Il medico e microbiologo americano Robert Guthrie ha guidato il 1963 Analisi del sangue secco, il test di Guthrie, che è stato utilizzato per diagnosticare la malattia metabolica fenilchenonuria (incapacità di abbattere l'aminoacido fenilalanina perché manca un enzima importante nell'organismo) nei neonati.
Questo metodo di screening è ancora oggi utilizzato in tutto il mondo in cui alcune gocce di sangue vengono gocciolate su una speciale carta da filtro dei neonati. Dopo che il sangue si è asciugato, la carta da filtro viene posta su una piastra di agar contenente nutrienti senza fenilalanina e viene aggiunto un certo tipo di batteri.
Questi batteri speciali possono moltiplicarsi solo se c'è molta fenilalanina nella goccia di sangue essiccato. Questo viene utilizzato per determinare se un neonato ha la malattia metabolica congenita e quindi necessita di una dieta speciale. Riconosciuti in una fase iniziale, questi neonati possono crescere normalmente con una dieta rigorosa priva di fenilalanina senza il rischio di malformazioni mentali.
Cos'è il test del sangue secco?
Negli anni successivi, furono riconosciuti ulteriori fattori nel sangue per malattie metaboliche congenite, così che oggi lo screening di routine dei neonati tra la 36a e la 72a ora di vita per alcuni disturbi metabolici con il test DBS (Dry Blot Spot) è standard.
Per catturare una goccia di sangue con una speciale carta da filtro, il neonato deve solo essere picchiato brevemente sul tallone. Le carte da filtro essiccate vengono inviate a laboratori speciali selezionati, dove vengono ora contemporaneamente testate per più di 30 malattie metaboliche utilizzando metodi di analisi complessi ma efficienti. I medici, e quindi i genitori, ricevono i risultati del test entro poche ore o pochi giorni. Per ragioni etiche, nell'ambito dello screening neonatale vengono registrate solo le malattie diagnosticate in una fase iniziale e curabili.
Al giorno d'oggi, lo screening neonatale con il test del sangue secco è obbligatorio in molti paesi, ma non in Germania. Tuttavia, questo processo di screening per i neonati viene utilizzato anche da molti genitori in questo paese e finanziato dalle compagnie di assicurazione sanitaria.
Funzione, effetto e obiettivi
La semplicità del prelievo di sangue per l'esame del sangue secco ha portato al fatto che questo metodo di esame è stato stabilito anche per i bambini più grandi con altre malattie al fine di risparmiare loro il doloroso prelievo di sangue venoso con l'ago.Al giorno d'oggi, il metodo DBS viene utilizzato in molte aree della diagnostica in vitro (esami fuori dal corpo mediante prelievo di sangue, urina o saliva in anticipo), anche per gli adulti.
Una piccola puntura nel dito è sufficiente per far gocciolare abbastanza sangue sulla speciale carta da filtro. Ad esempio, la concentrazione di vitamina D nel sangue viene determinata utilizzando il test del sangue secco. Bassi livelli di vitamina D indicano determinate condizioni. Anche se il paziente è ancora privo di sintomi al momento dell'esame, il medico curante può iniziare immediatamente la terapia.
Per il monitoraggio dei farmaci terapeutici, in cui i medici devono sapere se la dose di un farmaco prescritto è impostata correttamente nel sangue, a volte vengono utilizzati esami del sangue secco. Per la procedura DBS, il medico può anche fornire al paziente gli utensili necessari per le punture delle dita e la raccolta del sangue da portare a casa. In questo modo, può gocciolare gocce di sangue sulle corrispondenti carte da filtro per un periodo di tempo più lungo e lasciarle asciugare. Quindi lo porta con sé alla prossima visita del medico o lo invia direttamente al laboratorio designato. In questo modo si determina anche se un paziente sta assumendo correttamente i suoi farmaci vitali, come i farmaci antiepilettici.
In questo contesto, l'impostazione della dose individuale di immunosoppressori è un obiettivo particolare per il test del sangue secco. Per impostare la corretta concentrazione di farmaco dopo un trapianto d'organo, i pazienti devono spesso sottoporsi a prelievo di sangue a intervalli molto brevi. Questo è un altro vantaggio del metodo DBS, poiché il paziente già indebolito è solo leggermente stressato durante il prelievo di sangue.
È anche pratico che di solito solo un piccolissimo pezzo di sangue essiccato sulla carta da filtro è richiesto per il test di laboratorio e quindi possono essere eseguiti diversi test dalla stessa goccia di sangue. Le "carte di sangue" possono essere conservate in un luogo pulito, buio e fresco per molti anni. Se lo si desidera, è possibile controllare dopo un lungo periodo di tempo se un determinato parametro nel sangue è già stato evidente in passato. Inoltre, questo tipo di prelievo di sangue garantisce una maggiore sicurezza per il personale medico contro le ferite da puntura (la possibile trasmissione di infezioni è così ulteriormente ridotta al minimo).
Anche il personale di laboratorio beneficia di questo tipo di esame, poiché consente di risparmiare tempo e materiali di consumo durante il pretrattamento del campione di sangue. Il sangue intero nelle provette deve essere pretrattato in un processo complesso, che richiede tempo e denaro.
Rischi, effetti collaterali e pericoli
Tuttavia, questo tipo di prelievo di sangue comporta anche rischi per un successivo esame in laboratorio. In particolare, se le carte da filtro vengono date ai pazienti a casa, non si può escludere che possano utilizzare gli utensili in modo improprio e quindi la rispettiva carta da filtro diventerà inutilizzabile.
Inoltre, la contaminazione batterica o altra sporcizia portano a risultati del test inutilizzabili. Studi scientifici dimostrano che alcuni parametri come per alcuni ormoni, i risultati dei test possono variare notevolmente tra sangue venoso e sangue secco. La ragione di ciò è, tra le altre cose, la diversa quantità di ematocrito (proporzione di eritrociti nel volume del sangue) a seconda del metodo di raccolta del sangue.
Pertanto, molti studi clinici sono in corso con esami del sangue secco per migliorare la loro affidabilità per determinati parametri. Se necessario, i metodi di analisi vengono adeguati o, se necessario, si consiglia il sangue dalla vena. Ora ci sono esami del sangue secco per alcuni animali domestici e animali da fattoria.
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