blefarofimosi

Il blefarofimosi è un restringimento della fessura palpebrale sul piano orizzontale, che nella maggior parte dei casi è congenito e viene trasmesso tramite eredità autosomica dominante. Sono disponibili misure chirurgiche per curare il sintomo, ma poiché questi interventi danno spesso risultati insoddisfacenti, ha senso eseguirli solo in caso di anomalie particolarmente gravi.

Cos'è la blefarofimosi?

Nella sindrome da blefarofimosi, il divario palpebrale orizzontale è ridotto. Allo stesso tempo, c'è un accorciamento del tessuto della palpebra superiore in verticale, sebbene la struttura della palpebra corrisponda alla norma generale.
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Nella blefarofimosi, la fessura palpebrale si restringe in direzione orizzontale. In senso stretto, non è una malattia, ma un'anomalia congenita, che nella maggior parte dei casi è genetica. In determinate circostanze, tuttavia, il fenomeno può anche essere acquisito ed essere correlato a processi infiammatori nella zona palpebrale.

Una sottoforma di blefarofimosi acquisita è la blefarofimosi senile, che in senso lato corrisponde a un fenomeno dell'età. La distinzione fondamentale nella forma congenita è la differenziazione in tipo uno e due, con il primo tipo nelle donne associato ad ulteriori anomalie delle ovaie.

La sindrome da blefarofimosi fu descritta per la prima volta nel 1889, quando P. Vignes documentò i sintomi correlati. Il fenomeno è estremamente raro, sebbene le opzioni terapeutiche non siano finora particolarmente promettenti.

cause

In quasi tutti i casi la blefarofimosi è genetica. L'aspetto è ereditato prevalentemente, cioè un allele portatore per il difetto è sufficiente per trasmettere il restringimento su una generazione. Nella modalità di trasmissione autosomica dominante, il gene interessato è il locus genico del cromosoma tre q23. Tuttavia, molti dei pazienti presentano anche nuove mutazioni, che a loro volta sono correlate al gene FOXL2.

Sebbene domini la forma congenita della blefarofimosi, in rari casi l'aspetto viene acquisito attraverso vari processi. La blefarofimosi acquisita è il più delle volte preceduta da cicatrici della fessura palpebrale dopo blefarite o tracoma. Quest'ultima malattia è la congiuntivite causata dall'agente patogeno della clamidia.

In questo contesto, la forma acquisita del fenomeno può essere ricondotta all'infiammazione del margine palpebrale e, come la forma congenita, è spesso associata a ridotta acuità visiva, ma nelle donne può anche essere associata a infertilità e menopausa precoce.

In alcuni casi, la blefarofimosi acquisita è accompagnata da un rilassamento della palpebra e del Fascia tarsoorbitale o una distorsione dell'angolo della palpebra. Quest'ultimo fenomeno in particolare è un tipico fenomeno dell'età causato dal naturale rilassamento del Muscolo Orbicularis oculi è condizionato. La blefarofimosi basata su questo fenomeno è anche nota come blefarofimosi senile.

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Sintomi, disturbi e segni

Nella sindrome da blefarofimosi, il divario palpebrale orizzontale è ridotto. Allo stesso tempo, c'è un accorciamento del tessuto della palpebra superiore in verticale, sebbene la struttura della palpebra corrisponda alla norma generale. Molti pazienti con sindrome da blefarofimosi soffrono anche di ambliopia, che è una diminuzione dell'acuità visiva, strabismo o condotti lacrimali anormali.

La blefarofimosi è spesso accompagnata dalla cosiddetta piega mongola, in cui una delle palpebre pende e gli occhi sono più distanti del solito. Queste forme speciali di blefarofimosi sono anche conosciute come sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) e sindrome da blefarofimosi epicanto inversa-ptosi.

I pazienti di queste forme speciali possono essere suddivisi in diversi sottogruppi. Le donne del primo tipo sono anche affette da una disfunzione delle ovaie, che può manifestarsi in menopausa prematura e infertilità. I pazienti del secondo tipo, invece, non soffrono di sintomi aggiuntivi.

Diagnosi e corso

La diagnosi di blefarofimosi viene effettuata da un medico specializzato nel trattamento delle malattie degli occhi ed è solitamente diagnosi visiva. Una determinazione dell'acuità visiva e del movimento dei muscoli oculari, nonché una dimensione dell'apertura dell'occhio e l'altezza della palpebra possono anche servire a scopi diagnostici.

Per determinare la forma della blefarfimosi, le donne potrebbero aver bisogno di ulteriori test di fertilità. La blefarofimosi non cambia nel corso degli anni, ma rimane statica. Ovviamente non può esserci alcun dubbio, figuriamoci un corso individuale.

complicazioni

Di norma, i pazienti con blefarofimosi soffrono di diminuzione della vista. Anche lo strabismo viene spesso aggiunto a questo disturbo. Ciò può portare a problemi sociali e psicologici, specialmente nei bambini, poiché i bambini sono spesso vittime di bullismo o presi in giro a causa di ciò.

La blefarofimosi colpisce le donne e gli uomini in modo altrettanto diverso e può causare complicazioni diverse in entrambi i sessi. Ciò colpisce le donne dalle malattie delle ovaie. Nella maggior parte dei casi di blefarofimosi, non è necessario o possibile alcun trattamento specifico.

La vista debole e gli occhi socchiusi possono essere corretti. In questi casi il paziente deve indossare un ausilio visivo. Gli occhiali sono spesso rivestiti con una pellicola simile a un prisma per compensare ed evitare di socchiudere gli occhi. Questo può limitare i sintomi della blefarofimosi e non ci sono complicazioni.

Se la persona interessata è insoddisfatta del proprio aspetto, può essere eseguita un'operazione. Anche qui non ci sono complicazioni, ma i risultati non sono sempre soddisfacenti. Per evitare complicazioni negli adulti, gli interventi chirurgici vengono solitamente eseguiti sui bambini. Non ci sono complicazioni qui.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella blefarofimosi, non è sempre necessario consultare un medico. Questi disturbi non comportano particolari danni alla salute, quindi il trattamento non è assolutamente necessario. Tuttavia, molti pazienti si sentono sfigurati dalla blefarofimosi e si sentono a disagio con il proprio corpo, in modo che possa essere eseguita una procedura chirurgica.

Un medico dovrebbe quindi essere consultato se la blefarofimosi porta a disturbi psicologici o depressione. I complessi di inferiorità o una ridotta autostima possono essere combattuti anche con un intervento chirurgico. In alcuni casi, tuttavia, le persone colpite necessitano anche di cure psicologiche per alleviare i sintomi.

Un medico dovrebbe anche essere consultato se la blefarofimosi porta a strabismo o altri problemi visivi. Di solito viene visitato l'oftalmologo. Una procedura chirurgica può essere eseguita in un ospedale. Di regola, i sintomi possono anche essere compensati con un aiuto visivo.

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Trattamento e terapia

Per il trattamento della blefarofimosi finora sono disponibili solo poche opzioni. L'unico modo per correggere la deformazione è chirurgicamente, la gravità della malattia determina il beneficio complessivo di un tale intervento per il paziente. Poiché i risultati della procedura sono spesso insoddisfacenti, la maggior parte dei pazienti sceglie di non farlo.

Tuttavia, se viene eseguita un'operazione, il medico a volte eseguirà una cantoplastica mediale, che serve principalmente a correggere l'epicanto inverso. Di norma, l'operazione si svolge già nell'infanzia e quindi si concentra in particolare su un'età compresa tra tre e cinque anni. Le opzioni di trattamento per sintomi di accompagnamento come ridotta acuità visiva o strabismo sono state finora limitate alle procedure chirurgiche.

Outlook e previsioni

La prognosi della blefarofimosi dipende dalla gravità della malattia. In caso di una semplice malformazione delle palpebre, è possibile effettuare una correzione in un intervento chirurgico. Le modifiche vengono apportate in un processo di routine e richiedono solo poche ore.

Dopo la successiva guarigione della ferita, il paziente è considerato guarito e può essere dimesso dal trattamento senza alcun sintomo. Tuttavia, i normali rischi e gli effetti collaterali di un'operazione sono possibili fattori di influenza che possono portare ad un peggioramento delle possibilità di guarigione o ad un ritardo nella guarigione.

Nei casi più gravi, la blefarofimosi ha anche disturbi della vista. La vista è ridotta o il paziente è strabico. La curabilità del disturbo funzionale dell'occhio è individuale e legata al tipo di disturbo. Molti pazienti possono essere aiutati con ausili visivi o interventi chirurgici correttivi. Tuttavia, non raggiunge le prestazioni di un occhio sano.

Se il paziente non cerca cure mediche, non è previsto alcun miglioramento della salute. Invece, c'è il rischio di un'ulteriore compromissione della vista. Inoltre, possono verificarsi problemi mentali ed emotivi a causa del cambiamento visivo del viso. Questi indeboliscono la salute generale del paziente e possono portare allo sviluppo di disturbi mentali.

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prevenzione

La blefarofimosi congenita non può essere prevenuta perché questa forma di malattia degli occhi è un difetto genetico. Le blefarofimosi acquisite possono, tuttavia, essere prevenute in determinate circostanze, ad esempio attraverso regolari esami oftalmologici, esclusa la clamidia e la regolare igiene delle palpebre. Tuttavia, poiché l'anomalia si acquisisce solo nei casi più rari, anche queste misure preventive sono di scarso valore rispetto al fenomeno.

Dopo cura

La blefarofimosi non richiede cure di follow-up significative per una semplice malformazione. La prognosi dopo un'operazione è buona qui. Nessuna cura di follow-up è necessaria dopo la guarigione. La situazione è diversa con una forma grave. Anche la chirurgia non può alleviare tutti i sintomi.

Il paziente dipende almeno da un aiuto visivo per il resto della sua vita. Gli esami ricorrenti dell'oftalmologo sono caratteristici. Immediatamente dopo una procedura, i pazienti devono seguire determinate regole per prevenire complicazioni. Soprattutto, questo include un'igiene adeguata. Se i pazienti sono bambini, i loro genitori sono responsabili. A volte anche gli esercizi per gli occhi aiutano.

Un oftalmologo può fornire informazioni sui suggerimenti quotidiani. La blefarofimosi è genetica. Le persone malate quindi non hanno un'influenza significativa sull'inibizione di un aumento. Tuttavia, molti si sentono psicologicamente sotto pressione. Perché oltre alla vista ridotta, le persone colpite soffrono anche di strabismo.

Questo spesso li porta a evitare il contatto con altre persone. La tua autostima è diminuita. Ti senti sfigurato. Per ridurre queste conseguenze emotive, i medici possono prescrivere la psicoterapia. A volte i cosmetici usati abilmente possono aiutare.

Puoi farlo da solo

Le misure di auto-aiuto che i pazienti con blefarofimosi possono adottare dipende principalmente dal tipo e dall'entità della deformazione. Fondamentalmente, le persone colpite devono essere trattate chirurgicamente.

Dopo tale operazione, le persone colpite non dovrebbero intraprendere attività fisicamente faticose e comunque attenersi alle specifiche del medico in materia di igiene personale e cura delle ferite. I genitori di bambini malati dovrebbero assicurarsi che la cicatrice chirurgica guarisca senza complicazioni e che non ci siano altri problemi. Tuttavia, se dovessero manifestarsi sintomi o reclami insoliti, il medico responsabile o il servizio medico di emergenza devono essere informati immediatamente.

In determinate circostanze, i problemi visivi possono essere alleviati attraverso un allenamento mirato degli occhi. I genitori dovrebbero contattare un oftalmologo e collaborare con loro per sviluppare una terapia individuale che sia adattata allo stato di salute del bambino.

Nella maggior parte dei casi, le donne colpite soffrono di menopausa prematura e infertilità, disturbi che possono essere estremamente stressanti e dovrebbero quindi essere sempre discussi con un terapeuta. I gruppi di auto-aiuto per le donne colpite sono un primo punto di contatto per affrontare la malattia e le conseguenze che ne derivano.