Sindrome WAGR

Il Sindrome WAGR denota la mancanza di un insieme di geni sull'undicesimo cromosoma. Questo disturbo può portare a una serie di condizioni che possono includere tumori dei reni, cancro, malattie degli occhi, problemi genito-urinari, disabilità intellettiva e altro.

Cos'è la sindrome WAGR?

Il Sindrome WAGR è una malattia genetica rara che può colpire sia ragazze che ragazzi.I bambini nati con la sindrome WAGR spesso sviluppano problemi agli occhi e sono a maggior rischio di sviluppare alcune forme di cancro e disabilità intellettive.

L'espressione WAGR sta per le prime lettere delle più comuni malattie fisiche e mentali che possono verificarsi nelle persone colpite. Questi includono il tumore di Wilms ("W"), il tipo più comune di cancro del rene nei bambini. Inoltre, aniridia ('A'), la completa assenza della parte colorata dell'occhio.

Anche i problemi urogenitali fanno spesso parte del quadro clinico; In inglese "Genitourinary" ('G'): qui è dove gli organi sessuali sono disallineati. E l'ultimo fattore è il ritardo mentale; in inglese "retardation" ('R'). La maggior parte delle persone con sindrome WAGR presenta due o più di questi sintomi.

cause

La causa di ciò Sindrome WAGR risiede in un difetto genetico. Ciò significa che è innescato dalla mancanza di una certa sezione genetica sull'undicesimo cromosoma.

Nella maggior parte dei casi tale cambiamento si verifica sull'undicesimo cromosoma durante la formazione dello sperma o della cellula uovo. Tuttavia, è possibile anche lo sviluppo nell'utero durante le prime settimane.

La trasmissione ereditaria di un passaggio tra i cromosomi in uno dei genitori è meno comune. Ciò porta a una perdita di geni quando l'insieme di geni viene trasmesso al bambino. È anche possibile una miscela di cromosomi nel bambino a cui manca il set genetico e altri che sono completi.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome WAGR geneticamente determinata è caratterizzata dal complesso di sintomi costituito da tumore di Wilm, aniridia, malformazioni del sistema urogenitale e ritardo mentale. Non tutti i sintomi devono comparire allo stesso tempo. L'aniridia (mancanza dell'iride) è quasi sempre presente. Fornisce quindi un'importante indicazione della malattia.

La mancanza dell'iride può successivamente portare a cataratta (cataratta) e ad altre malattie degli occhi. In rari casi eccezionali, tuttavia, l'aniridia non è presente. A volte si osserva anche glaucoma (glaucoma). Alcune persone notano anche le palpebre cadenti (ptosi). Il tumore di Wilm è il tumore renale più comune durante l'infanzia.

Si verifica in circa la metà di tutti i pazienti con sindrome WAGR. Inoltre, fino al 40% dei pazienti di età superiore ai dodici anni soffre di debolezza renale. Il sistema genito-urinario è evidente da anomalie che si manifestano sotto forma di genitali intersessuali fino a testicoli ritenuti. Queste anomalie sono particolarmente comuni negli uomini. Possono anche essere assenti nelle donne.

Tuttavia, le donne a volte hanno un gonadoblastoma (tumore delle ovaie). La vagina e l'utero possono essere deformati. Il deficit mentale è diverso nei singoli pazienti. Alcuni pazienti sviluppano anche un'obesità estrema durante l'infanzia. Una cura per la sindrome WAGR non è possibile. Deve essere effettuata una terapia sintomatica permanente, compreso il monitoraggio regolare dei reni per tumori e menomazioni funzionali. Malformazioni e tumori devono essere rimossi chirurgicamente.

Diagnosi e corso

Sintomi correlati a Sindrome WAGR di solito vengono riconosciuti subito dopo la nascita. È quindi possibile eseguire un test genetico. Uno dei segni più evidenti è la mancanza di colore degli occhi in uno o entrambi gli occhi.

Il test genetico è chiamato analisi cromosomica o cariotipo. Questa analisi cerca specificamente il suddetto insieme di geni sull'undicesimo cromosoma. Un test ancora più specifico si chiama FISH in breve (ibridazione in situ fluorescente) e può cercare singoli geni. Per le persone o le coppie che hanno avuto in precedenza un figlio con sindrome WAGR e quindi appartengono al gruppo a rischio, ci sono opzioni per eseguire i test per la diagnosi molto prima.

Non è certo quale delle malattie eponime soffrirà il bambino colpito. Inoltre, ci sono persone con sindrome WAGR che non mostrano nessuno dei sintomi principali.

complicazioni

La sindrome WAGR porta a una serie di disturbi e malattie diverse e può quindi anche ridurre significativamente la qualità della vita della persona colpita. I pazienti con questa sindrome di solito soffrono di disabilità intellettive e vari disturbi agli occhi. Ciò si traduce in un'iride mancante negli occhi, in modo che la vista della persona colpita sia significativamente ridotta.

Anche il resto del corpo presenta deformità e anomalie che possono rendere la vita quotidiana molto più difficile per il paziente. Molti bambini soffrono di bullismo o prese in giro a causa della sindrome WAGR e possono quindi anche soffrire di disturbi psicologici o depressione. I genitori oi parenti del paziente soffrono spesso di gravi disturbi psicologici. Inoltre, la sindrome WAGR porta alla cataratta e spesso anche alla completa perdita della vista nel paziente.

Poiché la sindrome WAGR aumenta anche significativamente la probabilità di vari tipi di cancro, le persone colpite dipendono da vari trattamenti ed esami regolari. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, non è possibile ottenere una cura completa per questa sindrome. A causa dell'handicap mentale, i pazienti dipendono sempre dall'aiuto di altre persone nella loro vita e non possono far fronte alla vita quotidiana da soli.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome WAGR non può guarire da sola, la persona colpita dovrebbe sempre consultare un medico. Prima si consulta un medico, migliore è anche l'ulteriore decorso della malattia. Se si desidera avere figli, è possibile eseguire anche test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi della sindrome WAGR.

In caso di sindrome WAGR, consultare un medico se la persona interessata soffre di un'iride mancante. Questo disagio è solitamente visibile ad occhio nudo. Inoltre, vari disturbi agli occhi possono indicare questa malattia se si verificano in modo permanente e non vanno via da soli. Anche i tumori degli occhi spesso indicano questa sindrome. La maggior parte delle persone colpite soffre anche di ridotta intelligenza e anche di grave obesità, che può già verificarsi nei bambini.

Allo stesso modo, i disturbi sessuali spesso indicano questa malattia quando compaiono in connessione con gli altri disturbi. Nel caso della sindrome WAGR, è possibile consultare principalmente un medico di base o un pediatra, che può diagnosticare la sindrome. L'ulteriore trattamento dipende quindi dagli esatti reclami e dalla loro gravità.

Trattamento e terapia

Trattamento di Sindrome WAGR è individualmente dipendente dalle malattie e dai disturbi che il bambino sviluppa attraverso il difetto. Circa la metà di tutti i bambini con sindrome WAGR sviluppa il tumore di Wilms tra uno e tre anni, ma può verificarsi fino all'età di otto anni e, in casi molto rari, più tardi.

Per garantire un trattamento tempestivo, il bambino viene esaminato con ultrasuoni ogni tre mesi fino all'età di otto anni per rilevare il tumore in una fase precoce. L'aniridia può essere trattata sia con farmaci che con interventi chirurgici e ha lo scopo di preservare la vista del bambino. Per prevenire problemi urogenitali, vengono eseguiti anche regolari esami lombari, sia nei ragazzi che nelle ragazze.

I testicoli e le ovaie sono a rischio di sviluppare il cancro e potrebbe essere necessario rimuoverli. Se questo è il caso, viene prescritta la terapia ormonale. La menomazione mentale dei bambini può variare da lieve a grave, ma in alcuni casi la loro intelligenza rimane perfettamente normale.

prevenzione

Dal momento che Sindrome WAGR è un difetto genetico, non esiste una cura o una prevenzione diretta. La consulenza genetica di uno specialista può aiutare le coppie che desiderano avere figli nella valutazione dei rischi. Anche se si è già verificata una gravidanza, le informazioni possono essere utilizzate per aiutarti a decidere se un bambino con sindrome WAGR sarà portato a termine.

Dopo cura

Poiché la malattia è un pesante fardello per le persone colpite nella vita di tutti i giorni, dovrebbe essere presa in considerazione la consulenza psicologica permanente. L'ambiente sociale dovrebbe essere curato in modo che le persone colpite possano sempre chiedere aiuto ai familiari. Per poter convivere con la malattia a lungo termine, è importante che sia garantita la stabilità emotiva.

Le piccole gioie della vita sono molto importanti per rendere più facile la vita con la malattia alle persone colpite. Le attività che prima erano divertenti per le persone colpite dovrebbero essere pianificate e svolte di nuovo con l'ambiente sociale. Chi ne soffre dovrebbe evitare qualsiasi situazione stressante. Si consiglia inoltre di visitare un gruppo di auto-aiuto. Lì, le persone colpite possono scambiare idee con altri malati e conoscere nuovi modi di convivere con la malattia.

Inoltre, le persone colpite non si sentono lasciate sole con la malattia. Le persone colpite dovrebbero adattare il più possibile il loro stile di vita alla malattia. Anche il lavoro che si pratica deve essere compatibile con la malattia. Le persone colpite non dovrebbero in nessun caso esagerare fisicamente o mentalmente.

Le persone colpite dovrebbero anche ottenere informazioni sufficienti dal proprio medico sulla malattia e informarsi in modo indipendente. Quindi ogni situazione della malattia può essere affrontata in modo appropriato. I parenti dovrebbero anche essere sufficientemente informati per poter trattare adeguatamente con le persone colpite.

Puoi farlo da solo

Affrontare questa malattia è una sfida considerevole per la persona colpita e per i suoi parenti, nella vita di tutti i giorni si dovrebbe cercare sostegno e collaborazione con uno psicoterapeuta.

Ci sono numerosi reclami che sono spesso difficili da trattare. Per ridurre al minimo le situazioni di sovraccarico emotivo, la stabilità cognitiva è estremamente importante. La fiducia in se stessi deve essere rafforzata e dovrebbe essere costruita quotidianamente attraverso piccoli successi. L'umorismo e la gioia di vivere sono due componenti importanti nella vita di tutti i giorni. Supportano l'ulteriore sviluppo e hanno un'influenza positiva nell'affrontare le sfide quotidiane. Lo stile di vita dovrebbe essere adattato alle possibilità della persona interessata. Le situazioni di sovraffaticamento fisico o mentale devono essere evitate per principio.

Inoltre, informazioni complete sulla malattia e su tutti i possibili reclami sono estremamente importanti. La responsabilità per lo stato attuale delle informazioni spetta non solo al medico curante, ma anche alla persona interessata o ai suoi parenti. Fare le tue ricerche aiuta ad espandere le tue conoscenze. Conoscere ulteriormente ciò che accadrà aiuta a far fronte a sviluppi improvvisi e garantisce una maggiore sovranità in questi casi. In questo modo è possibile gestire meglio le situazioni di paura o panico.