Sindrome di Sensenbrenner

Al Sindrome di Sensenbrenner è una malattia genetica estremamente rara. La sindrome di Sensenbrenner è caratterizzata da un gran numero di difetti anatomici e funzionali. Attualmente ci sono meno di 20 casi noti di sindrome di Sensenbrenner. La sindrome di Sensenbrenner è stata descritta per la prima volta nel 1975.

Cos'è la sindrome di Sensenbrenner?

Al Sindrome di Sensenbrenner è una malattia ereditaria con eredità autosomica recessiva. Attualmente, solo circa 20 persone sono note per avere la sindrome del bruciatore di falce in medicina. La sindrome di Sensenbrenner si manifesta in anomalie scheletriche, come torace ristretto, clinodattilia, sindattilia e brachidattilia.

Inoltre, ci sono difetti ectodermici nella sindrome del bruciatore a falce, come malformazioni dei denti come ipodonzia, microdontia o taurodontismo. I capelli delle persone che soffrono della sindrome di Sensenbrenner sono spesso diradati e spesso sono presenti anomalie sulle dita e sulle unghie. Alcuni pazienti con sindrome di Sensenbrenner presentano ipotelorismo e anomalie del labbro inferiore.

In molti casi le persone sviluppano una debolezza renale cronica a causa della sindrome del bruciatore di falce, che a volte porta al fallimento dell'organo. L'insufficienza renale deriva dalla nefronoftisi e di solito si manifesta tra i due ei sei anni. Il funzionamento del fegato è anche parzialmente compromesso dalla sindrome del bruciatore di falce.

Inoltre, numerosi pazienti con sindrome di Sensenbrenner soffrono di infezioni ricorrenti ai polmoni e presentano malformazioni cardiache. Sono comuni anche malformazioni degli occhi come il nistagmo o la miopia.

cause

Le cause dello sviluppo della sindrome del bruciatore di falce possono essere trovate nei difetti genetici. Le mutazioni si verificano in alcuni geni. Finora, la ricerca medica ha identificato tre geni responsabili dello sviluppo della sindrome del bruciatore di falce. Fondamentalmente, esiste un modello di ereditarietà autosomica recessiva nella sindrome di Sensenbrenner.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della sindrome di Sensenbrenner sono diversi e si manifestano da un lato in anomalie dello scheletro e dall'altro in disfunzioni degli organi. La crescita fisica dei pazienti affetti dalla sindrome di Sensenbrenner viene rallentata ancor prima che nascano. Il ritardo della crescita continua anche dopo la nascita, in modo che la maggior parte delle persone affette da sindrome da falce non raggiunga un'altezza media.

Le malformazioni dello scheletro possono essere viste, ad esempio, nelle mani e nelle dita. I pazienti mostrano spesso brachidattilia o sindattilia. Inoltre, molte persone affette soffrono di torace ristretto e microcefalia. Anomalie tipiche causate da disturbi dell'ectoderma compaiono anche sui denti a causa della sindrome del bruciatore di falce. I pazienti hanno spesso denti più piccoli o denti con forme insolite.

I capelli delle persone con sindrome di Sensenbrenner di solito sono sottili e diradati. Cresce lentamente e scarsamente e ha pochi pigmenti, quindi è spesso biondo chiaro. Le unghie delle persone con sindrome di Sensenbrenner sono spesso deformate. Inoltre, le persone colpite soffrono spesso di ipoidrosi e malformazioni del cuore. Anche gli occhi sono affetti da difetti e limitazioni funzionali.

Coloro che soffrono della sindrome di Sensenbrenner sono per lo più fotofobici e sviluppano fibrosi epatica. Inoltre, i pazienti soffrono di insufficienza renale cronica a causa della sindrome di Sensenbrenner. Soprattutto, la compromissione delle funzioni degli organi può portare alla morte prematura delle persone con sindrome di Sensenbrenner.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Sensenbrenner è meglio fare in un centro specializzato per malattie ereditarie rare, poiché la malattia è poco conosciuta. L'anamnesi di solito avviene con il affidatario e il neonato, poiché la sindrome del bruciatore di falce è nella maggior parte dei casi già evidente subito dopo la nascita. L'esame clinico si basa su esami dello sguardo e test di imaging dello scheletro e degli organi interni.

A tale scopo, ad esempio, vengono utilizzate tecniche di ultrasuoni e raggi X. Inoltre, le analisi del sangue e delle urine svolgono un ruolo importante nella diagnosi della sindrome da bruciatore di falce. Inoltre, lo specialista esegue solitamente esami istologici del fegato e dei reni al fine di ottenere conclusioni sulle funzioni degli organi.

Gli occhi sono anche oggetto di opportuni esami al fine di identificare difetti e disturbi funzionali. Nella diagnosi differenziale, il medico esclude la sindrome di Jeune e la sindrome di Ellis van Creveld. Entrambe le malattie sono simili alla sindrome di Sensenbrenner in una certa misura, quindi sono possibili confusioni evitabili attraverso una diagnosi affrettata.

complicazioni

La sindrome di Sensenbrenner ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita e sulla vita quotidiana della persona colpita. I pazienti soffrono di una varietà di malformazioni e limitazioni e della loro vita e dipendono quindi dall'aiuto di altre persone. Innanzitutto, ci sono ritardi nella crescita e nello sviluppo.

Questi possono essere accompagnati da ritardo mentale e bassa statura. Questo può portare a bullismo o prese in giro, soprattutto in giovane età. Anche i denti e le dita dei piedi sono spesso di dimensioni ridotte o altrimenti deformati. Questa sindrome può anche causare deformità nel cuore, così che nel peggiore dei casi, le persone colpite possono morire di morte cardiaca improvvisa.

A causa della sindrome di Sensenbrenner, anche i reni sono danneggiati, il che può portare a insufficienza renale. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita delle persone colpite è notevolmente ridotta. Di solito non ci sono complicazioni nel trattamento della sindrome. Tuttavia, la sindrome può essere trattata solo sintomaticamente, in modo che non porti a un decorso completamente positivo della malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Sensenbrenner richiede sempre un trattamento. Prima viene riconosciuta la sindrome di Sensenbrenner, migliore è la prognosi per questa malattia. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di crescita gravemente ritardata. Varie malformazioni si verificano anche sullo scheletro, che nella maggior parte dei casi può essere facilmente riconosciuto anche con l'occhio. Anche le mani ei piedi sono interessati da queste malformazioni.

Pertanto, se si verificano questi sintomi, è necessario consultare in ogni caso un medico. Ancora più importante, i genitori devono essere consapevoli di questi sintomi e consultare un medico con il loro bambino. Inoltre, restrizioni nei movimenti o problemi visivi indicano anche la sindrome del bruciatore di falce. Se la sindrome stessa non viene curata, può anche portare a insufficienza renale, che nel peggiore dei casi porta alla morte della persona interessata.

La sindrome di Sensenbrenner può essere diagnosticata da un medico. Un ulteriore trattamento, tuttavia, dipende dall'entità dei sintomi e viene quindi eseguito da uno specialista.

Trattamento e terapia

Una terapia delle cause non è praticabile nella sindrome del bruciatore di falce. Invece, i medici trattano i sintomi della sindrome di Sensenbrenner, ad esempio correggendo le malformazioni sullo scheletro. A causa della debolezza dei reni, la dialisi è necessaria in molti pazienti. Potrebbe essere necessario trapiantare il rene quando l'organo ha fallito.

La prognosi della sindrome di Sensenbrenner dipende principalmente dalla gravità della disfunzione d'organo. L'attenzione si concentra sulla funzione dei reni, del cuore e dei polmoni. Poiché le corrispondenti restrizioni funzionali rappresentano una grave minaccia per la vita delle persone affette dalla sindrome di Sensenbrenner. Per quanto riguarda la rara insorgenza della malattia e il piccolo numero di casi osservati finora, non sono possibili dichiarazioni precise sulla probabilità di sopravvivenza e sulla prognosi della sindrome di Sensenbrenner.

prevenzione

La sindrome di Sensenbrenner nasce a seguito di mutazioni genetiche che non possono essere influenzate. In alcuni casi è possibile la diagnosi prenatale della sindrome di Sensenbrenner. In linea di principio, le famiglie con casi di sindrome di Sensenbrenner hanno diritto alla consulenza genetica, che è particolarmente utile quando si pianifica una famiglia.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le misure e le opzioni per l'assistenza diretta di follow-up per la sindrome di Sensenbrenner sono significativamente limitate o, in alcuni casi, non sono nemmeno disponibili per la persona colpita. Per questo motivo, il paziente deve consultare un medico il prima possibile per evitare che si verifichino altri reclami e complicazioni.

Allo stesso modo, se la persona interessata desidera avere figli, deve assolutamente far eseguire prima un esame genetico e una consulenza per evitare che questa sindrome si ripresenti. Poiché si tratta di una malattia genetica, di solito non può essere completamente curata. La maggior parte dei pazienti fa affidamento sulla dialisi regolare per il trattamento.

In molti casi è molto importante anche il supporto di familiari e amici, che può prevenire lo sviluppo di depressione e altri disturbi psicologici. Il contatto con altri pazienti con la malattia può rivelarsi molto utile e quindi anche rendere più facile la vita e la quotidianità delle persone colpite. Tuttavia, l'ulteriore decorso di questa sindrome dipende in gran parte dalla gravità esatta, quindi non è possibile fare una previsione generale. La sindrome di Sensenbrenner può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo da solo

Le persone che soffrono della sindrome genetica del bruciatore di falce hanno grandi difficoltà nella vita di tutti i giorni. Sintomi tipici come disturbi visivi, problemi renali e frequenti infezioni respiratorie hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita. La maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia. Per questo motivo si consiglia la diagnosi prenatale. Le famiglie in cui è già emerso il raro difetto genetico dovrebbero assolutamente cercare un'adeguata consulenza genetica.

Nella vita di tutti i giorni, appuntamenti regolari per la dialisi sono inevitabili a causa dell'insufficienza renale. Inoltre, i genitori di bambini malati possono informarsi sulle possibili correzioni alle malformazioni esistenti. I pazienti devono essere trattati con grande cautela e richiedono molta attenzione. L'interazione affettuosa può alleviare un po 'la sofferenza. Per i genitori c'è il supporto dei medici e delle cliniche.

Tuttavia, poiché la malattia è estremamente rara, non esistono gruppi di auto-aiuto. Dopo tutto, le persone colpite ricevono una certa quantità di supporto nelle sedute psicoterapeutiche, attraverso i consigli di esperti medici e anche attraverso altri contatti sociali. Anche lo stretto contatto tra i membri della famiglia gioca un ruolo molto importante. Genitori e figli malati si sentono meno esclusi.