ipogammaglobulinemia

In a ipogammaglobulinemia è un quadro clinico che appartiene al gruppo dei cosiddetti difetti immunitari primari. Una caratteristica di questo specifico difetto immunitario è che è determinato dalla mancanza di anticorpi. Fondamentalmente, le ipogammaglobulinemie sono malattie in cui le gammaglobuline, in particolare le immunoglobuline, sono completamente assenti.

Cos'è l'ipogammaglobulinemia?

Il termine ipogammaglobulinemia è utilizzato prevalentemente come sinonimo della designazione agammaglobulinemia Usato. L'unica differenza è che nell'ipogammaglobulinemia la frazione gamma è ridotta, mentre nell'agammaglobulinemia non esiste affatto.

Le osservazioni hanno dimostrato che una grande percentuale di agammaglobulinemie sono fondamentalmente ipoglobulinemie. Tuttavia, nella maggior parte dei casi questa differenza non è di rilevanza clinica. D'altra parte, l'ipogammaglobulinemia è differenziata dalla disgammaglobulinemia, che è molto più comune.

Sia l'ipogammaglobulinemia che la disgammaglobulinemia si verificano in una varietà di immunodeficienze, come la sindrome WHIM, il deficit di ICOS, la CVID e la sindrome da iper-IgM. L'ipogammaglobulinemia è anche possibile come sintomo di accompagnamento. In generale, le malattie da carenza di anticorpi come l'ipogammaglobulinemia sono le immunodeficienze più comuni.

cause

In linea di principio, tutte le malattie da carenza di anticorpi, compresa l'ipogammaglobulinemia, si basano su una ridotta produzione di anticorpi. Il nome medico degli anticorpi è immunoglobuline. Queste sono proteine ​​endogene che vengono utilizzate per difendersi da microrganismi speciali.

Viene fatta una distinzione di base tra ipogammaglobulinemia congenita, cosiddetta primaria, e, d'altra parte, ipogammaglobulinemia acquisita o secondaria. L'ipogammaglobulinemia secondaria può essere causata da alcune malattie, come malattie maligne o maligne. Questi sono spesso correlati al sistema responsabile della formazione del sangue.

Per ragioni fisiologiche, l'ipogammaglobulinemia si verifica nei bambini dal secondo al sesto mese. Durante questo periodo di tempo, l'organismo del bambino sostituisce gli anticorpi che sono stati assorbiti nell'utero dalla madre e che ha prodotto contro se stesso. Durante questo periodo, aumenta la probabilità di gravi infezioni batteriche.

Una forma speciale e anche relativamente comune di ipogammaglobulinemia è il cosiddetto deficit selettivo di IgA. In alcune malattie da carenza di anticorpi, come l'agammaglobulinemia, anche le cause genetiche sono coinvolte nello sviluppo della malattia.

Sintomi, disturbi e segni

Nell'ambito dell'ipogammaglobulinemia, i pazienti affetti possono manifestare una varietà di sintomi e disturbi diversi. Una complicanza temuta durante le vaccinazioni è la mancanza di risposta agli antigeni del vaccino.

Inoltre, in molti casi la malattia porta ad una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche. Le infezioni che ne derivano colpiscono spesso il tratto respiratorio superiore, il tratto gastrointestinale e la pelle. In numerose sindromi, anche l'ipogammaglobulinemia è la caratteristica principale.

Il ritardo mentale è talvolta associato a ipogammaglobulinemia legata all'X e deficit neurologici. L'ipogammaglobulinemia legata all'X può anche verificarsi in alcuni casi con bassa statura, che si verifica a seguito di una carenza isolata degli ormoni della crescita. La malattia fa anche parte dell'osteopetrosi - sindrome da ipogammaglobulinemia.

Le malattie da carenza di anticorpi, tra cui l'ipogammaglobulinemia, differiscono fondamentalmente in base alla gravità e alla gravità dei sintomi. Le malattie di solito hanno in comune il fatto che i pazienti soffrono di infezioni ricorrenti. Questi colpiscono principalmente i seni e le orecchie, ad esempio sotto forma di otite media.

La congiuntivite si verifica più frequentemente negli occhi, mentre la rinite purulenta compare sul naso. I bronchi sono spesso colpiti da bronchite e polmonite può verificarsi nei polmoni. Le infezioni ricorrenti nei polmoni possono portare a cambiamenti cronici nell'organo.

I bronchi si allargano, rendendo più facile la raccolta del pus. Frequenti infezioni del tratto gastrointestinale possono portare a diarrea. Inoltre, sono possibili reazioni autoimmuni in cui il sistema immunitario attacca le sostanze e i tessuti del corpo.

Diagnosi e decorso della malattia

Per diagnosticare l'ipogammaglobulinemia, è essenziale che la persona interessata consulti un medico specialista appropriato. Questa prima discute la storia medica del paziente, le possibili malattie preesistenti e lo stile di vita individuale con il paziente. I sintomi descritti sono di fondamentale importanza in quanto forniscono informazioni sull'entità dell'ipogammaglobulinemia.

Gli esami del sangue sono necessari per diagnosticare in modo affidabile una carenza di anticorpi. Gli anticorpi possono essere rilevati nel sangue e possono essere quantificati con precisione. Inoltre, la carenza di un singolo sottogruppo di anticorpi può essere determinata con precisione. Deve essere eseguita anche un'analisi dei cosiddetti anticorpi specifici, che sono diretti contro specifici agenti patogeni e componenti dei gruppi sanguigni.

complicazioni

A causa dell'ipogammaglobulinemia, la persona colpita è generalmente malata relativamente spesso e spesso colpita da infezioni e infiammazioni. Ciò si traduce principalmente in infezioni del tratto respiratorio, che portano a difficoltà respiratorie o polmonite. Nel peggiore dei casi, questo può essere fatale per il paziente.

Inoltre, può anche portare a disturbi di stomaco. In molti casi i pazienti soffrono di una ridotta intelligenza e di un ritardo, tanto da dipendere dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Non è raro che l'ipogammaglobulinemia porti a bassa statura. Con il progredire della malattia, c'è anche un'infiammazione nelle cavità nasali o nell'orecchio medio.

Le continue infezioni e infiammazioni possono anche avere un effetto negativo sullo stato psicologico del paziente e portare ad una ridotta qualità della vita. I disturbi allo stomaco spesso portano a diarrea o dolore nella zona addominale. Di regola, non esiste una cura permanente per l'ipogammaglobulinemia.

Il trattamento viene quindi effettuato con l'ausilio di infusi e farmaci e può limitare i sintomi per un breve periodo di tempo. Tuttavia, la persona interessata deve sottoporsi al trattamento più volte. L'aspettativa di vita è generalmente ridotta dall'ipogammaglobulinemia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché l'ipogammaglobulinemia non si auto-cicatrizza e nella maggior parte dei casi la malattia progredisce negativamente, è essenziale che la persona interessata consulti un medico. Ciò eviterà ulteriori complicazioni e reclami. La visita del medico è necessaria se il paziente soffre frequentemente di infezioni e infiammazioni.

Le vie respiratorie in particolare sono colpite da queste infezioni, che possono portare a gravi difficoltà respiratorie. Anche il ritardo mentale è spesso un indicatore di ipogammaglobulinemia e dovrebbe essere esaminato da un medico. Anche il fastidio agli occhi o la frequente infiammazione della congiuntiva possono dare un'indicazione della malattia. Prima vengono esaminati i sintomi, maggiore è la probabilità di una cura completa.

Nella maggior parte dei casi, l'ipogammaglobulinemia può essere diagnosticata da un medico generico o da un pediatra. Per un ulteriore trattamento, invece, è necessario il ricorso a vari specialisti per alleviare i sintomi dell'ipogammaglobulinemia. Una diagnosi precoce di solito non porta a una riduzione dell'aspettativa di vita.

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Trattamento e terapia

Finora, non sono noti modi per curare la carenza di anticorpi in generale e l'ipogammaglobulinemia in particolare a lungo termine. Tuttavia, i pazienti affetti possono ricevere una sostituzione per l'immunoglobulina G. Questo è il componente principale degli anticorpi. A tale scopo, gli anticorpi speciali vengono filtrati dal sangue dei donatori di plasma.

Dopo che gli anticorpi sono stati sottoposti a purificazione intensiva, vengono somministrati ai soggetti per via endovenosa o sottocutanea mediante iniezione regolare. Nella maggior parte dei casi, le infezioni ricorrenti possono essere contenute bene attraverso questa fornitura di anticorpi.

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prevenzione

Non sono ancora note misure concrete per prevenire l'ipogammaglobulinemia. Inoltre, la malattia ha anche una componente genetica che non può essere influenzata. È tanto più importante consultare immediatamente un medico se ci sono segni o sintomi della malattia.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di ipogammaglobulinemia, non sono disponibili speciali opzioni di follow-up. Le persone colpite devono contattare un medico ai primi sintomi e segni della malattia in modo da poter iniziare il trattamento precoce. La guarigione completa non è possibile.

Se si desidera avere figli, possono essere forniti test genetici e consulenza per l'ipogammaglobulinemia. Ciò potrebbe impedire che la malattia si ripresenti nei discendenti. Le persone colpite dipendono solitamente dall'assunzione di vari farmaci. Seguire sempre le istruzioni del medico, osservare il dosaggio corretto e l'assunzione regolare.

Se qualcosa non è chiaro o se hai domande, dovresti sempre consultare prima il tuo medico. Poiché non è possibile una cura completa dell'ipogammaglobulinemia, le persone colpite dipendono dall'uso del farmaco per tutta la vita. Di solito non sono necessarie ulteriori misure di follow-up. La malattia inoltre non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita. Tuttavia, il rischio di malattie infettive è relativamente alto a causa della malattia, quindi la persona colpita dovrebbe proteggersi in particolare da esse.

Puoi farlo da solo

Poiché la mancanza di immunoglobuline costituisce lo stato di ipogammaglobulinemia, l'auto-aiuto riguarda principalmente il rafforzamento e il sostegno del proprio sistema immunitario.

Il rischio di una facile infezione da malattie infettive è difficile da gestire per molti pazienti. Ma ci sono alcune precauzioni da prendere, la sfida è evitare il più possibile i batteri. I detergenti per le mani, disponibili in ogni farmacia, sono adatti a questo. Gran parte del sistema immunitario risiede nell'intestino o dipende dalla salute dell'intestino. I probiotici e una dieta sana aiutano a mantenere in forma l'intestino. Lavare frutta e verdura, soprattutto le insalate, in modo particolarmente accurato. Ovunque possano crescere i batteri, la pulizia e il lavaggio sono molto importanti per i pazienti con ipogammaglobulinemia.

Per molte persone con ipogammaglobulinemia, la partecipazione a gruppi di sostegno è utile. Soprattutto nel tempo successivo alla diagnosi, il supporto emotivo offerto nei gruppi è di grande aiuto. Nello scambio di esperienze si scambiano le misure individuali per aumentare la qualità della vita e combattere l'ipogammaglobulinemia. Pazienti e parenti possono anche trovarsi sui forum online per scambiare esperienze e avere l'opportunità di alleviare i sintomi individuali con il supporto di altri.