Ciliopathy

Sotto il termine Ciliopathy vengono riassunte diverse malattie genetiche, che provocano un malfunzionamento delle ciglia o delle cellule che le trasportano.

Cos'è la ciliopatia?

Le ciglia (chiamate anche ciglia del cinema) sono protuberanze citoplasmatiche della cellula. Sono lunghi fino a 10 µm e fino a 0,25 µm. Le ciglia possono muoversi liberamente e vengono utilizzate per il trasporto di film liquidi e di muco. Le ciglia del cinema si battono uniformemente una dietro l'altra, il che porta a una corrente tremolante.

Ciò garantisce che il liquido o il muco vengano trasportati via. Nelle varie malattie che vengono chiamate ciliopatie vengono combinate, le ciglia o le cellule che le trasportano sono danneggiate, il che significa che non possono più svolgere i loro compiti in misura sufficiente.

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cause

Le ciliopatie sono malattie genetiche. Un gran numero di malattie ereditarie possono ora essere attribuite alle ciliopatie; per alcuni la prova finale non è stata ancora fornita. Quindi la ciliopatia è ereditabile.

Le singole ciliopatie differiscono notevolmente l'una dall'altra, poiché le ciglia si trovano in molte parti diverse del corpo umano e svolgono diversi compiti lì. Di conseguenza, i sintomi e la diagnosi delle ciliopatie non sono uniformi, ma c'è una notevole differenza tra le singole malattie.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi, i reclami ei segni di una ciliopatia non sono uniformi, poiché la ciliopatia non è un quadro clinico chiuso, ma è semplicemente un termine generico per varie malattie ereditarie delle ciglia. Per questo motivo non è possibile una diagnosi standardizzata. Le ciliopatie comprendono un'ampia varietà di malattie con sintomi a volte molto diversi:

• La sindrome di Kartagener
• Sindrome di Meckel-Gruber
• Sindrome di Joubert
• Laurence Moon Sindrome di Biedl Bardet (LMBBS)
• nefronoftisi
• Sindrome di Senior Løken
• Fegato di cisti
• Sindrome di Bardet-Biedel
• Sindrome di Ellis van Creveld (EVC)
• alcuni tipi di retinopatia
• alcune forme di idrocefalo
• Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 (OFD)
• reni cistici ereditari recessivi e dominanti (ARPKD, ADPKD)
• Malattia renale cistica midollare (ADMCKD)
• Sindrome di Alström (ALMS)
• Sindrome da polidattilia delle costole corte (SRPS)
• Displasia cranio-ectodermica
• displasia toracica asfissiante (ATD)

Di seguito vengono presentati come esempi i sintomi e la diagnosi della sindrome di Kartagener e della sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS).

La sindrome di Kartagener, nota anche come discinesia ciliare primaria, è una ciliopthia. In questa sindrome c'è una disfunzione delle cellule ciliate, in particolare dell'epitelio ciliato respiratorio. Il movimento delle ciglia è disturbato, motivo per cui le secrezioni non possono o non possono essere rimosse a sufficienza.

Ne consegue che il meccanismo di autopulizia dei bronchi (clearance mucociliare), che viene trasportato dall'epitelio ciliato respiratorio, è gravemente compromesso in questa sindrome, che è dovuta alla disfunzione delle ciglia. La sindrome di Kartagener è solitamente ereditata come tratto autosomico recessivo.

Tutte le cellule del corpo occupate dalle ciglia sono interessate, cioè oltre all'epitelio ciliato respiratorio, sono colpite anche le cellule della tromba dell'orecchio (tubo uditivo) e dei seni paranasali. Il focus dei sintomi, tuttavia, è nei bronchi, che è dovuto al fatto che la maggior parte delle cellule occupate dalle ciglia si trovano lì.

In circa il 50% dei pazienti affetti dalla sindrome di Katagener, durante la fase embrionale si verifica una posizione anormale degli organi interni sotto forma di un situs invertus, una disposizione speculare degli organi e dei vasi. Gli uomini colpiti sono per lo più sterili a causa della discinesia disturbata dello sperma. La maggior parte delle donne è sterile a causa della discinesia delle ciglia attorno alla tuba di Falloppio.

La maggior parte dei sintomi si verifica nel tratto respiratorio. Nel corso dell'autopulizia disturbata dei bronchi, si verificano spesso ostruzioni e infezioni dei bronchi. Le bronchiti sono per lo più ricorrenti e difficili da trattare. Inoltre, sono frequenti riniti, sinusiti e otiti media ricorrenti e scarsamente curabili.

Nel corso della malattia si verificano spesso bronchiectasie, un'espansione irreversibile del bronco. La sindrome da distress respiratorio può verificarsi nei neonati. Nei neonati può verificarsi anche l'idrocefalo, un'espansione degli spazi liquorali interni o esterni.

La sindrome di Kartagener è spesso evidente da una maggiore suscettibilità alle infezioni durante l'infanzia. Se è presente un situs invertus oltre a una maggiore suscettibilità alle infezioni, si può presumere l'esistenza della sindrome di Kartagener. Se manca il situs invertus, la diagnosi è difficile. L'evidenza della presenza della sindrome di Kartagener è fornita da un esame al microscopio elettronico di strisci a pennello o biopsie delle mucose interessate.

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Non è possibile una terapia causale. Il trattamento è sintomatico. Con una diagnosi precoce e una terapia adeguata, le persone colpite possono condurre una vita relativamente normale.

Anche la sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl è una delle ciliopatie. È caratterizzato da un'ampia varietà di mutazioni e malformazioni che sono innescate da mutazioni su diversi cromosomi o posizioni geniche. L'eredità è autosomica recessiva. Può verificarsi una varietà di sintomi a seconda dei geni interessati.

Questi non sono ugualmente pronunciati in ogni paziente. Questi sintomi includono: obesità; ipertensione arteriosa; Diabete mellito; Bassa statura; Ipotensione muscolare; Malformazioni del fegato, delle ovaie e delle vie biliari; ipogonadismo; Ipoplasia renale; Insufficienza renale; pielonefrite; disturbi motori; disabilità mentale; Retinite pigmentosa; Cecità; anosmia; Perdita dell'udito; hemeralopia; un collo corto; angoli evidenti della palpebra; Polidattilia e sindattilia.

La diagnosi di LMBBS è difficile perché i sintomi si verificano anche in una varietà di altre malattie. Come per la sindrome di Kartagener, la diagnosi finale viene effettuata utilizzando un test biologico molecolare. Non esiste una terapia causale; il trattamento è sintomatico.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi e il decorso della malattia non sono uniformi per le diverse forme di ciliopatie. I sintomi, la diagnosi e la prognosi differivano notevolmente l'uno dall'altro. Ciò che accomuna le varie ciliopatie è che la diagnosi può essere confermata mediante test di biologia molecolare.

complicazioni

Di regola, le persone affette da ciliopatia soffrono di diverse sindromi e quindi di diverse complicanze. Questi dipendono anche molto dall'esatta gravità della malattia, quindi di solito non è possibile fare una previsione generale. Prima di tutto, la ciliopatia porta a un'infezione delle vie aeree.

Ciò porta a difficoltà di respirazione e possibilmente mancanza di respiro. La qualità della vita della persona colpita è notevolmente ridotta, così che non è più possibile svolgere attività faticose o attività sportive senza ulteriori indugi. Anche lo sviluppo del bambino è ritardato dalla malattia.

In molti casi, anche le persone colpite molto spesso soffrono di infiammazioni al naso o alle vie respiratorie. La maggior parte delle persone colpite non ha anche la capacità di riprodursi, quindi soffre anche di disturbi psicologici o depressione.

Non ci sono particolari complicazioni nel trattamento della ciliopatia. Tuttavia, una cura completa non è possibile, quindi le persone colpite dipendono solitamente dall'uso di antibiotici e altri farmaci nella loro vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se è stata diagnosticata una malattia ereditaria all'interno della famiglia, è necessario cercare la collaborazione con un medico prima di pianificare un possibile figlio. I potenziali genitori dovrebbero informarsi esaurientemente in anticipo sui rischi o sui probabili sviluppi. Dovresti anche lavorare a stretto contatto con un medico durante la gravidanza. I controlli preventivi proposti devono essere effettuati per poter reagire in modo rapido e completo a possibili disabilità di salute.

Poiché nessuna terapia causale può essere utilizzata per le malattie ereditarie, l'intervento precoce è particolarmente importante. Se non si è a conoscenza di una mutazione genetica correlata alla famiglia, le anomalie vengono spesso notate solo dai membri del team ostetrico subito dopo il parto. In un processo di routine, vengono eseguiti gli esami necessari per ottenere una diagnosi. Al più tardi nello sviluppo del bambino, si possono vedere irregolarità rispetto ai coetanei.

Consultare un medico in caso di alterazioni ottiche, disturbi della crescita o anomalie mentali. Malfunzionamenti, peculiarità della reazione e irregolarità nelle sequenze di movimento devono essere esaminati da un medico. La ciliopatia è un termine generico per vari disturbi. Ognuno di essi mostra le caratteristiche individuali del paziente, in modo che una visita di controllo con un medico dovrebbe essere iniziata se c'è il sospetto di un problema di salute esistente.

Trattamento e terapia

Le terapie causali non sono disponibili, le malattie non possono essere curate ma solo alleviate dalla terapia sintomatica. Diverse sono anche le terapie per le varie ciliopatie.

prevenzione

Queste sono malattie genetiche. Non è quindi possibile una prevenzione.

Dopo cura

La cura di follow-up per la ciliopatia si basa principalmente sul tipo e sulla gravità della malattia. Malattie come la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet o la sindrome di Joubert non possono essere curate. Le cure di follow-up si concentreranno sulla revisione dei sintomi trattabili e sul riadattamento dei farmaci. Poiché i pazienti sono spesso cronici, ci sono esami di follow-up regolari.

I reclami che sono stati curati, come dolore cronico o sintomi di intossicazione, devono essere trattati con farmaci. Se la ciliopatia si basa su una condizione curabile come una cisti renale, l'assistenza di follow-up dipende dal decorso della malattia e dal successo della terapia. Se il risultato è positivo, il rene può essere trapiantato.

Dopo un tale trapianto di rene, viene effettuato un esame a intervalli settimanali in collaborazione con il centro trapianti e il medico di famiglia o lo specialista. Successivamente gli intervalli possono essere ridotti a quattro volte l'anno. Parte delle cure di follow-up è la determinazione dei valori del sangue, esami radiologici come TC o RM, nonché altri esami a seconda della malattia sottostante.

Allo stesso tempo, vengono sempre controllate le condizioni generali del paziente. Se la ciliopatia è dovuta ad altre malattie, consultare lo specialista competente. Fanno comunque parte dell'équipe medica uno specialista in malattie renali e il medico di famiglia.

Puoi farlo da solo

Le ciliopatie possono assumere un'ampia varietà di forme e devono essere sempre trattate individualmente. Le misure generali che possono favorire il recupero sono la fisioterapia e un cambiamento nello stile di vita. Forme come la sindrome di Joubert o la sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl sono sempre trattate sintomaticamente, per cui il paziente dovrebbe mangiare in modo sano, fare abbastanza esercizio fisico, ma generalmente prendersi cura di se stesso. Questo almeno allevia i sintomi.

Se sono stati prescritti farmaci, è necessario prestare particolare attenzione a eventuali effetti collaterali e interazioni, poiché questi possono avere un effetto negativo sullo sviluppo di altre ciliopatie. In caso di complicazioni, il medico deve esserne informato. I pazienti devono tenere un diario dei reclami e annotare in dettaglio tutti i sintomi e le lamentele evidenti.

Il medico responsabile deve decidere caso per caso quali misure sono utili nella ciliopatia. A causa delle varie forme di sofferenza, è sempre necessario un piano di trattamento individuale. Si consiglia alle persone colpite di contattare il proprio medico di famiglia, che può fornire ulteriori suggerimenti su come supportare al meglio le cure mediche. Inoltre, può stabilire contatti con gruppi di auto-aiuto che possono fornire al paziente ulteriori misure.