Sindrome ipereosinofila

Al Sindrome ipereosinofila ci sono diverse malattie multisistemiche che sono relativamente rare. Sono caratterizzati dal fatto che l'eosinofilia si manifesta nel sangue periferico per un periodo superiore a sei mesi. In alternativa, è possibile anche l'oosinofilia del midollo osseo, la cui causa non può essere dimostrata. Inoltre, c'è una grave disfunzione degli organi in connessione con l'infiltrazione del tessuto eosinofilo. La sindrome da ipereosinofilia è anche nota in molti casi con l'abbreviazione HES. I sinonimi della malattia sono, ad esempio, reticolosi eosinofila o leucemoide eosinofila.

Che cos'è la sindrome da ipereosinofilia?

La visita di un medico è necessaria non appena si sviluppano disturbi respiratori. In caso di mancanza di respiro, interruzioni nella respirazione o difficoltà respiratorie, consultare un medico. Se si verifica la sensazione di mancanza di ossigeno, se c'è paura del soffocamento o se la persona interessata inizia a iperventilare, è necessario consultare un medico.
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Secondo la definizione che è Sindrome ipereosinofila caratterizzato dal fatto che i granulociti eosinofili, che si trovano nel sangue periferico, si moltiplicano per più di sei mesi. L'aumento dei granulociti si estende al midollo osseo. Ciò si traduce in una disfunzione degli organi.

Fondamentalmente, la sindrome da ipereosinofilia è una malattia molto rara, le cui cause sono ancora in gran parte inspiegabili secondo lo stato attuale della ricerca medica. Il danno agli organi deriva principalmente dall'eosinofilia a lungo termine del sangue e del midollo osseo.

La sindrome da ipereosinofilia ha una frequenza stimata da circa uno a nove casi su 100.000 persone. Gli uomini hanno una probabilità nove volte maggiore di essere colpiti dalla malattia rispetto alle donne. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta tra i 20 ei 50 anni. In linea di principio, viene fatta una distinzione tra diversi tipi di sindrome da ipereosinofilia, ad esempio la HES idiopatica, familiare, linfocitica o mieloproliferativa.

cause

Le potenziali cause della sindrome da ipereosinofilia non sono state ancora completamente studiate. In alcuni casi, i pazienti affetti mostrano mutazioni nel cosiddetto gene PDGFRA. Si forma un gene di fusione, che interrompe la maturazione delle cellule mieloidi. Inoltre, esiste un'altra teoria sulle possibili cause per lo sviluppo della sindrome da ipereosinofilia. Viene prodotta sempre più una speciale interleuchina, che porta all'espansione di una popolazione di cosiddetti linfociti T. Le potenziali cause sono state ricercate in biologia molecolare e possono essere determinate solo in questo modo.

Il danno agli organi che si verifica nel contesto della sindrome da ipereosinofilia deriva principalmente da varie sostanze tossiche associate ai granulociti eosinofili. Queste sostanze portano a fibrosi, trombi e infarti degli organi.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi e le lamentele tipici che possono verificarsi nel contesto della sindrome da ipereosinofilia coprono una vasta gamma. Variano notevolmente a seconda del paziente, dell'entità e della gravità della malattia. Da un lato, ci sono persone in cui la malattia non mostra alcun sintomo.

D'altra parte, alcuni pazienti manifestano sintomi da ipereosinofilia gravi a pericolosi per la vita. Con questi, ad esempio, sono possibili modifiche restrittive ai polmoni. Nella maggior parte dei casi, la sindrome da ipereosinofilia provoca sintomi correlati al cuore, alla pelle e al sistema nervoso.

Inoltre, la malattia mostra spesso sintomi generali come febbre, perdita di peso e perdita di appetito. I possibili sintomi sulla pelle sono molteplici. I pazienti affetti a volte soffrono di nodi arrossati, prurito, papulovescicole o angioedema. L'eritroderma si sviluppa raramente.

In singoli casi, sono state osservate anche necrosi digitale e la cosiddetta sindrome di Raynaud nel contesto della sindrome da ipereosinofilia. Se il cuore è coinvolto nella malattia, di solito si verificano endo e miocardite eosinofila. In linea di principio, la compromissione del cuore è la causa più comune di morte nella sindrome da ipereosinofilia.

Si verificano necrosi endomiocardica e, successivamente, alterazioni trombotiche. La fibrosi endomiocardica è possibile in una fase successiva. Inoltre, la sindrome da ipereosinofilia porta a tosse, infiltrati polmonari e versamenti pleurici. In molti casi, la capacità intellettuale della persona colpita diminuisce.

Diagnosi e decorso della malattia

Per diagnosticare la sindrome ipereosinofila, è necessaria una storia medica completa del paziente affetto. Il medico curante discute, tra le altre cose, di possibili malattie precedenti e dei sintomi del rispettivo paziente. Questo è seguito da esami fisici e test di laboratorio, ad esempio del sangue e delle urine.

Inoltre, può essere raccomandata una puntura del midollo osseo per rilevare la moltiplicazione degli eosinofili. L'ecocardiografia fornisce informazioni su un possibile coinvolgimento del cuore nella malattia. Il medico curante può anche considerare di eseguire una biopsia miocardica. Nell'ambito della diagnosi differenziale, ad esempio, devono essere escluse parassitosi sulla pelle, sindrome di Churg-Strauss e leucemia eosinofila.

complicazioni

La sindrome da ipereosinofilia di solito causa una serie di diversi disturbi e complicazioni. In alcuni casi, tuttavia, le persone colpite non soffrono di sintomi, il che rende molto difficile la diagnosi e quindi il trattamento precoce di questa malattia. La persona colpita di solito perde peso e ha una forte febbre.

Inoltre, c'è una perdita di appetito, da cui può continuare a svilupparsi la malnutrizione. Ciò può avere un effetto negativo sulle condizioni generali e sugli organi interni. La pelle è arrossata e il prurito può essere colpito. L'interessato si sente debole ed esausto e pertanto non partecipa più attivamente alla vita sociale.

Non è raro che si sviluppi una forte tosse, che limita le prestazioni e la capacità di recupero del paziente. Anche le attività ordinarie e le attività sportive non sono più possibili senza ulteriori indugi. Il trattamento della sindrome da ipereosinofilia avviene con l'aiuto di farmaci.

Non ci sono ulteriori reclami o complicazioni. Se il trattamento viene avviato precocemente, la maggior parte dei sintomi può essere eliminata senza alcun danno consequenziale, in modo che l'aspettativa di vita non sia influenzata dalla sindrome da ipereosinofilia.

Quando dovresti andare dal dottore?

La visita di un medico è necessaria non appena si sviluppano disturbi respiratori. In caso di mancanza di respiro, interruzioni nella respirazione o difficoltà respiratorie, consultare un medico. Se si verifica la sensazione di mancanza di ossigeno, se c'è paura del soffocamento o se la persona interessata inizia a iperventilare, è necessario consultare un medico. Non appena la respirazione peggiora, è necessario avviare immediatamente una valutazione medica. Un battito cardiaco accelerato, senso di oppressione al petto o aumento della pressione sanguigna sono segnali di allarme dell'organismo che devono essere chiariti. Se la pelle diventa leggermente bluastra, se c'è tensione interna per lungo tempo o se si manifesta irritabilità, è necessario consultare un medico.

La perdita di appetito e una grave perdita di peso sono motivo di preoccupazione. Se il cibo viene rifiutato per diversi giorni o settimane, c'è il rischio che il corpo venga rifornito in modo insufficiente. È necessaria la visita di un medico per individuare la causa dei sintomi e escludere una condizione pericolosa per la vita. Se l'attività fisica o sportiva non può più essere svolta come di consueto, è consigliabile una visita di controllo con un medico. Se una situazione di sforzo eccessivo si verifica in modo insolitamente rapido o se la persona interessata avverte un malessere generale, è necessario consultare un medico. In caso di una sensazione diffusa di malattia o di una perdita delle prestazioni cognitive, un medico dovrebbe chiarire i sintomi.

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Trattamento e terapia

Le misure terapeutiche si basano sulla gravità e sulla gravità della sindrome da ipereosinofilia. In alcuni casi viene utilizzato il principio attivo imatinib, altrimenti sono disponibili vari corticosteroidi. Anche la terapia PUVA sembra essere un metodo di trattamento efficace. L'anticoagulazione orale è consigliata per prevenire l'embolia. In linea di principio, la terapia esterna per la sindrome da ipereosinofilia è sintomatica.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la sindrome da ipereosinofilia varia ed è spesso molto difficile da valutare. In molti pazienti la malattia procede senza sintomi. Se subiranno danni agli organi a lungo termine e quali organi saranno interessati dipende da molti fattori che non sono ancora completamente compresi. In circa il 50% dei casi, la malattia è grave sin dall'inizio e possono verificarsi complicazioni potenzialmente letali. La pelle, il sistema nervoso, i polmoni o il cuore sono spesso colpiti. Questi organi possono essere seriamente danneggiati dalla maggiore insorgenza di trombi, fibrosi e infarto d'organo.

Nei casi più gravi, l'aspettativa di vita può essere aumentata solo attraverso una terapia intensiva, che riduce il numero di granulociti eosinofili nel sangue. Come per la leucemia, il trattamento è la chemioterapia. Vengono somministrati anche cortisone e altri farmaci. Allo stesso tempo, anche gli organi danneggiati devono essere trattati. In casi estremi, può essere fatale, soprattutto se il cuore è colpito.

In casi molto gravi, può essere necessario un trapianto di midollo osseo. L'aspettativa di vita può essere aumentata attraverso queste misure di trattamento intensivo. Tuttavia, la qualità della vita è notevolmente ridotta. Oltre alle gravi restrizioni per la salute causate dal coinvolgimento degli organi, ci sono anche spiacevoli effetti collaterali della chemioterapia. Sfortunatamente, le persone colpite non possono condurre una vita normale al momento. Tuttavia, si stanno lavorando su nuovi ingredienti attivi con meno effetti collaterali.

prevenzione

Le misure efficaci per prevenire la sindrome da ipereosinofilia non sono note secondo lo stato attuale della ricerca medica. È tanto più importante consultare immediatamente uno specialista adatto ai primi segni e sintomi caratteristici della malattia in modo da poter iniziare rapidamente un trattamento adeguato.

Dopo cura

Nel caso della sindrome da ipereosinofilia, non ci sono misure e opzioni dirette per l'assistenza di follow-up disponibili per le persone colpite. Di norma, è necessaria una diagnosi precoce per alleviare i sintomi in modo corretto e permanente. Poiché la sindrome da ipereosinofilia è una malattia ereditaria, se si desidera avere figli, è necessario eseguire la consulenza genetica per prevenire la trasmissione della malattia.

Nella maggior parte dei casi, i farmaci vengono utilizzati per trattare la malattia. La persona interessata deve prestare attenzione ad una corretta e regolare assunzione e prestare attenzione anche alle possibili interazioni. Con i bambini, i genitori dovrebbero sempre controllare la corretta assunzione. In caso di domande o di dubbi, è necessario contattare o consultare sempre prima un medico.

Il più delle volte è necessario anche il sostegno e l'aiuto di amici e familiari. Questo può anche prevenire disturbi psicologici o depressione. Se ci sono sintomi gravi, consultare immediatamente un medico. Nel peggiore dei casi, la persona colpita può morire prematuramente, quindi anche l'aspettativa di vita della persona colpita viene ridotta da questa malattia. Spesso non è possibile ottenere una guarigione completa.

Puoi farlo da solo

Con la sindrome da ipereosinofilia, purtroppo non ci sono modi speciali per aiutare te stesso. Anche il trattamento medico diretto non è possibile in molti casi, quindi solo i reclami individuali possono essere limitati.

In molti casi i pazienti soffrono di una grave perdita di appetito. Tuttavia, dovrebbe essere assicurata anche un'assunzione regolare di cibo e liquidi per evitare la disidratazione e vari sintomi di carenza. Se dovessero comunque manifestarsi sintomi di carenza, è possibile contrastarli con l'aiuto di integratori. Poiché la sindrome da ipereosinofilia può anche portare a problemi cardiaci, il cuore non dovrebbe essere stressato inutilmente. Pertanto, sport o attività faticose dovrebbero essere evitati per non appesantire inutilmente la circolazione. Inoltre, i pazienti dovrebbero prendere parte a esami regolari da parte di vari medici per evitare complicazioni. Il disagio sulla pelle può essere evitato e trattato utilizzando creme e unguenti.

Poiché spesso può causare mal di gola, è necessario evitare anche temperature estreme. La tosse o la raucedine possono essere trattate con i comuni rimedi casalinghi.