ipogenitalismo

Del ipogenitalismo rappresenta un sottosviluppo degli organi sessuali, che comprende sia le caratteristiche sessuali primarie che quelle secondarie. Le possibili cause sono la produzione insufficiente di ormoni sessuali e la loro efficacia insufficiente.

Cos'è l'ipogenitalismo?

In a ipogenitalismo è lo sviluppo insufficiente delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie. Il sottosviluppo dei genitali esterni è in primo piano. Negli uomini si sviluppa solo un pene piccolo. Lo scroto è solitamente piccolo e liscio. In casi estremi, c'è anche un solo micropene. Nelle donne, le tube di Falloppio e l'utero non sono completamente sviluppati.

Entrambi i sessi mostrano anche uno sviluppo incompleto delle caratteristiche sessuali secondarie. L'ipogenitalismo e l'ipogonadismo sono strettamente correlati. Entrambi i termini non devono essere confusi l'uno con l'altro. L'ipogonadismo è la disfunzione delle gonadi come i testicoli o le ovaie, per cui vengono prodotti troppo pochi ormoni sessuali. La mancanza di ormoni sessuali causa il sottosviluppo degli organi sessuali (ipogenitalismo).

Tuttavia, l'ipogenitalismo può avere anche altre cause. In alcuni casi, l'efficacia degli ormoni sessuali è ridotta nonostante le normali concentrazioni di ormoni.

cause

Ci sono molte ragioni per l'ipogenitalismo. Va notato che il sottosviluppo degli organi sessuali non è una malattia indipendente, ma solo un sintomo di un disturbo o malattia sottostante. Spesso c'è una causa genetica. Varie sindromi come la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner, la sindrome di Kallmann, la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet mostrano anche l'ipogenitalismo come sintomo.

Almeno venti diverse malattie o sindromi possono portare a un disturbo dello sviluppo genitale. La maggior parte di queste malattie è genetica. Spesso portano a una mancanza di produzione di ormoni tramite l'ipogonadismo. Nello pseudoermafroditismo feminus, tuttavia, esiste un genotipo maschile XY con una produzione sufficiente di testosterone. Tuttavia, a causa di recettori inefficaci per il testosterone, non può sviluppare la sua efficacia.

La persona colpita è fenotipicamente femminile, ma senza gonadi femminili funzionali. In alcuni casi, tuttavia, le caratteristiche sessuali maschili e femminili sono ugualmente presenti. Qui si parla di ermafroditismo (ermafrodito).

Ma l'ipogenitalismo può anche essere idiopatico. Ciò porta a un sottosviluppo isolato dei genitali senza causa apparente. È possibile che il confine tra dimensione genitale normale e patologica sia spesso sfocato a causa della definizione imprecisa.

Come accennato in precedenza, l'ipogenitalismo è solo un sintomo di un disturbo sottostante. Negli uomini, si manifesta nel pene di un bambino piccolo che non si sviluppa ulteriormente anche dopo la pubertà. Il termine micropene viene utilizzato quando non supera i sette cm di lunghezza quando è eretto. Inoltre, la prostata difficilmente può essere percepita. A volte si avverte solo un nodo delle dimensioni di una nocciola. Nelle donne, l'utero e le tube di Falloppio sono sottosviluppati. Le caratteristiche sessuali secondarie non sono sufficientemente sviluppate in entrambi i sessi.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi aggiuntivi dipendono dalla condizione sottostante. Quando c'è una carenza di testosterone, ci sono molti più sintomi. Il prerequisito per l'ipogenitalismo è che la carenza di testosterone si manifesti prima della pubertà. Compaiono pubertà ritardata, testicoli piccoli, ridotta fertilità, disgregazione muscolare, distribuzione del grasso femminile, sviluppo del seno, depressione, altre anomalie psicologiche e molto altro ancora.

A volte c'è ipogenitalismo senza sintomi aggiuntivi. Quando si verifica un micropene, a volte c'è un disturbo intersessuale in cui sono presenti sia le caratteristiche sessuali maschili che quelle femminili. Tuttavia, i giovani in particolare soffrono spesso di menomazioni psicologiche. Spesso sviluppano sentimenti di vergogna e si tagliano fuori dai loro coetanei.

In rari casi, sviluppano persino disturbi d'ansia o depressione. Di regola, le persone colpite non sono influenzate dal disturbo in termini di capacità di erigere ed eiaculare. Nella maggior parte dei casi, è possibile una vita sessuale normale per la persona interessata. A volte, tuttavia, le posizioni ei metodi devono essere adeguati di conseguenza. Anche il potere della procreazione è illimitato.

Diagnosi e decorso della malattia

Per diagnosticare il disturbo sottostante nell'ipogenitalismo, viene prima determinata la concentrazione degli ormoni sessuali. A seconda dei sintomi che si verificano, è ancora possibile eseguire test genetici. Lo spettro delle sindromi in questione è molto ampio, quindi sono necessarie diagnosi differenziali per varie malattie.

complicazioni

Come risultato dell'ipogenitalismo, ci sono principalmente lamentele degli organi sessuali e del loro sottosviluppo. Questo può portare a disturbi non solo fisici ma anche psicologici per il paziente. Nella maggior parte dei casi, la quantità di ormoni sessuali nel paziente è bassa, quindi da essi si sviluppano vari disturbi comportamentali e disturbi della crescita.

Non è raro che si verifichino depressione e altri disturbi psicologici. Le persone colpite spesso si vergognano della malattia e dei suoi sintomi e quindi soffrono di complessi di inferiorità. Anche la qualità della vita è estremamente limitata dalla malattia. Nella maggior parte dei casi, l'ipogenitalismo viene trattato con terapia ormonale e non si verificano ulteriori complicazioni.

Se i sintomi non scompaiono, viene diagnosticata la malattia sottostante. Possono insorgere complicazioni se il trattamento non viene iniziato e si verifica una rottura muscolare o anemia. Nei casi più gravi, il paziente può anche diventare impotente.

Tuttavia, se l'ipogenitalismo è solo debole, nella maggior parte dei casi non è necessario alcun trattamento, a meno che i sintomi non infastidiscano particolarmente il paziente. Un trattamento precoce e corretto non ridurrà l'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se ci sono ritardi nello sviluppo fisico nei bambini durante il passaggio alla pubertà, un medico dovrebbe eseguire un controllo. Preoccupa anche un arresto improvviso e prematuro dello sviluppo nella formazione degli organi genitali. Lo sviluppo del seno ridotto o piccoli testicoli dovrebbero essere presentati a un medico ed esaminati.

Se si verificano crampi mestruali, sanguinamento mestruale irregolare o se non c'è sanguinamento, consultare un medico. In caso di disfunzione sessuale, perdita della libido o anomalie visive degli organi genitali, è necessaria la visita del medico. Problemi emotivi, paura o vergogna dovrebbero essere discussi con un medico o un terapista. Fasi depressive, umore persistentemente depresso, problemi di comportamento o perdita dell'entusiasmo per la vita sono segni per i quali la persona interessata ha bisogno di aiuto e sostegno.

Un cambiamento nella personalità è motivo di preoccupazione e deve essere valutato da un medico. L'aumento dei conflitti di coppia, l'isolamento o un comportamento sociale insolito dovrebbero essere chiariti da un medico. Un desiderio insoddisfatto di rimanere incinta, una rottura incomprensibile dei muscoli o una distribuzione innaturale del grasso sul corpo dovrebbero portare a ulteriori esami medici. È necessario chiarire la causa in modo che non si sviluppino ulteriori malattie o che la qualità della vita della persona colpita diminuisca. I noduli nell'area degli organi genitali devono essere esaminati e trattati il ​​più rapidamente possibile.

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Terapia e trattamento

Se l'ipogenitalismo è causato da una mancanza di ormoni sessuali, la terapia ormonale è un'opzione. Nei pazienti di sesso maschile, il testosterone può essere somministrato tramite iniezioni o sotto forma di cerotti di testosterone. Le donne ricevono ormoni sessuali femminili come l'estradiolo, l'etinilestradiolo o l'ormone sessuale artificiale clormadinone. La somministrazione degli ormoni sessuali provoca un successivo sviluppo delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie. Tuttavia, dipende anche da quale sia la malattia sottostante.

Nella sindrome di Klinefelter, ad esempio, c'è un'aberrazione cromosomica numerica nei cromosomi sessuali. Lo stato XXY esiste. Sono pazienti maschi con una carenza primaria di testosterone. La somministrazione di testosterone determina un netto miglioramento della qualità della vita. Oltre all'ulteriore sviluppo delle caratteristiche sessuali primarie, il trattamento ormonale agisce anche contro l'anemia esistente, la disgregazione muscolare, l'osteoporosi, l'impotenza e la depressione.

Alcuni disturbi sono causati anche dal sistema di regolazione ormonale. Non c'è una mancanza isolata di ormoni sessuali qui. Ad esempio, la ghiandola pituitaria, l'organo endocrino centrale, può essere interessata. In questi casi, la causa deve essere identificata e trattata. Potrebbe essere necessaria anche la terapia ormonale sostitutiva, che include altri ormoni. Tuttavia, l'ipogenitalismo non richiede sempre un trattamento.

Nell'ipogenitalismo idiopatico, a volte sorge la domanda se la dimensione dell'organo genitale in questo caso sia appena al di fuori della norma stabilita per definizione.

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prevenzione

Non esiste prevenzione dell'ipogenitalismo. Di solito ci sono disturbi ormonali che sono spesso genetici. In linea di principio, più di venti diverse malattie e sindromi possono portare a un sottosviluppo degli organi genitali. Va anche notato che l'ipogenitalismo è solitamente solo un sintomo di una malattia sottostante.

Dopo cura

Con l'ipogenitalismo, le cure di follow-up in senso medico non sono necessarie a causa dei genitali deboli. Questi non richiedono cure, ma grazie alla terapia ormonale possono essere stimolati a crescere. Questo di solito deve avvenire per tutta la vita, il che può comportare controlli regolari e, se necessario, l'interruzione della terapia.

Tuttavia, i molti quadri clinici diversi e le sindromi di cui l'ipogenitalismo può essere un sintomo possono forzare le cure di follow-up. Gli esempi includono le misure di follow-up necessarie dopo un'operazione in persone con trisomia 21, poiché questo spesso porta a malformazioni d'organo, o le misure di follow-up nelle persone con sindrome di Prader-Willi. In quest'ultimo caso, il diabete e l'obesità e tutte le complicanze sono comuni.

L'ipogenitalismo può anche mettere a dura prova le persone colpite, il che può portare a comportamenti autolesionistici. La malattia mentale e la successiva terapia a volte rendono necessarie cure di follow-up sotto forma di ulteriori discussioni o altre terapie.

L'ipogonadismo, che molto spesso è la causa dell'ipogenitalismo, è più spesso associato all'osteoporosi. Da questo aumentato rischio di fratture ossee si può anche dedurre che la cura di follow-up per le fratture è rilevante. Tuttavia, questo non interessa tutte le persone affette da ipogonadismo.

Puoi farlo da solo

I mezzi di autoaiuto sono limitati nell'ipogenitalismo. Le persone affette da questa malattia dipendono sempre da una visita medica e da una terapia per superare i sintomi della malattia.

L'ulteriore trattamento dell'ipogenitalismo dipende molto dalla malattia sottostante, ma di solito viene effettuato con l'aiuto degli ormoni. Nella maggior parte dei casi, il trattamento medico limita completamente i sintomi in modo che i pazienti possano condurre una normale vita quotidiana. In particolare, la diagnosi precoce della malattia porta a un trattamento rapido senza complicazioni. Le persone colpite dipendono solo dall'assunzione regolare di ormoni. Se la malattia viene diagnosticata in ritardo, può portare a disturbi nello sviluppo del bambino. Questi disturbi devono essere bilanciati attraverso una terapia intensiva. Spesso i genitori possono sostenere il loro bambino di conseguenza per evitare i sintomi in età adulta.

In caso di disturbi psicologici o complessi di inferiorità, possono essere utili anche le discussioni con uno psicologo o un terapeuta. Anche le conversazioni con familiari o amici sono adatte qui. Attraverso il contatto con altre persone affette da ipogenitalismo si possono raccogliere informazioni utili per la vita quotidiana.