Anemia aplastica

Ad un anemia aplastica si verifica con un disturbo della funzione del midollo osseo. C'è una carenza di globuli rossi, globuli bianchi e cellule del sangue.

Cos'è l'anemia aplastica?

I sintomi dell'anemia aplastica sono determinati dalla mancanza di globuli rossi, piastrine e globuli bianchi. A causa della mancanza di globuli rossi, i pazienti colpiti si sentono stanchi.
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L'anemia aplastica si verifica quando c'è una carenza di globuli rossi, leucociti e piastrine a causa di una disfunzione del midollo osseo. Viene anche chiamata questa grave riduzione di tutte le cellule del sangue pancitopenia designato. La pancitopenia comprende leucopenia, anemia e trombocitopenia.

Ogni anno circa due persone per milione di abitanti sviluppano anemia aplastica. È una malattia molto rara. L'anemia aplastica può essere scatenata da farmaci, infezioni e tossine. L'anemia è molto raramente congenita.

cause

L'anemia di Fanconi e la sindrome di Diamond-Blackfan sono esempi di anemia aplastica congenita. L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Si basa su una rottura cromosomica. Anche la sindrome di Diamond-Blackfan è ereditata. Qui i cromosomi 19 e 8 portano geni mutati.

Tuttavia, le forme acquisite di anemia aplastica sono più comuni. In oltre il 70% dei casi, la causa è sconosciuta. Il 10% delle anemie aplastiche è causato da farmaci. I potenziali fattori scatenanti includono farmaci antinfiammatori non steroidei o farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), fenzilbutazone, felbamato colchicina, allopurinolo, farmaci antitiroidei, sulfonaminde, integratori di oro e fenitoina.

Un altro dieci percento dei casi è dovuto ad avvelenamento chimico con pentaclorofenolo, lindano o benzene. Le radiazioni ionizzanti, ad esempio come parte della radioterapia per il cancro, possono causare anemia aplastica. Il cinque percento delle anemie è causato da virus. Virus come il parvovirus B19 e il virus Epstein-Barr possono essere fattori scatenanti.

Si discute se la maggior parte dei casi idiopatici, cioè i casi senza una causa identificabile, possa essere attribuita a un virus sconosciuto. Poiché la maggior parte dei pazienti non sviluppa anemia aplastica nonostante un'infezione virale o l'assunzione di farmaci, viene discussa una predisposizione genetica.

Secondo ipotesi più recenti, le noxae esogene come sostanze chimiche, farmaci o virus determinano una reazione autoimmunologica dei linfociti T contro le cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo quando è presente una certa predisposizione genetica.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi dell'anemia aplastica sono determinati dalla mancanza di globuli rossi, piastrine e globuli bianchi. A causa della mancanza di globuli rossi, i pazienti colpiti si sentono stanchi. Soffrono di mal di testa, perdita di peso, nausea e difficoltà di concentrazione.

Hanno difficoltà a respirare durante l'esercizio. La frequenza cardiaca è aumentata (tachicardia). Occasionalmente si verificano capogiri. A causa della mancanza di globuli bianchi, la funzione del sistema immunitario è gravemente limitata. La suscettibilità alle infezioni aumenta notevolmente. La mucosa orale e faringea del paziente mostra numerose ulcerazioni.

Anche l'infiammazione necrotizzante delle gengive è tipica dell'anemia aplastica. Nel tempo possono verificarsi infezioni gravi. Ad esempio, si sviluppa una polmonite grave, dalla quale i pazienti difficilmente si riprendono. Nel peggiore dei casi, si verifica la sepsi. Gli agenti patogeni penetrano nel flusso sanguigno e si sviluppa un'infezione generalizzata.

I principali batteri responsabili sono Escherichia coli, Staphylococcus aureus e batteri dei generi Klebsiella, Serratia o Enterobacter. Il sintomo principale della sepsi è da intermittente a febbre alta. Inoltre, respirazione rapida, vomito, brividi e bassa pressione sanguigna. Con la sepsi c'è uno shock pericoloso per la vita.

Le piastrine sono solitamente responsabili della coagulazione del sangue. La mancanza di piastrine porta ad una maggiore tendenza al sanguinamento. I pazienti sviluppano lividi di grandi dimensioni anche con lesioni da impatto minore. Inoltre, il sanguinamento puntiforme nella pelle, le cosiddette petecchie, diventa visibile. Nelle donne, la diatesi emorragica si manifesta come un periodo mestruale prolungato.

Diagnosi e corso

I sintomi clinici forniscono le prime indicazioni di anemia aplastica. Se si sospetta anemia aplastica, viene eseguito un esame del sangue di laboratorio. L'emocromo mostra un numero ridotto di reticolociti. I reticolociti sono un precursore dei globuli rossi. Una carenza indica una ridotta funzionalità del midollo osseo. A causa della mancanza di globuli rossi, il livello di ferritina sierica è aumentato. Ciò significa che il ferro immagazzinato nel siero è aumentato.

L'ormone eritropoietina si trova anche in quantità maggiori nel siero del sangue e anche nelle urine.L'eritropoietina è prodotta dai reni per stimolare la formazione del sangue. Può essere eseguita una biopsia del midollo osseo per aiutare a fare la diagnosi di anemia aplastica. Ci sono poche o nessuna cellula che produce globuli rossi nel campione di tessuto prelevato. Il midollo osseo è ricco di grassi e povero di cellule.

Se la malattia è grave, nel midollo osseo si possono trovare solo plasma sanguigno e linfociti. Se si sospetta anemia aplastica, viene sempre eseguita un'attenta anamnesi. Questo è l'unico modo per escludere che l'anemia sia dovuta all'uso di farmaci.

complicazioni

L'anemia aplastica è una condizione pericolosa per la vita che può avere molte complicazioni. Se non trattata, la prospettiva è molto scarsa. Più di due terzi muoiono in breve tempo. Tuttavia, dopo il successo del trattamento, le possibilità di poter condurre una vita normale aumentano di nuovo. Tuttavia, l'età e la conta dei granulociti giocano un ruolo importante nella valutazione delle possibilità di guarigione.

Il trattamento sarà positivo per la maggior parte dei pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. Anche se non ci sono fratelli disponibili e le cellule staminali vengono prelevate da un donatore non imparentato, è possibile un recupero completo. Tuttavia, in circa un quarto di tutti i casi si verificano gravi complicazioni, spesso con conseguenze fatali.

Le prospettive di un futuro sano sono buone anche per i pazienti trattati con metodi immunosoppressivi. Quattro quinti sono sopravvissuti alla malattia. Tuttavia, la metà di questi pazienti deve ancora sottoporsi a un trapianto perché non risponde al trattamento, subisce una ricaduta o deve fare i conti con una malattia secondaria in seguito. Poiché questo non è un trattamento innocuo, è necessario seguire rigorosamente gli esami di follow-up per tutta la vita. Solo in questo modo si possono escludere effetti a lungo termine.

Quando dovresti andare dal dottore?

Mal di testa, nausea, stanchezza o perdita di peso possono essere anemia aplastica, che deve essere chiarita e trattata da un medico. Altri segni premonitori sono prestazioni scadenti e problemi circolatori, sanguinamento dei tessuti e infezioni. Se si verificano più di questi sintomi, consultare immediatamente un medico.

Sebbene l'anemia aplastica sia estremamente rara, progredisce rapidamente quando si verifica. L'anemia più comune, cioè l'anemia classica, deve essere diagnosticata immediatamente a causa dei suoi rischi per la salute e trattata se necessario. Si consiglia quindi di consultare un medico non appena compaiono i primi sintomi di anemia.

Una visita dal medico di famiglia o dal neurologo è particolarmente urgente se ci sono altre malattie come disturbi di stomaco e intestinali, disturbi nervosi o cambiamenti mentali. Qualsiasi scolorimento della pelle deve essere esaminato. Lo stesso vale per i cambiamenti nella lingua e nelle unghie, nonché per i sintomi generali come palpitazioni, mancanza di respiro e possibili svenimenti.

Se c'è sangue nelle feci o nelle urine, l'ospedale più vicino deve essere visitato immediatamente per ulteriori chiarimenti. Lì si può determinare se si tratta di anemia aplastica o semplice anemia. Individuate presto, entrambe le forme possono essere trattate bene.

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Trattamento e terapia

Nell'anemia aplastica, la terapia sintomatica con trasfusioni di sangue è il primo passo. Questi contengono un concentrato di globuli rossi e piastrine. Le infusioni hanno lo scopo di contrastare l'anemia e la trombocitopenia. Gli antibiotici vengono somministrati per trattare le infezioni. Inoltre, vengono utilizzati antibiotici ad ampio spettro per prevenire ulteriori infezioni.

Poiché c'è una maggiore tendenza al sanguinamento a causa della carenza di piastrine, i pazienti devono prendersi cura di se stessi. Il sanguinamento dovrebbe essere sempre prevenuto. Per prevenire un'ulteriore distruzione del midollo osseo, ai pazienti vengono somministrati immunosoppressori. Qui vengono utilizzate sostanze medicinali come il cortisone o la ciclosporina. Può essere eseguita la terapia con globuline anti-linfociti T. Il trapianto di cellule staminali può essere eseguito come terapia definitiva. A seconda del donatore, il tasso di guarigione è superiore al 70%.

Outlook e previsioni

L'anemia aplastica ha una prognosi sfavorevole. Senza cure mediche, più di 2/3 dei malati muoiono nelle prime settimane o mesi di vita. Nel caso della malattia ereditaria, l'organismo non può migliorare il proprio benessere con i propri mezzi. Questo fa diminuire la forza fisica e si verifica la morte del bambino.

Il trattamento medico può aumentare le probabilità di sopravvivenza del paziente. Tuttavia, c'è un aumento del rischio di morte. Se l'organismo è gravemente indebolito, le possibilità del corpo sono insufficienti. La prognosi migliora nei pazienti con un sistema immunitario stabile e senza altre malattie.

Tuttavia, non esiste una cura per l'anemia aplastica con le attuali linee guida mediche. Per motivi legali, ricercatori e scienziati non possono intervenire attivamente sulla genetica umana. Pertanto, i professionisti medici si concentrano sulla fornitura di cure di base ai pazienti per consentire loro di convivere con la malattia.

Se il trattamento viene interrotto o sospeso, la probabilità di sopravvivenza diminuisce drasticamente. Il modo di vivere deve anche essere adattato alle esigenze del corpo. Il sanguinamento dovrebbe essere completamente evitato il più possibile. Il paziente non deve correre rischi inutili poiché c'è sempre il rischio di perdere la vita in caso di incidente o caduta.

prevenzione

Poiché la predisposizione genetica è solitamente sconosciuta, l'anemia aplastica può essere prevenuta solo con grande difficoltà.

Dopo cura

Con questa anemia, l'assistenza di follow-up è possibile solo in misura molto limitata. Il paziente è comunque dipendente da cure mediche permanenti, poiché questa malattia può portare alla morte se non trattata. Nella maggior parte dei casi, l'anemia rende le persone dipendenti dalle trasfusioni di sangue.

Spesso è anche necessario assumere antibiotici e altri farmaci. È necessario prestare attenzione per garantire che venga assunto regolarmente, sebbene i genitori debbano anche controllare l'assunzione dei loro figli. Quando si assumono antibiotici, anche l'alcol dovrebbe essere evitato, altrimenti il ​​loro effetto sarà indebolito. Non è generalmente possibile prevedere se una cura completa sarà raggiunta in questa anemia.

Nei più piccoli o nei bambini, questo tipo di anemia può anche essere fatale. Anche lo sviluppo della depressione deve essere prevenuto.

Puoi farlo da solo

I pazienti con anemia aplastica soffrono di una malattia potenzialmente letale, quindi le misure di auto-aiuto non sono l'obiettivo principale. Piuttosto, le persone colpite contattano un medico o un medico di emergenza immediatamente dopo aver registrato i primi sintomi della malattia. L'inizio del trattamento ha spesso un effetto decisivo sull'ulteriore decorso e prognosi.

Di solito è necessaria una degenza in una clinica, ad esempio i pazienti che ricevono trasfusioni. Durante l'intero periodo di trattamento, il riposo fisico è essenziale per le persone colpite. La tendenza al sanguinamento è notevolmente aumentata, quindi anche piccole ferite o urti possono causare complicazioni.

Ai pazienti malati vengono solitamente somministrati antibiotici per evitare varie infezioni. Le naturali difese fisiche sono notevolmente ridotte dalla malattia, cosicché chi ne soffre evita il contatto con un gran numero di persone. Ciò spesso influisce sulle regole delle visite ospedaliere, che i pazienti seguono rigorosamente.

Il successo del trattamento della condizione non significa che non ci siano ulteriori complicazioni. Questo è il motivo per cui i pazienti di solito si sottopongono a esami di follow-up per il resto della loro vita al fine di verificare lo stato di salute dopo la malattia e di trattare rapidamente eventuali reclami. Poiché i pazienti sono generalmente molto deboli, l'esercizio intenso non è indicato per un po 'di tempo dopo la terapia.