Il Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia ereditaria molto rara, caratterizzata da una progressiva ossificazione dello scheletro. Anche le lesioni più piccole innescano un'ulteriore crescita ossea. Non esiste ancora un trattamento causale per questa malattia.
Che cos'è la fibrodisplasia ossificante progressiva?
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Il termine Fibrodisplasia ossificante progressiva indica già una progressiva crescita ossea. Ciò avviene a scatti, per cui si possono formare nuove ossa dal muscolo o dal tessuto connettivo anche con il più piccolo trauma. La crescente ossificazione non può essere fermata.
Solo un rallentamento della crescita ossea è parzialmente possibile attraverso il trattamento farmacologico. Gli interventi chirurgici o le infusioni nel muscolo dovrebbero essere evitati in quanto possono indurre una nuova riacutizzazione dell'ossificazione. La malattia fu menzionata per la prima volta nel 1692 dal medico francese Guy Patin. Nel 1869 il medico Ernst Münchmeyer descrisse la sindrome, che allora fu anche chiamata Sindrome di Münchmeyer è stato designato.
Ulteriori nomi per Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) sono in aggiunta alla sindrome di Münchmeyer, tra gli altri Fibrodisplasia ossificante multiplex progressiva o Miosite ossificante progressiva. La FOP è genetica. La loro frequenza è di 1 su 2 milioni.
L'estrema rarità della malattia deriva dal fatto che si tratta di una mutazione autosomica dominante. Una persona affetta da FOP di solito non ha figli. Pertanto, sono quasi sempre nuove mutazioni. Circa 600 persone in tutto il mondo sono attualmente note per avere la fibrodisplasia ossificante progressiva.
cause
La fibrodisplasia ossificante progressiva è causata da un difetto genetico in un gene sul braccio lungo del cromosoma 2. Questo gene codifica per il cosiddetto recettore ACVR1. Il recettore ACVR1 è responsabile del normale sviluppo scheletrico e della crescita del tessuto connettivo e di supporto. Si trova principalmente sulle cellule dei muscoli scheletrici striati e sul tessuto connettivo e cartilagineo.
La mutazione corrispondente può portare all'attivazione permanente del recettore. Nel corso dei processi di crescita nel quadro di una crescita normale e in caso di lesioni, invia costantemente il segnale per la formazione di cellule ossee da cellule del tessuto muscolare o connettivo. Normalmente questo segnale viene attivato solo durante la formazione scheletrica durante l'embriogenesi.
Tuttavia, il difetto genetico impedisce che il segnale venga spento dopo che il feto si è sviluppato. Se non può essere disattivato, si verificano ossificazione persistente o episodi di ossificazione. La mutazione su questo gene è ereditata in maniera autosomica dominante.
La prole di una persona affetta avrebbe una probabilità del 50% di soffrire di questa malattia. Tuttavia, poiché le persone con la FOP non hanno quasi mai figli, i casi osservati sono di solito nuove mutazioni.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
La fibrodisplasia ossificante progressiva si manifesta già dopo la nascita attraverso una torsione e un accorciamento degli alluci. Nel 50 percento dei casi, anche i pollici vengono accorciati. Più del 90% delle vertebre cervicali mostra malformazioni. Nei primi anni di vita, la mobilità del rachide cervicale è limitata.
Nell'ulteriore corso dello sviluppo, l'ossificazione avviene dall'alto verso il basso. Dopo che il rachide cervicale si è solidificato, il processo di ossificazione procede alle estremità e al tronco. La malattia progredisce in periodi associati a processi infiammatori. Ogni episodio inizia con gonfiore e riscaldamento della parte corrispondente del corpo.
Questo gonfiore è molto doloroso. Solo dopo che nuove ossa si sono formate dal tessuto muscolare nell'area interessata, la spinta si ferma e il dolore cessa. Anche con la più piccola lesione al tessuto muscolare, si verifica l'ossificazione. Cadute, operazioni o iniezioni nel tessuto muscolare sono spesso il fattore scatenante di una riacutizzazione della malattia.
Tuttavia, la malattia può progredire in periodi o continuamente. La crescita ossea continua può verificarsi prima e durante la pubertà perché il corpo cresce più rapidamente durante questo periodo. Dopo la pubertà, le persone colpite dipendono spesso dalle sedie a rotelle, poiché quasi tutte le articolazioni sono irrigidite. La mobilità limitata del torace può causare problemi respiratori. Esiste il rischio di una polmonite pericolosa per la vita.
diagnosi
Una diagnosi sospetta di Fibrodisplasia ossificante progressiva può già essere fatta dal tipico accorciamento e torsione degli alluci del neonato. Un test genetico positivo conferma quindi la diagnosi.
complicazioni
Nella Fibrodisplasia ossificante progressiva ci sono notevoli complicazioni in cui il corpo della persona interessata si ossifica. Questo processo si verifica anche con lesioni molto lievi e lievi, in cui viene stimolata direttamente la crescita ossea. Il più delle volte, le persone colpite hanno sofferto della malattia sin dalla nascita, che si manifesta con i pollici notevolmente accorciati. Anche le vertebre cervicali sono affette da malformazioni.
Questi infine si solidificano nei primi anni di vita, in modo che l'ossificazione del corpo continui a progredire nella zona inferiore.Molto spesso, durante il processo di ossificazione si verificano forti dolori e gonfiore. Questi scompaiono non appena questo è completato. Le ricadute sono innescate principalmente da lievi lesioni al tessuto muscolare, per cui il paziente è estremamente limitato nei suoi movimenti e nella sua vita quotidiana.
Spesso ci sono problemi respiratori e infiammazioni ai polmoni. Purtroppo non è possibile trattare la causa della Fibrodisplasia ossificante progressiva. L'obiettivo principale del trattamento è ritardare il decorso della malattia. Anche la rimozione chirurgica non è possibile. L'aspettativa di vita è notevolmente ridotta dalla malattia e la qualità della vita diminuisce drasticamente.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se dopo la nascita del bambino si possono riscontrare anomalie chiaramente riconoscibili del rachide cervicale o delle dita dei piedi, queste dovrebbero essere discusse con un medico. L'irrigidimento delle articolazioni o delle ossa deve essere esaminato e trattato immediatamente. Se ci sono altre anomalie nel sistema scheletrico durante il processo di crescita e sviluppo dei bambini, è necessario consultare un medico.
Se ci sono irregolarità che si manifestano rispetto a cambiamenti fisici nei loro coetanei, è consigliabile consultare un medico. Se i genitori o i tutori legali possono determinare l'ossificazione o la torsione nella struttura ossea del bambino, questi dovrebbero essere chiariti da un medico il prima possibile.
L'accorciamento delle dita o del pollice è considerato insolito e dovrebbe essere presentato a un medico. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di gonfiore o rigonfiamento incomprensibile della pelle. Se i cambiamenti nella struttura ossea aumentano o se si diffondono ad altre parti del corpo, è necessaria la visita di un medico.
Se il bambino lamenta dolore, se mostra problemi comportamentali o se perde la gioia di vivere, questi sono segni di gravi lamentele. Un medico dovrebbe essere consultato se il comportamento aggressivo persiste per diversi giorni, ripetuti rifiuti di mangiare o insolita indifferenza. Se ci sono restrizioni nel movimento o problemi respiratori, è necessaria la visita di un medico.
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Trattamento e terapia
La fibrodisplasia ossificante progressiva non può ancora essere trattata in modo causale. Sono possibili solo trattamenti sintomatici. Il decorso della malattia non viene interrotto, ma almeno ritardato dal trattamento farmacologico. Nella terapia farmacologica, l'attenzione è inizialmente sul trattamento del dolore in caso di attacco.
Vengono utilizzati farmaci antinfiammatori come corticosteroidi e farmaci antinfiammatori non steroidei. La ricerca è ancora in corso su un'opzione terapeutica causale con anticorpi e inibitori della trasmissione del segnale contro il recettore ACVR1. Tuttavia, questa terapia non è ancora pronta per l'uso. Le ossa aggiuntive, tuttavia, non devono essere rimosse chirurgicamente, perché ciò comporterebbe una nuova riacutizzazione della malattia con un'ossificazione molto più forte.
Outlook e previsioni
La prognosi della Fibrodisplasia ossificante progressiva è negativa. La progressiva ossificazione del tessuto connettivo e di supporto significa che la condizione continua a deteriorarsi. Inoltre, finora ci sono solo pochi approcci terapeutici promettenti. Secondo le attuali conoscenze mediche, la malattia non può essere curata.
Poiché la Fibrodisplasia ossificante progressiva si verifica a raffiche, la ricerca sta cercando di alleviare almeno i sintomi infiammatori associati. La ricerca sui farmaci dovrebbe garantire che la progressione della malattia possa essere contrastata maggiormente in futuro. Anche la ricerca genetica gioca un ruolo chiave in questo.
Sfortunatamente, la malattia è così rara che solo circa 700 casi sono noti in tutto il mondo. Non è quindi prevedibile che in futuro ci saranno sufficienti finanziamenti per la ricerca. Per le persone colpite, le prospettive di alleviare le conseguenze della malattia rimangono scarse. Soprattutto, è necessario prevenire lesioni di ogni tipo, poiché portano alla formazione di nuovo osso.
Ciò significa un enorme bisogno di protezione e una vita molto limitata, soprattutto per i bambini colpiti. La crescente ossificazione, che progredisce dall'alto verso il basso, a un certo punto limita anche la funzione polmonare. Nella loro metà dei vent'anni, molte persone sono già su una sedia a rotelle. Gli adulti hanno un'aspettativa di vita media di 40 anni. Più il torace si ossifica, più diventa difficile respirare. Alla fine, le persone colpite non possono più essere aiutate.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
Poiché la Fibrodisplasia ossificante progressiva è solitamente una nuova mutazione, la prevenzione non è possibile. Le persone malate dovrebbero, tuttavia, utilizzare tutte le possibilità per ritardare il processo di ossificazione. Ciò include l'assoluta prevenzione degli infortuni.
Anche le contusioni e lo stiramento eccessivo o il sovraccarico dei muscoli possono innescare una riacutizzazione della malattia. Le iniezioni nel muscolo dovrebbero essere evitate. Le operazioni possono essere eseguite solo in casi di emergenza estrema. Il trattamento con cortisone deve essere utilizzato per ferite fresche o ricadute.
Dopo cura
Nel caso della Fibrodisplasia ossificante progressiva, la persona colpita di solito non dispone di misure speciali di follow-up. Poiché questa malattia è una malattia genetica, le opzioni di trattamento sono fortemente limitate, in modo che possa essere somministrato solo un trattamento puramente sintomatico. Se il paziente desidera avere figli, può essere effettuata anche la consulenza genetica in modo che la malattia non venga trasmessa ai discendenti.
L'attenzione si concentra sulla diagnosi precoce della Fibrodisplasia ossificante progressiva. Il trattamento stesso viene effettuato con l'aiuto di farmaci. La persona interessata deve assicurarsi che il farmaco sia assunto correttamente e regolarmente e seguire anche le istruzioni del medico. Un medico dovrebbe sempre essere contattato in caso di dubbio o se qualcosa non è chiaro.
Tuttavia, non è raro che siano necessari interventi chirurgici per alleviare i sintomi della Fibrodisplasia ossificante progressiva. Dopo tale operazione, il paziente dovrebbe sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo. Lo sforzo o altre attività e attività stressanti dovrebbero essere evitati in ogni caso. Non è generalmente possibile prevedere se la Fibrodisplasia ossificante progressiva ridurrà l'aspettativa di vita della persona colpita.
Puoi farlo da solo
Nel caso della Fibrodisplasia ossificante progressiva, la persona colpita generalmente non ha opzioni per l'auto-aiuto. La malattia può essere trattata solo sintomaticamente, quindi la terapia causale non è possibile.
Poiché i sintomi e i sintomi di questa malattia sono aggravati da lesioni allo scheletro, queste lesioni devono essere prevenute a tutti i costi. Per questo motivo, le persone colpite dovrebbero fare attenzione con gli sport o le attività.
Nella maggior parte dei casi, altri reclami vengono trattati con l'aiuto di farmaci e interventi chirurgici. Se la persona interessata dipende da antidolorifici, non dovrebbero essere assunti per un periodo di tempo più lungo. In caso di iniezioni autoiniettanti, fare attenzione a non iniettarle direttamente nel muscolo. Prestare attenzione anche durante il trattamento con cortisone; sono obbligatorie le visite mediche di accompagnamento e l'assunzione regolare.
I bambini devono essere informati sulle conseguenze e sui limiti della Fibrodisplasia ossificante progressiva al fine di prevenire eventuali problemi psicologici che possono sorgere. Anche l'incontro con altri malati può avere un effetto positivo sullo sviluppo del bambino.
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