Sindrome TAR

Sotto il Sindrome TAR, Inglese Sindrome trombocitopenia-radio assente, la medicina comprende una sindrome da malformazione, i cui sintomi principali includono il fallimento dei raggi e la trombocitopenia. Si ritiene che la causa della sindrome sia una mutazione genetica ereditaria. Il trattamento nei primi anni di vita consiste principalmente nella trasfusione di piastrine.

Cos'è la sindrome di TAR?

Il Sindrome TAR è un complesso di molteplici malformazioni che si manifesta nei neonati. I principali sintomi della sindrome da malformazione ereditaria sono un fallimento bilaterale del raggio e una mancanza di piastrine nel sangue. A causa dei sintomi, la sindrome a volte è datata Sindrome aplasia-trombocitopenia radiale il discorso. La sindrome TAR è stata descritta in poco più di 100 casi. La prevalenza esatta non è nota, ma il complesso dei sintomi è considerato relativamente raro.

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1929. Gli americani H. M. Greenwald e J. Sherman sono considerati i primi a descriverla. Secondo la documentazione precedente, le donne hanno una probabilità leggermente maggiore di essere colpite da malformazioni rispetto agli uomini. A causa della sua rarità, la sindrome non è stata completamente studiata. La ricerca sulle cause ha prodotto successi parziali, ma finora non è stata in grado di fornire una spiegazione sufficiente per l'intero complesso.

cause

Nel 2007 è stata individuata una possibile causa della sindrome TAR che corrisponde a una mutazione genetica. I sintomi parziali del complesso sono causati da una microdelezione sul cromosoma 1 nel locus del gene q21.1. In questo contesto stiamo parlando della sindrome da delezione 1q21.1. Finora il cromosoma 1 è stato associato a numerose malattie ereditarie.

Ad esempio, le mutazioni in questa posizione genetica possono innescare la sindrome di Usher, il morbo di Gaucher o il morbo di Alzheimer. Il cromosoma 1 è presente come coppia di cromosomi in tutte le cellule del corpo e corrisponde al più grande cromosoma umano. La mutazione associata alla sindrome TAR sembra essere necessariamente presente in tutti i pazienti. Tuttavia, la mutazione non spiega adeguatamente i singoli sintomi della sindrome.

La sindrome TAR è considerata una malattia ereditaria. Nei casi finora documentati è stato osservato un accumulo familiare. L'ereditarietà sembra essere una modalità di trasmissione autosomica recessiva e una variabilità relativamente ampia nella manifestazione.

Sintomi, disturbi e segni

Tutti i pazienti con sindrome TAR presentano trombocitopenia. La mancanza di piastrine porta ad una maggiore tendenza al sanguinamento. Diminuiscono in particolare nei primi due anni di vita. Nei primi mesi può verificarsi emorragia intracranica, che può favorire il ritardo motorio o mentale. Bilateralmente, anche tutti i pazienti con la sindrome mancano di raggi.

Il pollice della persona colpita è presente, ma funziona solo in modo anomalo. Spesso c'è una deviazione radiale della mano, che si manifesta come una deformità della mano del bastone. L'ulna di tutti i pazienti con TAR è accorciata e parzialmente piegata. Circa un terzo dei pazienti manca dell'omero, che di solito è anche accorciato e ha un effetto displastico. Le articolazioni del gomito, della spalla e della mano sono limitate nella loro mobilità.

In alcuni casi ci sono anche cambiamenti nel sangue. In due terzi dei casi, i leucociti sono notevolmente aumentati. Spesso c'è anche un'allergia o un'intolleranza al latte vaccino che promuove la diarrea o aggrava la trombocitopenia. In circa la metà di tutti i pazienti, i sintomi sono associati alla displasia degli arti inferiori.

In particolare, la displasia dell'anca, la coxa valga, la sublussazione dell'articolazione del ginocchio o la displasia rotulea con lussazione sono sintomi comuni. Il ginocchio può essere irrigidito. Le posizioni dei piedi e delle dita dei piedi sono spesso anormali. Molte delle persone colpite soffrono anche di bassa statura o di un difetto cardiaco nel senso di una tetralogia di Fallot o di un difetto del setto interatriale. Spesso l'occhio ha ptosi o glaucoma.

Diagnosi e decorso della malattia

Nei primi mesi di vita, il medico osserverà una tendenza al sanguinamento e alla trombocitopenia nei pazienti con TAR, che dovrà differenziare dall'anemia di Fanconi nella diagnosi differenziale. Nell'imaging a raggi X, la sindrome TAR è particolarmente evidente nel non allineamento dei raggi su entrambi i lati e nei conseguenti disallineamenti.

In termini di diagnosi differenziale, devono essere considerate anche la sindrome di Holt-Oram e la sindrome di Roberts. Non appena trascorsi i primi due anni di vita, la prognosi per i pazienti con sindrome TAR è piuttosto favorevole. In singoli casi, la prognosi dipende dai sintomi concomitanti come il difetto cardiaco.

complicazioni

Varie malformazioni si verificano nella sindrome TAR. Innanzitutto, le malformazioni portano ad una tendenza significativamente aumentata a sanguinare. Le persone colpite soffrono di gravi emorragie, anche con lesioni molto lievi e lievi, che non possono essere fermate facilmente. Il sanguinamento si verifica spesso nelle gengive o nel naso e ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata.

Inoltre, può verificarsi ritardo mentale a causa della sindrome TAR. Nella loro vita, i pazienti dipendono molto spesso dall'aiuto di altre persone e non possono fare molte cose quotidiane da soli. Anche la mobilità delle spalle e delle mani è significativamente limitata dalla sindrome, poiché manca l'omero. Inoltre, può portare a un difetto cardiaco o fastidio agli occhi.

La sindrome è solitamente associata a una ridotta aspettativa di vita. Anche i genitori oi parenti soffrono spesso di disturbi psicologici o depressione. Di solito non ci sono complicazioni con il trattamento sintomatico della sindrome TAR. Sfortunatamente, non tutti i reclami possono essere completamente limitati.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, con la sindrome TAR, la persona colpita avrà bisogno di valutazione e trattamento medico. Non può esserci guarigione indipendente, quindi la persona affetta da questa malattia dipende sempre da una diagnosi medica. Prima viene riconosciuta la sindrome, migliore sarà solitamente l'ulteriore decorso della malattia. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non può avvenire una cura completa. Se la persona affetta dalla sindrome desidera avere figli, può essere utilizzata anche la consulenza genetica.

In caso di sindrome TAR, un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di grave ritardo mentale. Di regola, i pazienti dipendono dall'aiuto degli altri nella loro vita. La mobilità della persona colpita può essere limitata anche dalla sindrome TAR, per cui è necessaria la visita di un medico. Non è raro che gli organi interni siano affetti da vari difetti. La diagnosi di sindrome TAR può essere fatta da un medico di base o da un pediatra. Per ulteriori trattamenti, è necessaria una visita a uno specialista.

Terapia e trattamento

La sindrome TAR non può essere trattata né in modo causale né specifico. Finora sono disponibili solo trattamenti sintomatici. Una correzione delle malformazioni non può avvenire nei primi anni di vita a causa della tendenza al sanguinamento. Nelle fasi successive della vita, gli interventi chirurgici ricostruttivi possono correggere i raggi mancanti e le molteplici malposizioni. La prevenzione di tutte le emorragie o emorragie è essenziale nei primi anni di vita.

Lo scopo della terapia iniziale è soprattutto quello di ridurre le conseguenze significative della malattia. Gravi trombocitopenie nei primi anni di vita richiedono trasfusioni di piastrine. Di per sé non esiste un disturbo dello sviluppo motorio. Anche le limitazioni neurologiche sono rare. Lo sviluppo mentale è poco appariscente. Tutti i ritardi sono quindi nella migliore delle ipotesi una conseguenza del sanguinamento intracranico, che deve essere prevenuto dalle trasfusioni.

Quando la trombocitopenia si è attenuata, vengono eseguite le misure di trattamento chirurgico di plastica. Queste misure sono accompagnate da [[[Fasi del trattamento fisioterapico fisioterapico]], che hanno lo scopo di garantire un perfetto sviluppo motorio. In età adulta, i pazienti spesso non dipendono più da alcuna misura di trattamento e conducono una vita in gran parte normale con una qualità della vita illimitata.

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prevenzione

Le cause definitive della sindrome TAR non sono state ancora chiarite. Per questo motivo, la sindrome non può ancora essere prevenuta. Tuttavia, tutto indica che i fattori genetici svolgono un ruolo nella sindrome. Pertanto, la consulenza genetica per le persone colpite può essere ampiamente descritta come una misura preventiva.

Dopo cura

La cura di follow-up per la sindrome TAR dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni. Dopo una procedura chirurgica, che è un'opzione per malformazioni minori, il paziente necessita di cure di follow-up estese. In caso di sanguinamento acuto è necessaria un'assistenza immediata in clinica. Il paziente ha quindi bisogno di alcuni giorni di riposo.

Un esame finale di follow-up mira a determinare le ulteriori misure di trattamento. Le persone che soffrono di sindrome TAR devono consultare regolarmente il proprio medico per chiarire il loro attuale stato di salute. Le complicanze mediche non sono sempre evidenti al paziente, in particolare con emorragie interne. In caso di trombopenia grave, può essere necessaria una trasfusione di sangue, che viene eseguita in clinica e di solito è associata a un debriefing.

Il paziente a sua volta ha bisogno di riposo e protezione. Di solito è indicato il ricovero. I pazienti affetti da sindrome TAR necessitano di un medico specialista. Il medico responsabile è solitamente l'internista o il medico di base che è già coinvolto nel trattamento. Il ricovero a lungo termine è consigliabile per i disturbi cronici. Il paziente deve anche mettersi in contatto con un fisioterapista e altri specialisti. Il paziente può anche aver bisogno di supporto psicologico.

Puoi farlo da solo

La sindrome TAR può essere trattata solo sintomaticamente. Il paziente deve prestare attenzione ai segnali di pericolo e informare il medico in modo che una trasfusione di sangue possa essere eseguita precocemente. Dopo una tale trasfusione, il corpo è indebolito ed è importante garantire una dieta equilibrata che supporti il ​​corpo nella produzione di sangue.

Dopo il trattamento chirurgico delle malformazioni, applicare il riposo e il riposo a letto. Il paziente deve prendersi cura delle ferite come indicato dal medico per evitare infiammazioni e altre complicazioni. In caso di malformazioni agli arti può essere necessario anche un trattamento fisioterapico. Le persone colpite possono fare fisioterapia a casa e migliorare il coordinamento degli arti colpiti con un regolare esercizio fisico.

Se queste misure non raggiungono il risultato desiderato, consultare il medico. Poiché la sindrome TAR è una condizione estremamente rara, un medico specialista deve assumere la terapia. Si consiglia di cercare altri malati nei forum su Internet poiché esistono solo pochi gruppi di auto-aiuto per la condizione. Infine, è importante fare le visite necessarie dal medico per evitare gravi complicazioni. La sindrome TAR deve essere attentamente monitorata a causa di eventuali trasfusioni di sangue.