Bassa statura

Bassa statura, Bassa statura o Bassa statura sono generalmente termini gergali per microsomia. Inizialmente, non è una malattia indipendente, ma può apparire come un sintomo di molte malattie diverse. Tuttavia, spesso si traduce in ulteriori lamentele nella vita delle persone colpite.

Cos'è la bassa statura?

La bassa statura in sé non è un sintomo. È una conseguenza di condizioni legate alla dieta, idiopatiche, intrauterine, metaboliche, cromosomiche, endocrine o correlate alla displasia.
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Circa 100.000 persone in Germania sono considerate di bassa statura. Spesso sono ancora emarginati e discriminati nella società odierna e non hanno le stesse opportunità delle persone "di taglia normale".

Come Bassa statura è una crescita corporea nettamente limitata e al di sotto della norma, il cui aspetto, grazie a sculture antiche, può essere fatto risalire all'antico Egitto, quasi 5000 anni fa. Si dice che gli uomini siano bassi se non superano 1,50 m di altezza e le donne non superano 1,40 m di altezza.

Alcuni malati non misurano nemmeno un metro. Il termine medico è microsomia. Sebbene i cambiamenti patologici nella struttura dello scheletro possano portare a una dimensione corporea molto piccola, che in alcuni casi può anche scendere al di sotto del limite di 1,50 mo 1,40 m, non vengono indicati come bassa statura.

cause

Bassa statura possono avere varie cause, ma nella maggior parte dei casi limitano la produzione dell'ormone della crescita somatropina, che porta ad una riduzione della crescita fisica. Oltre a una malattia metabolica o uno stile di vita malsano della madre durante la gravidanza (fumo, alcol o abuso di droghe), un tumore al cervello, un disturbo ormonale o un trucco genetico difettoso possono anche innescare una crescita insufficiente.

I ricercatori dell'Università di Lipsia hanno recentemente identificato un gene che causa una bassa statura. Tuttavia, non è assolutamente necessario che uno dei due genitori soffra anche di bassa statura, poiché il gene può rimanere inattivo per diverse generazioni.

Inoltre, anche un ambiente sociale disturbato, come una famiglia che non è intatta, può portare a ritardi nello sviluppo fisico e quindi causare bassa statura. Nonostante questa moltitudine di fattori scatenanti che sono già stati scoperti, non tutti sono stati ancora rivelati. In totale, gli esperti sospettano oltre 450 diverse cause di bassa statura.

Malattie tipiche

• Sindrome di Noonan
• Sindrome di Prader-Willi
• Malattia delle ossa di vetro (osteogenesi imperfetta)
• Sindrome del pianto di gatto (sindrome di Cri-du-Chat)
• cretinismo

Sintomi, disturbi e segni

Nonostante le numerose cause, la bassa statura (microsomia) non può essere vista come una malattia indipendente. La bassa statura in sé non è un sintomo. È una conseguenza di condizioni legate alla dieta, idiopatiche, intrauterine, metaboliche, cromosomiche, endocrine o correlate alla displasia. La bassa statura non deve sempre provocare disturbi fisici.

Tuttavia, a causa della loro disposizione genetica, le persone basse possono soffrire di vari disturbi e sintomi associati alla loro bassa statura. Poiché ci sono diversi fattori scatenanti per la bassa statura, questi devono prima essere determinati. In questo modo, eventuali reclami possono essere contrastati il ​​prima possibile. I reclami che si verificano variano da persona a persona.

Oltre allo stress emotivo a cui sono esposte le piccole persone per tutta la vita, possono verificarsi problemi di udito o sordità come sintomi di accompagnamento nella bassa statura correlata all'acondroplasia dovuta alla displasia scheletrica della madre. Inoltre, l'acondroplasia può portare a sintomi secondari come l'usura articolare adeguata all'età e un forte dolore alla schiena. La bassa statura idiopatica si verifica nelle famiglie.

In breve, le persone in cui la produzione dell'ormone della crescita somatropina è disturbata, il trattamento con ormoni della crescita durante l'infanzia può portare a una dimensione corporea più grande. Se la bassa statura si verifica a seguito di una displasia scheletrica come l'osteogenesi imperfetta, le ossa delle persone colpite si rompono facilmente. I medici parlano quindi anche di malattia delle ossa di vetro. Si basa su un'interruzione della sintesi del collagene. Questo può portare a bassa statura e deformità dolorose nello scheletro.

Diagnosi e corso

Casella delle informazioni

ICD-10: Q77.4

Letteratura: Daum, D .: L'omino!: Bassa statura o acondroplasia, 2013

Bassa statura può essere rilevato nell'infanzia con un'attenta osservazione del bambino. In circa il 5 per cento delle nascite con un decorso normale, i bambini sono troppo piccoli, ma quasi il 90 per cento di loro compensa questo deficit entro due anni.

Tuttavia, a titolo precauzionale, i neonati con deficit di taglia dovrebbero essere visitati da uno specialista, come un endocrinologo pediatrico, che può determinare l'età ossea attraverso i raggi X della mano sinistra, diagnosticare malattie cerebrali o rilevare una ridotta secrezione di ormoni della crescita.

Inoltre, il pediatra documenta lo sviluppo fisico del bambino durante gli esami preventivi e può dare l'allarme se sospetta di essere basso.

complicazioni

Se l'acondroplasia è la causa della bassa statura, l'aspettativa di vita non viene influenzata in modo significativo. Tuttavia, possono ancora sorgere complicazioni a causa della crescita stentata. Una delle complicazioni immaginabili spesso deriva dallo stress mentale.

I piccoli sono emarginati nella società. Devono lottare con innumerevoli difficoltà per far fronte alla loro vita quotidiana. Questo può mettere molto stress psicologico sulle persone colpite, a volte porta alla depressione. Nel complesso, tuttavia, l'atteggiamento nei confronti dei piccoli è ora più tollerante.

Soprattutto quando i bambini sono affetti da bassa statura, la crudeltà degli altri spesso non conosce pietà. Anche i bambini con acondroplasia spesso soffrono di danni alle orecchie. Hai problemi di udito. Alcuni sperimentano una perdita uditiva completa. Questo mette a dura prova la psiche. Sono possibili pensieri suicidi, specialmente durante la pubertà.

La bassa statura correlata all'acondroplasia spesso porta a complicazioni dovute a un ritardo nello sviluppo. Questi possono portare a limitazioni mentali, ma anche malformazioni. Questo porta a disturbi della sensibilità più spesso. Un altro problema è che l'acondroplasia difficilmente offre opzioni di trattamento. I sintomi della bassa statura possono essere corretti solo parzialmente, di solito chirurgicamente. Possono esserci complicazioni all'interno della famiglia che rendono necessari interventi terapeutici per le persone colpite.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se un bambino adolescente mostra una statura particolarmente bassa nel confronto diretto con i suoi coetanei, dovrebbe essere visitato un medico per chiarire l'anomalia. Se i parenti vengono osservati da vicino, le prime indicazioni si possono già percepire nei primi mesi di vita. Poiché una scarsa crescita fisica è un sintomo di accompagnamento per una malattia esistente, sono necessari ulteriori esami. Frequentemente vengono effettuati regolari esami preventivi nell'infanzia per verificare lo stato di salute del neonato.

Durante questi controlli, la crescita modificata del bambino può essere discussa con il pediatra. In molti casi, ci sono disposizioni genetiche, malattie metaboliche, malattie del cervello, disturbi ormonali o altre malattie che mettono in pericolo la vita che devono essere diagnosticate e trattate. Affinché non si verifichino disturbi gravi nell'ulteriore processo di sviluppo del bambino, il deficit di dimensione può essere determinato in tempo utile utilizzando test e procedure di imaging.

Se ci sono problemi con il sistema muscolo-scheletrico, limitazioni alla mobilità o problemi articolari, è necessario consultare un medico. Se sorgono peculiarità psicologiche o sorgono problemi comportamentali, il bambino necessita di supporto terapeutico. Se soffri di disturbi cognitivi, dolore, crepitio nelle ossa e malessere generale, dovresti consultare un medico. Anche un disturbo dell'apprendimento, disturbi della memoria, irregolarità della pelle, deformità nella zona del viso o anomalie nella crescita dei capelli devono essere esaminati da un medico.

Trattamento e terapia

Le opzioni di trattamento sono varie e devono essere specifiche per il fattore scatenante Bassa statura essere regolato. In caso di produzione insufficiente dell'ormone della crescita somatropina, di cui è normalmente responsabile la ghiandola pituitaria, questa può essere compensata con l'aggiunta di somatropina prodotta artificialmente e in molti casi portare alla normale crescita del bambino.

Tuttavia, la bassa statura deve essere diagnosticata in una fase precoce e la terapia iniziata in età molto giovane, poiché il trattamento non funzionerebbe più dopo che le piastre di crescita sono state chiuse. In altri casi, anche la fisioterapia può migliorare la crescita. Se la terapia è iniziata troppo tardi o se il trattamento della bassa statura non è semplicemente possibile, esiste anche la possibilità di allungare chirurgicamente braccia e gambe, che può portare il paziente fino a 20 cm più alto.

Innanzitutto vengono rotte braccia e gambe, che vengono poi collegate tra loro con stecche per allungare artificialmente le ossa. Tuttavia, questo è molto noioso e associato a grandi disagi, poiché spesso sono necessarie più di dieci operazioni per ottenere un risultato soddisfacente e per superare la bassa statura.

Outlook e previsioni

La maggior parte delle persone con diagnosi di bassa statura ha una prognosi sfavorevole. In definitiva, tuttavia, il decorso della malattia dipende dal disturbo causale.Fondamentalmente, non ci sarà attenuazione dei sintomi se il trattamento medico viene rifiutato.

Se la bassa statura si basa su una produzione carente di somatropina, l'ormone della crescita, questo può essere aggiunto nel trattamento medico. La diagnosi precoce è fondamentale per il recupero. Un cambiamento nelle dimensioni del corpo è possibile all'interno del processo di crescita di un bambino o di un adolescente. Se i farmaci vengono somministrati durante il processo di sviluppo, c'è la prospettiva di diventare normali.

La maggior parte dei pazienti non dovrebbe essere priva di sintomi anche quando vengono somministrati farmaci. La bassa statura non è una malattia indipendente, ma si riscontra in un gran numero di casi come sintomo di una malattia sottostante esistente. Questo è spesso grave e richiede cure mediche. La crescita fisica è presa in considerazione nella preparazione del piano di trattamento, ma spesso non può essere modificata in modo tale che il paziente sia di altezza normale.

Molti malati sviluppano varie malattie secondarie a causa delle anomalie fisiche. Si verificano disturbi mentali ed emotivi, che nel corso successivo aumentano la probabilità di un disturbo mentale.

prevenzione

Ad ogni modo, le persone ce l'hanno Bassa statura più difficile nella vita rispetto alle persone oltre "un quarantenne", sia al lavoro, in formazione o nella vita quotidiana. Nonostante gli sviluppi positivi negli ultimi decenni, le persone di bassa statura sono ancora oggetto di discriminazione e pregiudizio.

Dopo cura

L'assistenza post-vendita mira, tra le altre cose, a prevenire il ripetersi della malattia. Tuttavia, questo non può essere efficace in caso di bassa statura. La malattia non può più essere curata dopo la maggiore età. La crescita può essere influenzata solo in determinate circostanze negli adolescenti.

Ad esempio, la terapia ormonale promette successo. La bassa statura non ha inoltre effetti inevitabili sull'aspettativa di vita. In molti casi non c'è motivo per misure mediche. I problemi che derivano dalla bassa statura colpiscono principalmente l'area psicosociale. Se le persone sperimentano l'esclusione e gli svantaggi professionali e privati, spesso si verifica uno squilibrio emotivo.

Come parte di una terapia, le persone colpite vengono istruite ad acquisire una nuova fiducia in se stessi e a sperimentare altre prospettive di vita. Un altro obiettivo dell'assistenza post-vendita, vale a dire fornire supporto quotidiano tramite ausili, di solito non è necessario. Gli arredi per la casa e i luoghi di lavoro possono essere adattati alle dimensioni della bassa statura. I datori di lavoro ricevono sostegno finanziario dallo Stato per l'integrazione.

A differenza di una malattia tumorale, essere di bassa statura di solito non richiede cure successive. L'aspettativa di vita delle persone colpite non deve essere ridotta. Non sono necessariamente prevedibili disturbi fisici. I pazienti possono far fronte a una normale vita quotidiana. I conflitti derivano da svantaggi psicosociali e possono essere superati con la terapia di accompagnamento.

Puoi farlo da solo

In caso di bassa statura, la persona interessata non ha modo di modificare la propria corporatura. Nonostante gli sforzi, non può cambiare le condizioni fisiche, poiché queste rimarranno sostanzialmente stabili per tutta la vita. Le persone colpite, invece, possono fare molto per se stesse e per il proprio benessere emotivo nonostante il difetto fisico.

Con uno stile di vita sano, una dieta equilibrata e un esercizio fisico sufficiente, la soddisfazione di vita generalmente aumenta immensamente. Inoltre, un ambiente sociale stabile, attività ricreative regolari e riconoscimento professionale sono importanti per affrontare con successo le sfide quotidiane. La stabilità emotiva e varie strategie per superare gli ostacoli emotivi aiutano anche a provare una gioia duratura nella vita. Con un forte senso di fiducia in se stessi e autostima, è possibile per molte persone di bassa statura affrontare i problemi fisici.

Nella vita di tutti i giorni è utile che il design degli interni oi mezzi di trasporto siano adeguati alle esigenze del malato. Ciò consente una vita indipendente che può essere modellata in gran parte libera dalla dipendenza di altre persone. Anche lo scambio di idee con altre piccole persone può essere utile per rafforzarsi a vicenda o per ricevere informazioni e suggerimenti importanti. In linea di principio, può essere utile non vedere la bassa statura come un criterio decisionale per una vita soddisfatta.