Atrofia multisistemica

Il Atrofia multisistemica è una malattia neurologica che appartiene all'area delle sindromi di Parkinson atipiche. Le sindromi di Parkinson atipiche hanno spesso sintomi simili alla malattia di Parkinson relativamente ben nota, ma spesso progrediscono più rapidamente, hanno una distribuzione simmetrica dei sintomi all'inizio della malattia, rispondono più male al farmaco del Parkinson L-Dopa e differiscono anche in altri modi in base ad alcune anomalie dal "Orginial" Parkinson. La distinzione è spesso difficile e sicuramente un caso per un neurologo. Tuttavia, ecco una breve panoramica della MSA.

Cos'è l'atrofia multisistemica?

Il Atrofia multisistemica (MSA) si riferisce a una malattia neurodegenerativa sporadica nell'età adulta media, che è caratterizzata da una combinazione di disturbi del sistema nervoso autonomo (vedi sotto) con sintomi di Parkinson o atassia cerebellare.

Nel frattempo, il termine MSA riassume alcuni quadri clinici noti da tempo che erano originariamente considerati malattie indipendenti: sindrome di Shy-Drager, atrofia olivo-ponto-cerebellare sporadica e degenerazione striatonigrale, che è la forma più comune di manifestazione con disturbi autonomici pronunciati Disturbi e disturbi extrapiramidali è.

Circa 4 persone su 100.000 sviluppano MSA. Il Parkinson è circa 50 volte più comune.

cause

L'eziologia, cioè il meccanismo con cui il Atrofia multisistemica è sconosciuto, l'area di ricerca è molto complessa anche per gli esperti. Le sindromi di Parkinson atipiche sono classificate principalmente in base a reperti neuropatologici, ovvero secondo determinati criteri che possono essere rilevati solo al microscopio (e quindi spesso solo dopo la morte della persona interessata).

Il risultato caratteristico nel caso della MSA è il rilevamento di corpi di inclusione positivi all'alfa-sinucleina negli oligodendrociti del cervello. È una proteina che si deposita in queste "cellule di supporto" del cervello senza conoscere l'esatta ragione o l'origine. Come il morbo di Parkinson e la demenza da corpi di Lewy, la MSA è quindi classificata come sinucleinopatia.

Si osserva anche una perdita di cellule nervose in diverse aree del cervello, che alla fine causa i sintomi e progredisce rapidamente. La degenerazione nella substantia nigra è tipica del Parkinson e quindi provoca sintomi simili al Parkinson, ma allo stesso tempo con MSA, il tessuto contenente il recettore della dopamina si perde anche nello striato e causa la non risposta alla dopamina come farmaco, che a sua volta è MSA differisce dalla malattia di Parkinson.

La morte del tessuto nervoso nel cervelletto e nel ponte è responsabile dell'atassia cerebellare. La morte del tessuto nervoso nel midollo spinale è accusata della disfunzione del sistema nervoso autonomo.

Sintomi, disturbi e segni

L'atrofia multisistemica è caratterizzata da una varietà di sintomi neurologici e fisici. Nel tempo, i sintomi peggiorano. La capacità di camminare si perde dopo circa tre-cinque anni. La morte di solito avviene dopo otto-dieci anni. Ci sono due possibili decorsi di malattia.

I cosiddetti sintomi di Parkinson predominano in uno. L'altro decorso della malattia mostra principalmente sintomi cerebellari. Nel contesto del parkinsonismo, i sintomi predominanti sono tremore (tremore), rigidità muscolare (rigidità) e rallentamento dei movimenti (bradicinesia). Nel caso delle forme cerebellari si osservano soprattutto disturbi della coordinazione del movimento (postura e atassia del cammino) con rischio costante di cadute, sonnolenza patologica (nistagmo) e disturbi delle sequenze di movimento volontario (dismetria).

Oltre a questi sintomi, possono verificarsi anche disturbi della deglutizione, disturbi del linguaggio, fluttuazioni costanti della pressione sanguigna, pressione bassa, disfunzione erettile e incontinenza urinaria. Spesso si sviluppa anche demenza. Inoltre, compaiono i segni dell'orbita della piramide, che sono espressi da una maggiore disponibilità al riflesso o da un riflesso di Babinski positivo. Nel riflesso di Babinski, l'alluce si muove verso l'esterno quando si sfiora la pianta del piede, in contrasto con il normale riflesso.

Tuttavia, non tutti i sintomi devono essere presenti con la malattia. I sintomi dipendono fortemente dai sistemi interessati. L'aspettativa di vita è significativamente ridotta da complicazioni come la polmonite da aspirazione con disturbi della deglutizione o gravi disturbi respiratori. La terapia non è particolarmente possibile per l'atrofia multisistemica cerebellare. Nel complesso, l'atrofia multisistemica non può attualmente essere curata.

Diagnosi e corso

Il Atrofia multisistemica è clinicamente evidente a causa della combinazione di disturbi autonomici con sintomi di Parkinson o atassia cerebellare.

I disturbi autonomi includono quelli del sistema nervoso autonomo, cioè quella parte del nostro sistema nervoso che regola i processi corporei della vita quotidiana senza il nostro controllo e la nostra influenza volontaria: in questo contesto possono verificarsi disturbi della regolazione della pressione sanguigna, disturbi dello svuotamento della vescica, disturbi del sonno, della parola e della deglutizione. I disturbi della deglutizione in particolare possono diventare rapidamente pericolosi se i residui di cibo penetrano nelle vie aeree inferiori a causa di un malfunzionamento e innescano una polmonite lì - tale polmonite da aspirazione è una causa comune di morte nei pazienti con MSA.

In medicina, i sintomi del Parkinson sono una combinazione di rigore, tremore e acinesia. Il rigore dei sintomi descrive un aumento del tono muscolare fino a una rigidità muscolare intenzionalmente indistruttibile, un tremore è un tremore muscolare a passo sottile (ad esempio delle mani), l'acinesia (o un po 'meno pronunciata: ipocinesia) descrive una mancanza di movimento, che è causata da una mancanza di impulso nel cervello . Nel complesso, c'è un impoverimento delle espressioni facciali e dei gesti, una postura piegata, un rallentamento della reazione e quindi una tendenza a cadere in avanti, nonché la tipica andatura a piccoli passi dei malati di Parkinson.

L'atassia cerebellare può anche verificarsi nella MSA e descrive un disturbo del movimento e della coordinazione posturale, che ha la sua causa nel cervelletto (cervelletto). Ad esempio, potrebbe esserci una tendenza a cadere mentre si cammina o si sta in piedi.

I pilastri fondamentali della diagnosi sono l'anamnesi e l'esame clinico. Qui, sulla base della descrizione approssimativa e dell'aspetto, visibile anche al medico, è possibile trarre rapidamente conclusioni sulla sindrome di Parkinson. Tuttavia, la diagnosi esatta delle sindromi di Parkinson è spesso difficile anche per uno specialista.

I disturbi regolatori autonomi sono sempre obbligatori per MSA, tutto il resto può essere aggiunto, ma non sempre deve esserlo. Alcune caratteristiche come la deglutizione e disturbi del linguaggio, una tendenza a cadere precocemente e una rapida progressione della malattia sono più probabili suggerire MSA - ma in particolare la mancata risposta alla L-Dopa come farmaco spesso aiuta solo il medico a distinguerla dal morbo di Parkinson "normale".

In casi difficili, l'imaging mediante TC, MRI o IBZM-SPECT può aiutare e rilevare regioni cerebrali atrofizzate (TC, MRT) o la mancanza di recettori della dopamina (SPECT).

complicazioni

A causa dell'atrofia multisistemica, nella maggior parte dei casi si verificano sintomi simili alla malattia di Parkinson. Questi reclami possono portare a restrizioni e complicazioni significative nella vita quotidiana del paziente, in modo che debba fare affidamento sull'aiuto di altre persone. Ciò porta a paralisi e disturbi della sensibilità, che possono anche portare a una mobilità ridotta. I pazienti soffrono di disturbi della concentrazione e anche di disturbi motori.

Inoltre, i pazienti spesso hanno difficoltà a parlare e hanno difficoltà a deglutire. Questi possono portare a problemi con l'ingestione di liquidi e cibo, in modo che le persone colpite soffrano di sintomi di carenza o disidratazione. Inoltre, c'è tensione e debolezza muscolare. Le persone colpite spesso tremano e soffrono di ansia o depressione.

La qualità della vita del paziente è notevolmente ridotta e limitata dall'atrofia multisistemica. Inoltre, non è raro che si verifichino infiammazioni nei polmoni, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte del paziente. Di solito non è possibile un trattamento diretto e causale di questa malattia.

I sintomi possono, tuttavia, essere limitati da varie terapie e con l'aiuto di farmaci. Nella maggior parte dei casi, l'atrofia multisistemica ridurrà l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Andatura instabile e disturbi della mobilità sono segni di un danno alla salute che deve essere esaminato da un medico. Un medico è necessario in caso di debolezza delle prestazioni fisiche, basso livello di resilienza o diminuzione della mobilità. Se la persona interessata soffre di tremori agli arti, irrequietezza interiore o disturbi dei movimenti volontari, è necessario consultare un medico. Spesso, i malati di atrofia multisistemica non sono più in grado di raggiungere in modo sicuro e stabile gli obiettivi prefissati durante il movimento.

Se gli obblighi quotidiani non possono più essere adempiuti, aumenta il rischio generale di incidenti e cadute e spesso si verificano lesioni, è necessario consultare un medico. Se le normali attività sportive non possono più essere svolte, se c'è una limitazione nella routine quotidiana o se insorgono disturbi vegetativi, la persona interessata ha bisogno di aiuto e sostegno. In caso di incontinenza, alterazioni della memoria, disturbi della deglutizione e problemi di vocalizzazione, consultare un medico.

Battito cardiaco irregolare, confusione, problemi di orientamento, problemi comportamentali e diminuzione del benessere sono reclami che dovrebbero essere presentati a un medico.Una sensazione diffusa di malattia, ritiro sociale o cambiamenti visivi dovuti a fluttuazioni di peso sono indicazioni dell'organismo che dovrebbero essere chiarite. Poiché la malattia ha un decorso progressivo, un medico dovrebbe essere consultato alla prima discrepanza.

Trattamento e terapia

La terapia di Atrofia multisistemica è sempre multitraccia e per lo più difficile. Solo un terzo dei pazienti risponde alla terapia con L-Dopa, che è altrimenti comune nel Parkisone, e di solito solo per un periodo di tempo limitato. L'amantadina è un farmaco che può in alternativa aiutare contro i disturbi del movimento.

I disturbi del sistema nervoso autonomo devono essere trattati sintomaticamente con un'abbondante assunzione di liquidi o farmaci per la pressione sanguigna per contrastare la pressione sanguigna solitamente bassa, i disturbi dello svuotamento vescicale vengono affrontati sia con plantari che con cateterismo monouso, e nei casi più gravi si può anche provare il farmaco per l'incontinenza. Una depressione che l'accompagna dovrebbe essere trattata con farmaci il prima possibile.

Per alleviare la sofferenza (palliazione) nelle fasi avanzate, spesso è utile e necessario inserire un sondino nasogastrico o una ventilazione con maschera. È attualmente in fase di ricerca una terapia specifica che utilizza immunoglobuline.

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Outlook e previsioni

La prognosi per l'atrofia multisistemica è molto scarsa. Lo stesso vale sia per la qualità della vita che per l'aspettativa di vita. La malattia progredisce rapidamente. Da tre a cinque anni dopo una diagnosi, i pazienti soffrono di gravi disturbi dell'equilibrio. La capacità di camminare è limitata o non è più disponibile. Le prime persone colpite muoiono regolarmente a partire dall'ottavo anno di sintomi. La scienza non ha ancora prodotto un mezzo efficace per combattere efficacemente l'atrofia multisistemica. Solo i sintomi possono essere alleviati in modo che i malati non debbano soffrire alcun dolore.

Il rischio maggiore di sviluppare atrofia multisistemica risiede nelle persone in una fase avanzata della vita. La maggior parte dei pazienti viene diagnosticata poco prima dei 60 anni. Statisticamente sono documentate dieci malattie ogni 100.000 abitanti. Secondo lo stato attuale, il rischio per uomini e donne è lo stesso.

Una normale vita quotidiana non è più possibile a causa dei segni tipici. Le persone colpite hanno sempre più bisogno di aiuto nella vita di tutti i giorni. Non da ultimo, la diagnosi porta anche a lasciare la professione. Molti pazienti e i loro parenti lamentano stress psicologico che deriva dall'atrofia multisistemica non trattabile.

prevenzione

Secondo lo stato attuale della scienza, la prevenzione contro l'atrofia multisistemica non è possibile.

Dopo cura

In caso di atrofia multisistemica, nella maggior parte dei casi sono disponibili solo pochissime e talvolta molto limitate misure di follow-up. Per questo motivo, la persona interessata dovrebbe consultare un medico in una fase precoce per evitare che si verifichino altre complicazioni o reclami. L'autoguarigione non può avvenire, quindi la diagnosi precoce della malattia è in primo piano.

Di norma, le persone affette da atrofia multisistemica dipendono dall'assunzione di vari farmaci che possono alleviare i sintomi. In ogni caso, la persona interessata deve seguire tutte le indicazioni del medico e garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare del farmaco. Se qualcosa non è chiaro o se avete domande, è consigliabile consultare prima un medico.

Allo stesso modo, molti dei pazienti dipendono dall'aiuto e dalla cura di altre persone nella loro vita quotidiana a causa dell'atrofia sistemica multipla, per cui l'assistenza fornita dalle proprie famiglie può avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Di solito non sono disponibili ulteriori misure di follow-up per la persona interessata. L'ulteriore decorso della malattia dipende fortemente dalla causa, quindi non è possibile fare previsioni generali.

Puoi farlo da solo

L'aiuto quotidiano e l'autoaiuto per i pazienti con atrofia multisistemica si concentra principalmente sui sintomi e dipende dai sintomi esatti.

Se la pressione sanguigna è troppo bassa, sono adatte calze di sostegno e una posizione di riposo con la testa leggermente rialzata. In questo modo si allevia la circolazione sanguigna. Inoltre, si raccomanda un maggiore apporto di liquidi e una dieta leggermente più salata. Se ci sono problemi con i muscoli della deglutizione, la dieta deve essere adattata di conseguenza. Evita il cibo secco e ad alta intensità di masticazione.

Al fine di ritardare il più possibile la perdita delle capacità motorie, gli esercizi di fisioterapia regolari sono un approccio degno di nota. Dovrebbero essere considerate sia le capacità motorie fini che quelle grossolane. Un effetto collaterale positivo di questi esercizi ha anche un effetto sulla pressione sanguigna. Lo stesso è consigliato anche per i muscoli del linguaggio. L'esercizio fisico regolare può prevenire una rapida perdita delle abilità linguistiche.

I pazienti devono anche fare attenzione a non isolarsi dall'ambiente circostante nonostante la malattia ei sintomi che provoca. Da un lato gli esercizi già citati, soprattutto quelli linguistici, possono essere provati meglio nella vita di tutti i giorni, dall'altro i possibili effetti psicologici sono indeboliti.