Sindrome di Segawa

Il Sindrome di Segawa è una malattia ereditaria molto rara del sistema nervoso, che mostra sintomi simili al morbo di Parkinson. La malattia appartiene al grande gruppo delle distonie, che sono caratterizzate da irrigidimento dei muscoli. Se la malattia viene diagnosticata correttamente, il trattamento è molto semplice ed efficace.

Cos'è la sindrome di Segawa?

Il Sindrome di Segawa come una malattia ereditaria estremamente rara del sistema nervoso appartiene al grande gruppo eterogeneo delle distonie. La distonia è caratterizzata dall'irrigidimento dei muscoli, che è causato da un'interruzione del tono dei muscoli. Ciò comporta contrazioni involontarie dei muscoli scheletrici.

Si verificano crampi e posture anomale, che vengono mantenuti per lungo tempo. Tuttavia, le singole distonie hanno cause diverse. La sindrome di Segawa è la distonia idiopatica, cioè la rigidità muscolare senza una causa riconoscibile esternamente.

Ora è noto che la malattia è ereditaria. Il quadro clinico della sindrome di Segawa è stato descritto per la prima volta dal neurologo giapponese Masaya Segawa nel 1970. Capì anche che si trattava di una malattia a sé stante.

Poiché la sindrome ha molte somiglianze con la malattia di Parkinson, è ancora spesso confusa con questa malattia e talvolta viene definita malattia di Parkinson atipica. Tuttavia, la sindrome di Segawa non ha nulla a che fare con il morbo di Parkinson. In entrambe le malattie ci sono disturbi nel metabolismo della dopamina.

Tuttavia, le loro cause sono completamente diverse. La malattia è diversa in ogni paziente e quindi spesso non viene diagnosticata immediatamente. Pertanto la loro frequenza non è esattamente nota. Si ritiene che una persona su milione abbia la sindrome di Segawa.

cause

Una mutazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 14 è ritenuta responsabile della sindrome di Segawa. È il gene GCH1, che codifica per l'enzima GTP cicloidrolasi. La cicloidrolasi GTP è l'enzima limitante la velocità nella sintesi della tetraidrobiopterina (BH4).

La tetraidrobiopterina, a sua volta, è responsabile della formazione della dopamina. Una mutazione del gene GCH1 può quindi portare a un deficit di BH4 e quindi di dopamina. La mutazione è ereditata in maniera autosomica dominante. Tuttavia, la penetranza del difetto genetico oscilla. I sintomi si vedono raramente in alcuni pazienti, mentre altri sono gravi.

A volte si sospetta un'eredità autosomica recessiva, ma si dice che sia dovuta a un gene diverso. Questo gene si trova sul cromosoma 11 ed è responsabile della codifica della tirosina idrossilasi. Come risultato dei difetti genetici descritti, c'è una mancanza di dopamina. A causa della sintesi ritardata, il neurotrasmettitore non può essere ri-sintetizzato abbastanza rapidamente dopo che è stato consumato.

Le riserve di dopamina sono vuote e non sono più disponibili per le reazioni muscolari dopo un certo periodo di attività fisica. Si verifica un irrigidimento muscolare.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Segawa si manifesta inizialmente come un disturbo dell'andatura che peggiora nel corso della giornata. Si sviluppa una posizione interna dei piedi. Questa posizione può diventare così solida che ulteriori movimenti diventano impossibili.

Può accadere che i bambini colpiti vadano a scuola da soli la mattina presto e potrebbero anche dover essere presi su una sedia a rotelle nel pomeriggio perché non possono più camminare. Nel corso dell'attività fisica, le riserve di dopamina vengono esaurite in questa malattia e non vengono reintegrate abbastanza rapidamente.

Oltre alla rotazione interna dei piedi, possono verificarsi sintomi simili al Parkinson come irrigidimento muscolare generale, stile di vita sedentario, tremori o perdita dei riflessi posturali. È stato anche scoperto che più pazienti di sesso femminile rispetto ai pazienti di sesso maschile sono affetti dalla sindrome di Segawa. I primi sintomi di solito compaiono nella prima decade di vita tra i quattro e gli otto anni. In alcuni casi, tuttavia, i sintomi non iniziano fino all'inizio dell'età adulta.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Segawa è in realtà molto facile da diagnosticare. La diagnosi può essere fatta sulla base dei sintomi tipici. Una caratteristica tipica di questa malattia è che l'incapacità di muoversi si manifesta sempre durante il giorno dopo l'attività fisica. I sintomi scompaiono gradualmente dopo periodi di riposo o dopo aver dormito la notte.

La ragione di ciò è da ricercare nella lenta produzione di dopamina nel corpo. Dopo la corretta diagnosi, la sindrome di Segawa è anche l'unica distonia che può essere trattata causalmente fino alla scomparsa dei sintomi. Tuttavia, poiché questa malattia è così rara, spesso non viene riconosciuta dal medico esaminatore. Esistono diagnosi errate, che spesso portano a ulteriori sofferenze per alcuni pazienti.

complicazioni

La sindrome di Segawa può causare gravi complicazioni. I tipici disturbi dell'andatura provocano occasionalmente incidenti e cadute, che a loro volta portano a fratture e lesioni. In generale, la condizione provoca gravi disagi fisici. Sintomi come tremori e rigidità muscolare rappresentano un carico psicologico significativo per le persone colpite a lungo termine.

Le conseguenze sono malattie mentali come depressione, disturbi d'ansia o complessi di inferiorità. Poiché la maggior parte dei bambini è colpita, spesso anche i genitori soffrono. Il bisogno di prendersi cura dei propri figli è associato a stress e paure, che a lungo termine possono anche trasformarsi in gravi malattie mentali. Anche la terapia per la sindrome di Segawa può causare eventi avversi.

La preparazione tipicamente prescritta L-DOPA può innescare gravi effetti collaterali. Tipici sono i disturbi del movimento, nausea e vomito, scolorimento delle urine e dolore addominale. Spesso ci sono anche disturbi psicologici come irrequietezza, disturbi d'ansia e stati d'animo.

I disturbi del sonno sono altrettanto possibili come indigestione, rigidità muscolare, aumento della sudorazione e movimenti incontrollati. In singoli casi si verificano effetti collaterali come sanguinamento gastrico, eruzioni cutanee e infiammazione del fegato con congestione biliare. Non si possono inoltre escludere reazioni allergiche ai preparati somministrati.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Segawa deve sempre essere esaminata e trattata da un medico. Non può esserci auto-guarigione, poiché questa malattia è una malattia ereditaria, che quindi non può essere trattata in modo causale ma solo sintomatico. Una diagnosi precoce e il trattamento della sindrome hanno un effetto positivo sull'ulteriore decorso.

Un medico dovrebbe essere consultato in caso di sindrome di Segawa se la persona interessata soffre di un grave disturbo dell'andatura, con questo disturbo dell'andatura che di solito peggiora se non trattato. Spesso le persone colpite dipendono da un ausilio per la deambulazione o anche da una sedia a rotelle e non possono più far fronte alla vita quotidiana da sole. Il tremito dei muscoli suggerisce anche la sindrome di Segawa.

Se si verificano questi sintomi, in ogni caso è necessario consultare un medico. La diagnosi della sindrome di Segawa viene fatta da un medico generico o da un chirurgo ortopedico, sebbene un ulteriore trattamento debba essere effettuato da uno specialista. Non è possibile ottenere una cura completa.

Trattamento e terapia

Una volta diagnosticata correttamente, la sindrome di Segawa può essere trattata molto bene. Sebbene la malattia non sia curabile a causa della sua natura ereditaria, non ci sono sintomi con il trattamento farmacologico per tutta la vita. Tutto ciò che serve è compensare la mancanza di produzione di dopamina sostituendo la L-DOPA (levodopa).

La L-DOPA è un profarmaco che viene convertito in dopamina nel cervello. La dopamina stessa non può essere somministrata perché non può attraversare la barriera emato-encefalica. La L-dopa può, tuttavia. Scindendo l'anidride carbonica, forma quindi dopamina nel cervello, che mantiene la capacità di movimento dei muscoli.

prevenzione

La prevenzione contro la sindrome di Segawa non è possibile. È ereditario e l'accumulo familiare non è stato osservato. Dopo la prima comparsa dei sintomi tipici, solo una sostituzione per tutta la vita con levodopa può garantire l'assenza di sintomi.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Segawa, le persone colpite di solito hanno solo poche e solo misure molto limitate disponibili per l'assistenza diretta di follow-up. Per questo motivo, la persona interessata dovrebbe idealmente consultare un medico presto per evitare che si verifichino altre complicazioni e reclami. La sindrome di Segawa non può guarire da sola.

Poiché la sindrome di Segawa è una condizione ereditaria, di solito non può essere completamente curata. Per questo motivo, la persona interessata dovrebbe sottoporsi a un esame genetico e consulenza se desidera avere figli al fine di evitare che la malattia si ripresenti nella sua discendenza. Alcuni dei sintomi possono essere alleviati assumendo vari farmaci.

La persona interessata deve assicurarsi che il dosaggio sia corretto e che il farmaco venga assunto regolarmente per contrastare i sintomi. Un medico dovrebbe anche essere consultato prima se ci sono gravi effetti collaterali o se qualcosa non è chiaro. L'ulteriore decorso di questa sindrome dipende fortemente dalla gravità esatta della malattia, quindi non è possibile fare previsioni generali. La sindrome di Segawa può limitare l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Segawa porta a un'andatura disturbata nella vita di tutti i giorni e talvolta anche a cadute. È quindi molto importante che le persone colpite assumano correttamente il farmaco prescritto. I sintomi possono essere evitati con successo a lungo termine solo con il farmaco appropriato.

I tipici problemi di movimento sorgono tipicamente dopo l'attività fisica e diminuiscono dopo una pausa o una buona notte di sonno. Esiste quindi il rischio che le persone colpite riconoscano il problema troppo tardi. Una diagnosi medica aiuta ad analizzare e curare la malattia rara. A differenza di altre distonie, può essere trattata con successo in modo che le persone colpite non abbiano più alcun sintomo. Per ridurre al minimo le complicazioni, i pazienti devono fare attenzione quando notano i primi segni di disturbo dell'andatura. In questo modo è possibile evitare tempestivamente incidenti e infortuni.

I farmaci aiutano contro il disagio fisico. Soprattutto quando il tipico tremore si verifica in combinazione con un irrigidimento dei muscoli, anche la psiche soffre della malattia.Questo può portare a sentimenti di ansia, complessi e depressione. Se i bambini sono colpiti, i genitori dovrebbero ottenere informazioni complete in modo che possano aiutare la loro prole. Questo riduce il livello di stress e ci sono meno complicazioni psicologiche.