Al Sindrome di Leigh è una malattia ereditaria. È una delle malattie mitocondriali.
Cos'è la sindrome di Leigh?
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Come Sindrome di Leigh è una malattia ereditaria in cui si verifica un'interruzione del metabolismo energetico mitocondriale. La malattia porta anche i nomi La malattia di Leigh, La malattia di Leigh e Encefalomielopatia necrotizzante subacuta.
Il nome sindrome di Leigh risale allo psichiatra e neuropatologo britannico Archibald Denis Leigh. Ha menzionato la malattia per la prima volta nel 1951. Stava descrivendo un bambino di sei anni che soffriva di disturbi dello sviluppo che progredivano rapidamente. Quindi il ragazzo è morto entro sei mesi. Nel suo cervello c'erano prove di un aumento dei capillari e di una necrosi estesa. La malattia di Leigh di solito inizia nei neonati o nei bambini piccoli. D'altra parte, le forme adulte sono molto rare.
cause
La malattia di Leigh è causata da un disturbo del metabolismo mitocondriale. Ciò riguarda la regione per la generazione e la fornitura di energia. Sono possibili diversi difetti nell'area della catena respiratoria da I a IV. La catena respiratoria acquisisce ATP (adenosina trifosato) come fornitore di energia attraverso la glicolisi. Inoltre, potrebbero esserci difetti nel ciclo dell'acido citrico.
Le delezioni all'interno del mtDNA sono spesso responsabili dei disturbi. A volte il complesso II, la biotinidasi o l'ATPasi mitocondriale sono influenzati da mutazioni puntiformi. I cambiamenti all'interno del genoma mitocondriale avvengono attraverso l'ereditarietà sul lato materno. Durante la fecondazione dell'uovo femminile, lo sperma maschile non introduce il loro mtDNA nello zigote. I geni che sono codificati nel nDNA sono nella maggior parte dei casi autosomici recessivi.
L'incidenza della malattia mitocondriale è compresa tra 1 e 1,5 su 10.000. La sindrome di Leigh è una delle rare malattie mitocondriali. La malattia ereditaria è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Questo fatto può essere attribuito a mutazioni legate al cromosoma X. Si verificano più frequentemente in alcune famiglie. Se un membro della famiglia ha già la sindrome di Leigh, la frequenza della malattia è del 33% più estesa rispetto a un'eredità che si verifica in modo autosomico recessivo. Lì la frequenza è del 25 percento.
Sintomi, disturbi e segni
Circa il 70-80% di tutti i malati è affetto dalla forma classica della sindrome di Leigh. La malattia inizia con loro nei neonati o nei bambini piccoli, mentre il loro sviluppo procede normalmente in anticipo. I primi sintomi compaiono in un periodo che va dal 3 ° mese al 2 ° anno di vita e possono apparire insidiosi, subacuti o acuti. In circa il 75 percento, i sintomi sono insidiosi.
I sintomi che compaiono dipendono da quale regione del cervello è interessata dalla malattia. Questo può portare a debolezza muscolare, paresi muscolare, crisi epilettiche, difficoltà a deglutire, vomito, ipotensione e sviluppo ritardato. Inoltre, ci sono sintomi oculari come paralisi dei muscoli oculari, nistagmo e disturbi respiratori. Circa il 37% di tutti i bambini colpiti ha anche una disabilità intellettiva.
A causa delle crisi epilettiche c'è il rischio di situazioni critiche. Circa il 55% di tutti i bambini soffre anche di inappetenza e problemi nutrizionali. Un'altra caratteristica tipica della malattia ereditaria è la mancanza di crescita fisica. Sono possibili anche disturbi cardiaci come insufficienza cardiaca, sordità, alterazioni renali, disturbi ormonali e disturbi della sensibilità. Non è raro che ci siano gravi complicazioni che portano alla morte del bambino.
Diagnosi e decorso della malattia
La sindrome di Leigh può essere diagnosticata in base ai suoi sintomi e alla storia medica della famiglia del bambino. Non è raro che la malattia di Leigh abbia disturbi dello sviluppo psicomotorio. Ulteriori opzioni diagnostiche includono la determinazione dello stato neurologico testando i riflessi patologici, la risonanza magnetica (MRT) e una puntura lombare, durante la quale viene esaminato il liquido cerebrale (liquore).
È possibile eseguire una biopsia muscolare per rilevare le fibre rosse sfilacciate. Di regola, la sindrome di Leigh prende un decorso sfavorevole della malattia. I bambini colpiti di solito muoiono dopo pochi anni, principalmente a causa di disturbi della regolazione respiratoria. La prognosi è più favorevole se la malattia è giovanile o adulta.
La medicina spera di poter fermare in futuro la pericolosa malattia mitocondriale attraverso l'uso del sirolimus, che avrebbe un effetto positivo sul tempo di sopravvivenza.
complicazioni
La sindrome di Leigh porta a vari disturbi che riducono e limitano significativamente la qualità della vita delle persone colpite. Di norma, i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana a causa della sindrome. Soprattutto nei bambini c'è un forte ritardo nello sviluppo. I pazienti soffrono di debolezza muscolare pronunciata e crisi epilettiche.
Questi possono anche essere associati al dolore. Inoltre, si verificano difficoltà di deglutizione, in modo che le persone colpite non possano più assumere cibo e liquidi come di consueto. La qualità della vita è quindi notevolmente ridotta. Allo stesso modo, c'è una perdita di appetito e inoltre insufficienza cardiaca, così che nel peggiore dei casi il paziente può morire di morte cardiaca.
Un trattamento causale della sindrome di Leigh purtroppo non è possibile. Di norma, le persone colpite dipendono da terapie per tutta la vita che possono rendere più sopportabile la vita di tutti i giorni. Anche i genitori dipendono spesso dal trattamento psicologico, poiché spesso soffrono di depressione e altri disturbi psicologici. La sindrome di Leigh può anche ridurre l'aspettativa di vita delle persone colpite.
Quando dovresti andare dal dottore?
Poiché la sindrome di Leigh è una malattia ereditaria e non guarisce da sola, è sempre necessario consultare un medico. Se non trattata, la sindrome di Leigh può portare alla morte. Un medico dovrebbe essere visto se la persona con sindrome di Leigh ha debolezza muscolare o debolezza generale. Anche le crisi epilettiche o la difficoltà a deglutire possono indicare la sindrome.
Anche disturbi respiratori o disabilità intellettive possono essere indicazioni. Se questi sintomi si verificano durante l'infanzia, consultare sempre un medico. Problemi cardiaci o sordità indicano anche la sindrome di Leigh. Questi possono svilupparsi in gravi complicazioni che possono portare alla morte del paziente.
Un primo esame per la sindrome di Leigh può essere effettuato da un medico generico o da un pediatra. L'ulteriore trattamento dipende dai sintomi esatti e dalla loro gravità.
Terapia e trattamento
Non è stato ancora ottenuto un trattamento causale della sindrome di Leigh. Esistono diversi approcci terapeutici a cui u. un. la somministrazione di antiossidanti o trasportatori di elettroni, la stimolazione della restante attività enzimatica con cofattori come la vitamina B1 (tiamina), il reintegro del pool di accumulo energetico, una dieta chetogenica, la riduzione dei metaboliti tossici o l'integrazione in caso di carenza secondaria.
Il modo in cui viene trattato il disturbo mitocondriale del metabolismo dipende in ultima analisi dalla rispettiva diagnosi, che varia da persona a persona. Questo di solito richiede complesse analisi genetiche molecolari e biochimiche. Le opzioni più promettenti dovrebbero quindi essere attentamente esaminate. Se c'è un difetto della piruvato deidrogenasi, una dieta chetogenica che ha un alto contenuto di grassi con solo pochi carboidrati è considerata promettente. L'acidosi può essere influenzata dall'uso di carbonato di sodio.
Vengono somministrati farmaci speciali per il trattamento delle convulsioni. Tuttavia, alcuni farmaci come il valproato o le tetracicline sono sfavorevoli e dovrebbero quindi essere evitati. Sono disponibili ulteriori misure terapeutiche come la terapia occupazionale, la fisioterapia o la logopedia per alleviare i sintomi. Inoltre, la medicina sta ricercando ulteriori misure terapeutiche ragionevoli.
Outlook e previsioni
La sindrome di Leigh ha una prognosi relativamente sfavorevole. L'aspettativa di vita dei bambini colpiti è di pochi anni. Con i moderni metodi di terapia i sintomi possono essere alleviati, ma non si può rallentare il decorso della malattia. La prognosi esatta dipende dalla gravità della malattia di Leigh. Anche le condizioni generali del paziente sono un fattore importante.
Il medico includerà tutte le informazioni rilevanti nella sua diagnosi e prognosi. A seconda se e quali complicazioni si verificano, la prognosi può migliorare o peggiorare con il progredire della malattia. Di regola, il medico responsabile non darà una prognosi finale, ma darà solo un periodo ampio.
La sindrome di Leigh è una malattia mortale associata a un notevole disagio per i pazienti. Ciò riguarda anche i genitori, che a volte soffrono gravemente della malattia del bambino. Dopo la morte del bambino, i genitori dovrebbero iniziare la terapia per aiutarli a venire a patti con il dolore. Non c'è una buona aspettativa di vita per le persone colpite.I parenti possono superare la malattia del bambino sotto la guida di professionisti e in molti casi le madri possono persino rimanere di nuovo incinta.
prevenzione
La malattia di Leigh è una malattia ereditaria congenita. Per questo motivo, non esistono misure preventive significative contro la sindrome.
Dopo cura
Di regola, non sono disponibili misure speciali di follow-up per le persone affette dalla sindrome di Leigh, poiché questa malattia è una malattia ereditaria che non può essere completamente curata. Tuttavia, la persona colpita dovrebbe consultare un medico non appena compaiono i primi segni e sintomi della malattia, in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni o reclami, poiché questa malattia non può guarire da sola.
Se vuoi avere figli, i test genetici e la consulenza possono fornire informazioni sulla probabilità della sindrome di Leigh nei tuoi discendenti. Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Leigh possono essere alleviati relativamente bene assumendo farmaci e vari integratori. La persona colpita deve sempre assumere il farmaco regolarmente e garantire il corretto dosaggio.
Se qualcosa non è chiaro, consultare prima un medico. Uno stile di vita sano con una dieta sana e varia ha anche un effetto positivo sul decorso della malattia. La maggior parte delle persone colpite dipende ancora dalle misure della fisioterapia, sebbene molti degli esercizi possano essere eseguiti a casa propria. Di solito la sindrome non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.
Puoi farlo da solo
In assenza di un trattamento specifico che possa aiutare a curare la condizione neurologica, le persone colpite hanno ancora alcune opzioni per l'auto-aiuto. Questi possono aiutare a moderare le menomazioni nella vita quotidiana causate da gravi limitazioni fisiche e mentali.
Come alcune terapie hanno dimostrato in singoli casi, un cambiamento nella dieta verso alimenti particolarmente poveri di carboidrati può ridurre la concentrazione di acido lattico e il conseguente calo del valore del pH nel sangue. In questo contesto, nel menu giornaliero dovrebbero essere presenti principalmente verdure e latticini per alleviare i sintomi e migliorare leggermente lo stato di salute generale. Si raccomandano anche la vitamina B1 (tiamina) e B2 (riboflavina). I cibi altamente zuccherini sono da evitare.
Per le persone colpite, le misure di terapia occupazionale promettono di alleviare i loro sintomi. Lo scopo del trattamento è mantenere la massima indipendenza nella vita di tutti i giorni. Poiché le persone colpite hanno generalmente non solo limitazioni fisiche ma anche deficit di comunicazione, una visita da un logopedista può rivelarsi un valido aiuto nella vita di tutti i giorni. Qui, eventuali deficit di articolazione e disturbi del linguaggio vengono mitigati attraverso una formazione mirata e compensati nel miglior modo possibile. Ciò consente a coloro che soffrono di sindrome di Leigh di sviluppare e garantire una partecipazione sociale in misura maggiore nella vita di tutti i giorni. L'utilizzo di offerte fisioterapiche aiuta le persone a migliorare la loro mobilità e funzionalità generale.
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