Paramyotonia congenita

Il Paramyotonia congenita appartiene al gruppo delle miotonie, caratterizzate da stati di tensione muscolare di lunga durata. È una malattia genetica in cui la funzione dei canali del sodio è disturbata. I sintomi si verificano solo quando i muscoli si raffreddano o dopo un'attività fisica prolungata e sono appena o quasi impercettibili quando fa caldo.

Cos'è una Paramyotonia congenita?

La paramotonia congenita esiste dalla nascita, con i sintomi che rimangono invariati per tutta la vita. I muscoli delle palpebre, i muscoli degli occhi, il viso, il collo e gli arti inferiori e superiori sono particolarmente colpiti.
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Il Paramyotonia congenita è una malattia della funzione muscolare, che si manifesta in tensioni di lunga durata dopo contrazione muscolare o esposizione al freddo. Questa malattia è stata descritta per la prima volta dal neurologo Albert Eulenberg, vissuto dal 1840 al 1917. Per questo motivo viene chiamata anche Paramyotonia congenita Malattia della montagna del gufo designato.

A differenza delle altre miotoni come la Miotonia congenita di Thomsen e la Miotonia congenita di Becker, non è una miotonia da canale del cloruro, ma una miotonia da canale del sodio. Quindi qui c'è un'interruzione del trasporto di ioni sodio. Gli ioni di sodio fluiscono nella cellula per generare il potenziale d'azione. Dopo la contrazione muscolare, questi vengono normalmente immediatamente trasportati fuori dalla cellula fino a quando non si è sviluppato un potenziale di riposo della membrana.

Nella Paramyotonia congenita, questo processo è ritardato e può richiedere diverse ore. Soprattutto se esposti al freddo o dopo uno sforzo muscolare prolungato, la tensione nei muscoli è difficile da alleviare. In contrasto con la miotonia del canale del cloruro, i muscoli si irrigidiscono ancora di più quando si muovono. I muscoli volontari sono particolarmente colpiti da questa malattia.

cause

Mutazioni puntiformi sul gene SCN4A, che si trova sul cromosoma 17, sono state identificate come causa della Paramyotonia congenita. Come risultato di queste mutazioni, la funzione del canale del sodio nelle cellule muscolari è gravemente compromessa. Gli ioni di sodio fluiscono nella cellula per sviluppare il potenziale d'azione. Nello stato di potenziale di riposo, tuttavia, la concentrazione di ioni sodio è maggiore all'esterno della cellula che all'interno.

Ciò significa che c'è una concentrazione di ioni di potassio all'interno della cellula più alta rispetto alla concentrazione di ioni di sodio. Il potenziale di riposo è attivamente creato dalla funzione della pompa ionica del canale del sodio. Se il processo di ripristino del potenziale di riposo dal potenziale d'azione è disturbato, si verifica uno stato di tensione duraturo nei muscoli. Questa è chiamata miotonia perché il tono muscolare rimane elevato per molto tempo.

Nella Paramyotonia congenita, l'afflusso di ioni sodio nella cellula è favorito, soprattutto se esposta al freddo e alla contrazione muscolare. Vengono discusse due cause per lo sviluppo di un potenziale d'azione particolarmente elevato. Alcuni dei disturbi sono probabilmente dovuti alla chiusura dei canali del sodio. Un'altra parte della miotonia del canale del sodio si basa sulla chiusura ritardata dei canali del sodio.

Con un'ulteriore esposizione al freddo o un'attività fisica continua, il potenziale d'azione si accumula ulteriormente. Solo quando fa caldo e in uno stato di riposo il potenziale di riposo si ricostruisce lentamente. Tuttavia, questo è in contrasto con la miotonia del canale ionico del cloruro, in cui il potenziale di riposo si accumula durante l'attività fisica.

Sintomi, disturbi e segni

La paramotonia congenita esiste dalla nascita, con i sintomi che rimangono invariati per tutta la vita. I muscoli delle palpebre, i muscoli degli occhi, il viso, il collo e gli arti inferiori e superiori sono particolarmente colpiti. Ad esempio, una palpebra chiusa non può essere aperta per ore se esposta al freddo.

Un effetto freddo esiste già quando si applica un panno umido e fresco. Inoltre, il viso del paziente si irrigidisce come una maschera se esposto al freddo. Allo stesso tempo, ci sono problemi di mobilità, con le dita flesse in modo indolore. Paradossalmente, la rigidità aumenta con i movimenti ripetuti e l'esposizione al freddo.

Dopo un esercizio prolungato e l'esposizione al freddo, si verifica la debolezza muscolare. Alcuni pazienti soffrono anche di paralisi iperkaliemica periodica dopo la pubertà. Quando fa caldo, di solito non ci sono o solo sintomi minori.

Diagnosi e decorso della malattia

La miotonia congenita può già essere diagnosticata dai sintomi che si verificano. Anche la diagnosi differenziale tra le singole forme di miotonia è semplice. Mentre il canale ionico del cloruro Miotonia, Miotonia congenita di Thomsen e Miotonia congenita di Becker, mostrano sintomi quasi identici, possono essere chiaramente differenziati dalla Paramyotonia congenita.

Un semplice metodo di esame è l'applicazione di impacchi freddi per innescare la miotonia palpebrale. Dopodiché, è impossibile per le persone colpite aprire le palpebre per molto tempo. Allo stesso tempo, i pazienti vedono immagini doppie, che dovrebbero essere sempre interrogate nell'anamnesi. La rigidità crescente con movimenti ripetuti suggerisce una miotonia da canale del sodio.

Gli alti livelli di creatinina chinasi tipici delle malattie muscolari si trovano nel sangue. Tuttavia, poiché questi valori si verificano anche in altre malattie, sono irrilevanti per la diagnosi. Tuttavia, un test genetico può confermare completamente la diagnosi.

complicazioni

Con un trattamento adeguato della Paramyotonia congenita, non ci sono complicazioni. L'aspettativa di vita non è ridotta. Tuttavia, la sfida principale, soprattutto in inverno, è evitare il raffreddamento delle articolazioni. In estate, ad esempio, le articolazioni si irrigidiscono quando si fa il bagno. Ciò porta all'irrigidimento delle articolazioni e alla debolezza fisica generale. Lo stesso vale per il lavoro fisico più lungo.

Tuttavia, il raffreddamento non può essere completamente evitato. Ciò sarebbe possibile solo se le persone colpite fossero costantemente in stanze con una temperatura più elevata. Alcuni pazienti soffrono anche psicologicamente del fatto che possono svolgere molte attività ricreative solo in misura limitata. In singoli casi, questo può anche portare a malattie mentali e depressione. Di regola, non è necessario alcun trattamento farmacologico per la Paramyotonia congenita.

Nella maggior parte dei casi è sufficiente evitare il raffreddamento delle articolazioni per prevenire l'irrigidimento. In alcuni casi, tuttavia, i sintomi possono essere così gravi da richiedere il trattamento con il farmaco mexiletina. Tuttavia, il trattamento con questo farmaco, che viene effettivamente utilizzato per le aritmie cardiache, dovrebbe essere utilizzato solo come eccezione, poiché può portare a vari effetti collaterali. Durante l'assunzione, spesso si notano vertigini, sbalzi d'umore, disturbi visivi o nausea.In casi molto rari, può verificarsi trombocitopenia con aumento della tendenza al sanguinamento.

Quando dovresti andare dal dottore?

I disturbi del sistema muscolare sono un segno di un danno alla salute. Dovrebbero essere chiariti da un medico in modo che possa essere redatto un piano di trattamento e terapia. Le prime indicazioni compaiono nei primi giorni o mesi di vita. Se durante l'esposizione al freddo o un'attività fisica intensa si verifica rigidità muscolare, è consigliabile una visita dal medico. Se la solidificazione persiste per diverse ore, questo è indice di Paramyotonia congenita. Se le articolazioni si muovono, la rigidità aumenta ulteriormente.

I sintomi della malattia genetica rimangono costanti per tutta la vita senza cure mediche e non aumentano di intensità. I disturbi del movimento, una ferma flessione delle articolazioni e la paralisi dovrebbero essere esaminati da un medico. La malattia è caratterizzata dalla libertà dai sintomi in condizioni ambientali calde. Un medico è necessario se c'è irritazione nell'affrontare la vita quotidiana o se le attività sportive o professionali non possono essere svolte come desiderato.

Un aumento del rischio di cadute o incidenti, andatura instabile e paura dovrebbe essere discusso con un medico. Se le limitazioni fisiche mostrano allo stesso tempo problemi emotivi o disturbi mentali, i reclami devono essere chiariti. Se la persona interessata lamenta cambiamenti nella vista mentre i muscoli sono rigidi, è necessaria un'azione. La doppia visione è spesso documentata durante la fase.

Terapia e trattamento

Un trattamento causale della Paramyotonia congenita non è possibile perché è una malattia genetica. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, non è necessario alcun trattamento se si evitano gli effetti del freddo e dell'attività fisica prolungata. Non sono disponibili dati affidabili sul trattamento farmacologico.

Tuttavia, per risolvere un irrigidimento di lunga durata, si consiglia l'uso del farmaco mexiletina. Poiché questo farmaco è un farmaco cardiaco, fai attenzione a eventuali effetti collaterali.

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Outlook e previsioni

La malattia chiamata Paramyotonia congenita è caratterizzata da un'eccitabilità eccessiva dei muscoli scheletrici. Questo porta a contrazioni muscolari involontarie. Tuttavia, l'aspettativa di vita non è limitata. La prognosi per Paramyotonia congenita è quindi positiva. La malattia ereditaria, che si verifica relativamente raramente, viene ereditata come tratto autosomico dominante.

I muscoli della persona colpita hanno crampi involontari. Può essere rilassato di nuovo solo con grande difficoltà. La tensione e il rilassamento quando si salgono le scale sono difficili. Le persone affette da Paramyotonia congenita hanno problemi soprattutto se esposte al freddo o dopo essere state sedute a lungo. Possono essere difficili da camminare, afferrare o bilanciare. A causa dei crampi muscolari involontari, sono più a rischio di cadere rispetto ad altri.

Nonostante la Paramyotonia congenita, non c'è debolezza muscolare. Le persone colpite potrebbero avere una corporatura atletica. I muscoli in costante contrazione creano una sorta di effetto di allenamento. I sintomi vengono migliorati attraverso un allenamento mirato. Lo scopo di questo è annullare il disturbo del rilassamento e indebolirne l'effetto. Il più delle volte funziona abbastanza bene. I medici curanti quindi raramente prendono in considerazione una terapia farmacologica a breve termine.

Al momento non è possibile curare la Paramyotonia congenita. La malattia è già stabilita durante l'infanzia. Rimane per tutta la vita. Le persone colpite possono avere un rischio maggiore di malattie respiratorie o paralisi respiratoria dovute a miopatie se necessitano di cure mediche intensive.

prevenzione

Una prevenzione contro la Paramyotonia congenita non è possibile a causa della sua causa genetica. Tuttavia, se si osservano alcune regole, è possibile ottenere un'ampia libertà dai sintomi con una malattia esistente. È importante evitare gli effetti del freddo, fare il bagno in acqua fresca e un'attività fisica prolungata. Tuttavia, poiché la connessione tra queste influenze ei sintomi è ovvia, le persone colpite aderiranno essenzialmente a queste regole.

Dopo cura

In molti casi, le persone affette da Paramyotonia congenita dispongono solo di misure di follow-up limitate. Innanzitutto va fatta una diagnosi rapida e soprattutto precoce in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o altri reclami per l'interessato. Prima si consulta un medico, migliore è di solito l'ulteriore decorso della malattia, quindi la persona colpita dovrebbe idealmente consultare un medico ai primi segni e sintomi della malattia.

La maggior parte dei pazienti con Paramyotonia congenita dipende dalle misure di fisioterapia e fisioterapia. Molti degli esercizi di queste terapie possono essere eseguiti anche a casa propria per aumentare la mobilità del corpo. In molti casi, la Paramyotonia congenita viene anche trattata assumendo vari farmaci.

La persona interessata deve sempre un'assunzione regolare e prescritta al fine di alleviare adeguatamente i sintomi. Se qualcosa non è chiaro o se avete domande, consultare sempre prima un medico. Un medico dovrebbe essere consultato prima, anche se ci sono gravi effetti collaterali. La paramotonia congenita può anche ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

I pazienti con Paramyotonia congenita sono molto sensibili al freddo. Per evitare che si verifichino reazioni miotoniche, è necessario quindi mantenere i muscoli caldi. È quindi importante evitare il freddo, soprattutto nei mesi invernali. Vestiti caldi e stanze riscaldate sono essenziali nella stagione fredda. Ci sono anche alcune sfide in estate, perché la tensione muscolare caratteristica si manifesta anche in un lago balneabile freddo. Nella vita di tutti i giorni, anche l'acqua fredda del rubinetto può portare alla paralisi del viso.

A seconda della gravità dei sintomi, il medico può raccomandare un trattamento farmacologico. È importante prestare attenzione al dosaggio corretto. I farmaci aiutano ad alleviare il problema, ma hanno anche effetti collaterali. Una volta che le persone colpite conoscono la causa della loro improvvisa rigidità muscolare, impareranno ad affrontarla. Ad esempio, le persone colpite scaldano il panno prima di usarlo e aspettano che l'acqua sia calda prima di mettere le mani sotto il rubinetto aperto.

La tensione nei muscoli può essere aumentata dall'attività fisica. Pertanto, un esercizio eccessivo non è raccomandato per i pazienti. Se irrigidito, aiuta ad agire rapidamente e riscaldare le parti del corpo interessate.