Sindrome di Saethre-Chotzen

Al Sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia associata alla craniosinostosi. La sindrome di Saethre-Chotzen è congenita poiché le cause sono di natura genetica. La malattia è nota con l'abbreviazione SCS. I sintomi principali della sindrome di Saethre-Chotzen sono sinostosi della sutura coronarica su uno o entrambi i lati, ptosi, viso asimmetrico, orecchie insolitamente piccole e strabismo.

Che cos'è la sindrome di Saethre-Chotzen?

Il Sindrome di Saethre-Chotzen si verifica relativamente raramente. Con una frequenza stimata da 1: 25.000 a 1: 50.000, la sindrome di Saethre-Chotzen si verifica un po 'più frequentemente rispetto a molte altre malattie ereditarie. Le malformazioni cranio-facciali sono tipiche della sindrome di Saethre-Chotzen. Una craniosinostosi si verifica insieme a un symphalangism e syndactylia.

La sindrome di Saethre-Chotzen viene indicata da alcuni medici con i termini sinonimi Sindrome di Chotzen o Sindrome da acrocefalosindattilia di tipo III designato. Fondamentalmente, il nome comune della sindrome di Saethre-Chotzen risale a quelle persone che hanno descritto scientificamente la malattia per la prima volta nel 1931. Questi sono i due medici Chotzen e Saethre.

Inoltre, esiste una forma speciale di sindrome di Saethre-Chotzen, in cui i pazienti hanno anche anomalie sulle palpebre oltre ai sintomi tipici. Questa particolarità è indicata con il termine sindrome di Robinow-Sorauf. Come parte di questa malattia, gli alluci del paziente sono divisi o talvolta doppi. Finora si è ipotizzato che la sindrome di Robinow-Sorauf sia una variazione allelica della sindrome di Saethre-Chotzen.

cause

I fattori responsabili della patogenesi della sindrome di Saethre-Chotzen sono i difetti genetici. Per quanto riguarda lo sviluppo della sindrome di Saethre-Chotzen, sia le delezioni che le mutazioni puntiformi sono particolarmente rilevanti qui. Questi processi difettosi si verificano sul cosiddetto gene TWIST1. Uno speciale fattore di trascrizione è codificato nel locus corrispondente. Questo definisce le linee di cellule ed è coinvolto nella differenziazione.

A causa dei difetti genetici di questo gene, le suture del cranio si fondono troppo presto. Le delezioni determinano un'apparizione dei pazienti colpiti che si discosta significativamente dalla media. Inoltre, in alcuni casi, sono responsabili del fatto che alcune persone con sindrome di Saethre-Chotzen soffrono di capacità mentali compromesse.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi clinici della sindrome di Saethre-Chotzen variano da caso a caso. In genere, come neonati, le persone colpite hanno una sinostosi che si manifesta nell'area della sutura coronarica. Questa cucitura è anche chiamata cucitura lambda o cucitura a freccia.

Per questo motivo, il cranio del paziente ha una forma insolita. Inoltre, ci sono spesso asimmetrie evidenti nel volto della persona. Inoltre, i pazienti di solito hanno una fronte molto alta con un'attaccatura dei capelli profonda, orecchie piccole e uno strabismo. Sono comuni anche ptosi, brachidattilia e stenosi dei dotti lacrimali.

Il medio e l'indice sono spesso parzialmente collegati tra loro nell'area della pelle. Nella maggior parte dei casi, le persone con sindrome di Saethre-Chotzen hanno un quoziente di intelligenza medio. Tuttavia, alcune delle persone colpite mostrano ritardi significativi nello sviluppo intellettuale.

Alcune delle persone con sindrome di Saethre-Chotzen sviluppano perdita dell'udito durante l'infanzia. Questa è spesso una perdita dell'udito conduttiva. In rari casi, oltre ai sintomi generali, i pazienti soffrono di bassa statura, ipoplasia della mascella superiore, deformità del cuore o ipertelorismo.

Inoltre, alcuni pazienti mostrano palatoschisi, malformazioni delle ossa vertebrali, ugola bifida e apnea ostruttiva del sonno. Se la sinostosi è particolarmente pronunciata, i pazienti affetti possono manifestare disturbi della vista, dolore nella zona della testa a causa dell'aumentata pressione interna nel cranio e crisi epilettiche. In casi estremi, le persone muoiono a causa dei loro sintomi.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Saethre-Chotzen viene solitamente formulata da un medico specialista. Il medico di base o il pediatra indirizzano il paziente allo specialista appropriato. Una prima anamnesi in presenza del affidatario dei pazienti per lo più bambini fornisce informazioni sui sintomi presenti.

L'esame clinico si basa sui sintomi tipici, che in alcuni casi indicano già fortemente la sindrome di Saethre-Chotzen. L'attenzione si concentra sugli esami visivi del fenotipo e sui vari metodi di imaging. Il medico curante utilizza, ad esempio, tecniche radiografiche e TC. Questi di solito si concentrano sull'area del cranio, delle estremità e della colonna vertebrale.

Una diagnosi definitiva della sindrome di Saethre-Chotzen è infine possibile con l'aiuto di un test di laboratorio genetico. Se viene identificata una delezione o una mutazione puntiforme nel gene responsabile, la diagnosi di sindrome di Saethre-Chotzen è considerata confermata. Anche la diagnosi differenziale gioca un ruolo importante, poiché alcuni sintomi della sindrome di Saethre-Chotzen a volte sono confusi. Il medico esclude la sindrome di Crouzon, la sindrome di Baller-Gerold, la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Muenke.

complicazioni

A seguito della sindrome di Saethre-Chotzen possono verificarsi numerose complicazioni. Le persone colpite in genere soffrono di ritardi significativi nello sviluppo intellettuale. Ciò può portare all'esclusione sociale e, di conseguenza, allo sviluppo di complicazioni psicologiche come depressione o complessi di inferiorità. A causa della perdita dell'udito, potrebbero esserci ulteriori restrizioni nella vita di tutti i giorni e la qualità della vita delle persone colpite è ridotta.

Se ci sono deformità del cuore, l'insufficienza cardiaca può verificarsi come conseguenza a lungo termine. Inoltre, nel corso della malattia, si verificano ripetutamente crisi epilettiche, il che aumenta il rischio di incidenti. Nel peggiore dei casi, le persone colpite muoiono per le conseguenze dei vari reclami. Anche con un esito positivo, sorgono inevitabilmente complicazioni fisiche e mentali. Il trattamento chirurgico delle singole malformazioni è sempre associato a rischi.

Durante un'operazione possono verificarsi sanguinamento, infezioni e lesioni ai nervi. Questo può portare a disturbi della guarigione delle ferite, infiammazioni e cicatrici. I farmaci prescritti per accompagnare il trattamento chirurgico devono essere adattati con precisione alle condizioni del paziente. In caso contrario, possono verificarsi effetti collaterali e interazioni potenzialmente letali a causa dei vari disturbi mentali e fisici.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Saethre-Chotzen deve essere sempre esaminata e trattata da un medico. Se non trattata, può portare a gravi complicazioni che limitano gravemente la vita della persona colpita. Poiché questa sindrome è una malattia genetica, non può nemmeno essere completamente curata. Il paziente dipende quindi da un trattamento puramente sintomatico. Se la persona interessata desidera avere figli, può essere eseguita anche una consulenza genetica per evitare che la sindrome venga trasmessa ai bambini.

Un medico dovrebbe essere consultato se il paziente soffre di uno sviluppo significativamente ritardato. Soprattutto, lo sviluppo intellettuale è gravemente limitato. Una perdita dell'udito o bassa statura può anche indicare la sindrome di Saethre-Chotzen e dovrebbe essere sempre esaminata da un medico. Nella maggior parte dei casi si verificano anche deformità del cuore, per cui la persona interessata dipende da regolari esami cardiaci.

Un primo esame e una diagnosi della sindrome di Saethre-Chotzen possono essere eseguiti da un medico generico o da un pediatra. Tuttavia, un ulteriore trattamento viene eseguito da vari specialisti e dipende dalla gravità delle malformazioni.

Trattamento e terapia

I pazienti con sindrome di Saethre-Chotzen già subiscono vari interventi chirurgici durante l'infanzia. Di solito viene utilizzata una cranioplastica. Le vie aeree ristrette sono allargate e la palatoschisi è chiusa. Controlli regolari monitorano l'udito e lo sviluppo intellettuale e motorio. È anche importante riconoscere per tempo la possibile ambliopia. Lo stesso vale per l'edema papillare con decorso cronico.

prevenzione

Secondo lo stato attuale della ricerca, la sindrome di Saethre-Chotzen non può essere prevenuta.

Dopo cura

L'ambito delle misure di follow-up per la sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) si basa sulla natura dei sintomi della malattia e sulla rispettiva gravità. Sintomaticamente, il SCS può causare deformazioni della testa, del viso medio, della colonna vertebrale, delle estremità e delle articolazioni. Nella maggior parte dei casi di malattia, le suddette parti del corpo non si sviluppano correttamente. Gravi malattie secondarie possono seguire la deformazione.

Il compito dell'assistenza di follow-up è identificare e trattare le malattie secondarie del SCS il prima possibile. Il fulcro delle misure di follow-up è l'osservazione del decorso della malattia. Le deformazioni nell'area della testa, ad esempio, vengono solitamente rimodellate chirurgicamente. In questo modo è possibile evitare la cecità della persona interessata. Durante il follow-up del rimodellamento, un oftalmologo esamina i nervi ottici della persona colpita ogni trimestre fino all'età di 12 anni.

Gli esami di follow-up mirano a identificare il prima possibile se e in che misura il cranio è nuovamente troppo stretto e, se applicabile, vi è il rischio di cecità. Con il rimodellamento del cranio, possono verificarsi crisi epilettiche in singoli casi. Questi possono essere trattati con farmaci durante l'assistenza post-vendita.

Con il progredire della malattia, lo sviluppo dell'epilessia può essere monitorato da vicino neurologicamente utilizzando registrazioni elettroencefalografiche (EEG). Le deformazioni nelle restanti quattro parti del corpo portano regolarmente a una mobilità limitata sintomatica. L'assistenza post-vendita si concentra fondamentalmente sull'aumento della mobilità mediante la fisioterapia. Le parti dolenti del corpo vengono trattate con farmaci.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di autoaiuto nella sindrome di Saethre-Chotzen sono orientate verso una gestione ottimale della malattia. Il paziente ei suoi parenti sono esposti a varie sfide per affrontarli, per i quali dovrebbero essere preparati il ​​più ampiamente possibile.

La fiducia in se stessi del paziente deve essere sviluppata in una fase iniziale. A causa delle anomalie visive, il disturbo rappresenta una particolare difficoltà nella vita di tutti i giorni, che il paziente dovrebbe essere in grado di affrontare emotivamente. Anche per questo può essere utilizzato l'aiuto e il supporto di uno psicoterapeuta. Poiché le capacità mentali sono limitate, è necessario tenere in considerazione lo sviluppo del bambino. Non è consentito il confronto con compagni di gioco della stessa età. Il processo di apprendimento dovrebbe anche essere adattato alle capacità e abilità del paziente.

Nel corso della malattia si verificano spesso diversi interventi chirurgici nei primi anni di vita. Per far fronte a queste sfide, l'organismo dovrebbe essere supportato da una dieta sana e ricca di vitamine. Anche l'igiene ottimale del sonno e la prevenzione dello stress aiutano ad alleviare i sintomi. Oltre alle malformazioni, molti pazienti soffrono anche di ipoacusia. Questo fatto deve essere preso in considerazione nella vita di tutti i giorni quando si riduce il rischio di incidenti e linguaggio. La formazione mirata aiuta a migliorare le abilità linguistiche e la comunicazione con altre persone.