Sindrome di Refsum

Sotto il Sindrome di Refsum il medico comprende un disturbo metabolico ereditario ed episodico. I sintomi colpiscono gli organi interni, il sistema nervoso centrale, il sistema nervoso periferico e lo scheletro, nonché la pelle. La malattia è in gran parte arrestata da una dieta povera di acido fitanico e plasmaferesi.

Cos'è la sindrome di Refsum?

Il Sindrome di Refsum o anche il Malattia di Refsum-Kahlke è una cosiddetta eredoatassia. L'aspetto è anche chiamato Malattia di Refsum-Thiébaut, come Heredopathia atactica polyneuritiformis o La malattia di Refsum conosciuto. Le eredoatassie sono malattie genetiche del sistema nervoso centrale. Il sintomo principale di queste malattie è l'atassia, cioè i disturbi del sistema muscolo-scheletrico.

La sindrome di Refsum è causata da un disturbo metabolico perossisomiale. I perossisomi sono utilizzati nel corpo per abbattere i metaboliti. Questa ripartizione è disturbata nella malattia di Refsum. L'acido fitanico si accumula quindi e in particolare ha conseguenze atattiche. Il norvegese Sigvald Refsum ha documentato la malattia per la prima volta nel XX secolo e le ha dato il nome. La sindrome di Refsum viene spesso definita neuropatia ereditaria e motoria.

cause

La causa biochimica della malattia di Refsum è l'accumulo di acido fitanico. È un acido grasso saturo e a catena ramificata che gli esseri umani ingeriscono con il cibo. L'α-ossidazione perossisomiale viene utilizzata per abbattere questo acido grasso. Questo processo è regolato dall'enzima fitanoil-CoA-idrossilasi. Un difetto in questo enzima metabolico si manifesta come sindrome di Refsum. Tuttavia, i difetti nella proteina di trasporto perossina-7 possono anche essere la causa della malattia di Refsum.

La proteina perossina-7 è responsabile del trasporto della fitanolo-CoA-idrossilasi, che rende possibile la degradazione dell'acido fitanico. La malattia di Refsum è una malattia geneticamente eterogenea. Un guasto del cromosoma dieci è solitamente correlato a un difetto nella proteina di trasporto o nell'enzima metabolico. La malattia si trasmette in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i cromosomi omologhi devono portare il difetto affinché possa scoppiare.

Sintomi, disturbi e segni

Il senso della vista così come il sistema nervoso centrale, il sistema scheletrico e il sistema degli organi possono causare disturbi nella malattia di Refsum. La cecità notturna è il sintomo iniziale più comune. La maggior parte dei pazienti soffre di una progressiva retina pigmentosa. Cioè, le loro cellule retiniche degenerano. Questa degenerazione è associata a deficit del campo visivo e successivamente a volte a cecità.

Possono verificarsi anche movimenti oculari incontrollati e un improvviso appannamento del cristallino. La pelle del paziente soffre spesso di disturbi della cornificazione. Alcuni pazienti perdono anche l'olfatto, soffrono di andatura instabile o perdono il senso della propria posizione spaziale. Tremori intenzionali e perdita dell'udito a volte accompagnano i sintomi menzionati.

Allo stesso modo, i sintomi tipici del disturbo metabolico sono i fallimenti dei riflessi tendinei o il danno al sistema nervoso periferico. Il sistema scheletrico è talvolta influenzato da deformazioni, come la deformazione della punta o archi del piede pronunciati in modo anomalo. Possono anche verificarsi aritmie cardiache o difetti della vescica.

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico fa la diagnosi della sindrome di Refsum rilevando l'acido fitanico nelle urine e nel plasma. La malattia è progressiva in modo recidivante. Una ricaduta può essere seguita da una fase di relativa assenza di sintomi. Di regola, i sintomi non si risolvono completamente. Sono concepibili solo remissioni parziali. Il peggioramento acuto della malattia si verifica, ad esempio, nel contesto di stress metabolico. Anche con le infezioni, in periodi di ridotto apporto calorico o durante la gravidanza, può verificarsi un notevole deterioramento.

complicazioni

Varie complicazioni ed effetti a lungo termine si verificano durante la malattia di Refsum. La degenerazione delle cellule retiniche è associata a deficit del campo visivo, disturbi visivi e, successivamente, spesso anche a cecità completa. Possono verificarsi disturbi della cornificazione nell'area della pelle. Alcuni pazienti soffrono di andatura instabile e disturbi della coordinazione, che possono entrambi causare incidenti e cadute.

Inoltre, può portare a una perdita dell'olfatto e dell'udito. Man mano che progredisce, il disturbo metabolico provoca danni al sistema nervoso periferico e insufficienza dei riflessi tendinei. Nei casi più gravi, si verifica la deformazione del sistema scheletrico. La persona colpita soffre quindi di archi del piede pronunciati in modo anormale o deformazione della punta.

Anche aritmie cardiache e difetti della vescica sono complicanze tipiche. La terapia della sindrome di Refsum comporta il rischio di effetti collaterali e interazioni dal farmaco somministrato. Se il paziente deve essere trattato tramite lavaggio del sangue, questo può essere accompagnato da infezioni, danni ai vasi sanguigni e malattie cardiache. Non si possono escludere neppure danni ai reni.

Se il disturbo metabolico viene trattato chirurgicamente, che è particolarmente necessario in caso di malformazioni, può portare a infiammazioni, emorragie, emorragie secondarie e lesioni ai nervi. Dopo l'operazione possono svilupparsi disturbi o cicatrici di guarigione delle ferite.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Refsum dovrebbe sempre essere trattata da un medico. Questa malattia non si auto-cicatrizza e, nella maggior parte dei casi, le condizioni generali della persona interessata peggiorano se non si inizia il trattamento. Anche i mezzi per l'auto-aiuto sono relativamente limitati.

Un medico dovrebbe essere consultato nella sindrome di Refsum se la persona interessata soffre di vari difetti del campo visivo. Nella peggiore delle ipotesi, questo può portare alla cecità. Una perdita dell'udito può anche indicare la sindrome e dovrebbe essere esaminata da un medico se si verifica per un lungo periodo di tempo e non va via da sola. Poiché la sindrome di Refsum è anche associata a problemi cardiaci, la persona colpita dovrebbe farsi controllare regolarmente.

La diagnosi e il trattamento della sindrome di Refsum possono essere eseguiti da un medico generico o da un oftalmologo. Di solito non ci sono complicazioni particolari.

Trattamento e terapia

In una fase acuta, la sindrome di Refsum viene solitamente trattata con plasmaferesi. Una macchina simile a una macchina per dialisi filtra le sostanze patologiche dal sangue e poi restituisce il sangue del paziente. Se attualmente non vi è alcuna ricaduta, viene utilizzata una dieta a basso contenuto di acido fitanico per ritardare la ricaduta. Nella maggior parte dei casi, questa dieta porta in gran parte la malattia a un punto morto. Gli esseri umani ingeriscono una media di 100 milligrammi di acido fitanico al giorno.

Come parte della dieta, i pazienti con sindrome di Refsum consumano solo circa dieci milligrammi di acido fitanico al giorno. I latticini e la carne di ruminanti vengono generalmente eliminati completamente perché contengono la maggior parte dell'acido fitanico. Per bloccare la mobilizzazione del tessuto adiposo è importante un apporto calorico equilibrato. Spesso la dieta speciale del paziente è combinata con la somministrazione di vitamine A, C ed E. Normalmente, queste misure consentono ai cambiamenti della pelle di guarire e le neuropatie si ritirano parzialmente o completamente.

I cambiamenti nel senso della vista e dell'olfatto potrebbero non essere ridotti dalla dieta. D'altra parte, spesso non progrediscono ulteriormente attraverso le misure dietetiche. Il medico controlla regolarmente la concentrazione di acido fitanico nel sangue. Se la concentrazione non può essere ridotta con le misure citate, talvolta può essere indicata la plasmaferesi anche nelle fasi non acute.

La sindrome di Refsum non è curabile finora, poiché non sono disponibili terapie causali, solo terapie sintomatiche. A seconda dei sintomi, il medico può eseguire ulteriori misure terapeutiche. In caso di cambiamenti della pelle, i prodotti dermatologici, ad esempio, possono alleviare i sintomi.

prevenzione

La malattia di Refsum non può essere prevenuta finora. O una persona porta il difetto genetico oppure no. Non tutti i difetti, tuttavia, devono provocare un'epidemia di malattia. Almeno gravi ricadute possono essere prevenute nella malattia di Refsum. Ad esempio, i portatori del difetto dovrebbero evitare lo stress metabolico.

Dopo cura

Le persone affette dalla sindrome di Refsum di solito hanno pochissime e solo molto limitate misure di follow-up diretto disponibili, quindi idealmente un medico dovrebbe essere consultato in una fase precoce e il trattamento dovrebbe essere iniziato in questa malattia. Poiché si tratta di una malattia genetica, non può verificarsi alcuna guarigione indipendente.

Se si desidera avere di nuovo figli, è necessario eseguire anche test genetici e consulenza per evitare che la sindrome di Refsum si ripresenti nei discendenti. La sindrome di Refsum viene solitamente trattata mediante fisioterapia o fisioterapia. Le persone colpite possono anche ripetere molti degli esercizi a casa e quindi accelerare il processo di guarigione.

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Refsum dipende dall'assunzione di farmaci. Devono essere seguite tutte le istruzioni del medico. È inoltre necessario osservare il dosaggio prescritto e l'assunzione regolare. In molti casi, l'aspettativa di vita della persona colpita è significativamente ridotta a causa della malattia.

Puoi farlo da solo

Nel caso della sindrome di Refsum, deve essere seguita innanzitutto una dieta costante a basso contenuto di acido fitanico. Le persone colpite non dovrebbero consumare più di 10 milligrammi di acido fitanico al giorno. Ciò può essere ottenuto seguendo una dieta a basso contenuto di carne bovina e latticini e contenente invece alimenti ricchi di vitamine e fibre. Allo stesso tempo, è necessario prestare attenzione per garantire un apporto sufficiente di calorie. Ciò evita la mobilizzazione incontrollata dell'acido fitanico nelle cellule adipose.

Inoltre, si applicano misure generali come l'esercizio fisico sufficiente e la prevenzione dello stress. Le persone colpite devono prestare attenzione ai segnali fisici di avvertimento. Se si verificano sintomi insoliti nonostante la dieta, si consiglia di visitare un medico. Poiché la sindrome di Refsum è una malattia metabolica, il modo migliore per curare la malattia è seguire una dieta controllata. Tuttavia, i farmaci devono sempre essere presi. Il medico deve essere informato su eventuali effetti collaterali dei preparati prescritti.

Dopo una plasmaferesi, applicare il riposo e il riposo a letto. La sostituzione del plasma sanguigno è un enorme fardello per il corpo e di conseguenza richiede una buona cura successiva. I pazienti con disturbi lievi possono anche utilizzare rimedi omeopatici se necessario.