Sindrome periodica associata a criopirina

Come Sindrome periodica associata a criopirina sono note tre malattie dal campo delle malattie autoinfiammatorie che risalgono alla stessa mutazione. Le malattie fanno parte delle sindromi febbrili periodiche e si susseguono a episodi. Finora, tutte e tre le sindromi possono essere trattate solo sintomaticamente e con farmaci.

Cos'è la sindrome periodica associata alla criopirina?

Oltre a febbre, affaticamento, perdita dell'udito, artralgia e mialgia, l'orticaria è uno dei sintomi principali delle tre malattie.
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Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario del paziente è diretto contro il proprio corpo. Il gruppo delle malattie autoimmuni comprende varie sottocategorie, ad esempio le malattie autoinfiammatorie con un'attivazione della difesa immunitaria aspecifica.

La caratteristica più importante di questo gruppo di malattie è l'infiammazione causata dal sistema immunitario. La sindrome periodica associata alla criopirina comprende diverse malattie autoinfiammatorie che hanno la stessa causa. Tre diverse malattie appartengono al gruppo di malattie CAPS: FCAS, MWS e NOMID. Ben meno di 1000 pazienti sono conosciuti in tutto il mondo. La prevalenza è stimata in uno o due casi su un milione di persone.

Secondo le stime, c'è probabilmente un numero elevato di casi non segnalati. Tutte le malattie del gruppo della sindrome periodica associata alla criopirina appartengono alle sindromi febbrili periodiche. Queste sindromi febbrili sono malattie ereditarie rare e monogeniche che innescano attacchi di febbre causati dal sistema immunitario a intervalli irregolari. Il decorso della malattia varia tra lieve e fatale.

cause

La sindrome periodica associata alla criopirina non sembra essere sporadica in tutti i casi. I cluster familiari sono stati osservati nei casi finora documentati, soprattutto per il gruppo FCAS della malattia. La maggior parte delle sindromi febbrili periodiche sono caratterizzate da ereditarietà. Presumibilmente l'eredità della CAPS è basata su un'eredità autosomica dominante. La causa principale della sindrome è una mutazione genetica.

Sulla base dei risultati della ricerca precedente, la scienza presume un difetto genetico nel gene NLRP3. Questo gene codifica per la crioPorina nel DNA umano. Questa sostanza è un elemento dell'inflammasoma IL-1 e quindi una parte importante dei complessi proteici del sistema immunitario aspecifico.

Il gene difettoso innesca una sovrapproduzione di IL-1b e quindi provoca reazioni infiammatorie sistemiche. Poiché la causa delle CAPS è un difetto genetico, il gruppo di malattie può essere assegnato anche a difetti immunitari invece che a malattie autoimmuni.

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Sintomi, disturbi e segni

Il tipo sintomatico di manifestazione delle CAPS dipende dalla sottomaschera. Oltre a febbre, affaticamento, perdita dell'udito, artralgia e mialgia, l'orticaria è uno dei sintomi principali delle tre malattie. La FCAS si manifesta come una malattia indotta dal freddo familiare.

Questa è la forma più leggera, provocando un bagliore due o tre ore dopo l'esposizione al freddo. L'attacco ha un effetto simil-influenzale ed è accompagnato da febbre, mal di testa e brividi. La sindrome di Muckle-Wells (MWS), che di solito si manifesta per la prima volta nella prima infanzia, deve essere distinta da questa. Le ricadute durano più di 24 ore e si verificano più frequentemente rispetto a FCAS.

Non solo il freddo, ma anche lo stress e la stanchezza provocano ricadute. L'amiloidosi sistemica si osserva in un quarto dei pazienti durante le recidive che, se non trattate, possono portare a insufficienza renale. L'ultima malattia del gruppo CAPS è la sindrome neuro-cutaneo-articolare infantile cronica e corrisponde alla più grave espressione di CAPS.

La manifestazione ha già luogo sul bambino. I sintomi possono cambiare da intermittenti a persistenti cronici. Il coinvolgimento del SNC è sintomatico del quadro clinico. Oltre alla meningite asettica, può verificarsi anche un aumento della pressione intracranica o convulsioni, il coinvolgimento articolare.

Gonfiore dei linfonodi, febbre alta ed epatosplenomegalia accompagnano i sintomi. I pazienti di questa forma sono anche ritardati della crescita e talvolta soffrono di perdita dell'udito dell'orecchio interno o di coinvolgimento infiammatorio degli occhi, che può portare alla cecità.

diagnosi

Per le CAPS, il tipo di diagnosi più affidabile è l'analisi genetica molecolare. Se si sospetta una delle tre malattie, il medico fa esaminare il DNA del paziente per il tipico cambiamento genetico.

Se la mutazione può essere rilevata, la diagnosi è considerata provata. La prognosi dipende fortemente dalla gravità e dal decorso del singolo caso ed è più favorevole per i pazienti con FCAS.

Trattamento e terapia

Finora le sindromi da CAP non sono state curabili perché le misure di terapia genica non sono ancora arrivate alla fase clinica. La terapia è sintomatica e, nel caso del trattamento convenzionale, corrisponde solitamente alla terapia farmacologica. I farmaci vengono utilizzati per prevenire le riacutizzazioni e allo stesso tempo ridurre i sintomi quando si verifica una riacutizzazione.

Ad esempio, i FANS / FANS possono essere utilizzati per alleviare i sintomi e sono classificati come antidolorifici e medicinali contro la febbre. Gli antistaminici sono adatti solo per i pazienti con FCAS. Gli steroidi sono adatti a tutti e tre i gruppi e includono, ad esempio, il trattamento con cortisone. A molte persone con malattie autoimmuni vengono prescritti anche immunosoppressori.

Nel caso delle CAPS, è particolarmente indicato per i pazienti MWS o NOMID. La soppressione del sistema immunitario di solito non è necessaria per i pazienti nella forma più lieve. I pazienti con FCAS o MWS sono anche chiamati a prevenire il più possibile le ricadute. Ad esempio, possono essere utilizzate bevande calde, bagni caldi, diversi strati di abbigliamento e la riduzione dello stress fisico e psicologico.

A seconda dei sintomi, i pazienti con la forma grave di NOMID potrebbero aver bisogno di un ulteriore trattamento. Ciò può includere la fornitura di apparecchi acustici, ad esempio. Possono essere necessarie misure oftalmologiche anche in caso di reazioni infiammatorie nella zona degli occhi.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la sindrome periodica associata alla criopirina è infausta. La malattia è genetica e non può essere curata secondo gli attuali requisiti legali e medici. Il piano di trattamento viene creato individualmente ed è finalizzato ad alleviare i disturbi sintomatici.

La sindrome periodica associata alla criopirina consiste in un totale di tre malattie, la cui insorgenza e gravità differiscono in ciascun paziente. L'intensità della sindrome è in gran parte responsabile della prospettiva di un miglioramento dei sintomi esistenti. Poiché il decorso della malattia si presenta solitamente in fasi, il paziente può sperimentare fasi di remissione completa.

Nella forma lieve della sindrome, l'episodio dura 24 ore. I sintomi poi regrediscono gradualmente completamente. Nel peggiore dei casi, la forma media di espressione può sfociare in un disturbo della funzione renale, insieme a molte altre menomazioni. Il paziente è a rischio di insufficienza d'organo. Ciò rappresenta una situazione pericolosa per la vita.

Nella forma più grave della sindrome periodica associata alla criopirina, di solito non c'è un completo sollievo dei sintomi. I sintomi che si sono verificati non regrediscono completamente, ma rimangono permanentemente. Ciò rappresenta una notevole riduzione della qualità della vita e può portare a ulteriori malattie. Oltre alle menomazioni fisiche, esiste il rischio di disturbi psicologici che peggioreranno ulteriormente la prognosi.

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prevenzione

Le malattie del gruppo CAPS sono malattie genetiche. I fattori esterni per lo sviluppo della malattia non sono ancora noti. Per questo motivo non ci sono finora misure preventive. Solo la consulenza genetica nella pianificazione familiare può essere descritta come una misura preventiva in senso lato.

Dopo cura

Con questa sindrome, le ulteriori misure di follow-up dipendono molto dal tipo esatto e dalla gravità dei sintomi, in modo che non sia possibile fare previsioni generali. Tuttavia, la diagnosi precoce dei sintomi di questa malattia ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso e può anche prevenire o limitare ulteriori complicazioni e reclami.

Prima viene riconosciuta la sindrome, migliore è l'ulteriore decorso della malattia, di regola, in modo che la persona colpita dovrebbe consultare un medico non appena compaiono i primi sintomi e reclami. Nella maggior parte dei casi è necessario assumere vari farmaci.

Prestare sempre attenzione al corretto dosaggio e anche all'assunzione regolare del farmaco in modo da limitare definitivamente i sintomi. Spesso le persone colpite dipendono ancora dal sostegno e dall'aiuto della propria famiglia o dei propri amici per prevenire disturbi psicologici o per prevenire la depressione. Sono inoltre necessarie visite regolari da un medico per controllare in modo permanente le condizioni della malattia. Questa malattia può ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo da solo

La sindrome periodica associata alla criopirina comprende tre malattie autoinfiammatorie che possono essere ricondotte allo stesso difetto genetico. Non esistono né metodi medici convenzionali né metodi alternativi che trattano la causa della malattia. Ciò che il paziente può fare per migliorare la propria salute dipende dalla gravità della malattia.

La forma più semplice è la cosiddetta sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo familiare (FCAS) .Come suggerisce il nome, i sintomi della FCAS sono innescati dall'ipotermia. Soprattutto, il paziente può prendere misure preventive qui. Le persone colpite dovrebbero prendere l'abitudine di studiare sempre le previsioni del tempo e, per precauzione, tenere sempre una sciarpa e una giacca calda in ufficio o in macchina.

Un paio di scarpe asciutte dovrebbe essere sempre a portata di mano. Non appena la temperatura esterna scende nel campo negativo, è utile indumenti termici. Dopo un'acuta esposizione al freddo, si dovrebbe consumare una bevanda calda, preferibilmente il tè, se possibile. Se possibile, dovresti anche fare un bagno caldo.

Molti pazienti reagiscono negativamente anche alla fatica, allo stress e ad un intenso sforzo fisico. In questi casi è importante che le persone colpite abbiano una routine quotidiana ordinata. Lo sport può essere praticato solo moderatamente. Poiché lo stress non può essere sempre evitato, è necessario apprendere tecniche di rilassamento come lo yoga o il training autogeno.