Sindrome di Schwartz-Bartter

Il Sindrome di Schwartz-Bartter è una malattia endocrina associata a un aumento del rilascio dell'ormone antidiuretico (ADH). Ciò significa che troppo poco liquido viene escreto attraverso i reni. L'urina non è sufficientemente diluita.

Cos'è la sindrome di Schwartz-Bartter?

La determinazione del valore di ADH nel sangue non si è dimostrata utile. Nella sindrome di Schwartz-Bartter, i valori possono essere sia elevati che normali.
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Il Sindrome di Schwartz-Bartter è anche come Sindrome da inadeguata secrezione di ADH o breve come SIADH conosciuto. È un'interruzione della regolazione dell'osmosi. Questo malfunzionamento si basa su una maggiore produzione e rilascio dell'ormone ADH, noto anche come vasopressina.

La sindrome di Schwartz-Bartter viene spesso confusa con la sindrome di Bartter. Tuttavia, questa è una malattia dei tubuli renali che non ha nulla a che fare con l'attuale sindrome di Schwartz-Bartter.

cause

In oltre l'80% dei casi, la sindrome di Schwartz-Bartter si basa sul carcinoma polmonare a piccole cellule. La malattia appare qui come una sindrome paraneoplastica. Una sindrome paraneoplastica è una costellazione di sintomi che si verifica come parte di una malattia tumorale, ma non è una conseguenza diretta della crescita del tumore.

Il carcinoma polmonare a piccole cellule è un tumore che produce ormoni. Nel caso della sindrome di Schwartz-Bartter, le cellule tumorali producono ADH. Altre cause della sindrome si trovano raramente. Una possibile causa è il disaccoppiamento del controllo dell'ADH ipofisario da parte di stimoli fisiologici. Tali stimoli possono derivare da ictus, infezioni cerebrali o lesioni cerebrali traumatiche.

La sindrome di Schwartz-Bartter si osserva anche dopo gravi ustioni, polmonite o tubercolosi. Inoltre, può essere osservato come effetto collaterale durante l'assunzione di antidepressivi triciclici, inibitori della ricaptazione della serotonina, neurolettici, citostatici o antiaritmici. Mostra anche che quasi tutti i pazienti sperimentano un aumento temporaneo del rilascio di ADH dopo un'operazione.

Sintomi, disturbi e segni

In alcuni casi, la sindrome di Schwartz-Bartter può essere completamente asintomatica. Spesso si verificano sintomi aspecifici come nausea, vomito, mal di testa e perdita di appetito. L'ADH garantisce un maggiore recupero dell'acqua nei reni. Questo riduce l'escrezione di acqua. Questa condizione è nota come sintomo di iperidratazione ipotonica.

L'acqua trattenuta assottiglia il sangue, modificando la concentrazione degli elettroliti. C'è una diminuzione dei livelli di sodio, potassio e fosfato nel sangue. Il risultato è alcalosi ipocloremica metabolica. La gravità dei sintomi dipende dalla diluizione del sodio. Oltre ai sintomi aspecifici sopra menzionati, possono verificarsi anche cambiamenti di personalità.

I pazienti sono irritabili o letargici. Sembri confuso. Possono verificarsi disturbi della coscienza fino al delirio o al coma. Oltre alla debolezza muscolare e ai crampi muscolari, possono verificarsi convulsioni epilettiche o rapidi movimenti muscolari involontari, il cosiddetto mioclono. I riflessi neurologici sono aumentati o indeboliti.

La ritenzione idrica è limitata a tre o quattro litri. Sebbene questo abbia un effetto drastico sulla concentrazione di elettroliti nel sangue, non è visibile ritenzione idrica (edema).

Diagnosi e decorso della malattia

Se si sospetta la sindrome di Schwartz-Bartter, vengono eseguiti vari test di laboratorio. È particolarmente evidente l'iponatriemia con una concentrazione di sodio inferiore a 135 mmol / l. L'osmolalità del siero è complessivamente ridotta. È inferiore a 270 mosmol / kg. A causa della maggiore quantità di acqua nel sistema vascolare, la pressione venosa centrale (CVP) aumenta.

La pressione venosa centrale (CVP) è la pressione sanguigna che prevale nell'atrio destro e nella vena cava superiore (vena cava superiore). Viene misurato in modo invasivo tramite un catetere venoso centrale (CVC) e determinato con un manometro. L'edema o l'ascite non sono evidenti. D'altra parte, c'è un piccolo volume di urina. La molalità e il peso specifico delle urine sono aumentati in modo inappropriato. Anche la concentrazione di sodio è troppo alta con valori superiori a 20 mmol per litro.

La determinazione del valore di ADH nel sangue non si è dimostrata utile. Nella sindrome di Schwartz-Bartter, i valori possono essere sia elevati che normali.Un aumento del livello di ADH nel sangue non è quindi un criterio necessario per la diagnosi della sindrome di Schwartz-Bartter. Sulla base dei valori di osmolalità e della quantità di urina, la sindrome di Schwartz-Bartter può essere differenziata da altri disturbi della concentrazione urinaria come il diabete insipidus centralis o il diabete insipidus renalis.

complicazioni

La sindrome di Schwartz-Bartter non deve portare a sintomi o complicazioni in ogni caso. In alcuni rari casi, la sindrome è completamente priva di sintomi. Negli altri casi, invece, le persone colpite soffrono di forti mal di testa e continuano a soffrire di inappetenza. Ciò si traduce in perdita di peso e spesso disidratazione.

Vomito o nausea possono anche verificarsi a causa di una malattia e avere un effetto molto negativo sulla vita quotidiana della persona interessata. La maggior parte dei pazienti soffre anche di un cambiamento di personalità, che può portare a disturbi psicologici o a depressione e difficoltà sociali. I disturbi della coscienza possono anche portare a coma o delirio.

Questo spesso porta a crisi epilettiche, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte della persona interessata. Anche i riflessi del paziente sono significativamente indeboliti a causa della sindrome di Schwartz-Bartter. Il trattamento della sindrome di Schwartz-Bartter è solitamente sintomatico.

Le persone colpite devono adottare una soluzione che riequilibri l'equilibrio elettrolitico. Gli altri reclami vengono trattati con farmaci. Generalmente non è possibile prevedere se l'aspettativa di vita del paziente sarà ridotta.

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Quando dovresti andare dal dottore?

Con la sindrome di Schwartz-Bartter, è assolutamente necessaria una visita dal medico. Questa malattia non può guarire da sola e di solito i sintomi peggiorano se non si inizia alcun trattamento. Una diagnosi precoce con un trattamento precoce ha un effetto molto positivo sul decorso della malattia e può prevenire ulteriori complicazioni. Nel caso della sindrome di Schwartz-Bartter, è necessario consultare un medico se il paziente soffre di forti mal di testa, che sono anche associati a nausea e vomito.

In molti casi, un'improvvisa perdita di appetito può anche indicare la sindrome di Schwartz-Bartter e deve anche essere esaminata da un medico. La maggior parte delle persone colpite mostra anche cambiamenti nella loro personalità o gravi disturbi della coscienza, che possono anche portare a una perdita di coscienza. Le crisi epilettiche possono anche indicare la sindrome di Schwartz-Bartter.

Prima di tutto, un medico generico può essere visto nella sindrome di Schwartz-Bartter. Tuttavia, l'ulteriore trattamento viene solitamente eseguito da uno specialista, sebbene l'ulteriore decorso non possa essere previsto universalmente.

Terapia e trattamento

La terapia dipende da un lato dai sintomi clinici e dall'altro dalla causa della sindrome di Schwartz-Bartter. Se la diagnosi è un riscontro accidentale asintomatico, una restrizione nella quantità di bevanda può essere una terapia sufficiente. Tuttavia, se si verificano sintomi neurologici, deve essere somministrato un trattamento medico. Di norma, vengono eseguite infusioni lente con soluzione salina ipertonica (10 percento) o isotonica (0,9 percento).

Questo dovrebbe compensare la carenza di sodio. La concentrazione di sodio nel sangue deve essere aumentata solo lentamente. Un aumento troppo rapido della concentrazione può portare alla mielinolisi pontina centrale. È una malattia neurologica in cui viene danneggiata la copertura delle fibre nervose nell'area del tronco cerebrale. I primi sintomi di questa malattia compaiono mezza settimana dopo la sostituzione.

Si verificano disturbi della coscienza, coma, aumento della paralisi e disturbi della deglutizione. La maggior parte dei pazienti guarisce da questi sintomi, ma è possibile un esito fatale. In termini di terapia, va notato che l'iponatriemia è spesso anche ipokaliemia. Una sostituzione del potassio ha quindi anche un effetto positivo sul trattamento dell'iponatriemia.

I vaptans sono un'opzione terapeutica più recente, i vaptans sono antagonisti della vasopressina. Bloccano l'azione dell'ormone antidiuretico sui reni. Inoltre, viene impedita l'installazione delle cosiddette acquaporine nei condotti di raccolta del rene. Questo favorisce l'escrezione di acqua priva di elettroliti. Tolvaptan è l'unico antagonista della vasopressina approvato in Germania.

prevenzione

Poiché la sindrome di Schwartz-Bartter si basa solitamente su altre malattie, non è possibile una prevenzione mirata.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Schwartz-Bartter è una malattia congenita e quindi geneticamente determinata, di solito non può guarire da sola, quindi la persona interessata dipende sempre dall'esame e dal trattamento di un medico. Le misure e le opzioni per l'assistenza di follow-up sono di solito significativamente limitate, per cui in primo luogo dovrebbe essere fatta una diagnosi rapida per prevenire il verificarsi di ulteriori reclami e complicazioni.

Se la persona interessata oi genitori desiderano avere figli, è necessario eseguire prima di tutto test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi di questa malattia. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Schwartz-Bartter può essere alleviata efficacemente con misure di fisioterapia o fisioterapia.

Le persone colpite possono fare molti degli esercizi a casa propria per prevenire ulteriori sintomi e accelerare la guarigione. La maggior parte dei malati di sindrome di Schwartz-Bartter dipende anche dai farmaci. Devono essere seguite tutte le istruzioni del medico. È inoltre necessario osservare il dosaggio prescritto e l'assunzione regolare.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Schwartz-Bartter è una malattia congenita e quindi anche geneticamente determinata, di solito non può guarire da sola, quindi l'interessato è sempre dipendente dall'esame e dal trattamento di un medico. Le misure e le opzioni per l'assistenza di follow-up sono generalmente significativamente limitate. Prima di tutto, dovrebbe essere fatta una diagnosi rapida per prevenire il verificarsi di ulteriori sintomi e complicazioni.

Se le persone colpite vogliono avere figli, si consigliano test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi della malattia. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Schwartz-Bartter può essere alleviata efficacemente con misure di fisioterapia o fisioterapia.

La persona colpita può anche fare molti degli esercizi a casa propria per prevenire il verificarsi di altri disturbi e per accelerare la guarigione. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Schwartz-Bartter dipende anche dall'assunzione di farmaci. Tutte le istruzioni del medico dovrebbero essere seguite e un medico dovrebbe essere consultato prima se ci sono domande o se qualcosa non è chiaro. È inoltre necessario osservare il dosaggio corretto e l'assunzione regolare.

Puoi farlo da solo

I pazienti affetti dalla sindrome di Schwartz-Bartter dovrebbero, tra le altre cose, prestare attenzione alla quantità che bevono. A seconda della diagnosi esatta, può già essere d'aiuto bere meno liquidi.

Tuttavia, in relazione ai sintomi neurologici, le persone dovrebbero consultare un medico per prevenire la carenza di sodio o problemi simili. La carenza di sodio può essere gradualmente compensata in stretta consultazione con il medico curante. Una buona consapevolezza del corpo è molto importante per identificare tempestivamente eventuali disturbi di salute. Pertanto i pazienti dovrebbero osservare se stessi. Mal di testa, letargia o irritabilità e nausea possono indicare un peggioramento. Sono possibili anche debolezze muscolari e crampi.

Un cambiamento nella dieta di solito non è sufficiente per contrastare la carenza di sodio. È quindi importante che le persone colpite aderiscano alle precise linee guida del medico. I disturbi della coscienza o gli stati confusi non devono essere nascosti, altrimenti c'è il rischio che le crisi peggiorino. È meglio agire in modo mirato contro i sintomi e interpretare correttamente i segnali del proprio corpo. Poiché la malattia è rara, non esistono quasi gruppi di auto-aiuto. Ciò rende ancora più importante la fiducia tra paziente e medico.