Sindrome di Roberts

Il medico indicato come Sindrome di Roberts una grave malformazione ereditaria autosomica recessiva. A volte viene chiamata sindrome di Roberts Sindrome di Appelt-Gerken-Lenz, Sindrome da pseudotalidomide e anche Focomelia di Roberts SC designato. Quei nomi non descrivono fasi o forme diverse, ma si basano principalmente sugli scopritori della sindrome.

Cos'è la sindrome di Roberts?

Come Sindrome di Roberts descrive una malformazione molto rara che si verifica a causa di una determinazione o mutazione genetica. Particolarmente caratteristica è l'assenza delle quattro estremità. Di regola, le previsioni sono pessime; in molti casi, lo sviluppo fisico o mentale è gravemente limitato. La maggior parte delle persone colpite muore durante il parto.

Alla fine, i malati di sindrome di Roberts ricordano anche le vittime di Contergan perché hanno deformità e malformazioni simili. Non esiste un trattamento causale o misure preventive per prevenire la sindrome di Roberts. I medici che diagnosticano la sindrome di Roberts - sulla base di un test genetico - cercano principalmente di alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone colpite. La sindrome di Roberts fu descritta per la prima volta nel 1919.

Il chirurgo americano John Bingham Roberts ha scritto la prima descrizione scientifica. Tuttavia, ci sono voluti 67 anni per ottenere una maggiore conoscenza. Furono Hans Appelt, Widukind Lenz e Hartmut Gerken, tre genetisti tedeschi, a condurre le loro prime ricerche nel 1966. Per questo motivo, la malformazione ereditaria è chiamata sindrome di Roberts o è anche conosciuta come sindrome di Appelt-Gerken-Lenz.

cause

La sindrome di Roberts nasce a causa di mutazioni nel gene ESCO2. Il gene ESCO2 si trova sul locus del gene del cromosoma 8 p21.1. Soprattutto, il prodotto genico di ESCO2 gioca un ruolo essenziale; in definitiva si tratta di una cosiddetta N-acetiltransferasi, che nell'uomo è composta esattamente da 601 aminoacidi.

Quando la fase S entra e inizia la divisione cellulare, i cromatidi raddoppiano. Questo approccio innesca la sindrome. Finora, tuttavia, la frequenza portante della mutazione è sconosciuta. Il gene ESCO2 è costituito da un totale di undici esoni con 30,3 kb; non si può dire quale frequenza portante sia presente. Le ragioni della mutazione non sono note.

Sintomi, disturbi e segni

Le persone affette che soffrono della sindrome di Roberts o che non sono nate morte o muoiono poco dopo la nascita mostrano numerosi sintomi che indicano la mutazione corrispondente. C'è ritardo mentale, microcefalia (la testa è piccola), focomelia (il cosiddetto "arto di foca") e anche brachicefalia (testa corta o rotonda).

In quasi tutti i casi si possono vedere un labbro leporino e un palato; C'è anche iperplasia del clitoride e del pene (ingrandimento). La cornea delle persone colpite è torbida o il medico può rilevare anche deformità negli organi interni (cuore o reni).

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico fa una diagnosi sospetta all'inizio. Può farlo senza problemi, in base ai sintomi. Una diagnosi può essere confermata solo dopo che la mutazione è stata rilevata mediante un test genetico. Fino a quando non ci saranno prove genetiche che ci sia effettivamente una mutazione responsabile della sindrome di Roberts, viene fatta una diagnosi sospetta, non importa quanto siano chiari i sintomi della persona.

In molti casi, le persone colpite muoiono dopo la nascita o sono già nate morti. Ma ci sono anche casi individuali in cui è stato documentato il normale sviluppo mentale. Tuttavia, va detto che questa è l'eccezione assoluta. Il decorso della malattia e le prognosi sono per lo più negative.

Le misure terapeutiche possono teoricamente ridurre il decorso della malattia o favorire i sintomi, ma anche qui non si può parlare di decorso positivo o di prognosi positiva.

complicazioni

I malati di sindrome di Robert di solito muoiono alla nascita o subito dopo. Se il bambino malato sopravvive, quasi sempre subisce gravi danni fisici e mentali. L'assenza dei quattro arti e altre anomalie tipiche sono associate a un notevole dolore per il bambino. La disabilità intellettiva è associata a una varietà di complicazioni, dai disturbi dello sviluppo a specifiche malattie secondarie e all'esclusione sociale.

In generale, la persona colpita soffre di vari disturbi e dei loro effetti tardivi. Ciò ha un impatto sullo stato mentale del bambino e dei genitori. In caso di normale sviluppo mentale, la persona colpita ha ancora bisogno di supporto per tutta la vita. Altre complicazioni dipendono dai sintomi specifici.

La mancanza di arti è associata al riposo a letto e alle sue tipiche conseguenze, mentre il labbro leporino e il palato causano disturbi del linguaggio. Ulteriori complicazioni possono sorgere quando si trattano i reclami individuali. Infezioni e lesioni nervose si verificano spesso durante l'intervento chirurgico.

A causa delle condizioni fisiche generalmente scadenti delle persone colpite, non si possono escludere disturbi cardiovascolari e disturbi della guarigione delle ferite. Se vengono somministrati farmaci, possono verificarsi effetti collaterali e interazioni o reazioni allergiche.

Quando dovresti andare dal dottore?

I bambini che soffrono della sindrome di Roberts richiedono cure mediche ravvicinate. I vari disturbi fisici e mentali vengono trattati in modo ricostruttivo ed estetico al fine di migliorare il benessere e la qualità della vita. La fisioterapia è solitamente necessaria per compensare eventuali malformazioni alle mani e ai piedi. I genitori dei bambini affetti dovrebbero parlare con il medico delle misure terapeutiche necessarie e consultare il rispettivo specialista. A seconda dei sintomi, nel trattamento sono coinvolti ortopedici, neurologi, chirurghi, oftalmologi e dermatologi.

Il pediatra può farsi carico dei regolari controlli di follow-up a condizione che il bambino non debba essere trattato come un ricoverato. Anche i genitori ei parenti del bambino colpito di solito necessitano di supporto terapeutico. Se il bambino è nato morto o la malattia è fatale, questo rappresenta un peso particolarmente gravoso per i genitori, che dovrebbero rivolgersi ad uno psicologo adatto in una fase iniziale per elaborare e superare il trauma. Poiché la sindrome di Roberts è una malattia genetica, la consulenza genetica è utile se vuoi avere di nuovo figli.

Terapia e trattamento

Non esiste una terapia causale nella sindrome di Roberts. Ciò significa che principalmente i sintomi vengono trattati in modo che la qualità della vita della persona colpita possa essere migliorata il più possibile. Tuttavia, va detto che in molti casi le malformazioni sono così drastiche che l'aiuto può essere dato solo in piccola parte.

Il medico deve valutare da solo quanto il trattamento può aiutare. La sindrome di Roberts deve essere valutata solo individualmente per poi decidere quale trattamento può essere eseguito di volta in volta.

Soprattutto, ci sono misure correttive per ottenere un miglioramento della qualità della vita. Il medico decide le correzioni chirurgiche, che sono principalmente di natura estetica e funzionale. Ciò offre l'opportunità di aumentare la qualità della vita della persona colpita. Una delle correzioni senza problemi è il trattamento del labbro leporino e del palato.

A volte i cosiddetti interventi di chirurgia della mano possono rendere più facile tenere o afferrare oggetti. Poiché le malformazioni degli organi interni sono caratteristiche della sindrome di Roberts, qui vengono eseguiti trattamenti individuali. Il medico presta attenzione all'entità delle malformazioni e deformità degli organi, in modo che anche qui vengano eseguite terapie individuali.

Il medico deve anche prendere la decisione, se la sindrome di Roberts è così pronunciata che la persona colpita a volte ha solo poche ore o giorni di vita, per non iniziare alcun trattamento aggiuntivo. Alla fine, il medico aspetta solo la morte naturale del paziente.

prevenzione

La sindrome di Roberts non può essere prevenuta. Questo perché non è noto nemmeno il motivo per cui si verifica la mutazione o se ci sono fattori favorevoli.

Dopo cura

Il follow-up per la sindrome di Roberts deve avvenire individualmente per ogni persona colpita, poiché i sintomi possono essere molto diversi. In caso di malformazioni gravi, il paziente non può essere aiutato, spesso muore durante il parto o subito dopo. Aftercare include quindi il trattamento farmacologico o le cure palliative.

Quando è necessario un intervento chirurgico, le misure più importanti adottate sono una buona cura della ferita e il controllo della cicatrice chirurgica. Questo è spesso accompagnato da fisioterapia. Le cure di follow-up possono anche includere ulteriori esami da parte di specialisti, a seconda dei sintomi, che possono variare dall'opacità corneale alle malformazioni degli organi interni.

Tuttavia, di solito non si svolgono cure di follow-up indipendenti, poiché la sindrome di Roberts è una condizione cronica e le persone colpite devono essere trattate per tutta la vita. Lo specialista responsabile deve decidere insieme ai parenti quali opzioni di trattamento sono possibili a lungo termine. Potrebbe essere necessario consultare psicologi per questo, poiché la malattia può rappresentare un grande carico emotivo per le persone coinvolte. I genitori del bambino in particolare hanno bisogno di supporto emotivo, poiché nella maggior parte dei casi i pazienti muoiono poco dopo la nascita o sono nati morti.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Robert può apparire in diverse forme, che possono assumere diversi corsi. A seconda del corso, deve essere elaborata una terapia individuale insieme al medico, che include anche misure di auto-aiuto per i parenti.

In caso di malattia lieve, le persone colpite prima necessitano di vari interventi e supporto fisioterapico. Per lo più sono presenti malformazioni a tutti e quattro gli arti, motivo per cui è necessario in ogni caso l'uso di ausili come stampelle o sedia a rotelle. I parenti dovrebbero mettersi in contatto con un centro di supporto in una fase iniziale per ricevere supporto nella vita di tutti i giorni. Poiché la sofferenza rappresenta un notevole carico emotivo per i parenti, il trattamento terapeutico è utile anche per i genitori.

Dopo l'intervento chirurgico, il bambino deve essere costantemente monitorato. C'è un aumento del rischio di complicazioni, anche dopo la degenza ospedaliera. I genitori dovrebbero anche mettersi in contatto con scuole speciali e asili speciali. Prima vengono avviate queste misure, meno stressante può essere la vita con un bambino malato. I bambini con la sindrome di Roberts possono fare terapia fisica a casa. In ogni caso, devono condurre uno stile di vita sano con sufficiente esercizio fisico e una dieta appropriata.