Sindrome di Hermansky-Pudlak

Al Sindrome di Hermansky-Pudlak è una malattia ereditaria che si verifica molto raramente. La malattia è anche abbreviata in numerosi casi HPS designato. La sindrome di Hermansky-Pudlak è caratterizzata dal fatto che le persone colpite soffrono principalmente di disturbi tipici e anomalie della pelle.

Che cos'è la sindrome di Hermansky-Pudlak?

Fondamentalmente, la sindrome di Hermansky-Pudlak è una malattia che si verifica solo con una frequenza molto bassa nella popolazione. Per questo motivo, al momento non ci sono quasi dati affidabili sulla malattia e sulla sua epidemiologia. Ciò che si sa finora è solo che la malattia si verifica sporadicamente in tutto il mondo.

C'è una particolarità geografica nel verificarsi della malattia. Perché la sindrome di Hermansky-Pudlak appare più frequentemente nel nord-ovest di Porto Rico. Le ragioni di ciò sono attualmente in gran parte poco chiare. Nel corso del tempo, in questa località sono già state registrate 400 persone affette o affette dalla sindrome di Hermansky-Pudlak.

Ciò significa che la malattia ha una frequenza di 1: 8.000 in questa regione. I dati corrispondenti sulla frequenza della sindrome di Hermansky-Pudlak non sono ancora disponibili per i paesi di lingua tedesca. Fondamentalmente, la sostanza ceroide si deposita nei cosiddetti melanociti, lisosomi e granuli sierotoni all'interno delle piastrine come parte della malattia.

La sindrome di Hermansky-Pudlak fu descritta per la prima volta da Pudlak e Hermansky nel 1959. In onore di questi autori, la malattia è stata chiamata sindrome di Hermansky-Pudlak.

cause

La sindrome di Hermansky-Pudlak e il suo sviluppo sono caratterizzati dall'interazione di diversi fattori. Innanzitutto, i lisosomi e le relative vescicole sono rilevanti per la formazione della malattia. All'inizio dello sviluppo, queste due sostanze attraversano processi simili.

Queste sostanze includono vari organelli, ad esempio granuli, granuli serotoni o lisosomi. Queste vescicole e lisosomi sono responsabili dei sintomi e dei sintomi tipici della sindrome di Hermansky-Pudlak. Soprattutto, le funzioni difettose di queste sostanze svolgono un ruolo importante nello sviluppo della malattia.

Il tipico albinismo nel contesto della sindrome di Hermansky-Pudlak è dovuto a una sintesi errata della melanina. La melanina si forma nei melanosomi. La tendenza al sanguinamento è il risultato del fatto che in caso di sanguinamento le cosiddette piastrine non si attaccano e formano grumi.

Questo fermerà l'emorragia in circostanze normali. Anche i granuli serotoni svolgono un ruolo importante in questo processo. Infine, la fibrosi dei polmoni è causata da particolari difetti all'interno delle cosiddette cellule alveolari.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Hermansky-Pudlak è caratterizzata da una serie di segni e sintomi che indicano la malattia. I singoli sintomi differiscono per intensità e gravità a seconda del singolo caso. Alcuni sintomi possono essere più pronunciati di altri.

L'albinismo, che si manifesta sulla pelle della persona colpita, è particolarmente tipico della sindrome di Hermansky-Pudlak. L'albinismo può anche verificarsi sulla congiuntiva. Inoltre, i pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak di solito soffrono di fibrosi polmonare e una maggiore tendenza al sanguinamento.

Diagnosi e corso

Come parte della diagnosi della sindrome di Hermansky-Pudlak, è innanzitutto essenziale avere una storia medica. Il medico curante chiede al paziente durante una conversazione su malattie precedenti, caratteristiche dello stile di vita personale e possibili disposizioni genetiche. In questo modo, il medico riceve le informazioni rilevanti per aiutarlo a fare la diagnosi.

Inoltre, l'aspetto clinico gioca un ruolo importante nella diagnosi. I sintomi caratteristici della sindrome di Hermansky-Pudlak rafforzano il sospetto che la malattia sia presente. L'ipopigmentazione della pelle e dei capelli in particolare indica la malattia.

C'è anche la possibilità di eseguire vari test genetici. I cambiamenti in alcuni geni portano allo sviluppo della sindrome di Hermansky-Pudlak. Si ritiene che tale gene sia responsabile della maggiore incidenza della malattia a Porto Rico e può essere identificato attraverso un test di laboratorio.

complicazioni

La sindrome di Hermansky-Pudlak colpisce principalmente le varie aree della pelle del paziente. Le lamentele e le complicazioni effettive differiscono in tutti i pazienti, motivo per cui in questo caso non è possibile una previsione generale. Tuttavia, l'albinismo si verifica in molti casi a causa della sindrome di Hermansky-Pudlak.

Questo di solito non ha particolari effetti negativi sul corpo del paziente e non deve essere associato a rischi per la salute. Tuttavia, in alcuni casi, l'albinismo porta ad una maggiore tendenza al sanguinamento. Anche lesioni molto lievi possono causare gravi emorragie e aumenta il rischio di emorragie interne. Nel peggiore dei casi, il paziente soffre di perdita di sangue e dei sintomi associati.

Non è raro che la sindrome di Hermansky-Pudlak abbia un effetto negativo sulla psiche del paziente. In molti casi, c'è una diminuzione dell'autostima e continui complessi di inferiorità. Questi reclami possono solitamente essere trattati da uno psicologo senza complicazioni.

Il trattamento diretto per la sindrome di Hermansky-Pudlak non è possibile. Nella maggior parte dei casi, vengono somministrate vaccinazioni per aiutare a prevenire l'infiammazione. L'aspettativa di vita non è influenzata o ridotta dalla sindrome di Hermansky-Pudlak.

Quando dovresti andare dal dottore?

I pazienti con albinismo dovrebbero consultare immediatamente un medico. Di solito, la sindrome di Hermansky-Pudlak viene notata immediatamente dopo la nascita e trattata immediatamente. Nei casi meno gravi, il malato deve chiarire personalmente i sintomi. I sintomi tipici, che richiedono sicuramente una diagnosi e un trattamento medico, includono evidenti cambiamenti della pelle, una maggiore tendenza al sanguinamento e la fibrosi polmonare.

La fibrosi polmonare si manifesta tra l'altro con mancanza di respiro, mancanza di respiro e tosse secca. Se questi reclami si verificano e non si risolvono da soli dopo una settimana al massimo, è necessario consultare un medico. Se ci sono altri segni di una malattia grave, è meglio parlare immediatamente con il medico di famiglia.

In caso di reclami gravi, deve essere chiamato un medico di emergenza o la persona interessata deve essere portata rapidamente alla clinica più vicina. Oltre al medico di famiglia è possibile visitare anche uno specialista in malattie della pelle o una clinica specializzata per malattie ereditarie. In caso di dubbio, il servizio medico di emergenza è il contatto giusto.

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Trattamento e terapia

Per quanto riguarda il trattamento della sindrome di Hermansky-Pudlak, va notato che attualmente non esistono metodi di terapia causale. Vari studi indicano che anche i glucocorticoidi non influenzano in modo significativo la prognosi o la progressione della malattia. Per questo motivo, esiste solo l'opzione della terapia sintomatica per la sindrome di Hermansky-Pudlak.

La fibrosi polmonare può essere influenzata positivamente dal non fumare. Per evitare ulteriori complicazioni o per ridurne la probabilità, si raccomandano vaccinazioni appropriate, ad esempio contro l'infiammazione dei polmoni.

Molti medici effettuano anche una vaccinazione contro pneumococchi e virus influenzali. È importante che il paziente consulti un medico il prima possibile se sospetta la sindrome di Hermansky-Pudlak.

prevenzione

Al momento non sono note misure e possibilità efficaci per una prevenzione efficace contro lo sviluppo della sindrome di Hermansky-Pudlak. Ciò è dovuto principalmente al fatto che la condizione è una malattia genetica. Per questo motivo non è possibile influenzare le cause.

Se è presente la sindrome di Hermansky-Pudlak, è molto più importante diagnosticare rapidamente la malattia, differenziarla da altre malattie e quindi iniziare una terapia appropriata. In questo modo, la qualità della vita dei pazienti affetti può essere aumentata e la prognosi della sindrome di Hermansky-Pudlak può essere influenzata positivamente.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Hermansky-Pudlak è una malattia ereditaria, le misure o le opzioni per le cure di follow-up sono molto limitate. La persona interessata dovrebbe sempre eseguire test genetici e consulenza se desidera avere figli in modo che la sindrome non si ripresenti nei bambini. In generale, i pazienti fanno affidamento su una terapia permanente per alleviare il disagio e non è possibile ottenere una cura completa.

La sindrome di Hermansky-Pudlak viene solitamente trattata assumendo farmaci. Durante l'assunzione, deve essere sempre assicurato il dosaggio corretto, per cui ovviamente devono essere seguite le istruzioni del medico. Nel caso dei bambini, i genitori in particolare devono assicurarsi che il farmaco venga assunto correttamente e regolarmente.

Dovrebbero essere somministrate anche varie vaccinazioni per prevenire malattie o infezioni. Poiché la sindrome di Hermansky-Pudlak può portare a gravi complicazioni, i genitori dovrebbero consultare un medico non appena compaiono i primi sintomi o segni della malattia. Le persone colpite hanno spesso bisogno dell'aiuto e del sostegno delle loro famiglie nella loro vita. Anche conversazioni amorevoli e intense sono importanti per prevenire disturbi psicologici o depressione.

Puoi farlo da solo

Nel caso della sindrome di Hermansky-Pudlak, il paziente ha purtroppo pochissime opzioni per l'autotrattamento. Poiché la maggior parte delle persone soffre di una maggiore tendenza a sanguinare, è necessario evitare lesioni o lavori pericolosi.

Ciò evita complicazioni dovute a un'elevata perdita di sangue. Anche in caso di interventi chirurgici o visite ordinarie dal medico, il medico deve sempre essere informato che la persona interessata soffre della sindrome di Hermansky-Pudlak.

Se la persona interessata soffre di albinismo o di un altro disturbo della pigmentazione, questo non può essere trattato direttamente. Tuttavia, i disturbi psicologici o i complessi di inferiorità possono essere risolti parlando con altre persone affette o con il supporto di amici e parenti. Soprattutto, il tuo partner può supportare il paziente.

Varie vaccinazioni possono anche alleviare i sintomi della sindrome, in modo da evitare, ad esempio, l'infiammazione dei polmoni. Le persone colpite dovrebbero effettuare eventuali vaccinazioni per proteggersi da vari agenti patogeni. Poiché la sindrome può anche portare a fibrosi polmonare, il fumo dovrebbe essere assolutamente evitato. Ciò può anche aumentare l'aspettativa di vita del paziente.