La malattia di Whipple

Del La malattia di Whipple è una malattia infettiva molto rara dell'intestino, che però può colpire anche tutti gli altri organi del corpo. Poco si sa sulla patogenesi della malattia. Se non trattata, la malattia di Whipple porta alla morte.

Cos'è la malattia di Whipple?

La malattia di Whipple, anche Malattia di Wipple o lipodistrofia intestinale chiamata, è una malattia infettiva dell'intestino tenue causata dal patogeno Tropheryma whipplei. La malattia fu descritta per la prima volta dal patologo americano George Hoyt Whipple (1878-1976). Solo dopo la sua morte il batterio causale è stato scoperto nel 1991 e nel 1992.

A partire dall'intestino, la malattia si sviluppa in una condizione sistemica che coinvolge molti altri organi. Senza trattamento, la prognosi è molto sfavorevole. È quindi quasi sempre fatale a causa di insufficienza d'organo generale. Tuttavia, la malattia è molto rara. Finora sono stati descritti solo circa 1000 casi in tutto il mondo.

La malattia di solito si manifesta tra i 40 ei 55 anni, sebbene possano essere colpiti anche altri gruppi di età. Solo i bambini e gli adolescenti sembrano essere risparmiati dall'infezione. È stato scoperto che gli uomini hanno una probabilità otto volte maggiore delle donne di sviluppare la malattia di Whipple. La causa non è nota. La maggior parte dei casi sono stati scoperti nelle zone rurali. L'infezione non si trasmette per contagio.

cause

L'infezione con il batterio Tropheryma whipplei è considerata la causa della malattia di Whipple. L'agente patogeno probabilmente entra nell'intestino tramite l'assunzione orale. Tuttavia, nonostante la sua frequenza, pochissime persone sviluppano la malattia di Whipple. Ciò può essere dovuto al fatto che un difetto genetico è un prerequisito per l'attivazione. Il patogeno è fagocitato dai macrofagi. Ma i macrofagi rimangono nella mucosa e causano congestione linfatica. La mucosa dell'intestino tenue si gonfia notevolmente.

Le indagini hanno dimostrato che i macrofagi contengono corpi di inclusione a forma di falce per mezzo della colorazione PAS. I macrofagi fagocitici si trovano anche in altri organi. La causa della congestione linfatica è probabilmente la scomposizione incompleta dei patogeni intrappolati. Si sospetta quindi un difetto genetico che limita la funzione dei macrofagi. Inoltre, la variante dell'antigene HLA-B27 è stata trovata molto frequentemente nei malati.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia di Whipple è caratterizzata da una varietà di sintomi diversi. La malattia è principalmente un'infezione dell'intestino tenue, che in seguito si diffonde a tutto il corpo. Viene quindi fatta una distinzione tra sintomi intestinali ed extraintestinali. I sintomi intestinali sono caratterizzati da dolore addominale, feci maleodoranti, feci grasse, diarrea, meteorismo e perdita di peso, tra le altre cose.

Tipiche caratteristiche di malassorbimento si verificano con carenze di nutrienti, vitamine e minerali, debolezza muscolare, anemia e alterazioni della mucosa.I sintomi extraintestinali includono febbre, gonfiore dei linfonodi, artrite enteropatica, insufficienza cardiaca o persino demenza dovuta al coinvolgimento del sistema nervoso centrale.

La malattia è progressiva e sempre fatale se non trattata. Anche dopo la terapia, possono verificarsi ricadute anni dopo. Nella maggior parte dei casi, non viene più colpito l'intestino, ma il sistema nervoso centrale e il cervello. Pertanto le ricadute si verificano principalmente sotto forma di insuccessi neurologici.

Diagnosi e decorso della malattia

La malattia di Whipple viene diagnosticata attraverso una valutazione endoscopica. Ci sono numerosi vasi linfatici bianchi che sono bloccati. Nelle registrazioni sembra una tempesta di neve. Inoltre, viene eseguita una biopsia in cui le cellule SPC vengono rilevate utilizzando la colorazione PAS. Radiologicamente, viene determinato un aumento simile a una palizzata delle pieghe dell'anello di Kerck dell'intestino tenue.

Quando si esaminano le feci, è necessario trovare l'agente patogeno Tropheryma whipplei per la diagnosi finale. Questo rilevamento di agenti patogeni è l'unica prova conclusiva della malattia. Per poter valutare il coinvolgimento degli organi interni, vengono eseguite procedure di imaging come esami radiografici dell'intestino, ecografia e TC della cavità addominale, risonanza magnetica del cervello o esame ecografico del cuore.

complicazioni

La malattia di Whipple deve essere assolutamente curata da un medico. Se non trattata, questa malattia può, nel peggiore dei casi, portare alla morte del paziente. Le persone colpite soffrono principalmente di disturbi gastrointestinali e gastrici. Questo spesso porta a feci grasse e dolore all'addome.

Inoltre, i movimenti intestinali sono spesso maleodoranti e la perdita di peso è relativamente grave. La malattia di Whipple porta anche a stanchezza generale e debolezza muscolare nelle persone colpite. I pazienti soffrono di una carenza di vitamine e minerali, che in generale può avere effetti molto negativi sulla salute del paziente.

Inoltre, porta a insufficienza cardiaca, che può portare alla morte. Possono verificarsi anche sintomi di demenza, riducendo così in modo significativo la qualità della vita del paziente. La malattia di Whipple di solito non guarisce da sola. Inoltre, anche le capacità motorie della persona colpita sono limitate dalla malattia.

Il trattamento della malattia di Whipple viene effettuato con l'aiuto di antibiotici e in molti casi ha successo. Tuttavia, le complicazioni sorgono quando il trattamento viene iniziato troppo tardi e gli agenti patogeni si sono già diffusi ad altri organi. Il più delle volte, i pazienti dipendono quindi da una lunga terapia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico dovrebbe essere consultato non appena si verificano irregolarità persistenti o ripetute nella digestione. Le persone colpite hanno bisogno di aiuto con feci grasse, costipazione o diarrea. Se avverti dolore addominale o se si sviluppano rumori insoliti all'interno del tratto digerente, è consigliabile consultare un medico. La perdita di peso involontaria è sempre un segnale di avvertimento per l'organismo.

Deve essere chiarito da un medico in modo che non vi siano condizioni acute pericolose per la salute della persona interessata. Una diminuzione della forza muscolare, una diminuzione delle prestazioni e un basso livello di resilienza fisica dovrebbero essere esaminati e trattati. Un aumento della temperatura corporea, gonfiore della linfa e disturbi del ritmo cardiaco indicano irregolarità che devono essere esaminate da un medico.

Un medico dovrebbe essere consultato se si riscontra una perdita di capacità intellettive, se ci sono problemi di orientamento o concentrazione o se c'è un problema di memoria. Il dolore alle articolazioni o la mobilità ridotta sono preoccupanti e sono indicazioni di una malattia esistente che richiede un'azione. Se i sintomi esistenti aumentano di portata e intensità o se si verificano ulteriori irregolarità, è necessario consultare un medico. Poiché il paziente può morire prematuramente senza cure mediche per la malattia di Whipple, un medico dovrebbe essere visto ai primi segni di discrepanza.

Terapia e trattamento

Gli antibiotici sono usati per trattare la malattia di Whipple. Particolarmente utili si sono dimostrate penicilline, sulfonamidi, tetracicline, cefalosporine o macrolidi. Dopo una settimana di trattamento, molti sintomi come diarrea e febbre scompaiono. Tuttavia, è stato dimostrato che le recidive si verificano spesso nella malattia di Whipple, sebbene di solito si verifichino deficit neurologici. Ciò suggerisce un'eliminazione incompleta dell'agente patogeno.

L'agente patogeno alla fine si insedia in quasi tutti gli organi ed è quindi sempre più difficile da raggiungere con gli antibiotici. A causa del numero limitato di casi della malattia, c'è anche poca esperienza con il suo controllo completo. Pertanto, si è deciso di estendere la terapia antibiotica ad almeno un anno nella speranza di poter raggiungere tutti i patogeni. Non sono state ancora fatte esperienze finali con esso.

Soprattutto, non è chiaro se anche gli agenti patogeni nel cervello possano essere combattuti con esso. Sono stati segnalati casi in cui i sintomi neurologici si sono ripresentati dopo diversi anni. Parallelamente al trattamento antibiotico, all'inizio è necessario ricostruire gradualmente il corpo. A tal fine, vitamine, minerali e oligoelementi devono essere somministrati sistematicamente.

Al fine di acquisire un'esperienza a lungo termine, il successo della terapia viene ora costantemente monitorato attraverso regolari esami di follow-up. Questo viene fatto attraverso ulteriori endoscopie di controllo. Questi esami di follow-up dovrebbero essere effettuati per almeno dieci anni.

Outlook e previsioni

La prognosi per la malattia di Whipple dipende dal trattamento. Questa emaciazione del corpo attraverso il malassorbimento e la perdita di peso è fatale se non trattata. Tuttavia, ci vuole molto tempo prima che una persona sana sia indebolita da questa infezione fino alla morte. Questo lascia spazio agli approcci terapeutici.

La prospettiva di un trattamento efficace dipende in gran parte dagli antibiotici e da eventuali resistenze. Se gestita e trattata correttamente, l'infezione può essere combattuta con successo. Di seguito, il malato deve ricostruire il suo corpo, il che rende indispensabile una buona alimentazione.

Il pericolo con la malattia di Whipple non è tanto nel quadro clinico, che è considerato facilmente curabile. Piuttosto, una diagnosi tardiva spesso ha un effetto negativo sulla prognosi. È anche possibile che la malattia si ripresenti anni dopo il trattamento. Ciò è poi dovuto alle popolazioni batteriche ancora presenti, che di regola si sono stabilite nel cervello e non sono lì accessibili per le terapie. Tali ricadute spesso portano a sintomi neurologici.

Mentre i sintomi causati dalla malattia di Whipple sono molto gravi e possono essere fatali, la prognosi per la malattia di Whipple trattata è molto buona.

prevenzione

Finora non possono essere fornite raccomandazioni per la prevenzione della malattia di Whipple, soprattutto perché deve essere presente una predisposizione genetica per la patogenesi della malattia. L'agente patogeno è presente ovunque ed entra nel corpo attraverso il cibo.

Dopo cura

La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Whipple ha a disposizione pochissime e solitamente solo molto limitate misure di follow-up. Per questo motivo, la persona affetta da questa malattia dovrebbe idealmente consultare un medico molto presto per evitare altre complicazioni e reclami. Nel peggiore dei casi, può portare alla morte se la malattia di Whipple non viene trattata adeguatamente o viene diagnosticata in ritardo.

Poiché si tratta di una malattia genetica, di solito non è possibile una cura completa. Se la persona interessata desidera avere un figlio, deve far eseguire un esame genetico e una consulenza in modo che la malattia non possa ripresentarsi nei discendenti. Di norma, le persone colpite dipendono dall'assunzione di farmaci per limitare i sintomi in modo permanente.

Spesso è necessario assumere antibiotici, sebbene la persona colpita non debba bere alcolici durante l'assunzione. In generale, uno stile di vita sano con una dieta equilibrata ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Molte delle persone colpite devono aspettarsi una ridotta aspettativa di vita dalla malattia di Whipple nonostante il trattamento.

Puoi farlo da solo

I pazienti con malattia di Whipple possono essere trattati con vari antibiotici per lungo tempo. Questo trattamento non deve essere messo in discussione o annullato dal paziente, poiché la malattia può essere fatale. Tuttavia, una lunga terapia antibiotica ha anche lo svantaggio di uccidere non solo germi e batteri pericolosi, ma anche quelli sani.

Questo vale anche per i germi che si trovano nell'intestino e contribuiscono al buon funzionamento del sistema immunitario. Per una flora intestinale sana, i pazienti con malattia di Whipple possono assumere microrganismi vivi durante il loro trattamento antibiotico e oltre, che sono disponibili come cosiddetti probiotici nelle farmacie. Dovrebbero compensare la perdita di germi causata dagli antibiotici. Meno stress, una vita regolare senza nicotina e alcol, ma con un sacco di esercizio e un sonno adeguato possono anche favorire la guarigione. Il medico curante può prescrivere vitamine e minerali per compensare la carenza di vitamine e minerali che si è verificata durante la malattia.

Naturalmente, anche uno stile di vita consapevole, che include una dieta sana e povera di zuccheri, contribuisce a questo. Dovrebbe contenere il maggior numero possibile di alimenti freschi e ricchi di vitamine, come frutta e verdura, più carne magra, uova e fibre di prodotti naturali integrali come fiocchi d'avena e acidi grassi omega-3 da prezioso lino o olio di pesce.