Pseudoipoparatiroidismo

Del Pseudoipoparatiroidismo mostra gli stessi sintomi del normale ipoparatiroidismo senza deficit di ormone paratiroideo. Il livello di calcio nel sangue è troppo basso e il livello di fosfato è troppo alto. Nonostante una concentrazione normale o addirittura aumentata, l'ormone paratiroideo non può sviluppare il suo effetto.

Cos'è lo pseudoipoparatiroidismo?

Del Pseudoipoparatiroidismo, anche Sindrome di Martin Albright, è caratterizzato dagli stessi sintomi dell'ipoparatiroidismo. Il termine ipoparatiroidismo può essere utilizzato come Carenza di ormone paratiroideo che è causato da una ghiandola paratiroidea ipoattiva. Il prefisso "pseudo" significa "come se" e indica che l'ormone paratiroideo non funziona correttamente a una concentrazione normale di questo ormone.

L'ormone paratiroideo regola la concentrazione di calcio e fosfato nel siero del sangue. L'azione di questo ormone rilascia calcio dalle ossa quando necessario, favorendo l'escrezione di fosfato attraverso i reni. Quando il livello di calcio nel sangue diminuisce o la necessità aumenta, viene stimolata la produzione di ormone paratiroideo dalle ghiandole paratiroidi.

Con il rilascio di calcio dalle ossa, tuttavia, il rilascio di fosfato aumenta automaticamente, poiché il materiale principale delle ossa è costituito da fosfato di calcio. Tuttavia, l'aumento delle concentrazioni di fosfato a sua volta inibisce l'ulteriore rilascio di calcio. Pertanto, l'ormone paratiroideo garantisce anche l'inibizione dell'assorbimento del fosfato attraverso i reni.

Ciò significa che più fosfato viene escreto nelle urine. I livelli equilibrati di calcio e fosfato sono fondamentali per l'equilibrio elettrolitico, responsabile della normale trasmissione degli stimoli nelle cellule muscolari e nervose.

cause

Lo pseudoipoparatiroidismo è quindi caratterizzato da un ridotto effetto di una quantità sufficiente di ormone paratiroideo. Come con l'ipoparatiroidismo classico, questo porta a ipocalcemia (carenza di calcio) e iperfosfatemia (eccesso di fosfato) nel sangue. Il risultato è una maggiore trasmissione di stimoli e stati di eccitazione con i fallimenti neurologici.

Quando si tratta della modalità di azione dell'ormone paratiroideo, non è solo importante avere la corretta concentrazione, ma anche il buon funzionamento di tutte le fasi intermedie nello sviluppo dei suoi effetti. Affinché un ormone funzioni, deve essere collegato a un recettore corrispondente. Questo recettore media l'effetto degli ormoni o di altre sostanze bioattive e quindi li porta alla loro espressione.

Tuttavia, se un recettore non funziona correttamente, l'ormone, qui l'ormone paratiroideo, non può svolgere la sua funzione. Gli stessi fallimenti si verificano con una vera carenza di ormone paratiroideo. I difetti corrispondenti nei recettori dell'ormone paratiroideo sono genetici. I processi in questi punti di commutazione sono complicati e vari, quindi ci sono quattro diverse possibilità di malfunzionamenti.

Nello pseudoipoparatiroidismo di tipo Ia, la proporzione della proteina G nel complesso recettoriale dell'ormone paratiroideo è ridotta. Il tipo Ib è direttamente caratterizzato da un difetto nel recettore PHT. Un difetto nell'unità catalitica del recettore dell'ormone paratiroideo porta allo pseudoipoparatiroidismo di tipo Ic. Infine, nel tipo II il recettore è intatto. Tuttavia, qui manca la risposta intracellulare.

Sintomi, disturbi e segni

Oltre alle deformazioni della struttura corporea, i sintomi di pseudoipoparatiroidismo e ipoparatiroidismo sono caratterizzati da ipocalcemia. Il fisico dei malati è caratterizzato da bassa statura e accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali. L'ipocalcemia produce i sintomi della tetania.

Ciò porta a parestesie, posizioni delle zampe delle mani, posizione equina dei piedi e crampi nella zona dei piedi e delle mani. Inoltre, vi è una maggiore disponibilità ai riflessi (iperreflessia). Ciò porta a una sovraeccitabilità dei muscoli e delle cellule nervose. Positivi il segno di Chvostek e il test di Trousseau.

Nel segno Chvostek, quando si tocca il nervo facciale, i muscoli facciali si contraggono. Il test di Trousseau è caratterizzato da una contrazione spasmodica dei muscoli dell'avambraccio con le mani nelle zampe dopo aver applicato e gonfiato un bracciale per la pressione sanguigna sulla parte superiore del braccio. Gli spasmi possono manifestarsi anche nei singoli organi.

Questo porta quindi a coliche biliari, crampi al cuore o ai polmoni. Come ulteriori sintomi possono verificarsi anche perdita di capelli, cataratta, papilla congestizia o pelle secca. Nei casi più gravi, i depositi di calcio possono accumularsi nel cervello, causando mal di testa e aumento della demenza.

Diagnosi e decorso della malattia

Il quadro clinico dello pseudoipoparatiroidismo di solito porta inizialmente alla sospetta diagnosi di ipoparatiroidismo. La concentrazione dell'ormone paratiroideo viene esaminata tramite test di laboratorio. Se questo è normale, di solito si tratta di pseudoipoparatiroidismo.

Tuttavia, questo a sua volta deve essere differenziato da ciò che è noto come pseudopseudoipoparatiroidismo in una diagnosi differenziale. Nello pseudoipoparatiroidismo, il metabolismo del calcio è normale, ma l'attività della proteina Gsa è ridotta.

complicazioni

Lo pseudoipoparatiroidismo produce sintomi simili a quelli dell'ipoparatiroidismo. Lo stesso vale per le complicazioni che si presentano con entrambe le malattie. I sintomi principali sono l'ipocalcemia e l'iperfosfatemia, che sono le principali cause di varie complicanze. L'ipocalcemia può essere asintomatica. Ma può anche portare a sintomi come tetania, aumento della prontezza dei riflessi e bassa frequenza cardiaca.

Nei casi più gravi si verificano aritmie cardiache e insufficienza cardiaca, che rappresentano un grande rischio di arresto cardiaco con insufficienza del sistema cardiovascolare. La tetania comporta crampi alle mani e ai piedi che possono portare alle zampe delle mani e alla posizione equina dei piedi. Se l'ipocalcemia persiste, spesso sorgono problemi di salute mentale, che si manifestano in sintomi come depressione, malumore o ansia.

Poiché il fosfato si forma in misura maggiore oltre al calcio, il fosfato di calcio precipita nei vasi, con meccanismi di regolazione che alla fine si traducono in una riduzione del calcio e in un aumento dei livelli di fosfato nel sangue. I fosfati di calcio precipitati in questa reazione portano in particolare alla calcificazione del cervello.

I depositi di calcio nel cervello causano forti mal di testa e in casi estremi possono anche sviluppare demenza. I valori di calcio e fosfato possono essere facilmente regolati durante la terapia. Tuttavia, lo pseudoipoparatiroidismo è incurabile perché è genetico. Le anomalie di forma delle articolazioni e la bassa statura non possono essere influenzate terapeuticamente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Lo pseudoipoparatiroidismo dovrebbe sempre essere trattato da un medico. La malattia può portare a varie complicazioni e la persona interessata non guarisce da sola. Il trattamento da parte di un medico è quindi essenziale. Di norma, il medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di bassa statura.

Vari arti sono notevolmente accorciati, in modo che nella vita di tutti i giorni possano verificarsi gravi restrizioni e reclami. La bassa statura si nota principalmente nel corso dello sviluppo del bambino. Lo pseudoipoparatiroidismo deve essere trattato anche se la persona soffre di vari disturbi muscolari. Potrebbe esserci dolore ai muscoli senza una ragione particolare.

Una visita dal medico è necessaria anche se la malattia porta a problemi cardiaci, demenza o pelle secca. Se il disturbo cardiaco non viene trattato in tempo utile, l'aspettativa di vita del paziente può essere limitata. Nella maggior parte dei casi, lo pseudoipoparatiroidismo può essere diagnosticato da un pediatra o da un medico generico. Per ulteriori trattamenti, tuttavia, è necessario l'aiuto di specialisti.

Trattamento e terapia

Poiché lo pseudoipoparatiroidismo è genetico, questa malattia non può essere trattata in modo causale. Sono possibili solo terapie sintomatiche per regolare il metabolismo del calcio. Le menomazioni fisiche come bassa statura e anomalie di forma non possono essere trattate. Un livello normale di calcio può essere regolato solo con i farmaci.

Ciò avviene mediante la somministrazione orale di integratori di calcio in combinazione con vitamina D. In caso di attacco di tetania, il calcio deve essere talvolta iniettato per via endovenosa. È necessario un monitoraggio costante dei livelli di calcio e fosfato. La somministrazione di calcio a lungo termine può portare alla formazione di calcoli renali. La somministrazione di un diuretico tiazidico può essere necessaria per evitare un aumento della concentrazione di calcio nelle urine. Anche l'escrezione di calcio dovrebbe essere controllata regolarmente.

prevenzione

Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica. Per questo motivo, non ci possono essere raccomandazioni per la sua prevenzione. In caso di accumulo familiare, tuttavia, la consulenza genetica e gli esami possono essere utilizzati per valutare il rischio per la prole. Va notato, tuttavia, che la base genetica di tutte le forme di pseudoipoparatiroidismo non è nota.

Dopo cura

Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica, il che significa che il follow-up dei sintomi è solo sintomatico e una cura è impossibile. Il trattamento farmacologico aiuta a fermare il metabolismo del calcio. A tale scopo, gli integratori di calcio vengono assunti in combinazione con la vitamina D. In caso di attacchi di tetania, il calcio deve essere somministrato temporaneamente per via endovenosa.

L'assunzione di calcio può portare alla formazione di calcoli renali. Per evitare ciò, potrebbe anche essere necessario assumere farmaci diuretici. L'escrezione di calcio deve essere sempre monitorata. Si consigliano controlli a intervalli regolari da parte di uno specialista. Questi sono usati per controllare i livelli di calcio e fosfato e, se necessario, aggiustare i farmaci.

Una volta diagnosticata, dovrebbe essere seguito uno stile di vita sano. Mangiare una dieta sana con cibi ricchi di calcio aiuta a ridurre la carenza in modo naturale. Anche l'assorbimento della vitamina D attraverso alimenti come funghi porcini, farina d'avena o patate dolci ha un effetto positivo sull'organismo. Una dieta povera di fosfati dovrebbe anche essere ricercata riducendo i prodotti contenenti proteine, legumi e noci.

Le menomazioni fisiche come la bassa statura o le ossa metacarpali o metatarsali accorciate non sono curabili e possono portare a gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni. La sovraeccitabilità dei muscoli può essere allenata attraverso la fisioterapia. Anche le tecniche di rilassamento come lo yoga o la meditazione aiutano ad affrontare meglio la malattia.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate nello pseudoipoparatiroidismo. I sintomi della malattia sono estesi e non possono essere sufficientemente ridotti al minimo con le proprie azioni.

La persona colpita può sostenere positivamente il proprio organismo ottimizzando l'assunzione di cibo. Gli alimenti contenenti calcio dovrebbero essere consumati più intensamente. L'obiettivo è ridurre naturalmente la carenza di calcio esistente. Pertanto, vari prodotti contenenti calcio dovrebbero essere consumati quotidianamente, distribuiti nell'arco della giornata. Allo stesso tempo, dovrebbero essere evitati i nutrienti contenenti fosfati. Pertanto durante la preparazione del menu è opportuno evitare prodotti contenenti proteine, legumi e frutta secca. In caso contrario, l'eccesso di fosfato già prodotto dall'organismo sarebbe ulteriormente aumentato. Si raccomanda l'assunzione di vitamina D per migliorare ulteriormente la salute. I funghi o i finferli contengono la vitamina e dovrebbero essere regolarmente nel menu.

Il trattamento dell'eccitabilità eccessiva dei muscoli può essere promosso attraverso un allenamento mirato o tecniche di rilassamento. In fisioterapia, l'interessato apprende vari esercizi che dovrebbero essere svolti indipendentemente al di fuori degli appuntamenti di terapia. Inoltre, metodi come lo yoga, la meditazione o il training autogeno aiutano a rafforzare la forza mentale. Nella vita di tutti i giorni, questo può essere utile per affrontare la malattia. Il benessere è stabilizzato e i fattori di stress sono ridotti.