Variazione fenotipica

Il variazione fenotipica descrive caratteristiche diverse di individui con lo stesso genotipo. Il principio è stato reso noto dal biologo evoluzionista Darwin. Malattie come l'anemia falciforme si basano sulla variazione fenotipica ed erano originariamente associate a un vantaggio evolutivo.

Qual è la variazione fenotipica?

Il fenotipo descrive l'aspetto reale di un organismo comprese tutte le caratteristiche individuali di un individuo. Invece di riferirsi a caratteristiche morfologiche, il termine si riferisce a caratteristiche fisiologiche e caratteristiche comportamentali. Il fenotipo non dipende solo dalle proprietà genetiche di un organismo, ma è determinato principalmente dalle influenze ambientali.

Con la variazione fenotipica la biologia fa riferimento alle diverse caratteristiche tra individui della stessa specie, nonostante il genotipo comune, gli individui adottano fenotipi diversi a causa delle influenze ambientali.

Il principio della variazione fenotipica risale alle osservazioni dei francesi Georges Cuvier e Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. Fu descritto per la prima volta in Gran Bretagna da Erasmus Darwin e Robert Chambers. Charles Darwin rese finalmente più nota la variazione fenotipica, ma secondo le attuali conoscenze non è considerato il primo a descrivere il fenomeno. In connessione con la variazione fenotipica, ha usato l'espressione di divergenza e così ha descritto che i tratti individuali fenotipici aumentano costantemente con le generazioni e che i singoli rappresentanti di una razza si allontanano sempre più dai tratti razziali.

Funzione e compito

Le regole di Mendel spiegano la variazione fenotipica in termini semplici. Mendel ha esaminato l'eredità delle caratteristiche individuali nelle piante. Ad esempio, ha osservato il colore dei fiori e le piante incrociate di toni rossi e bianchi tra loro. I fenotipi degli individui così allevati erano rossi o bianchi. Il genotipo delle piante conteneva le informazioni per i fiori rossi e bianchi per tutta la prole. L'applicazione di un colore non era quindi prevedibile dal solo genotipo.

La variazione fenotipica non è determinata dalla mutazione genetica, ma può portare alla mutazione nel corso delle generazioni. Il fenotipo successivo non può essere letto chiaramente da un genoma. Né un genotipo specifico può essere chiaramente dedotto dal fenotipo. La relazione tra genotipo e fenotipo rimane relativamente poco chiara.

Secondo la teoria dell'evoluzione sintetica di Darwin, i più piccoli cambiamenti nel fenotipo diventano cambiamenti manifesti nelle caratteristiche nel corso dell'evoluzione, che possono variare fino al cambiamento delle specie. I cambiamenti in un fenotipo dovuti a mutazioni possono essere accompagnati da un vantaggio di selezione geografica e comportare due subvarianti geograficamente limitate della stessa specie che rimangono fianco a fianco. Un esempio di ciò è la persistenza del lattosio, che migliaia di anni fa consentiva agli europei del nord di metabolizzare il latte animale.

Oltre alla variazione continua del fenotipo, la biologia evolutiva dello sviluppo elenca variazioni spontanee complesse e discontinue nella stessa generazione. Tutte le specie hanno variazioni fenotipiche. Le variazioni non fanno eccezione, sono la norma. La variazione di alcune caratteristiche all'interno della stessa specie non è distribuita uniformemente nello spazio. Ad esempio, popolazioni diverse spesso mostrano variabilità, come individui con diverse dimensioni corporee. Tutte le variazioni fenotipiche delle popolazioni di una specie dimostrano i processi evolutivi.

La variazione fenotipica è una pietra angolare della selezione naturale e quindi offre agli individui in diversi ambienti vantaggi per la sopravvivenza. Le differenze tra i colori degli occhi e dei capelli umani sono l'esempio più noto di variazione all'interno della specie umana.In specie come la zebra, il principio della variazione fenotipica appare, ad esempio, nelle differenze di striscia della specie zebra. Le zebre di Burchell hanno circa 25 strisce, le zebre di montagna circa 40 e le zebre di Grevy anche circa 80.

Malattie e disturbi

Esistono innumerevoli esempi di variazione fenotipica all'interno della specie umana. Alcuni di loro sono associati a malattie. L'anemia falciforme, ad esempio, è il risultato della variazione fenotipica. Questa malattia produce una deformazione a forma di falce dei globuli rossi, che è associata a disturbi circolatori. L'anemia falciforme non è solo una malattia, ma anche una variazione curativa. La resistenza alla malaria va di pari passo con la deformazione dei globuli rossi. Questa resistenza alla malaria significava vantaggi evolutivi e quindi resistette alla selezione naturale. Una mutazione sviluppata dalla variazione fenotipica che è ancora comune nella specie umana fino ad oggi.

L'esempio più noto dei benefici delle variazioni fenotipiche è la tolleranza al lattosio nell'uomo. In origine, al di fuori dell'infanzia, la specie umana non era in grado di metabolizzare latte e prodotti lattiero-caseari. Questa intolleranza al lattosio è scomparsa nel tempo a causa della variazione fenotipica per quasi tutti gli individui del Nord Europa. Poiché la capacità di metabolizzare latte e prodotti lattiero-caseari era associata a significativi vantaggi evolutivi per l'uomo, il fenotipo ha avuto un effetto retroattivo sul genotipo attraverso una mutazione genetica. Da allora, la tolleranza al lattosio è stata considerata la norma per le persone del nord Europa. Tuttavia, allo stesso tempo, nella specie umana persistono fenotipi con intolleranza al lattosio originaria.

Oltre a queste relazioni, anche la variazione fenotipica gioca un ruolo per le malattie, specialmente per i quadri clinici ereditari. Più a lungo una particolare malattia è stata diffusa in una specie, più è probabile che abbia variazioni fenotipiche della stessa malattia. In questo modo, lo stesso quadro clinico può causare un'ampia varietà di sintomi dopo diverse generazioni. Utilizzando i sottotipi di una malattia, è possibile capire approssimativamente da quanto tempo la malattia si è diffusa in un tipo.

La variazione fenotipica si verifica anche nelle malattie ereditarie che possono essere innescate solo da alcuni fattori esogeni. Il cancro, ad esempio, può essere inerente al genotipo, ma ancora non scoppia in ogni fenotipo.