piebaldism

Del piebaldism è una forma di albinismo causata da una mutazione. Il ciuffo bianco è caratteristico delle persone colpite. A causa della sua depigmentazione, i pazienti sono più suscettibili al cancro della pelle nero dalla luce UV e dovrebbero evitare un'eccessiva esposizione al sole.

Cos'è il piebaldismo?

L'albinismo corrisponde a un gruppo di malattie ereditarie che si manifestano sotto forma di un'estrema carenza del pigmento melanina. La melanina è prodotta dai melanociti della pelle, dell'iride e dei capelli. Il pigmento è responsabile del colore della pelle, degli occhi e dei capelli, per cui nell'uomo è composto da due diverse sottospecie.

Oltre alla feomelanina giallastra, l'eumelanina marrone scuro è una variante della melanina Il colore degli occhi, dei capelli e della pelle è determinato dalle rispettive proporzioni delle due varianti di melanina. Negli albini, la produzione di melanina da parte dei melanociti è disturbata, ad esempio da difetti correlati alla mutazione nell'enzima tirosinasi richiesto per questo.

Del piebaldism sarà anche Albinismo parziale o albinismo parziale chiamato e rappresenta una sottoforma di albinismo, che è principalmente caratterizzata da macchie bianche sul viso, nella zona del collo, sulla parte anteriore del busto e sui fianchi. La malattia è una delle malattie ereditarie rare e può manifestarsi in diverse varianti. La sindrome di Waardenburg e la sindrome di Wolf, ad esempio, vengono ora discusse come varianti della malattia.

cause

Il piebaldismo è ereditato come tratto autosomico dominante. Nei casi finora documentati è stato osservato un accumulo familiare. Apparentemente il disturbo si basa sulla depigmentazione dovuta a un disturbo della differenziazione dei melanoblasti embrionali. I melanociti delle persone colpite non sono migrati sufficientemente.

Un difetto correlato alla mutazione nel gene che codifica per il recettore della tirosin chinasi melanocitica è responsabile della migrazione inadeguata. La malattia si basa quindi su mutazioni nel gene c-KIT che esprime il recettore, che si trova sul braccio lungo del cromosoma 4 nel locus 4q12. La differenziazione dei melanoblasti embrionali è disturbata dal difetto genetico.

Inoltre, viene ostacolata la migrazione dei melanociti dalla cresta neurale. La sindrome di Waardenburg e la sindrome di Wolf sono diverse varianti del fenomeno, per cui la sindrome di Waardenburg è anche associata a una perdita dell'udito dell'orecchio interno e la sindrome di Wolf con un'ulteriore con malformazioni, bassa statura e ritardi dello sviluppo a livello mentale e fisico.

Nella sindrome di Wolf, la causa corrisponde a un'aberrazione cromosomica strutturale sul braccio corto del cromosoma 4, mentre la sindrome di Waardenburg può essere basata su varie mutazioni.

Sintomi, disturbi e segni

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con piebaldismo sviluppano un ciuffo tipicamente bianco. Questo sintomo di poliosi si verifica in circa il 90% di tutti i casi. Inoltre, c'è un'ipopigmentazione circoscritta della pelle, nota anche come leucoderma. Nelle singole depigmentazioni si verifica spesso un'iperpigmentazione della pelle a chiazze.

Cioè, all'interno delle aree non pigmentate ci sono punti delimitati con pigmento eccessivo. Particolarmente caratteristica è la forma del ciuffo bianco: si tratta di un'eterocromia del capello, cioè di un diverso colore dei capelli. Nella maggior parte dei casi, la punta del ciuffo è rivolta verso il basso. A seconda della mutazione causale e quindi della variante del piebaldismo, i sintomi descritti possono essere associati ad altri sintomi.

Nella sindrome di Waardenburg, gli occhi di colore diverso fanno parte del quadro clinico oltre alla perdita dell'udito nell'orecchio interno. Di regola, un occhio del paziente appare notevolmente più chiaro dell'altro, il che è attribuibile alla depigmentazione. La sindrome di Wolf, d'altra parte, è associata a bassa statura e malformazioni del viso.

Diagnosi e decorso della malattia

Per diagnosticare il piebaldismo, il medico esamina più da vicino principalmente le macchie della pelle. Le depigmentazioni sono macchie nitide o sfocate nell'area del tronco, della fronte e spesso delle estremità che presentano macchie iperpigmentate in piccole aree.

Insieme alla depigmentazione dei capelli del cuoio capelluto, delle sopracciglia e dell'iride, queste osservazioni supportano la diagnosi. La diagnosi si basa solitamente sulla diagnosi visiva. In caso di dubbio, l'individuazione di una mutazione genetica molecolare può servire per escludere altre malattie da una diagnosi differenziale.

complicazioni

Il piebaldismo, di regola, non causa gravi complicazioni. Tuttavia, le persone colpite soffrono di cambiamenti estetici che possono avere un effetto negativo sulla psiche, soprattutto se la malattia è grave. Se il piebaldismo non viene trattato, i cambiamenti della pelle aumentano e talvolta si diffondono su tutto il viso.

Questo non solo rappresenta un difetto visivo, ma aumenta anche il rischio di malattie della pelle. Occasionalmente questo porta a infezioni o infiammazioni, che a loro volta sono associate a complicazioni. Si sospetta inoltre che la malattia aumenti il ​​rischio di cancro della pelle.Ulteriori reclami si basano su possibili comorbidità. La sindrome di Waardenburg può portare alla perdita dell'udito dell'orecchio interno e agli occhi di diversi colori. La sindrome di Wolf è associata a bassa statura e malformazioni del viso.

Poiché la malattia è genetica, queste complicazioni e le possibili malattie secondarie difficilmente possono essere evitate. Le persone colpite sentono quindi soprattutto un livello emotivo di sofferenza che può causare malattie mentali a lungo termine. Ciò può provocare disturbi fisici e una notevole diminuzione della qualità della vita. Un precoce chiarimento del piebaldismo consente una terapia almeno sintomatica.

Quando dovresti andare dal dottore?

Il piebaldismo non è un motivo obbligatorio per la visita di un medico, purché si limiti ai caratteristici capelli bianchi sulla testa. Il tipico ciuffo bianco è evidente, ma è innocuo e può essere colorato se la persona interessata ha un problema estetico con esso. Non esiste comunque un trattamento causale per il piebaldismo, quindi il medico non può offrire alcuna opzione terapeutica. D'altra parte, il controllo medico è importante per le varianti di piebaldismo, sindrome di von Waardenburg e sindrome di Wolf. Come il piebaldismo, questi sono molto rari, ma sono associati a disabilità e complicazioni.

Poiché si tratta anche di malattie ereditarie, i primi sintomi clinici sono spesso evidenti subito dopo la nascita del bambino e la rispettiva malattia deve essere trattata di conseguenza precocemente. Non appena si riconosce il piebaldismo nel bambino, occorre consultare il pediatra per stare sul sicuro per chiarire se si tratta davvero solo di una manifestazione innocua di piebaldismo o di una variazione con possibili effetti sulla salute.

Soprattutto durante i giorni di scuola, i casi di piebaldismo possono portare al bullismo, a seconda di quanto sia grande e evidente l'area dei capelli bianchi. Il medico non può modificare l'aspetto visivo del piebaldismo, ma i genitori ei bambini affetti possono consigliare cosa possono fare per nasconderlo.

Trattamento e terapia

Il piebaldismo non può essere trattato in modo causale. Tutte le forme si basano su mutazioni che non possono essere invertite. Per questo, può avvenire in una certa misura un trattamento sintomatico dei singoli sintomi. Nella maggior parte dei casi, il trattamento sintomatico consiste semplicemente nella protezione solare e nelle misure cosmetiche.

Ad esempio, occhi di colore diverso possono essere abbinati tra loro con lenti a contatto colorate. La melanina assume il ruolo di filtro UV nella pelle, soprattutto nel suo colore marrone scuro. Il colorante scuro converte la luce UV dannosa in radiazione termica, rendendola innocua. Le persone con piebaldismo, come le persone con altre forme di albinismo, dovrebbero quindi evitare alti livelli di esposizione ai raggi UV.

Hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro della pelle nera. Le misure di protezione solare possono ridurre il rischio. Se si vogliono considerare le sindromi di Waardenburg e Wolf come forme di piebaldismo, per queste due varianti è indicata una terapia più completa.

Tuttavia, questo si concentra meno sulla depigmentazione che sui sintomi di perdita dell'udito dell'orecchio interno e malformazioni. In molti casi, le malformazioni della sindrome di Wolf in particolare possono essere corrette chirurgicamente.

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Outlook e previsioni

Di regola, il piebaldismo non può essere completamente curato perché è una malattia genetica. In alcuni casi, solo i sintomi della malattia possono essere alleviati, sebbene la persona colpita debba convivere con i sintomi per tutta la vita. Nemmeno l'auto-guarigione può avvenire. Al fine di prevenire il ripetersi del piebaldismo nei bambini, è necessario prima eseguire test genetici e consulenza se il bambino desidera avere figli. Poiché le persone colpite dalla malattia hanno anche un aumentato rischio di sviluppare il cancro della pelle, sono necessari controlli regolari ed esami da parte di un dermatologo. Questo è l'unico modo per prevenire un'ulteriore diffusione del tumore.

Il trattamento stesso può alleviare alcuni dei sintomi, per cui le persone colpite devono sempre fare affidamento sull'applicazione della protezione solare nella loro vita e devono evitare l'esposizione al sole diretto in ogni caso. Con l'aiuto di vari prodotti per la cura, è possibile alleviare anche i sintomi di una pigmentazione errata. Gli interventi chirurgici possono eventualmente alleviare questi disturbi. Nella maggior parte dei casi, il piebaldismo non ridurrà l'aspettativa di vita della persona se, in particolare, vengono effettuati regolari esami della pelle.

prevenzione

Poiché il piebaldismo si basa su una mutazione ereditaria, sono disponibili poche misure preventive. Dopo la consulenza genetica in fase di pianificazione familiare, i malati possono al massimo decidere di non avere figli propri. Poiché il piebaldismo non è una malattia eccessivamente grave, una tale decisione sembra quasi troppo radicale. Al massimo, con la variante della Sindrome di Lupo, la decisione sarebbe comunque comprensibile.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con piebaldismo hanno poche misure di follow-up diretto disponibili. La malattia stessa non deve essere trattata completamente e nella maggior parte dei casi una cura completa non è affatto possibile. In generale, le persone colpite da piebaldismo dovrebbero proteggere la loro pelle particolarmente bene dal sole e quindi idealmente non esporsi ai raggi UV senza protezione.

Quando si resta all'aperto, applicare sempre la protezione solare per evitare scottature. Anche i controlli regolari e gli esami da parte di un dermatologo sono molto importanti nel piebaldismo per identificare e trattare i danni alla pelle in una fase precoce. Anche con i più piccoli cambiamenti sulla pelle, è necessario contattare un medico in modo che un possibile tumore possa essere riconosciuto e rimosso in una fase precoce.

Alcuni dei sintomi del piebaldismo possono essere alleviati con l'aiuto di piccoli interventi. La persona colpita dovrebbe prendersi cura e proteggere la propria pelle. Varie creme e unguenti possono essere prescritti da un medico da utilizzare regolarmente. Non è possibile prevedere universalmente se il piebaldismo porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Il piebaldismo non deve essere necessariamente affrontato. È un difetto puramente visivo che non causa alcun disturbo fisico o psicologico. In singoli casi, tuttavia, la colorazione grigia dei capelli può portare a complessi di inferiorità e altri problemi mentali.

Le persone che si sentono molto stressate da un albinismo parziale dovrebbero prima parlare con un terapista. È possibile tingere i capelli o indossare un copricapo adatto per nascondere la ciocca d'argento. Inoltre, lo scolorimento può essere ridotto da alcuni prodotti per la cura. Una dieta equilibrata rallenta il decorso della malattia compensando l'ipopigmentazione causale della pelle. Si consiglia una dieta che contenga quanti più alimenti possibile con coloranti naturali. Le carote e il succo di pomodoro, tra le altre cose, si sono dimostrati efficaci.

Se il piebaldismo diventa più forte nonostante le misure di cui sopra, è necessario consultare il medico di famiglia. In singoli casi, l'aspetto di un ciuffo bianco è dovuto a una condizione grave che deve essere diagnosticata e trattata. Infine, le persone colpite dovrebbero accettare la sofferenza parlando con altre persone affette o avendo una discussione sulla terapia. L'arricciatura della fronte non può più essere vista quando si utilizza la tintura per capelli e non sono previsti ulteriori sintomi.