Difetto del ciclo dell'urea

Il dottore ne parla uno Difetto del ciclo dell'urea, utilizza un attacco che colpisce principalmente diverse malattie metaboliche che hanno un'origine genetica da un lato e sono responsabili della ridotta escrezione di azoto dall'altro. Se non trattato, il difetto del ciclo dell'urea porta alla morte del paziente. Il trapianto di fegato è l'unica forma di terapia per correggere il difetto del ciclo dell'urea.

Cos'è un difetto del ciclo dell'urea?

Nell'infanzia sono possibili vomito, una frequenza respiratoria estremamente elevata, convulsioni e ridotta assunzione di liquidi. A volte il bambino può cadere in coma.
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Un difetto del ciclo dell'urea di solito serve come termine generico per diverse malattie metaboliche, che hanno tutte una ridotta escrezione di azoto. Un'altra caratteristica comune è l'origine genetica; tali malattie metaboliche possono quindi essere ereditate.

Poiché un difetto del ciclo dell'urea porta ad un aumento patologico della tossina nervosa ammoniaca, la malattia - se non trattata in tempo - porta a danni cerebrali e conseguente morte. Va notato che ci sono sei diversi difetti enzimatici. I sintomi possono variare a seconda dell'età e della manifestazione iniziale.

cause

I difetti del ciclo dell'urea sono ereditati come tratto autosomico recessivo. L'unica eccezione è la carenza di OTC; il deficit di OTC è ereditato esclusivamente in maniera recessiva legata all'X. A volte possono verificarsi anche mutazioni spontanee. Ciò significa che il difetto del ciclo dell'urea non è ereditato, ma piuttosto il difetto genetico è sorto spontaneamente.

I difetti del ciclo dell'urea sono quindi malattie metaboliche congenite del fegato che sono potenzialmente pericolose per la vita. Ciò non solo porta ad un aumento del livello di ammoniaca, ma anche a una ridotta scomposizione delle proteine. A causa di una carenza di alcuni enzimi, il corpo non è in grado di convertire successivamente l'ammoniaca, un prodotto intermedio tossico, in urea.

Ciò porta inevitabilmente ad un aumento dei livelli di ammoniaca, con la tossina nervosa che si deposita nel sangue e in altri tessuti. C'è una minaccia di danni al cervello e ai nervi; a volte la malattia può portare alla morte del paziente.

Finora sono noti sei difetti enzimatici responsabili di un difetto del ciclo dell'urea:

• Carenza di carbamil fosfato sintetasi (CPS) -1

• Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC)

• Deficit di argininosuccinate sintetasi (ASA) (citrullinemia, tipo 1)

• Deficit di argininosuccinate lasi (ASL) (malattia dell'acido succinico di arginina)

• Carenza di arginasi-1 (iperargininemia)

• Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)

Non è stato ancora chiarito il motivo per cui si verificano tali carenze.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi variano a seconda dell'età e dell'esordio iniziale. Si basano quindi principalmente sull'età della persona interessata. Nell'infanzia sono possibili vomito, una frequenza respiratoria estremamente elevata, convulsioni e ridotta assunzione di liquidi.A volte il bambino può cadere in coma.

Le convulsioni si verificano ripetutamente nei bambini piccoli; Si potrebbero anche osservare disturbi comportamentali, deficit di crescita e anche una ridotta assunzione di cibo e liquidi. Anche nell'infanzia c'è il rischio che il paziente cada in coma.

I seguenti sintomi si verificano principalmente negli adolescenti e negli adulti: le persone colpite sono irritabili, letargiche, spesso confuse, soffrono ripetutamente di nausea e vomito e si sentono svogliate. Nelle forme gravi, i pazienti possono anche cadere in coma. A seconda del quadro clinico, i sintomi possono variare. Da un lato possono essere particolarmente intensi, ma dall'altro possono manifestarsi solo leggermente.

Diagnosi e corso

Gli esami di laboratorio medico vengono eseguiti se ci sono sintomi che suggeriscono un difetto del ciclo dell'urea. I medici stabiliscono che il livello di ammoniaca nel sangue è troppo alto. La diagnosi può essere convalidata, ad esempio, da un test genetico, in base al quale viene verificata l'identificazione della mutazione.

I decorsi gravi della malattia derivano principalmente da difetti nei primi tre enzimi. In sostanza, la carenza enzimatica è successivamente responsabile del decorso della malattia che va temuta. Attività residue più elevate di solito portano a forme croniche della malattia, per cui queste diventano evidenti solo dopo la fase neonatale.

Se il difetto del ciclo dell'urea viene trattato in modo errato o per niente, porta inevitabilmente a danni al cervello e / o ai nervi. Come ulteriore conseguenza, un difetto del ciclo dell'urea non trattato porta alla morte della persona interessata. Non importa quale difetto enzimatico sia presente. Tutti i difetti enzimatici, se non trattati, possono portare alla morte.

complicazioni

Il difetto del ciclo dell'urea, se non trattato, porta alla morte del paziente nella maggior parte dei casi. Per questo motivo, per il paziente è necessario un trattamento urgente di questa malattia. Ciò previene anche complicazioni e danni consequenziali. La persona colpita di solito soffre di nausea e vomito a causa del difetto del ciclo dell'urea. Ci sono anche crampi associati a forti dolori.

C'è respiro affannoso e un attacco di panico non è raro. Allo stesso modo, la persona interessata può perdere conoscenza o addirittura cadere in coma. Non è raro che chi ne soffre soffra di disturbi comportamentali, che possono avere un impatto negativo sullo sviluppo, soprattutto nei bambini. I pazienti tendono ad essere confusi e leggermente aggressivi. I problemi di sonno portano anche a una leggera irritabilità.

Se il difetto non viene trattato, nella maggior parte dei casi l'aspettativa di vita del paziente è notevolmente ridotta e alla fine la morte. Il trattamento stesso non porta a ulteriori complicazioni. Tuttavia, la persona interessata potrebbe aver bisogno della dialisi per un trapianto di fegato. Nella maggior parte dei casi, gli altri sintomi dipendono dalla malattia sottostante.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché il difetto del ciclo dell'urea può portare alla morte nel peggiore dei casi, deve essere trattato da un medico. L'auto-guarigione non si verifica con questa malattia. Il difetto del ciclo dell'urea può verificarsi nei bambini o nei neonati. Porta al vomito o ad un'alta frequenza respiratoria.

Se i genitori notano questi sintomi, dovrebbero consultare un medico. Reclami e irregolarità nella crescita indicano anche la malattia. La malattia porta anche a convulsioni o difficoltà a bere. Le persone colpite soffrono di disturbi comportamentali e sono spesso aggressive o irritabili.

La confusione spesso indica anche il difetto del ciclo dell'urea. La gravità dei sintomi può variare notevolmente, quindi non devono sempre essere un sintomo del difetto. Tuttavia, poiché la malattia può essere curata solo con un trapianto di fegato, è sempre opportuno effettuare un esame precauzionale se si notano i sintomi citati.

Di solito il difetto del ciclo dell'urea può essere diagnosticato da un internista. Il trattamento avviene quindi con l'ausilio di una procedura chirurgica in un ospedale. In genere non è possibile prevedere se la malattia progredirà positivamente.

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Trattamento e terapia

Sono disponibili diverse terapie per le opzioni di trattamento. In caso di manifestazione di una malattia neonatale che mette a rischio la vita del neonato, viene avviato il trattamento di terapia intensiva. Tali trattamenti, noti anche come terapia acuta, si svolgono principalmente nei centri metabolici.

L'obiettivo di tali terapie è abbassare il livello di ammoniaca tossica. Il livello di ammoniaca viene abbassato, ad esempio, dalla dialisi, per cui il "lavaggio del sangue" viene effettuato solo quando la concentrazione di ammoniaca è superiore a 400 µmol / l. I bambini non ricevono proteine; A volte vengono somministrati anche farmaci che dovrebbero aiutare a ridurre il livello di ammoniaca nel sangue.

La terapia con cellule epatiche a volte può avere successo. Tali terapie sono raccomandate principalmente per i neonati; Anche se il trapianto di fegato fosse più efficace, la procedura sottopone il neonato a uno stress estremo che molti medici si astengono dal farlo. Il rischio che il bambino non sopravviva alla procedura è troppo alto in quasi tutti i casi.

Nella terapia con cellule epatiche, gli epatociti adulti vengono ottenuti dal fegato del donatore e quindi, privi di batteri, vengono crioconservati in sospensione. A lungo termine, i professionisti medici scelgono la dieta e il trattamento farmacologico. Va notato che questo trattamento deve essere effettuato per tutta la vita.

L'unica terapia effettivamente curativa che a volte corregge il difetto del ciclo dell'urea è il trapianto di fegato.Il difetto del ciclo dell'urea può essere corretto solo se viene eseguito un trapianto di fegato.

Outlook e previsioni

In molti casi, la diagnosi di difetto del ciclo dell'urea non porta a una vita normale. La malattia causa limitazioni nella vita di tutti i giorni. Solo un trattamento a lungo termine può stabilire la massima libertà possibile dai sintomi. Le persone colpite devono aspettarsi restrizioni nella loro dieta quando si verifica la malattia ereditaria.

Il lavaggio del sangue e la somministrazione di farmaci accompagnano la vita. Una cura è impossibile. Se il difetto non viene riconosciuto in tempo, di solito si verifica un danno cerebrale. In definitiva, il difetto del ciclo dell'urea porta quindi alla morte.

Statisticamente parlando, la malattia si manifesta più frequentemente in determinate fasi della vita. È qui che prevale il rischio maggiore; Tuttavia, il difetto del ciclo dell'urea è un fenomeno marginale in relazione a tutte le persone di una data fascia di età, particolarmente colpiti sono i ragazzi e le ragazze nell'infanzia e nell'infanzia.

Circa il 50% di tutte le malattie può essere assegnato a questa fascia di età, che corrisponde a soli 80 neonati all'anno in Germania. Occasionalmente le donne si ammalano anche durante la gravidanza. In linea di principio, i casi di persone maggiorenni sono marginali.

La terapia a lungo termine mira a mantenere le concentrazioni di ammoniaca e glutammina nel sangue entro il range normale. Ciò può essere ottenuto seguendo una dieta a basso contenuto di proteine ​​costante. Se si segue questa procedura, si può condurre una vita senza sintomi. I pazienti devono mostrare un alto livello di disciplina per questo.

prevenzione

Poiché un difetto del ciclo dell'urea è una malattia genetica, la cui origine è sconosciuta e che di solito viene trasmessa o è causata da una mutazione spontanea, la malattia metabolica non può essere prevenuta.

Dopo cura

Poiché un difetto del ciclo dell'urea non può guarire da solo e la malattia è una malattia genetica, le opzioni per l'assistenza di follow-up per questa malattia sono nella maggior parte dei casi gravemente limitate. La persona interessata dipende principalmente da una rapida diagnosi con il successivo trattamento in modo che i sintomi non peggiorino ulteriormente.

Nella peggiore delle ipotesi, il paziente può morire se la malattia non viene curata. Spesso i pazienti dipendono dalle misure di dialisi. In tal modo, hanno anche bisogno delle cure e del sostegno della propria famiglia e dei propri amici. Questo può anche alleviare o prevenire completamente disturbi psicologici o depressione. Durante l'assunzione di farmaci, i pazienti devono assicurarsi che vengano assunti regolarmente e che il dosaggio sia corretto per alleviare i sintomi.

Uno stile di vita sano con una dieta equilibrata può anche avere un effetto positivo sul decorso di questa malattia. Se la persona interessata desidera avere figli, è consigliabile la consulenza genetica al fine di evitare che la malattia si ripresenti nei bambini. L'aspettativa di vita del paziente può essere ridotta a causa della malattia.

Puoi farlo da solo

Un difetto del ciclo dell'urea è una malattia grave che spesso prende un decorso negativo. La misura di autoaiuto più importante è informare immediatamente il medico responsabile dei sintomi insoliti o portare il bambino all'ospedale più vicino. Se è effettivamente presente una malattia metabolica, il trattamento deve essere iniziato immediatamente per evitare danni consequenziali.

I singoli sintomi possono essere trattati con i mezzi e le misure conosciuti. Le misure dietetiche così come il riposo a letto e il riposo aiutano contro la nausea e il vomito. I crampi possono essere alleviati calmandosi e utilizzando preparazioni mediche. Se il bambino mostra segni di un attacco di panico o addirittura perde i sensi, è necessario chiamare il medico di emergenza.

Nel caso dei disturbi comportamentali, ha senso la terapia comportamentale, alla quale dovrebbero partecipare anche i genitori. La formazione completa è un modo ottimale per reagire a irritabilità, aggressività e altre anomalie, che almeno riduce il rischio di disturbi dello sviluppo.

A lungo termine, anche i consigli terapeutici sono utili. In molti casi, la malattia porta alla morte del paziente, circostanza che rappresenta un enorme fardello per il bambino affetto, ma anche per i parenti.