retinoblastoma

UN retinoblastoma è un tumore retinico maligno correlato a una mutazione che si manifesta principalmente nell'infanzia e che colpisce entrambi i sessi con uguale frequenza. Con la diagnosi e la terapia precoci, il retinoblastoma è curabile nella maggior parte dei casi (circa il 97%).

Cos'è il retinoblastoma?

Come retinoblastoma (anche Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) è un tumore retinico maligno (maligno), che di solito si manifesta nei bambini e meno spesso nell'adolescenza e può essere ricondotto a una mutazione somatica geneticamente determinata o spontanea di cellule retiniche immature.

Un retinoblastoma si manifesta tipicamente in quello che è noto come occhio di gatto amaurotico, che è caratterizzato da una pupilla che si illumina di bianco in determinate condizioni di luce, poiché il tumore riempie già in gran parte l'area dietro l'obiettivo.

In alcuni casi, lo strabismo unilaterale o bilaterale (strabismo), lo pseudobufhthalmus (ingrandimento del bulbo oculare) nonché l'aumento della pressione intraoculare e l'infiammazione cronica dell'occhio sono sintomi caratteristici del retinoblastoma.

Con il progredire della malattia, un retinoblastoma può crescere nel nervo ottico (nervo ottico) e nelle meningi (meningi) o staccare la retina, il che può portare alla perdita della vista (cecità).

cause

UN retinoblastoma è causalmente attribuibile a mutazioni somatiche o genetiche spontanee di entrambi gli alleli del cosiddetto gene del retinoblastoma o del gene oncosoppressore RB1 sul cromosoma 13. I geni soppressori del tumore trasportano le informazioni genetiche che regolano la crescita cellulare.

Se un tale gene viene danneggiato da processi di mutazione, perde la sua capacità di regolazione e può verificarsi una crescita incontrollata di cellule come le cellule della retina nel retinoblastoma. Di regola, si eredita un allele danneggiato e quindi la predisposizione (predisposizione) a un retinoblastoma.

Affinché la capacità di regolazione venga disattivata, entrambi gli alleli del gene oncosoppressore devono essere disturbati, ad es. anche il secondo allele deve mutare spontaneamente. Poiché in questo caso tutte le cellule del corpo sono interessate, un retinoblastoma di solito si verifica su entrambi i lati in questa forma familiare. Nel caso di un retinoblastoma puramente somatico, invece, entrambi gli alleli in una cellula devono mutare spontaneamente contemporaneamente affinché la malattia si manifesti. Pertanto, un retinoblastoma di solito si verifica su un lato.

Sintomi, disturbi e segni

I retinoblastomi più piccoli di solito non causano sintomi chiari. Un possibile sintomo iniziale è una macchia bianca nell'area della pupilla. Questa cosiddetta sindrome dell'occhio di gatto indica un'estesa crescita del tumore all'interno dell'occhio. Di solito è una decolorazione giallo-biancastra che appare su una o entrambe le pupille.

Come conseguenza dell'aumentata pressione intraoculare, l'occhio colpito può gonfiarsi, essere rosso e doloroso. Man mano che il tumore cresce e si diffonde ad altre aree dell'occhio, può causare problemi visivi. I malati quindi vedono immagini doppie, percepiscono l'ambiente circostante offuscato o soffrono di difetti del campo visivo.

In casi estremi, c'è il rischio di cecità in uno o entrambi gli occhi. Oltre alla compromissione della facoltà visiva, una posizione strabica è evidente in ogni quarto paziente. Con un'ulteriore espansione del retinoblastoma, può verificarsi un'infiammazione oculare protratta. Oltre ad aumentare la pressione intraoculare, tale infiammazione causa anche forti dolori e altri segni di infiammazione (come febbre e malessere).

Il retinoblastoma avanzato può staccare la retina e causare la perdita della vista. Se il tumore nell'occhio viene trattato in modo tempestivo, è possibile una cura completa. Nella maggior parte dei casi, la vista può essere preservata ei segni dell'infiammazione diminuiscono dopo poche settimane. Un retinoblastoma non trattato può essere fatale.

Diagnosi e corso

UN retinoblastoma viene solitamente diagnosticato in età infantile utilizzando l'occhio di gatto amaurotico e come parte di un'oftalmoscopia (riflesso del fondo oculare).

Con l'aiuto di procedure di imaging (ecografia, tomografia a risonanza magnetica, tomografia computerizzata), è possibile formulare affermazioni sull'estensione del retinoblastoma nelle strutture dei tessuti circostanti. Per determinare la forma familiare di un retinoblastoma, vengono eseguiti esami del sangue sul bambino affetto e sui suoi familiari (genitori, fratelli).

Con la diagnosi e la terapia precoci, la prognosi per il retinoblastoma è buona e l'occhio colpito di solito guarisce completamente mantenendo la vista. Se non trattato, il retinoblastoma ha un decorso letale (fatale). Nella forma familiare, dopo il successo della terapia possono verificarsi ulteriori retinoblastomi e vari tipi secondari di tumori (in particolare i tumori ossei).

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, il retinoblastoma può essere curato. In particolare con la diagnosi precoce e il trattamento, nella maggior parte dei casi la malattia progredisce positivamente e non si verificano particolari complicazioni. Con questa malattia, le persone colpite soffrono principalmente di una pupilla eretta bianca. Ciò porta a notevoli problemi visivi e anche a restrizioni nella vita quotidiana della persona interessata.

Lo strabismo può essere favorito anche a causa di una malattia, che può portare a bullismo o prese in giro nei giovani. Inoltre, se non trattato, il retinoblastoma porta all'infiammazione dell'occhio e, nel peggiore dei casi, alla completa perdita della vista. Soprattutto nei giovani, la perdita della vista può portare a gravi disturbi psicologici o addirittura a depressione. Gli esami oculistici regolari possono facilmente prevenire questi sintomi.

Il retinoblastoma di solito può essere rimosso in modo relativamente semplice. Non ci sono complicazioni e la vista è preservata. Nei casi più gravi, tuttavia, l'intero bulbo oculare deve essere rimosso e sostituito con una protesi. L'aspettativa di vita della persona colpita di solito non è influenzata negativamente dal retinoblastoma.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché il retinoblastoma è un tumore, deve essere sempre esaminato e trattato da un medico. Non c'è auto-guarigione e, nel peggiore dei casi, il tumore può diffondersi in tutto il corpo. Tuttavia, il retinoblastoma può essere trattato relativamente bene se diagnosticato precocemente.

Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di gonfiore degli occhi. Anche la pressione interna dell'occhio è notevolmente aumentata, il che può portare a problemi visivi. Le persone colpite soffrono di visione doppia o visione velata. Alcune delle persone colpite strizzano gli occhi. Poiché il retinoblastoma colpisce anche l'intero corpo, questa malattia può portare a febbre o persino dolore agli occhi. Se questi sintomi si manifestano per un lungo periodo di tempo e non scompaiono da soli, è comunque necessario consultare un medico. Il trattamento del retinoblastoma viene solitamente eseguito da un oftalmologo.

Trattamento e terapia

Le misure terapeutiche specifiche dipendono da te retinoblastoma sullo stadio della malattia tumorale. Ad esempio, retinoblastomi più piccoli possono essere trattati con radioterapia applicando iodio radioattivo o rutenio direttamente alle cellule tumorali durante un'operazione per ucciderle in modo mirato.

Nell'ambito della terapia laser, i vasi che alimentano il tumore vengono distrutti, provocando la morte del tumore. Inoltre, vengono utilizzate misure termiche o crioterapiche, attraverso le quali le cellule tumorali di un piccolo retinoblastoma muoiono a causa del calore o della formazione di ghiaccio. Con le misure terapeutiche menzionate, la vista di solito può essere preservata.

Se un retinoblastoma è già in una fase avanzata di crescita e l'occhio colpito è danneggiato, è necessaria l'enucleazione (rimozione del bulbo oculare) per prevenire le metastasi. Il bulbo oculare rimosso viene sostituito da una protesi oculare dopo la procedura chirurgica.

Se sono coinvolti entrambi gli occhi, di solito si cerca di preservare la visione di un occhio eseguendo un'enucleazione nell'occhio colpito dal tumore più grande, mentre l'altro occhio viene trattato con laser, radiazioni o crioterapia. Se il nervo ottico (nervo ottico) è già colpito e / o è possibile determinare la metastasi, nel retinoblastoma vengono utilizzate anche misure chemioterapiche.

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prevenzione

Uno retinoblastoma non possono essere prevenute in modo specifico, poiché le mutazioni spontanee scatenanti non possono essere controllate. Se c'è una storia familiare di cancro agli occhi o se ci sono segni sintomatici, il bambino deve essere esaminato da un oftalmologo in modo che un potenziale retinoblastoma possa essere diagnosticato e trattato in una fase precoce. Inoltre, i controlli del pediatra dovrebbero essere utilizzati per la diagnosi precoce del retinoblastoma.

Dopo cura

Dopo il primo trattamento per il retinoblastoma, gli esami di follow-up si svolgeranno a intervalli regolari. Con questo scopo il paziente deve andare a una clinica. È estremamente importante partecipare ai controlli. Esiste il rischio che il retinoblastoma si ripresenti e richieda un trattamento appropriato. Potrebbe essere necessario trattare anche possibili malattie secondarie e concomitanti.

L'obiettivo più importante della cura di follow-up del retinoblastoma è la diagnosi precoce di una ricaduta. Prima viene diagnosticato il nuovo tumore, meglio può essere trattato. Lo stesso vale per gli effetti collaterali o le conseguenze che possono verificarsi a causa della malattia. Se ci sono problemi emotivi o sociali causati dal retinoblastoma, anche l'assistenza post-vendita si prenderà cura di loro.

Nell'ambito dei controlli, gli occhi e le orbite del bambino colpito vengono controllati regolarmente. Un esame oftalmoscopico viene eseguito in anestesia. Il numero di esami di follow-up che alla fine devono essere effettuati dipende dal tipo di terapia, dall'età del bambino e dai risultati genetici.

Se il retinoblastoma ha cause ereditarie, vengono effettuati regolari esami di follow-up presso un centro specializzato ogni tre mesi dopo l'operazione fino all'età di 5 anni. Se deve essere eseguita la chemioterapia con altre forme di trattamento come la chirurgia, la crioterapia, la terapia laser o la radioterapia, l'esame viene generalmente effettuato ogni quattro settimane. Con questa procedura, le nuove formazioni del retinoblastoma possono solitamente essere riconosciute in tempo utile.

Puoi farlo da solo

Il retinoblastoma inizialmente richiede un trattamento medico ravvicinato. Inoltre, ci sono varie misure di auto-aiuto che supportano la terapia medica. Fondamentalmente, il retinoblastoma è una condizione che deve essere trattata da un medico. Le misure di auto-aiuto si concentrano sul rimanere fisicamente attivi e seguire una dieta delicata.

Il bambino ha anche bisogno di sostegno nella vita di tutti i giorni. A causa della vista limitata, molte attività non sono più possibili senza aiuto. Dopo un'operazione agli occhi, il paziente non deve esporre l'occhio alla luce solare diretta o ad altri stimoli. Le specifiche mediche relative alla cura delle ferite devono essere rigorosamente osservate in modo che non si verifichino infezioni.

Poiché si tratta di una grave malattia cancerosa, i bambini e gli adolescenti colpiti spesso soffrono mentalmente. I genitori dovrebbero trascorrere più tempo possibile con il bambino malato e ottenere informazioni a misura di bambino sulla malattia. Le conversazioni con gli specialisti aiutano il bambino a comprendere meglio la condizione. Anche i consigli terapeutici possono essere utili per i genitori. Se la malattia progredisce positivamente, è necessario mantenere uno stile di vita sano e attivo a lungo termine. Inoltre, il bambino di solito ha bisogno di un aiuto visivo, che dovrebbe essere organizzato nella fase iniziale. Eventuali modifiche esterne possono essere trattate con trucco o protesi. La Children's Cancer Foundation offre alle famiglie colpite un orientamento.