Sindrome di Chediak-Higashi

Il Sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è una malattia ereditaria. A causa di un'immunodeficienza, l'anomalia genetica è associata a infezioni ricorrenti, neuropatia periferica e albinismo parziale. L'aspettativa di vita delle persone colpite è notevolmente ridotta. C'è un'opportunità per la terapia attraverso il trapianto di midollo osseo.

Cos'è la sindrome di Chediak Higashi?

La sindrome di Chediak-Hygashi è una malattia autosomica recessiva molto rara. Viene creato mutando una proteina regolatrice lisosomiale, che provoca una diminuzione della fagocitosi. Questo declino porta a infezioni purulente ricorrenti, albinismo parziale e neuropatia periferica. Si verifica negli esseri umani, negli animali da fattoria, nei persiani, nei ratti, nei topi, nei visoni, nelle volpi e nell'unica balena assassina albina catturata.

cause

Le malattie genetiche sono determinate dalla combinazione di geni parentali per un determinato tratto. La CHS è una condizione ereditaria recessiva. L'individuo eredita la sindrome quando il gene in questione è presente in entrambi i genitori con un'anomalia. Il fenotipo non compare in ogni generazione. Gli individui con un gene normale e uno anormale sono portatori della malattia.

Non sperimenterai sintomi. Le mutazioni nel gene CHS1 (anche: LYST) sono state collegate alla sindrome di Chediak-Higashi. Questo gene contiene le istruzioni per produrre una proteina che regola il traffico lisosomiale. Gli scienziati ritengono che questa proteina abbia un ruolo nel trasporto di materiali nei lisosomi.

I movimenti delle proteine ​​all'interno delle cellule sono alterati o indirizzati in modo errato dal gene mutato. I lisosomi fungono da centri di riciclaggio per le cellule. Usano enzimi digestivi per abbattere le sostanze tossiche. Digeriscono i batteri che invadono la cellula e riciclano i componenti cellulari usurati.

I difetti nel trasporto dei globuli bianchi nelle cellule impediscono l'uccisione di agenti patogeni come virus e batteri. Si sviluppa una deficienza immunitaria. Un granulato in cui viene prodotta la melanina del pigmento della pelle viene interrotto. In questo caso, il pigmento non può essere trasportato nella cellula della pelle appropriata.

Il LYST (regolatore del traffico lisosomiale) è coinvolto nella normale funzione dei lisosomi. Il ruolo esatto del gene è sconosciuto. Il rischio di malattia nel bambino è del 25 per cento se entrambi i genitori sono portatori del difetto genetico. Il genere non ha un ruolo nella probabilità di ammalarsi.

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Sintomi, disturbi e segni

Le persone con CHS hanno la pelle chiara e i capelli argentei. Nella maggior parte dei casi, soffrono di sensibilità al sole e alla fotofobia. Mentre altri segni e sintomi si verificano occasionalmente, infezioni e neuropatie sono effetti collaterali comuni. Le mucose, la pelle e le vie respiratorie sono colpite da infezioni.

I bambini malati sono suscettibili alle infezioni da batteri e funghi gram-positivi e gram-negativi. Gli stafilococchi sono la causa più comune di infezione. Le neuropatie spesso iniziano negli adolescenti e si sviluppano nel problema più caratteristico. Le infezioni nei pazienti con CHS tendono ad essere gravi o potenzialmente letali. Pochi pazienti con questa malattia sperimentano l'età adulta.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Chediak-Higashi raggiunge uno stadio noto come "fase accelerata" o "sindrome simile al linfoma". Nella fase accelerata, i globuli bianchi difettosi si dividono in modo incontrollato e invadono gli organi del corpo. La fase accelerata è accompagnata da febbre, episodi di sanguinamento anormale, infezioni eccessive e insufficienza d'organo. Questi problemi medici sono generalmente pericolosi per la vita.

Diagnosi e corso

La diagnosi può essere confermata con strisci di midollo osseo. I corpi di inclusione del plasma sono visibili nelle cellule mieloidi del midollo osseo. La CHS può essere diagnosticata prenatalmente esaminando campioni di capelli da una biopsia del cuoio capelluto fetale. Può anche essere rilevato testando i leucociti da un campione di sangue fetale.

La neutropenia è la manifestazione clinica più comune della sindrome di Chediak-Higashi. La sindrome è associata all'albinismo oculare. I pazienti sono soggetti a infezioni, in particolare stafilococco e streptococchi. La CHS causa la malattia parodontale della dentatura primaria. Altre caratteristiche associate includono anomalie nei melanociti, difetti nervosi e disturbi circolatori.

I sintomi di alcune condizioni mediche possono essere simili a quelli della sindrome di Chediak-Higashi. La sindrome di Griscelli è una malattia ereditaria nota anche come sindrome simile a Chediak-Higashi. È caratterizzato da albinismo parziale e anomalie nelle piastrine e nei globuli bianchi.

La rara sindrome di Hermansky-Pudlak si manifesta come diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. A differenza di CHS, altera le funzioni di polmoni, intestino, reni e cuore attraverso i depositi di grasso.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Chediak-Higashi riduce notevolmente l'aspettativa di vita. Senza trattamento, la morte può avvenire in tempi relativamente brevi. La maggior parte dei pazienti è molto sensibile alla luce e soffre anche di fotofobia e albinismo.

Spesso si verificano infezioni forti che non causerebbero malattie in una persona sana. Le infezioni colpiscono principalmente le vie respiratorie e le mucose, che possono portare a infiammazioni. I bambini in particolare sono molto suscettibili a varie infezioni.

Nei casi più gravi, ci sarà una grave febbre e sanguinamento interno dalle infezioni. Nel peggiore dei casi, l'emorragia può portare a insufficienza d'organo se non viene utilizzato alcun trattamento. Il paziente poi di solito muore. Poiché non è possibile alcun trattamento specifico della sindrome, viene eseguito principalmente un trapianto di midollo osseo.

Dopo il trapianto, al paziente vengono somministrati forti antibiotici e farmaci che rafforzano il sistema immunitario. Questo può riportare l'aspettativa di vita alla normalità. Con un trattamento efficace, la vita di tutti i giorni non è più limitata. Tuttavia, la persona colpita deve ancora proteggersi dalla luce solare diretta. Questo viene fatto con l'aiuto di creme solari e occhiali da sole. Se si osservano queste misure protettive, non ci sono ulteriori complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

I sintomi della sindrome di Chediak-Higashi vengono solitamente riconosciuti immediatamente dopo la nascita. Per questo motivo non è più necessaria una diagnosi aggiuntiva. Tuttavia, dovresti comunque consultare un medico regolarmente per controllare la tua pelle.

Una visita dal medico è necessaria anche se l'elevata sensibilità alla luce provoca ustioni o altri danni alla pelle. Un esame è utile anche in caso di frequenti infezioni o disturbi alle vie respiratorie e può aiutare ad evitare varie complicazioni. Gli adolescenti, in particolare, sono colpiti dalle infezioni e necessitano di un esame regolare da parte di un medico.

Poiché la malattia alla fine porta a insufficienza d'organo, anche gli organi dovrebbero essere controllati regolarmente da un internista. Un esame è particolarmente consigliabile se la febbre persiste. Il trattamento della malattia viene effettuato dal rispettivo specialista e dipende fortemente dalla gravità dei sintomi. Sfortunatamente, non è possibile una cura completa, quindi i pazienti di solito soffrono anche di un'aspettativa di vita significativamente ridotta.

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Trattamento e terapia

Non esiste un metodo specifico per il trattamento della sindrome di Chediak-Higashi. Gli approcci variano a seconda dello stadio della malattia al momento della diagnosi. Il trapianto causale di midollo osseo ha avuto successo in molti pazienti. Il trapianto è promettente se eseguito prima dello sviluppo della fase accelerata.

Il trasferimento corregge i disturbi immunitari e circolatori e previene il verificarsi della fase accelerata. Se la malattia è in fase accelerata, la remissione dall'emofagocitosi deve essere raggiunta prima di un trapianto di midollo osseo. Le infezioni vengono trattate con antibiotici, gli ascessi vengono drenati. Il DDAVP può essere somministrato per prevenire un sanguinamento eccessivo.

Ulteriori trattamenti per CHS sono sintomatici. Le infezioni batteriche e le infezioni fungine sono trattate con antibiotici e antimicotici. Nelle fasi finali della malattia sono stati testati farmaci antivirali come l'aciclovir. Sono stati provati gli agenti immunomodulatori e immunosoppressori prednisone e ciclofosfamide.

In caso di forti emorragie dopo lesioni o interventi chirurgici, potrebbero essere necessarie trasfusioni di piastrine. La terapia con vitamina C ha migliorato la funzione immunitaria e la coagulazione del sangue in alcuni pazienti. Le persone con CHS dovrebbero ridurre al minimo la radiazione solare non protetta. Se una persona affetta è esposta alla luce solare, gli occhiali da sole e la crema solare sono utili per la pelle.

Outlook e previsioni

Non è possibile ottenere una cura completa nella sindrome di Chediak-Higashi perché è una malattia genetica. Per questo motivo, i sintomi possono essere alleviati solo in misura molto limitata. L'aspettativa di vita delle persone colpite è anche significativamente ridotta dalla sindrome di Chediak-Higashi.

L'unico modo per limitare la malattia è attraverso il trapianto di midollo osseo. Di regola, il trapianto ha senso solo se avviene prima della fase accelerata della malattia. Dopo questa fase non sono possibili ulteriori trattamenti. Sebbene la terapia ritardi l'insorgenza dei sintomi, non raggiunge una cura completa.

I disturbi della pelle gravi spesso portano a disturbi psicologici o depressione grave. Le vaccinazioni possono prevenire varie malattie e quindi aumentare l'aspettativa di vita del paziente. I disturbi psicologici dovuti alla sindrome di Chediak-Higashi si verificano spesso nella prima infanzia, poiché i bambini devono essere isolati dagli altri bambini a causa della malattia.

Nei casi più gravi, la sindrome viene trattata con un trapianto di midollo spinale. Tuttavia, anche qui c'è solo un miglioramento a breve termine e non un trattamento completo della malattia.

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prevenzione

A causa della predisposizione genetica, è possibile prevenire solo i sintomi della sindrome di Chediak-Higashi. Gli antibiotici sono usati per prevenire infezioni pericolose. La consulenza genetica umana è un'offerta medica per persone con malattie genetiche.

Dopo cura

Le misure di assistenza successiva sono gravemente limitate nella sindrome di Chediak-Higashi e in molti casi non sono nemmeno possibili. Le persone affette da questa malattia dipendono principalmente da una diagnosi precoce al fine di riconoscere precocemente la malattia e iniziare il trattamento. Se desideri avere figli, la consulenza genetica è molto consigliabile in modo che la sindrome di Chediak-Higashi non venga trasmessa ai bambini.

Non è nemmeno possibile una cura completa, poiché questa malattia è una malattia genetica. In molti casi, le persone colpite dipendono dall'assunzione di antibiotici e altri farmaci. È sempre importante garantire il corretto dosaggio con assunzione regolare. Gli antibiotici non dovrebbero mai essere presi insieme all'alcol, altrimenti il ​​loro effetto sarà notevolmente indebolito.

Inoltre, se hai domande o domande, dovresti sempre consultare prima un medico. Le persone colpite dovrebbero anche proteggersi dalla luce solare diretta con la sindrome di Chediak-Higashi. La protezione solare dovrebbe essere sempre applicata, anche se gli occhi possono essere protetti anche con gli occhiali da sole. Generalmente non è possibile prevedere se la sindrome porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Chediak-Higashi è una malattia ereditaria rara. Le persone colpite non possono adottare misure di auto-aiuto per combattere la causa della malattia. Le coppie che hanno avuto la sindrome nelle loro famiglie dovrebbero cercare una consulenza genetica. Come parte di questo consiglio, imparerai quanto è grande il rischio che la tua prole si ammali effettivamente e quale stress dovrà affrontare in questo caso.

Per le persone con sindrome di Chediak-Higashi, le malattie altrimenti innocue sono spesso pericolose per la vita. Nel caso dei bambini, è necessario quindi chiarire con il medico curante quali vaccinazioni contro le solite malattie infantili hanno senso. Potrebbe anche essere necessario isolare i bambini dai loro coetanei. Quest'ultimo è spesso molto stressante per le persone colpite. I genitori dovrebbero quindi consultare un terapeuta in una fase iniziale che assicuri l'assistenza psicologica professionale per il bambino.

Poiché i pazienti di solito si ammalano subito dopo la nascita, i genitori dovrebbero insistere affinché i loro figli siano assistiti da un medico competente che ha già esperienza con la malattia rara. Il trattamento più efficace per le forme gravi di sindrome di Chediak-Higashi è con un trapianto di midollo spinale. Nei casi più gravi, la possibilità di un trapianto di midollo spinale dovrebbe essere chiarita in una fase precoce.