Il Sequenza di oligoidramnios descrive gli effetti di una produzione insufficiente di liquido amniotico, gravi malformazioni che si sviluppano durante l'embriogenesi a causa di piccole quantità di liquido amniotico. La malattia è fatale.
Cos'è una sequenza di oligoidramnios?
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Il Sequenza di oligoidramnios descrive gli effetti di una produzione insufficiente di liquido amniotico durante la gravidanza. L'embrione non può svilupparsi normalmente a causa dello spazio limitato a causa della piccola quantità di liquido amniotico. Si verificano gravi malformazioni degli organi interni ed esterni. In primo luogo, la sindrome è stata descritta dal patologo americano Edith Potter con assenza bilaterale dei reni (agenesia renale bilaterale). Quindi è anche chiamato Sindrome di Potter designato.
Potter ha eseguito circa 5000 autopsie su 3 embrioni o neonati di sesso femminile e 17 maschi. Poiché le malformazioni non sono limitate all'assenza dei reni, viene utilizzato il termine sequenza oligoidramnios. La mancanza di liquido amniotico durante la gravidanza è anche nota come oligoidramnios. Per definizione, questo è il caso quando la quantità di liquido amniotico scende al di sotto di 200-500 ml.
L'indice del liquido amniotico è inferiore a 5,1 cm oppure i depositi di liquido amniotico sono inferiori a 2 cm tra la placenta (placenta), la parete uterina e il feto. L'oligoidramnia si verifica fino al 4% delle gravidanze e può avere diverse cause. Solo raramente si sviluppa una sequenza di oligoidramnios.
cause
La causa di una sequenza oligoidramnios è la mancanza di liquido amniotico. La causa più comune di rottura prematura della vescica è la perdita di liquido amniotico. Tuttavia, questa non è la causa di una sequenza oligoidramnios perché la perdita di liquido amniotico si verifica poco prima della nascita. La sequenza oligoidramnios può svilupparsi solo in presenza di oligoidramnios a lungo termine. Ciò è causato principalmente dalla diminuzione della produzione di urina da parte dell'embrione.
Inoltre, può portare a un grave ritardo della crescita del bambino. Anche i disturbi funzionali della placenta dovuti all'ipertensione o al consumo di nicotina a volte causano oligoidramnios. Altre ragioni potrebbero essere malattie ostruttive del tratto urinario o aberrazioni cromosomiche. A causa della quantità insufficiente di liquido amniotico, c'è una mancanza di spazio per l'embrione, poiché può svilupparsi solo all'interno del liquido amniotico.
Queste condizioni di spazio limitato portano a condizioni di crescita insolite per il feto. Tutte le malformazioni sono dovute ad esso. Tuttavia, in alcuni casi, le malformazioni esistenti dei reni o del tratto urinario possono limitare la produzione di urina e l'escrezione di urina. Ciò si traduce in una diminuzione della produzione di liquido amniotico, che a sua volta ostacola lo sviluppo del resto degli organi.
Nel complesso, quindi, non è del tutto chiaro se il quadro clinico della sequenza oligoidramnios possa essere determinato anche geneticamente o sia basato solo su disturbi della crescita dovuti agli oligoidramnios. Le cause possono anche essere molteplici.
Sintomi, disturbi e segni
La sequenza oligoidramnios è caratterizzata da una grave displasia interna ed esterna. Il sintomo più importante è la malformazione del tratto genito-urinario. I due reni sono particolarmente colpiti. Sono completamente assenti (agenesia renale) o sono gravemente sottosviluppati. Inoltre, c'è ipoplasia (ipoattiva) dei polmoni. Oltre ai piedi torti, possono verificarsi altre malformazioni delle estremità o della colonna vertebrale.
Le malformazioni sul viso, note come facce di Potter, sono particolarmente evidenti. Questi dismorfismi sono simili alla sindrome di Down. I padiglioni auricolari hanno una forma speciale per le orecchie basse e piatte. Manca la sostanza cartilaginea dei padiglioni auricolari. Un altro sintomo è un epicanto mediale. Questa è una doppia piega simile alla piega mongola sul bordo interno dell'occhio.
Inoltre, l'estrazione dell'occhio è relativamente grande, che viene definita ipertelorismo. Dopotutto, la mascella inferiore è sottosviluppata. Sembra quindi accorciato. La prognosi per la malattia è molto sfavorevole. A causa della sola agenesia renale, la morte si verifica prima della nascita del bambino o subito dopo.
Diagnosi e decorso della malattia
La sindrome di Potter o la sequenza oligoidramnios possono già essere diagnosticate prenatalmente come parte di un esame ecografico prenatale. Dalla 17a settimana di gravidanza, è possibile vedere chiaramente una sindrome di Potter. Può essere determinato dal significativo ritardo della crescita e dall'insolita postura forzata dovuta alla mancanza di spazio dovuta alla mancanza di liquido amniotico.
complicazioni
A causa della sequenza oligoidramnios, i bambini soffrono di malformazioni e malformazioni molto gravi. In casi gravi, i bambini possono nascere morti o morire poco dopo la nascita. Di regola, anche i genitori ei parenti del bambino soffrono di gravi disturbi psicologici e anche di depressione.
Inoltre, i reni possono essere completamente assenti nel paziente, in modo che il bambino sia direttamente dipendente dalla dialisi. Può anche verificarsi la sindrome di Down e ridurre significativamente la qualità della vita della persona colpita. La mascella inferiore è accorciata e ci sono anche problemi di udito e menomazione visiva. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il bambino muore poco dopo la nascita a causa della sequenza dell'oligoidramnios.
Il trattamento della sequenza oligoidramnios dopo la nascita non è purtroppo possibile. Tuttavia, il reclamo può essere diagnosticato relativamente presto, in modo che sia possibile un trattamento precoce di questa malattia. I deficit del liquido amniotico possono essere compensati in modo da evitare le malformazioni. La sequenza oligoidramnios non rappresenta un rischio per la salute della madre e non vi è alcuna riduzione dell'aspettativa di vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Le conseguenze di vasta portata della mancanza di liquido amniotico sono drammatiche per il bambino in via di sviluppo. Ci sono numerose deformità, a seguito delle quali il bambino muore. Le possibili cause di una sequenza oligoidramnios non sono state chiarite; le cause multicausali sono evidenti.
È vero che una sequenza di oligoidramnios può essere diagnosticata prenatalmente e come parte di un esame ecografico di routine. Tuttavia, la presenza di una sequenza oligoidramnios può essere riconosciuta solo dopo la 17a settimana di gravidanza. Ma allora è troppo tardi per interrompere la gravidanza. Tuttavia, se il ginecologo rileva nel tempo la carenza di liquido amniotico, può essere compensata. In questo caso, è probabile che il bambino nasca sano o con solo lievi danni consequenziali.
Se c'è una sequenza di oligoidramnios pronunciata, il nascituro spesso muore prima della nascita. A volte muore solo poco dopo. A causa della mancanza di spazio nel sacco amniotico, il bambino colpito è stato così gravemente danneggiato che non sarebbe stato in grado di sopravvivere anche con il miglior aiuto medico. In alcuni casi i bambini nascono vivi ma con gravi danni ai reni. Sei immediatamente in dialisi. Questi bambini imparano che le visite dal medico fanno parte della loro breve vita.
Terapia e trattamento
Sfortunatamente, la terapia non è più possibile se c'è una sequenza di oligoidramnios pronunciata. La prognosi è mortale al 100%. Se il bambino non nasce morto, morirà in breve tempo a causa di malformazioni renali e polmonari. Tuttavia, la causa scatenante della sequenza oligoidramnios (oligoidramnios) può essere trattata durante la gravidanza. Come già accennato, l'oligoidramnios è caratterizzato da una ridotta quantità di liquido amniotico.
La prova di ciò può essere trovata in un utero insolitamente piccolo e in un ridotto movimento del bambino. Ciò indica già condizioni di spazio angusto. A volte è sufficiente che la donna incinta beva abbastanza da riportare la quantità di liquido amniotico alla normalità. Questo è il caso in cui solo cause temporanee hanno portato a una riduzione del liquido amniotico. Tuttavia, se la quantità di liquido amniotico non può essere bilanciata bevendo, il bambino può aspettarsi sviluppi indesiderati.
In questo caso esiste anche la possibilità di compensare la quantità di liquido amniotico attraverso un'infusione amniotica. Un'infusione amniotica è un rifornimento di liquido amniotico dall'esterno. Con l'aiuto di un catetere o di un ago, lo spazio del liquido amniotico viene riempito con una soluzione salina di glucosio. Questa misura avviene sotto controllo ecografico. Tuttavia, se il bambino è in cattive condizioni generali, il metodo di scelta è di partorire prematuramente. Tuttavia, l'induzione della maturazione polmonare deve essere iniziata in anticipo.
Outlook e previsioni
Se durante la gravidanza viene prodotto liquido amniotico insufficiente, può essere una condanna a morte per l'embrione. Troppo poco liquido amniotico significa che il nascituro non può svilupparsi correttamente. Soffrirebbe di gravi malformazioni dovute alla sequenza dell'oligoidramnios o morirebbe di parto.
Ovviamente la sequenza oligoidramnios si presenta multifattoriale. La maggior parte dei bambini con le conseguenti deformità e danni conseguenti muore alla nascita o poco tempo dopo. Coloro che sopravvivono più a lungo sono gravemente danneggiati e deformati in molti sistemi di organi e arti. Tra l'altro mancano i reni. Questo da solo impedisce a molti dei bambini di sopravvivere. I sopravvissuti dipendono dalla dialisi.Hanno anche le deformità più gravi.
Al giorno d'oggi, tuttavia, gli esami prenatali possono determinare se c'è o meno abbastanza liquido amniotico. Se viene rilevata una carenza, la quantità di liquido amniotico può essere aumentata. In questo modo si evitano i gravi danni consequenziali causati dalla sequenza oligoidramnios. Tuttavia, è problematico che questo esame abbia senso solo dopo la 17a settimana di gravidanza perché i medici non possono determinare in anticipo la mancanza di liquido amniotico. A quel punto sarà troppo tardi per un aborto.
Tuttavia, se la mancanza di liquido amniotico viene riconosciuta in questo momento, la maggior parte dei bambini può nascere sana e con una buona prognosi. Alcuni mostrano lievi deformità.
prevenzione
Per prevenire una sequenza oligoidramnios, durante la gravidanza deve essere assicurata una quantità sufficiente di liquido amniotico. Se ci sono segni di oligoidramnios, devono essere prese immediatamente misure appropriate per reintegrare il liquido amniotico.
Puoi farlo da solo
Poiché la sequenza oligoidramnios è una malattia mortale, ci sono pochissime misure di autoaiuto. Per prevenire una sequenza oligoidramnios, durante la gravidanza deve essere sempre assicurata una quantità sufficientemente elevata di liquido amniotico. A volte è sufficiente che la donna incinta compensi l'aumento della perdita di liquidi attraverso il bere.
Se una sequenza di oligoidramnios è già diagnosticata, l'aspettativa di vita del nascituro è già molto bassa a causa di possibili danni ai polmoni e ai reni. Poiché questa rappresenta una situazione psicologica eccezionale per genitori e parenti, è importante offrire un sostegno sufficiente. Come persona colpita, può aiutare ad aprirsi a tali offerte di sostegno, che sono spesso offerte da ospedali e servizi psicologici. Il tuo ambiente sociale non dovrebbe essere trascurato in una situazione del genere. Un ambiente sociale intatto può aiutare ad affrontare lo stress di una sequenza di oligoidramnios e le sue conseguenze.
I primi segni di depressione dovrebbero essere presi sul serio e affrontati. Terapie alternative e metodi di rilassamento come lo yoga e la meditazione possono aiutarti a ottenere nuovo coraggio per affrontare la vita anche durante il periodo difficile della malattia di tuo figlio o di una persona cara.
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