cretinismo

cretinismo è un disturbo da deficit ormonale della crescita corporea e dello sviluppo mentale dei neonati. Un esame precoce del bambino può facilmente identificare la carenza. I bambini trattati si sviluppano completamente normalmente.

Cos'è il cretinismo?

Il cretinismo si manifesta nelle prime settimane di vita attraverso vari sintomi, che però non possono ancora essere chiaramente attribuiti a un difetto tiroideo. Possono verificarsi sintomi generali come stitichezza, battito cardiaco lento o ittero neonatale.
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cretinismo è un disturbo dello sviluppo nei bambini causato da una mancanza di ormoni tiroidei. Il termine deriva dalla parola francese crétin = idiota.

Questo nome è nato perché la carenza di ormoni nel cervello del malato porta a danni irreversibili e quindi a scarse prestazioni mentali. Esistono due tipi di cretinismo. La forma endemica (localmente limitata) si manifesta solo in alcune aree ed è causata dalla carenza di iodio della madre durante la gravidanza nel bambino. La carenza di iodio deriva dalle condizioni locali nelle regioni in cui non c'è o molto poco iodio nel suolo e nell'aria.

Il cretinismo endemico è la forma più comune. Il cretinismo sporadico (sporadico) è molto più raro ed è causato da una malattia genetica della ghiandola tiroidea. Oggi la malattia non si manifesta più nei paesi occidentali, poiché i livelli ormonali dei neonati vengono regolarmente esaminati e il cretinismo può essere prevenuto con la somministrazione di ormoni.

cause

cretinismo è causato da una mancanza di ormoni tiroidei. Nel cretinismo endemico, una carenza di iodio nella madre è responsabile del fatto che il nascituro è in ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale.

Il corpo ha bisogno di iodio affinché la ghiandola tiroidea possa produrre ormoni. Questi ormoni sono necessari per la crescita del corpo e lo sviluppo delle capacità mentali. Una mancanza di ormoni fa sì che l'embrione non si sviluppi normalmente. Molto raramente, il cretinismo può anche derivare da un eccesso di iodio, ad esempio se la madre assume troppi farmaci contenenti iodio a causa di una tiroide ipoattiva.

Il cretinismo genetico nei bambini è causato da un ipotiroidismo congenito, uno spostamento della ghiandola tiroidea o una ghiandola tiroidea incompleta o inesistente. Alcuni difetti enzimatici possono anche influenzare la produzione di ormoni e quindi innescare il cretinismo.

Sintomi, disturbi e segni

Il cretinismo si manifesta nelle prime settimane di vita attraverso vari sintomi, che però non possono ancora essere chiaramente attribuiti a un difetto tiroideo. Possono verificarsi sintomi generali come stitichezza, battito cardiaco lento o ittero neonatale. Anche i neonati affetti sono spesso apatici, bevono poco e hanno muscoli rilassati. Se questi sintomi non vengono trattati, il cretinismo pronunciato si svilupperà rapidamente.

Ciò porta a disturbi dello sviluppo delle ossa e dei denti, che possono provocare dita accorciate e danni ai denti e all'apparato di tenuta dei denti. Con il progredire della malattia, si sviluppa il mixedema. La pelle dei bambini ammalati appare quindi gonfia e pastosa, soprattutto nella zona delle palpebre e delle mani. Insieme a questo, il cretinismo porta a un tessuto connettivo debole, che può manifestarsi, tra le altre cose, in un grande addome e un'ernia ombelicale.

I cambiamenti della pelle fanno apparire la pelle secca e notevolmente marmorizzata in tempi relativamente brevi. La macroglossia può svilupparsi nella cavità orale, un grande allargamento della lingua associato a problemi di alimentazione e difficoltà respiratorie. Inoltre, la debolezza muscolare e la raucedine si verificano nel cretinismo. Se non viene somministrato alcun trattamento al più tardi, sorgono ulteriori disturbi fisici e disturbi dello sviluppo mentale.

Diagnosi e corso

I sintomi di cretinismo sono rilevabili solo dopo la nascita, approssimativamente nelle prime due settimane di vita. A causa della mancanza di ormoni, le ossa del neonato non maturano correttamente, i bambini appaiono gonfi (mixedema) e hanno un colore della pelle giallastro (ittero).

Nella terza settimana di vita si forma spesso un'ernia ombelicale e la lingua del bambino si gonfia. I riflessi muscolari sono deboli, la voce rauca e la digestione è disturbata.Se il bambino non viene trattato, ci si può aspettare una bassa statura nel corso successivo, per cui la dimensione delle braccia e delle gambe non è proporzionale alla dimensione del tronco. Le dita sono troppo corte, il naso è alzato e lo sviluppo del linguaggio è disturbato.

Poiché il cretinismo può essere diagnosticato facilmente con un esame del sangue, non si verifica quasi mai in paesi con esami di routine dei neonati. Se i livelli ormonali sono troppo bassi, il medico esaminerà la ghiandola tiroidea del bambino per quanto riguarda la sua funzione, lo sviluppo e la posizione per iniziare quindi il trattamento corretto per il cretinismo.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, il cretinismo può essere trattato relativamente bene e facilmente. Tuttavia, è necessario un trattamento precoce per evitare complicazioni e altri danni consequenziali. A causa del cretinismo, le persone colpite soffrono principalmente di un disturbo dello sviluppo. Questo è particolarmente pericoloso per i bambini. Il cretinismo può anche portare a disturbi della crescita nei bambini e influire negativamente sulla struttura ossea.

La pelle diventa spesso gialla, quindi il disturbo può essere scambiato per ittero. Inoltre, c'è anche un forte aumento di peso e spesso un disturbo dell'alcol. I pazienti continuano quindi a soffrire di disidratazione, che può avere un effetto molto negativo su tutto il corpo. Inoltre, i pazienti possono anche soffrire di bassa statura.

Soprattutto in giovane età, i sintomi possono portare a prese in giro o bullismo. Con l'aiuto degli ormoni, i sintomi del cretinismo possono essere combattuti in modo relativamente semplice. Non ci sono complicazioni e la malattia progredisce positivamente. L'aspettativa di vita della persona colpita non è influenzata dal successo del trattamento.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si sospetta il cretinismo, si consiglia una visita allo studio del medico. La malattia non guarisce da sola e può causare vari sintomi se non trattata. Pertanto, il trattamento medico deve sempre avvenire. I genitori che notano disturbi della crescita nel loro bambino dovrebbero informare il pediatra. Lo stesso vale per problemi di peso e segni di ittero. Se il bambino non beve più a sufficienza, dovrebbe andare direttamente dal pediatra.

A seconda della causa del cretinismo e della gravità dei sintomi, a volte devono essere chiamati altri specialisti. Anche qui è necessario un trattamento precoce. I genitori dei bambini affetti dovrebbero quindi adoperarsi per una rapida diagnosi e terapia al fine di evitare o ridurre al minimo ulteriori complicazioni. Un terapista può anche essere cercato più tardi nella vita a causa dei problemi di salute mentale a volte causati dal cretinismo. Altri punti di contatto sono internisti, nutrizionisti e una clinica specializzata per le malattie della tiroide.

Trattamento e terapia

I sintomi progressivi di cretinismo può essere prevenuto con la prima terapia possibile. Il trattamento consiste nel somministrare ormoni tiroidei prodotti artificialmente sotto forma di compresse.

Devono essere presi per tutta la vita. I livelli ormonali dei bambini devono essere controllati a intervalli regolari utilizzando un esame del sangue in modo che eventuali scostamenti dai valori normali possano essere rilevati immediatamente. Se l'assunzione viene interrotta e questo porta a una rinnovata carenza di ormoni, i sintomi familiari del cretinismo possono svilupparsi anche in un secondo momento.

Se il trattamento viene eseguito precocemente e in modo coerente per tutta la vita, il bambino può svilupparsi completamente normalmente. Se, invece, si sono già manifestati disturbi dello sviluppo, questi non possono essere risolti poiché il danno causato dal cretinismo è irreversibile.

Outlook e previsioni

Se la diagnosi viene fatta precocemente, la prognosi per il cretinismo è favorevole. Il disturbo dello sviluppo del bambino può essere adeguatamente trattato con ormoni appropriati. È importante sottoporsi alla terapia farmacologica il prima possibile, che dovrebbe iniziare nelle prime settimane o mesi di vita. Più tardi inizia la fornitura di ormoni, più difficile è l'ulteriore corso.

In questi casi non è più possibile intervenire adeguatamente nello sviluppo dell'organismo. I disturbi fisici e mentali permanenti sono le conseguenze. C'è da aspettarsi una bassa statura e ci saranno anche menomazioni mentali irreversibili. Senza cure mediche, non c'è sollievo dai sintomi. La prognosi è peggiore perché attualmente non esistono metodi di guarigione alternativi e le capacità di autoguarigione dell'organismo sono insufficienti per questo disturbo.

Il miglioramento della salute si ottiene quindi solo in collaborazione con i medici. Viene utilizzata una terapia a lungo termine, poiché gli ormoni prescritti devono essere forniti all'organismo per tutta la vita. Questo è l'unico modo per garantire un miglioramento della salute. Se la terapia viene interrotta, sorgono vari disturbi che portano a un significativo deterioramento della qualità della vita. Inoltre, aumenta il rischio di malattie secondarie. Questo fatto deve essere preso in considerazione quando si effettua la previsione generale.

prevenzione

Uno può cretinismo prevenirlo somministrando tempestivamente gli ormoni tiroidei. In Germania, l'esame di routine della ghiandola tiroidea nei neonati è regolato dalla legge. Ciò consente di riconoscere e trattare precocemente il cretinismo. Le donne incinte con una tiroide ipoattiva possono prevenire il cretinismo del loro bambino assumendo farmaci contenenti iodio.

Dopo cura

Nel caso del cretinismo, di solito non sono disponibili misure speciali di follow-up per le persone colpite. Nel caso di questa malattia, è importante una diagnosi molto precoce con successivo trattamento in modo che i sintomi non possano più peggiorare. L'auto-guarigione di solito non è possibile con il cretinismo, quindi il trattamento deve essere sempre eseguito da un medico.

Di norma, le persone con cretinismo devono assumere vari farmaci per tutta la vita per alleviare i sintomi. È sempre importante prenderlo regolarmente e continuare a utilizzare il dosaggio corretto. In caso di ambiguità o altre domande, è necessario contattare prima un medico.

Anche gli esami regolari da parte di un medico sono molto importanti nel cretinismo in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni. Poiché la malattia può anche avere un effetto molto negativo sullo sviluppo del bambino, i genitori dovrebbero prestare particolare attenzione a questo e informare anche un medico. In molti casi questi possono quindi essere alleviati. Il bambino stesso di solito dipende dall'aiuto e dalla cura dei genitori.

Puoi farlo da solo

Nel caso del cretinismo, la misura di autoaiuto più efficace è quella di diagnosticare e curare la malattia nella fase iniziale. I genitori che notano sintomi di disturbi della tiroide nel loro bambino dovrebbero consultare immediatamente il proprio pediatra. Se il disturbo viene trattato precocemente con ormoni, è possibile un normale sviluppo fisico e mentale. I genitori e successivamente la persona interessata devono assicurarsi di assumere regolarmente il farmaco. Altrimenti, potresti manifestare sintomi gravi in ​​seguito.

Se si sono già verificati disturbi dello sviluppo, è indicato un trattamento terapeutico. I genitori dovrebbero cercare un collocamento in una scuola materna speciale e successivamente in una scuola speciale in una fase iniziale. Gli adattamenti devono essere effettuati anche nella vita di tutti i giorni, sia tramite ausili ortopedici che tramite una struttura accessibile ai disabili. Quali misure siano sensate e necessarie dipendono dalla gravità del disturbo dello sviluppo e dai sintomi.

Fondamentalmente, il bambino dovrebbe essere informato sulla sua malattia il prima possibile, perché un approccio aperto facilita le misure terapeutiche e l'intera vita con le varie restrizioni che il cretinismo può portare. Parallelamente a questo si possono fare anche consigli terapeutici.