porfiria

A porfiria è una sintesi di varie malattie metaboliche. Il loro corso è molto diverso. Mentre alcune malattie causano solo sintomi lievi, altre possono essere pericolose per la vita. A causa delle numerose caratteristiche, la diagnosi corretta viene spesso effettuata in ritardo.

Cos'è la porfiria?

Di norma, un medico dovrebbe essere consultato in caso di porfiria se il paziente soffre di forti dolori addominali o di vomito e nausea.
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porfiria appartiene alle malattie rare. In definitiva, si basa su un disturbo che si traduce nell'incapacità del corpo di produrre la proteina "eme". Tuttavia, poiché la proteina assume compiti importanti, a volte ci sono effetti collaterali gravi. Ad esempio, l'eme è un componente importante della sostanza che fa diventare rosso il sangue umano: l'emoglobina. Per essere in grado di produrre la proteina, ci sono una serie di passaggi coinvolti.

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Per ogni processo è necessario un enzima. Nel contesto della malattia, tuttavia, esiste un disturbo su almeno un livello, quindi non è possibile produrre l'enzima appropriato e le fasi seguenti non sono necessarie. Si crea invece un accumulo dei precursori dell'eme, le cosiddette porfirine. Questi sono sempre più escreti nelle feci e nelle urine. Le persone colpite spesso notano la malattia solo dai 30 ai 40 anni. In generale, pochissime persone sviluppano il difetto.

cause

La causa della malattia è quindi un enzima difettoso. In totale, l'eme viene prodotto in otto fasi. Se anche uno non viene gestito in modo ottimale, si sviluppa la porfiria. A seconda di quale enzima è difettoso, si accumulano diversi precursori della sostanza. Inoltre, in alcuni pazienti è possibile rilevare diversi enzimi alterati.Due forme di porfiria sono considerate clinicamente rilevanti: porfiria acuta intermittente e porfiria epatica cronica.

Pertanto, la malattia può essere acuta o cronica. L'espressione acuta è un disturbo del terzo enzima. Il corpo non è più in grado di eseguire i passaggi successivi, il che significa che la formazione di proteine ​​a questo punto si ferma. Nel decorso cronico, il quinto enzima è difettoso. La porfiria è ereditata nella maggior parte dei casi.

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Non tutte le persone colpite soffrono di sintomi: un gran numero di loro non si accorge nemmeno del difetto. Tuttavia, alcuni fattori possono causare i sintomi aumentando il bisogno dell'organismo di eme. Questi includono fumo, stress fisico, assunzione di estrogeni, abuso di alcol e livelli elevati di ferro.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi che si verificano dipendono in gran parte dal fatto che la malattia sia acuta o cronica. In generale, i sintomi variano. La porfiria acuta può causare dolore addominale, nausea e vomito. I pazienti riferiscono costipazione, parestesia, debolezza muscolare, problemi di sonno e stati d'animo depressivi. I reclami non sono sempre evidenti. Invece, prendono la forma di fiammate che si manifestano a intervalli diversi.

Nelle donne, si può osservare che i sintomi si accumulano prima delle mestruazioni. Inoltre, alcuni fattori contribuiscono al fatto che i sintomi diventano evidenti. Alcuni farmaci, infezioni e alcol sono responsabili dell'insorgenza improvvisa dei sintomi. La sensibilità alla luce è tipica dei pazienti con porfiria cronica. La pelle reagisce con vesciche e cicatrici. In generale, la pelle è soggetta a lesioni, pigmentazione e capelli più spessi. Il decorso cronico è solitamente accompagnato da altre malattie come il diabete e le ulcere gastriche.

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Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi viene solitamente effettuata esaminando il sangue non appena il medico ha un sospetto corrispondente attraverso una discussione dettagliata. Le porfirine e gli eventuali precursori si trovano nel sangue. Inoltre, i campioni di feci e urine forniscono informazioni. Anche su alcuni pazienti vengono eseguiti test genetici.

complicazioni

A causa della porfiria, le persone colpite soffrono di vari disturbi, ma tutti hanno un effetto negativo sulla qualità della vita della persona colpita. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, questa malattia provoca nausea e vomito. Inoltre, le persone colpite soffrono di dolori all'addome e allo stomaco e anche di stitichezza.

Sensazioni parassitarie o debolezza muscolare possono anche verificarsi a causa della porfiria e rendere la vita quotidiana più difficile per il paziente. La maggior parte delle persone colpite continua a soffrire di disturbi del sonno o depressione. Di regola, i sintomi della porfiria non sono permanenti, ma compaiono solo negli episodi. Per questo motivo, in molti casi non è possibile una diagnosi precoce, quindi il trattamento della malattia può essere solo ritardato.

Inoltre, le persone colpite sono sensibili alla luce, quindi si formano delle vesciche sulla pelle. Possono anche verificarsi ulcere allo stomaco o diabete. Il trattamento della porfiria viene effettuato con l'aiuto di farmaci. Anche nei casi gravi è necessario un trapianto di fegato. Non è possibile prevedere universalmente se la malattia porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di regola, la porfiria dovrebbe sempre essere trattata da un medico. Questa malattia può limitare estremamente la vita della persona colpita e la malattia di solito non guarisce da sola. Una diagnosi e un trattamento precoci hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e possono prevenire ulteriori complicazioni.

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Di norma, un medico dovrebbe essere consultato in caso di porfiria se il paziente soffre di forti dolori addominali o di vomito e nausea. È necessaria una visita dal medico, soprattutto se questi sintomi persistono. Spesso, la depressione o altri disturbi psicologici combinati con problemi di sonno possono anche indicare la malattia e dovrebbero essere studiati. Le persone colpite sono spesso sensibili alla luce e non di rado sono irritate.

La diagnosi di porfiria può solitamente essere fatta da un internista o da un medico generico. Tuttavia, l'ulteriore trattamento dipende dalle cause esatte della malattia e viene quindi eseguito da un medico specialista. Non è generalmente possibile prevedere se ci sarà un'aspettativa di vita ridotta.

Terapia e trattamento

La terapia si basa principalmente sull'evitare tutte le cause di porfiria. Ad esempio, le donne dovrebbero evitare la pillola anticoncezionale e utilizzare invece una contraccezione priva di ormoni. Altri farmaci che possono essere responsabili di una riacutizzazione dovrebbero essere interrotti o sostituiti con un'alternativa, se possibile. Per non causare danni alla salute, l'esatta manipolazione del farmaco deve essere chiarita con un medico.

È anche importante che i pazienti cerchino di limitare lo stress fisico ed emotivo. Se il decorso è più grave, tuttavia, devono essere utilizzate ulteriori misure. Le infusioni di glucosio aiutano a normalizzare la sintesi proteica in caso di attacco acuto. Se a causa della malattia compaiono paralisi o altri sintomi potenzialmente letali, l'antidoto emarginato può avere un effetto di supporto.

Nel decorso cronico, anche il trattamento del salasso può fornire sollievo. In questo modo è possibile rimuovere un eccesso di ferro. Alcuni pazienti rispondono positivamente anche alla clorochina, che effettivamente è arrivata sul mercato come farmaco antimalarico. In casi estremi, la porfiria acuta richiede un trapianto di fegato. Un trapianto di cellule staminali è necessario per alcune persone croniche. Inoltre, la luce solare diretta dovrebbe essere evitata, ad esempio utilizzando creme solari con un elevato fattore di protezione solare.

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prevenzione

La malattia non può essere prevenuta. Tuttavia, ci sono misure che possono prevenire il verificarsi di riacutizzazioni. Di conseguenza, le persone colpite dovrebbero astenersi da alcol e sigarette ed evitare diete da fame con un basso apporto calorico. In caso di infezioni esistenti e altre malattie, un medico dovrebbe essere consultato rapidamente in modo che si risolvano rapidamente. Se lo stress non può essere ridotto, almeno un maggiore relax dovrebbe essere integrato nella vita di tutti i giorni.

Dopo cura

Poiché la malattia è spesso accompagnata da depressione che richiede un trattamento psicoterapeutico, è appropriata l'assistenza di follow-up. La porfiria di solito si manifesta nelle recidive e il paziente può apportare un adattamento appropriato alla propria vita per evitare recidive ricorrenti.

Se il fegato è colpito e già danneggiato, l'alcol dovrebbe essere assolutamente evitato. Il farmaco può essere assunto solo sotto controllo medico. Uno stile di vita sano può avere un effetto positivo sulla malattia. I pazienti non devono fumare, fare molto esercizio fisico, condurre una vita quotidiana regolare con un sonno adeguato e mangiare in modo sano.

Le persone che soffrono di porfiria dovrebbero astenersi da diete rigide, che possono scatenare attacchi acuti, e mangiare quante più fibre possibile con molte verdure e frutta fresca. Zuccheri e grassi devono essere mantenuti il ​​più bassi possibile. Esercizi di rilassamento come lo yoga o il rilassamento muscolare progressivo secondo Jacobson aiutano il paziente contro il possibile stress.

Con alcune forme di porfiria, è importante evitare la luce solare estrema per prevenire una nuova riacutizzazione. Indumenti appropriati e creme solari con un elevato fattore di protezione solare supportano questo. Il salasso regolare aiuta anche molti pazienti a scovare la porfirina che si è accumulata nel fegato.

Puoi farlo da solo

Questa malattia rara è un grave onere psicologico per il paziente colpito. Spesso hanno alle spalle una lunga storia di sofferenza prima che la diagnosi potesse essere fatta con certezza. Poiché la depressione spesso accompagna la porfiria, è consigliabile un trattamento psicoterapeutico aggiuntivo.

A seconda del quadro clinico, ovviamente dovrebbero essere evitati tutti i fattori scatenanti che potrebbero causare un'altra riacutizzazione. Se il fegato è danneggiato, non si deve bere alcol e assumere farmaci solo dopo aver consultato un medico. Quali farmaci sono consentiti e altre informazioni interessanti possono essere trovate sul sito di auto-aiuto EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Questo vale anche per le persone che hanno un'altra forma di porfiria.

Per non aggravare inutilmente la malattia, le persone colpite dovrebbero anche non fumare, evitare lo stress se possibile e non assumere ormoni. Invece, dovrebbero assicurarsi di condurre una vita regolare con un sonno adeguato e molto esercizio fisico. Gli esercizi di rilassamento aiutano a ridurre lo stress. Lo yoga e il rilassamento muscolare progressivo secondo Jacobson sono consigliati qui. I pazienti con porfiria non dovrebbero aderire a diete rigide, ma piuttosto mangiare il più sano possibile con alimenti freschi e ricchi di fibre con pochi grassi e zuccheri. Oltre alle misure mediche, alcuni pazienti rispondono bene al salasso. L'idea alla base di questo è liberare il corpo dal ferro in eccesso.