Nel iperossaluria c'è una maggiore escrezione di acido ossalico nelle urine. L'acido ossalico precipita con il calcio per formare l'ossalato di calcio scarsamente solubile e porta alla formazione di tartaro nei reni. La malattia può causare insufficienza renale e compromissione sistemica di vari tessuti.
Cos'è l'iperossaluria?
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Il iperossaluria è una condizione grave caratterizzata da una aumentata escrezione di acido ossalico nelle urine. L'acido ossalico è un prodotto finale metabolico che normalmente viene rapidamente scomposto in anidride carbonica e acqua. Tuttavia, se questa degradazione non funziona correttamente o se troppo acido ossalico penetra nell'organismo attraverso il cibo, possono formarsi ossalati di calcio scarsamente solubili con il calcio, che possono depositarsi come calcoli urinari negli organi urinari.
Ciò danneggia soprattutto i reni. Esistono forme sia primarie che secondarie di iperossaluria. Le iperossalurie primarie sono sempre genetiche e possono essere suddivise in tre tipi. In tutti e tre i tipi ci sono difetti enzimatici che portano ad una maggiore formazione di acido ossalico o ad una ridotta degradazione dell'acido ossalico nell'organismo. L'acido ossalico deve essere escreto nelle urine.
Si combina con il calcio per formare ossalato di calcio, che cristallizza nei reni e in parte in altri organi. L'iperossaluria secondaria è spesso associata ad altre malattie metaboliche che portano ad un aumento delle concentrazioni di calcio nel sangue. È anche causato da un aumento dell'assunzione di alimenti contenenti acido ossalico.
cause
Le iperossalurie primarie sono difetti genetici. L'iperossaluria primaria di tipo I è una malattia metabolica autosomica recessiva, caratterizzata da un difetto dell'enzima epatico gliossilato aminotransferasi. L'enzima è responsabile della conversione del gliossilato in glicina.
Quando questo enzima è inutilizzabile, si accumula il gliossilato, che viene quindi scomposto in acido ossalico. La concentrazione di acido ossalico è aumentata anche nell'iperossaluria primaria di tipo II (PH II). L'enzima gliossilato reduttasi / idrossipiruvato reduttasi è difettoso qui. Di conseguenza, l'ossalato si accumula perché il gliossilato non può più essere convertito.
In PH III, l'enzima 2-cheto-4-idrossi-glutarato aldolasi è inoperabile, il che porta anche a una maggiore concentrazione di acido ossalico. L'acido ossalico deve essere escreto con le urine. A concentrazioni molto elevate di acido ossalico, tuttavia, precipita come sale di calcio e forma calcoli urinari nei reni. La costante deposizione di ossalato di calcio provoca infiammazioni renali e reazioni cicatriziali che alla fine influenzano il funzionamento dei reni.
Si verifica anche ossalosi sistemica. Nel corso dell'ossalosi, si formano precipitati di ossalato di calcio in molti altri organi, poiché la concentrazione di acido ossalico nel sangue aumenta. Sono colpiti le pareti vascolari, gli occhi, il muscolo cardiaco, la pelle, le ossa o il sistema nervoso centrale. Ciò si traduce in disturbi tipici degli organi colpiti come cecità, ossalosi ossea, aritmie cardiache o anemia.
L'insufficienza d'organo minaccia persino la morte. Le forme secondarie di iperossaluria sono spesso basate su altre malattie metaboliche associate ad un aumento del rilascio di calcio. Il calcio si lega quindi più intensamente con l'acido ossalico esistente per formare ossalati, che a loro volta possono precipitare.
Ciò si verifica, tra le altre cose, nell'iperparatiroidismo, nella malattia di Cushing, nella sarcoidosi, [[metastasi ossee]), nel mieloma multiplo o in caso di sovradosaggio di vitamina D. L'iperossaluria secondaria può anche svilupparsi se c'è un eccessivo apporto di acido ossalico attraverso il cibo. C'è una quantità particolarmente elevata di acido ossalico nei prodotti a base di rabarbaro, acetosa, spinaci e cacao.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi dell'iperossaluria possono essere variati. Anche con la stessa forma, il decorso della malattia può variare notevolmente nell'individuo colpito. Tipica è l'aumento della concentrazione di ossalati nelle urine. Di solito la formazione di calcoli si verifica negli organi urinari.
Nell'iperossaluria primaria, la formazione di ossalato nei reni e in altri organi può essere così massiccia che si verificano notevoli danni ai reni e altri danni ai tessuti anche durante l'infanzia. Altre persone con iperossaluria primaria possono sviluppare calcoli renali solo occasionali con l'avanzare dell'età. Nel complesso, si verificano sintomi caratterizzati da grave disfunzione renale, formazione di calcoli urinari, colica renale, ematuria, febbre e insufficienza renale.
Quando i reni smettono di funzionare efficacemente, aumentano anche i livelli di ossalato nel sangue, il che può portare alla formazione di ossalosi in vari tessuti. Si verificano quindi aritmie cardiache, ipertensione, necrosi parziale dei tessuti (cancrena) e mobilità ridotta delle articolazioni.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di iperossaluria viene effettuata misurando la concentrazione di acido ossalico nelle urine. L'escrezione di acido ossalico non deve superare i 40 milligrammi al giorno.
complicazioni
La maggior parte dei pazienti presenta problemi ai reni dovuti all'iperossaluria. Anche altri tessuti del corpo del paziente possono essere colpiti dalla malattia. Ciò porta ad una maggiore formazione di calcoli nei reni e quindi a un notevole dolore per il paziente. Il tessuto dei reni e di altri organi può essere gravemente danneggiato dall'iperossaluria, quindi ci si possono aspettare limitazioni di questi organi.
La maggior parte dei pazienti soffre anche di febbre e una sensazione generale di malattia. Nel peggiore dei casi, può verificarsi un'insufficienza renale completa se l'iperossaluria non viene trattata precocemente da un medico. Inoltre, si verifica la pressione alta, che nel peggiore dei casi può portare a un attacco di cuore. L'iperossaluria non trattata porta a una ridotta aspettativa di vita.
Le emergenze acute possono solitamente essere trattate con un'elevata assunzione di liquidi. Nei casi più gravi, tuttavia, al paziente devono essere trapiantati vari organi. In determinate circostanze, ciò può portare a complicazioni o altri reclami. Tuttavia, questi dipendono dalle circostanze precise della malattia e non possono essere generalmente previsti.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si notano sintomi e disturbi come calcoli urinari, coliche renali o febbre, la causa potrebbe essere l'iperossaluria. Un medico dovrebbe essere consultato se i sintomi persistono per più di due o tre giorni. Se nel decorso compaiono ulteriori sintomi, come segni di ematuria o disfunzione renale, consultare immediatamente il medico di famiglia. In caso di gravi complicazioni come aritmia o necrosi dei tessuti è indicata una visita in ospedale.
In casi gravi, il medico di emergenza dovrebbe essere chiamato immediatamente. Ciò è particolarmente vero se i sintomi compaiono all'improvviso e sono associati a sintomi di fallimento. In questo caso, è meglio consultare immediatamente un medico. Le persone che hanno riscontrato tali difetti genetici sono particolarmente inclini a sviluppare iperossaluria. Allo stesso modo le persone con malattia di Cushing, sarcoidosi o iperparatiroidismo. Se appartieni a questi gruppi a rischio, è meglio consultare immediatamente un medico con i sintomi menzionati. Oltre al medico di famiglia, può essere chiamato uno specialista in medicina interna o un nefrologo.
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Trattamento e terapia
L'iperossaluria viene prima trattata con una maggiore assunzione di liquidi. Inoltre, vengono somministrati inibitori che impediscono la formazione di cristalli di ossalato di calcio. Questi includono magnesio, citrato e bicarbonato, tra gli altri. L'urina viene mantenuta il più alcalina possibile per mantenere l'ossalato di calcio in soluzione.
Nei pazienti molto sensibili alla vitamina B6, la piridossina viene sostituita per ridurre la produzione di ossalato. Questi trattamenti possono ritardare il decorso di una grave iperossaluria primaria. In molti casi, tuttavia, anche nell'infanzia è necessario un trapianto combinato di rene-fegato per prevenire la formazione di ossalato correlato all'enzima e per salvare la vita del paziente.
Outlook e previsioni
La prognosi per l'iperossaluria è molto diversa. Se non trattata, può essere molto grave. L'iperossaluria primaria di tipo I ha una prognosi particolarmente sfavorevole. Come le altre due forme primarie della malattia, è genetica. L'iperossaluria secondaria si basa su un'altra malattia.
Tuttavia, ciò che tutte le iperossalurie hanno in comune è la deposizione di ossalato di calcio nell'organismo. A causa dell'elevato grado di saturazione con ossalato di calcio nelle urine, i cristalli precipitano, soprattutto nei reni, e nel tempo causano gravi disfunzioni renali. Gli ossalati appaiono come calcoli renali che danneggiano costantemente il tessuto renale. La malattia può anche essere lieve fino alla vecchiaia, con solo calcoli renali isolati che vengono diagnosticati più e più volte. In altri casi, come l'iperossaluria primaria di tipo I, si verifica un grave danno renale nella prima infanzia. Se non trattata, l'iperossaluria è spesso fatale.
L'ossalosi (deposizione di cristalli di ossalato) si diffonde spesso all'intero organismo quando i reni diventano sempre più limitati. Il muscolo cardiaco, i vasi sanguigni, gli occhi, la pelle, le ossa e il sistema nervoso centrale sono spesso colpiti. Di conseguenza, si verificano complicazioni come aritmie cardiache, cecità, anemia incurabile, malattie vascolari o malattie dell'osso ossalato. Alcune delle malattie sono fatali. In molti casi, anche una terapia intensiva con elevato apporto di liquidi e inibizione farmacologica della formazione di cristalli può solo ritardare il decorso della malattia, ma non prevenirlo. A volte è necessario un trapianto combinato di fegato-rene.
prevenzione
La prevenzione dell'iperossaluria primaria non è possibile perché è genetica. Gli alimenti contenenti acido ossalico dovrebbero essere evitati se predisposti. Nel complesso, il consumo di quantità molto elevate di rabarbaro, spinaci o prodotti contenenti cacao dovrebbe essere limitato, poiché questi possono portare a iperossaluria secondaria.
Dopo cura
In caso di iperossaluria, la persona interessata dipende principalmente da una rapida diagnosi e un successivo trattamento al fine di prevenire ulteriori complicazioni e disturbi da questa malattia. Prima viene consultato un medico, migliore è di solito l'ulteriore decorso di questa malattia. La persona interessata deve quindi rivolgersi al medico non appena compaiono i primi sintomi e segni di iperossaluria, in quanto nel peggiore dei casi può portare anche alla morte.
L'auto-guarigione non può verificarsi in questa malattia, quindi il trattamento è sempre necessario. Le misure di follow-up sono limitate. Nella maggior parte dei casi, l'iperossaluria viene trattata con l'aiuto di farmaci. È importante assicurarsi che il dosaggio sia corretto e che venga assunto regolarmente.
Soprattutto con i bambini, i genitori devono controllare l'assunzione e il dosaggio corretti. In caso di effetti collaterali o interazioni, contattare prima un medico. Inoltre, gli esami regolari degli organi interni sono molto importanti per determinare i danni agli organi interni e trattarli per tempo. Pertanto, l'aspettativa di vita della persona colpita può anche essere limitata o significativamente ridotta dall'iperossaluria.
Puoi farlo da solo
Nella maggior parte dei casi, i sintomi possono essere evitati in modo relativamente semplice modificando la dieta. Tuttavia, la diagnosi precoce della malattia ha anche un effetto molto positivo sul decorso e può prevenire disagio e danni ai reni.
Di norma, la persona colpita dovrebbe evitare cibi contenenti acido ossalico con iperossaluria. Anche il consumo di prodotti contenenti cacao dovrebbe essere limitato per quanto possibile. Inoltre, la persona colpita deve evitare gli spinaci o il rabarbaro nella propria dieta. Solitamente l'iperossaluria non rappresenta una grossa restrizione nella vita quotidiana e nell'assunzione di cibo del paziente, assumendo piridossina chi ne soffre può ridurre l'ossalato nell'organismo. Devi solo prestare attenzione a un'assunzione regolare in modo che non ci siano ulteriori reclami.
I sintomi acuti della malattia sono per lo più trattati aumentando l'assunzione di liquidi. Poiché la malattia può anche danneggiare i reni o il cuore, le persone dovrebbero sottoporsi a controlli regolari. In caso di disturbi psicologici o depressione, spesso aiutano le discussioni con altri malati di iperossaluria o con confidenti stretti e con i loro genitori.
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