La sindrome di Kartagener

Come La sindrome di Kartagener è una malattia congenita in cui gli organi sono disposti al contrario. Inoltre, le persone colpite soffrono di bronchiectasie e infiammazioni croniche dei seni.

Cos'è la sindrome di Kartagener?

A causa del malfunzionamento delle ciglia, le persone colpite soffrono di ripetute infezioni respiratorie. Già dall'infanzia compaiono tosse evidenti e naso che cola costantemente.
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Il La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria estremamente rara. Colpisce circa 4.000 persone in Germania. Circa 900 pazienti sono bambini o adolescenti. La sindrome è strettamente legata alla discchinesia ciliare primaria (PCD), che è una malattia genetica delle ciglia mobili (ciglia).

Questi si trovano nelle mucose dei bronchi e del naso. La funzione delle ciglia è quella di proteggere i polmoni umani dalle infezioni. Per fare questo, rimuovono i batteri che entrano nel corpo quando viene inalato. Nel caso della discinesia ciliare primaria, invece, c'è un malfunzionamento delle ciglia.

Poiché i germi non possono essere rimossi dall'organismo a causa di ciò, si verificano malattie e disturbi come problemi di udito, otite media ripetuta, rinite cronica e persino polmonite multipla.

Circa il 50% di tutti i pazienti ha una disposizione degli organi interni capovolta (situs inversus). I medici parlano quindi di una sindrome di Kartagener. In questo caso, il cuore della persona interessata non è a sinistra, ma a destra del corpo. Poiché la disfunzione ciliare altera anche la mobilità dello sperma, i pazienti maschi sono spesso a rischio di infertilità.

L'internista svizzero Manes Kartagener (1897-1975) è stato l'omonimo della sindrome di Kartagener. Il medico si è occupato della ricerca delle bronchiectasie.

cause

Sia la sindrome di Kartagener che la discchenesia ciliare primaria sono congenite. Sono ereditati in modo autosomico recessivo. Il bambino si ammala solo se un gene modificato viene ereditato sia dal padre che dalla madre. Quindi è del tutto possibile che la malattia ereditaria non si manifesti in ogni generazione.

DNAH5 e DNAH11, che codificano per subunità del complesso Dynein, sono stati identificati come geni responsabili. Dynein è una proteina motoria. Poiché manca una subunità dineina, che garantisce la mobilità dei microtubuli, le ciglia dei polmoni, dei bronchi e della mucosa nasale sono danneggiate.

Il trasporto del muco quindi fallisce, il che significa che questi organi non vengono puliti, il che a sua volta causa un'infiammazione cronica. Il malfunzionamento delle ciglia mobili è anche responsabile della corretta disposizione degli organi durante lo sviluppo embrionale. Di regola, tuttavia, la natura invertita a specchio degli organi non si traduce in un valore di malattia aggiuntivo. Dei vari geni che sono la causa della discchenesia ciliare primaria, solo il 50-60% è stato finora decifrato.

Sintomi, disturbi e segni

A causa del malfunzionamento delle ciglia, le persone colpite soffrono di ripetute infezioni respiratorie. Già dall'infanzia compaiono tosse evidenti e naso che cola costantemente. Sono tipiche anche le frequenti infezioni dell'orecchio medio nei bambini piccoli, che sono difficili da controllare dal punto di vista medico.

Allo stesso tempo, i bambini colpiti spesso soffrono di broncodilie o polmonite. Poiché la pulizia attraverso l'epitelio ciliato non è possibile, l'unica opzione di pulizia è la tosse. Per questo motivo, i bambini malati soffrono costantemente di tosse.

Nei bambini e negli adolescenti, la sinusite cronica (sinusite) si verifica anche con il progredire della malattia. Non è raro che si formino escrescenze benigne (polipi) sulla mucosa del naso. C'è anche il rischio che le infezioni ricorrenti del tratto respiratorio si traducano in un sacco pieno di muco nel sistema bronchiale (bronchiectasie).

Nei pazienti di sesso maschile, circa il 60% di tutte le persone colpite non è in grado di riprodursi. Ciò è dovuto a code spermatiche immobili o dismotili. Alcune pazienti di sesso femminile possono anche avere problemi di fertilità. La ragione di ciò è un'interruzione della funzione di trasporto delle tube di Falloppio. Quindi le tube di Falloppio sono rivestite di ciglia.

Diagnosi e decorso della malattia

Una sindrome di Kartagener di solito può essere diagnosticata dagli organi invertiti allo specchio. Inoltre, ci sono sintomi tipici delle infezioni respiratorie. La discchenesia ciliare primaria senza riconoscere la disposizione sbagliata degli organi, d'altra parte, è più difficile.

Devono essere svolte procedure investigative complesse. Ciò include un'analisi del cigliato, la rimozione di un campione di tessuto (biopsia), che viene esaminato al microscopio elettronico e una rilevazione di anticorpi del gene DNAH5. Il decorso di una sindrome di Kartagener o di un PCD è diverso.

Alcuni pazienti mostrano sintomi lievi, mentre altri soffrono di insufficienza polmonare cronica nella mezza età adulta. In questi casi è necessario un trapianto di polmone. Nei bambini può essere presente un grave reflusso gastroesofageo.

complicazioni

La sindrome di Kartagener può portare a vari reclami e complicazioni.Di norma, l'ulteriore decorso dipende dalla gravità della sindrome e dalla disposizione esatta degli organi. La maggior parte delle persone colpite soffre di infezioni respiratorie gravi e frequenti. Nel peggiore dei casi, questi possono essere fatali senza trattamento.

C'è anche una forte tosse e il muco esce costantemente dal naso. Non è raro che i pazienti soffrano anche di infiammazioni alle orecchie, che possono continuare a portare alla perdita dell'udito. Inoltre, la sindrome di Kartagener porta a restrizioni sui genitali, così che la maggior parte dei pazienti soffre di un'incapacità di riprodursi.

Questo disturbo può causare depressione e altri disturbi mentali in molte persone. La qualità della vita è generalmente ridotta in misura relativamente ampia dalla sindrome di Kartagener. Se i polmoni sono danneggiati da varie infiammazioni o infezioni, potrebbe essere necessario un trapianto.

L'aspettativa di vita può anche essere ridotta a causa della sindrome di Kartagener. Gli apparecchi acustici possono compensare una perdita dell'udito. Altri reclami possono anche essere limitati con l'aiuto di farmaci o terapie, per cui non ci sono complicazioni particolari.

Quando dovresti andare dal dottore?

I bambini che soffrono della sindrome di Kartagener richiedono in ogni caso uno stretto controllo medico. La malattia viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo la nascita e trattata direttamente in ospedale. Dopo il trattamento iniziale, i genitori devono consultare altri medici e terapisti. In caso di danno d'organo è opportuno chiamare un internista, mentre le malposizioni stesse devono essere trattate chirurgicamente. Poiché la malattia di solito ha anche un impatto sullo stato emotivo delle persone colpite, il trattamento medico dovrebbe essere accompagnato dalla terapia.

I genitori devono contattare il medico responsabile o una clinica per malattie ereditarie. Il trattamento medico di solito dura diversi anni o addirittura decenni. Durante questo periodo deve avvenire anche un trattamento fisioterapico, durante il quale il paziente riacquista le funzioni corporee essenziali. Poiché questo è un processo lungo ed estenuante per tutte le persone coinvolte, il supporto psicologico è consigliato anche ai parenti. Il trattamento deve iniziare il prima possibile dopo la diagnosi della sindrome di Kartagener.

Trattamento e terapia

Poiché la sindrome di Kartagener e la discchenesia ciliare primaria sono congenite, la causa sottostante non può essere trattata. Pertanto, la terapia serve a rallentare la progressione della malattia e combattere i sintomi. Ciò richiede esami regolari dell'espettorato, metodi di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la broncoscopia e test di funzionalità dei polmoni.

Vengono eseguiti anche test dell'udito per determinare se c'è una perdita dell'udito. Poiché anche altri organi possono essere colpiti dalla malattia, è necessario il trattamento di vari specialisti.

Per trattare i sintomi delle vie respiratorie si effettuano inalazioni di simpaticomimetici beta-2 come il salbutamolo, l'assunzione di mucolitici come l'N-acetilcisteina e regolari misure fisioterapiche. Inoltre, il paziente deve bere molti liquidi. Per prevenire danni secondari alle vie aeree può essere utile assumere antibiotici. In questo modo si contrastano bronchiectasie e polmoniti.

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Outlook e previsioni

Sfortunatamente, con la sindrome di Kartagener, non è possibile trattarla con misure di autoaiuto. Tutto ciò che si può ottenere è alleviare i sintomi e il trattamento medico è essenziale in ogni momento. Aderendo a controlli regolari, le possibili complicanze possono essere identificate precocemente e adeguatamente trattate rapidamente. Si viene avvisati di possibili interazioni prima dell'automedicazione con farmaci da banco senza previa consultazione con il proprio medico.

La perdita dell'udito che è spesso presente richiede assolutamente un trattamento con un apparecchio acustico per prevenire un ulteriore deterioramento del senso dell'udito. Si raccomanda pertanto alle persone colpite di indossarlo quando possibile. Se è presente anche la perdita dell'udito conduttiva, questa può essere solitamente trattata chirurgicamente o in aggiunta con un apparecchio acustico parzialmente impiantato, mentre nel caso della perdita dell'udito neurosensoriale un impianto cocleare. Queste misure consentono al bambino di avere un udito sufficiente e di solito assicurano il normale sviluppo del linguaggio.

Test funzionali regolari dei polmoni consentono di identificare i problemi in una fase precoce e spesso i sintomi delle vie respiratorie possono essere alleviati attraverso applicazioni fisioterapiche. I pazienti possono, in parte, continuare da soli a casa e quindi intensificare la loro efficacia.

In caso di disturbi psicologici, di solito è sufficiente il contatto con altre persone colpite sotto forma di un gruppo di auto-aiuto. Altrimenti, ovviamente, c'è anche la possibilità della psicoterapia.

prevenzione

Non ci sono misure preventive contro la sindrome di Kartagener, poiché è una malattia ereditaria.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le misure o le opzioni per l'assistenza post-vendita per la sindrome di Kartagener sono gravemente limitate o non sono disponibili per la persona interessata. Innanzitutto è necessaria una diagnosi rapida e, soprattutto, precoce della malattia in modo che non si verifichino ulteriori complicazioni e che i sintomi non peggiorino. Prima viene consultato un medico, migliore è di solito il corso successivo.

Poiché la sindrome di Kartagener è una malattia geneticamente determinata, la persona interessata deve assolutamente eseguire un esame genetico e una consulenza se desidera avere figli in modo che la sindrome non possa ripresentarsi nei suoi discendenti. Il trattamento stesso dipende dalla gravità dei sintomi, sebbene nella maggior parte dei casi sia necessario assumere vari farmaci.

Le persone colpite dovrebbero assicurarsi di essere assunte regolarmente e che la dose sia corretta per alleviare in modo permanente i sintomi. Se vengono presi antibiotici, non si dovrebbe consumare alcol. Anche gli esami regolari ei controlli degli organi interni nella sindrome di Kartagener sono molto importanti in modo che altri danni possano essere riconosciuti e trattati in una fase precoce.

Puoi farlo da solo

Non è possibile trattare la sindrome di Kartagener attraverso l'autoaiuto. È possibile alleviare i sintomi solo attraverso misure di auto-aiuto, per cui il trattamento medico è essenziale.

Di norma, gli esami regolari hanno un effetto positivo sul decorso della malattia nel caso della sindrome di Kartagener, poiché varie complicazioni possono essere riconosciute e trattate in una fase precoce. Sono inoltre necessari regolari test di funzionalità dei polmoni per evitare possibili difficoltà respiratorie. Poiché le persone colpite spesso soffrono anche di ipoacusia, l'uso di un apparecchio acustico è essenziale qui. Questo può prevenire un ulteriore deterioramento dell'udito. Il paziente deve quindi indossare sempre un apparecchio acustico per evitare ulteriori danni alle orecchie. I sintomi delle vie respiratorie sono spesso trattati mediante fisioterapia. Qui è possibile per la persona interessata eseguire gli esercizi e le tecniche di respirazione di questa terapia a casa propria e limitare i sintomi.

Quando si assumono antibiotici, è necessario prestare attenzione alle possibili interazioni con altri farmaci. Dovresti anche evitare di consumare alcolici. In caso di disturbi psicologici, possono essere utili discussioni con genitori o amici. Anche il contatto con altri pazienti può avere un effetto positivo sulle condizioni del paziente.