterigio multiplo viene solitamente formulata dal medico immediatamente dopo il parto. Di solito la diagnosi sospetta è puramente visiva. La caratteristica pelle delle ali del paziente è un fenomeno estremamente specifico ea prima vista fornisce solide indicazioni della malattia.

La classificazione del corso e della gravità spesso non può essere effettuata mediante diagnosi visiva, ma richiede una diagnostica più ampia con esami specifici come l'imaging. La prognosi del paziente dipende in dettaglio dai sintomi e dalla loro gravità. Oltre alle forme letali, esistono anche forme note senza compromissione diretta dell'aspettativa di vita.

complicazioni

La sindrome dello pterigio causa varie malformazioni sul viso del paziente. Queste malformazioni possono ridurre notevolmente l'estetica della persona interessata e quindi portare ad una ridotta autostima oppure a complessi di inferiorità e depressione. Inoltre, non è raro che si verifichino problemi di udito, così che, nel peggiore dei casi, può verificarsi anche la perdita dell'udito completa.

La sindrome dello pterigio riduce significativamente la qualità della vita delle persone colpite. Si sviluppa anche una cosiddetta palatoschisi. La mobilità del paziente può anche essere limitata e ridotta in molti casi. Le malformazioni possono interessare anche il collo o il cranio. Non è raro che i genitali siano affetti dalla sindrome dello pterigio, quindi potrebbero esserci restrizioni nei rapporti sessuali.

Il trattamento della sindrome dello pterigio viene effettuato attraverso interventi chirurgici. Con questo, la maggior parte dei reclami e delle malformazioni possono essere limitati relativamente bene. Di solito non ci sono complicazioni particolari con questi trattamenti. In molti casi, tuttavia, è necessario anche un trattamento psicologico per prevenire o curare la depressione. Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata dalla sindrome dello pterigio.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano sintomi come bassa statura o perdita dell'udito, è necessario un medico. Le persone affette vengono solitamente esaminate subito dopo la nascita, il che consente di diagnosticare chiaramente la malattia. In caso di sindromi lievi, tuttavia, la diagnosi può essere fatta solo successivamente. I pazienti quindi di solito consultano il medico a causa di reclami aspecifici, ad esempio a causa di un labbro leporino e del palato o di una limitazione della mobilità. Inoltre, un medico dovrebbe essere consultato se i sintomi peggiorano o sorgono complicazioni durante il trattamento.

La sindrome da pterigio multiplo viene trattata dal medico di famiglia o da un internista. Possono essere chiamati anche vari specialisti per trattare i singoli sintomi. Quindi devi andare da un chirurgo ortopedico con un piede torto, mentre le malformazioni dei genitali vengono esaminate da un proctologo, urologo o ginecologo e trattate se necessario. Poiché la malattia è associata a disturbi psicologici nella stragrande maggioranza dei casi, il medico responsabile di solito suggerisce un consiglio terapeutico.

Trattamento e terapia

Una terapia causale non è ancora disponibile per i pazienti con sindrome da pterigio multiplo. Le forme causali di terapia iniziano dalla causa. L'eliminazione del trigger porta nel corso di una terapia causale alla assoluta e permanente libertà dai sintomi.

Poiché la causa della sindrome è una mutazione genetica, un trattamento causale della malattia dovrebbe iniziare con i geni. Tuttavia, gli approcci di terapia genica non hanno ancora raggiunto la fase clinica. Tuttavia, negli ultimi dieci anni, gli scienziati hanno compiuto progressi nella terapia genica che potrebbero potenzialmente fornire una terapia causale per le mutazioni genetiche in futuro.

Poiché questo stadio non è stato ancora raggiunto, i pazienti con sindrome da pterigio multiplo sono stati finora trattati in modo puramente sintomatico e di supporto. L'obiettivo del trattamento sintomatico è la rimozione chirurgica di tutte le malformazioni potenzialmente letali. Gravi malformazioni costali, ad esempio, possono restringere i polmoni e il cuore e in questo caso devono essere allargate attraverso interventi invasivi.

La scoliosi, a sua volta, può raggiungere gradi di gravità che compromettono gravemente la qualità della vita. Per migliorare la qualità della vita, l'aspetto è spesso trattato con una costruzione a corsetto. Fondamentalmente, la terapia dipende fortemente dai sintomi nel singolo caso. L'assistenza psicoterapeutica è spesso disponibile per pazienti e parenti da parte di misure di supporto.

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Outlook e previsioni

La causa della sindrome da pterigio multiplo risiede nel genoma umano. I fattori scatenanti della malattia non possono essere eliminati in base allo stato medico attuale. Resta da vedere fino a che punto la scienza farà progressi nel prossimo futuro. La sindrome dello pterigio multiplo porta sempre a una riduzione della qualità della vita.

Talvolta le malformazioni devono essere corrette con interventi chirurgici, per cui i risultati non sono sempre soddisfacenti. I sintomi non sono rari per tutta la vita. Le misure e gli ausili di terapia ambulatoriale devono essere utilizzati continuamente. La sindrome da pterigio multiplo è molto rara. I ricercatori lo trovano in una persona su un milione. Le malformazioni gravi sono solitamente associate a una durata della vita significativamente ridotta. L'estensione dei segni gioca un ruolo importante. Anche i medici danno un importante contributo alla sopravvivenza quando ricevono organi.

In alcuni casi, i bambini malati non raggiungono nemmeno l'infanzia o l'adolescenza. Se i pazienti rinunciano al trattamento, le malformazioni di solito hanno un impatto così negativo che la morte si verifica dopo un po '. I genitori, in particolare, spesso soffrono di una situazione psicologicamente stressante.

prevenzione

La sindrome dello pterigio multiplo può finora essere prevenuta solo con ultrasuoni fini. Le malformazioni sono spesso rilevabili negli ultrasuoni fini nelle prime fasi della gravidanza. Le coppie possono decidere di interrompere la gravidanza sulla base dei risultati.

Dopo cura

Poiché la sindrome dello pterigio multiplo è una malattia geneticamente predisposta, non c'è quasi alcuna possibilità di cure successive. Vengono fornite solo terapie sintomatiche per la malattia per facilitare la vita dei neonati. Inoltre, massaggi o tecniche di rilassamento possono essere applicati alla persona interessata da genitori o parenti.

Le terapie del suono e dell'olfatto possono anche fornire sollievo dal dolore nei neonati. I neonati dovrebbero partecipare alle attività ed essere presentati con oggetti e filastrocche. Poiché non tutte le aree del cervello sono colpite dalla malattia, queste attività possono aiutare il bambino colpito nonostante la grave malattia. La cosa più importante dell'assistenza post-vendita, tuttavia, è il benessere fisico e psicologico di genitori e persone care.

La malattia è molto stressante e può quindi portare a gravi disturbi psicologici per i parenti. Il benessere dei membri della famiglia dovrebbe quindi essere tanto importante quanto il bambino gravemente malato. Ciò migliora significativamente la qualità della vita del neonato. La famiglia può offrire al bambino affetto un resto della vita movimentato ed essere un vero sostegno. Non ci sono altre opzioni per il follow-up della sindrome da pterigio multiplo.

Puoi farlo da solo

Poiché la sindrome dello pterigio multiplo è una malattia genetica, non ci sono quasi opportunità di auto-aiuto. Questo può consistere solo in terapie sintomatiche. Questi includono misure per migliorare la qualità della vita del neonato.

Oltre ai trattamenti medici, questi possono consistere in massaggi e tecniche di rilassamento che possono essere utilizzati da genitori e parenti. Altri metodi alternativi come le terapie olfattive e del suono possono essere utilizzati anche per alleviare il dolore e stimolare il bambino. Le attività e gli oggetti dei bambini come i giocattoli e le canzoni dei bambini vengono percepiti ed elaborati dai neonati. Poiché non tutte le aree del cervello sono colpite dalla malattia, tali trattamenti possono portare benefici ai bambini nonostante la grave malattia.

Quando si prendono cura di bambini malati, tuttavia, è anche importante che genitori e parenti si prendano cura di se stessi. L'estremo stress che rappresenta la grave malattia dei neonati può creare estremo stress fisico e psicologico per la famiglia. Pertanto, quando si tratta di auto-aiuto, l'attenzione dovrebbe essere sempre rivolta al benessere dei parenti premurosi. Solo in questo modo possono fornire supporto e rendere la vita del bambino più bella possibile.