Sindrome di Prader-Willi

Il Sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che causa disturbi mentali e fisici e porta a comportamenti alimentari anormali. La condizione è rara e colpisce sia uomini che donne.

Cos'è la sindrome di Prader-Willi?

Il Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che si verifica sia negli uomini che nelle donne. È causato da un difetto genetico sul cromosoma 15. Il gene modificato porta a disabilità mentali e fisiche e disturbi metabolici.

Una caratteristica particolare della sindrome di Prader-Willi è il desiderio incontrollabile di mangiare, che porta a un'obesità pronunciata nel paziente. La malattia prende il nome dai medici svizzeri Andrea Prader e Heinrich Willi, che per primi descrissero i sintomi nel 1956. Il cromosoma su cui si trova il difetto genetico causale è stato trovato nel 1981. La sindrome di Prader-Willi si verifica solo raramente, si stima che circa 350.000 persone nel mondo ne siano affette.

cause

La causa del Sindrome di Prader-Willi è una mutazione del cromosoma 15. Ci sono tre diverse varianti, ma tutte portano agli stessi sintomi. Nel 70% dei casi, il fattore scatenante è l'assenza (delezione) di parte del cromosoma paterno 15.

In circa il 29% dei casi, il cromosoma 15 viene duplicato dalla madre, invece che una volta dal padre e una volta dalla madre, come normalmente avviene. La terza variante, molto rara, è una speciale mutazione chiamata errore di imprinting.

La modificazione genetica fa sì che il rilascio dell'ormone nell'ipotalamo non proceda normalmente. La conseguente mancanza di ormoni provoca disturbi fisici e mentali.

Sintomi, disturbi e segni

La debolezza muscolare congenita (ipotonia muscolare) è uno dei sintomi tipici della sindrome di Prader-Willi. La tensione di base dei muscoli scheletrici è inferiore rispetto ad altre persone. Le persone colpite sono spesso anche meno sensibili al dolore rispetto ad altre persone.

Il livello di sviluppo mentale e fisico delle persone colpite è inferiore a quello che ci si aspetterebbe data la loro età. La sindrome di Prader-Willi è associata a disabilità intellettive moderate. A questo livello di disabilità intellettiva, l'età intellettuale è compresa tra sei e nove anni. Ciò corrisponde a un QI di 35 e 49. Per confronto: un QI compreso tra 85 e 115 è considerato normale.

Un'altra caratteristica della sindrome di Prader-Willi è un aumento dell'appetito e un senso di sazietà disturbato. Le persone colpite spesso mangiano più del necessario. Sono possibili sia alimentazione continua che abbuffata. Di conseguenza, la maggior parte delle persone con sindrome di Prader-Willi è in sovrappeso o obesa. L'obesità si sviluppa spesso nella prima infanzia. Il diabete è un altro possibile sintomo della sindrome di Prader-Willi.

Le persone colpite soffrono tipicamente di gonadi ipoattive (ipogonadia). Di conseguenza puoi essere sterile. I segni esterni della sindrome di Prader-Willi sono occhi a mandorla e una zona della bocca triangolare. Le mani ei piedi sono spesso insolitamente piccoli - si verifica anche una bassa statura. In molti casi, anche i disturbi visivi sono tra i sintomi. La miopia e lo strabismo o lo strabismo sono particolarmente comuni.

Diagnosi e corso

I sintomi di Sindrome di Prader-Willi sono differenti e variano da caso a caso. Alcuni bambini si distinguono già come non nati durante la gravidanza a causa della mancanza di attività. Da bambini bevono poco e hanno muscoli rilassati. I bambini hanno gli occhi a mandorla e la bocca triangolare, soffrono di problemi visivi, sono spesso miopi o strabici.

Le mani ei piedi sono più piccoli del normale e anche l'altezza complessiva è inferiore alla media, poiché nella sindrome di Prader-Willi vengono prodotti troppo pochi ormoni della crescita. Gli organi riproduttivi sono sottosviluppati ei testicoli ritenuti sono comuni nei ragazzi. La pubertà è ritardata, le caratteristiche di genere sono poco sviluppate e la maggior parte delle persone è sterile.

Potrebbero esserci disabilità mentali. Nel corso successivo, intorno ai tre anni, inizia a svilupparsi una dipendenza da alimentazione incontrollabile. I bambini mangiano tutto quello che trovano, compresa la spazzatura. La diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi e di vari esami, come la determinazione degli ormoni nel sangue e l'esame della ghiandola tiroidea. Un test genetico può dimostrare in modo affidabile se la sindrome di Prader-Willi è presente.

complicazioni

Le complicazioni che ci si possono aspettare con la sindrome di Prader-Willi sono principalmente dovute alla grave obesità di cui soffrono quasi sempre le persone colpite, nonché alle conseguenze delle malattie metaboliche, in particolare il diabete mellito. L'obesità spesso molto elevata può anche causare gravi danni ortopedici. I primi danni ortopedici agli arti inferiori sono già stati osservati nei bambini.

In particolare, le articolazioni portanti degli arti inferiori, cioè anche, ginocchia e caviglie nonché i piedi, mostrano spesso segni di sovraccarico e usura dovuti al sovrappeso. Nella sindrome di Prader-Willi sono prevedibili complicazioni potenzialmente letali, soprattutto se l'eccesso di peso porta a danni ai vasi sanguigni e agli organi interni.

Poiché i pazienti con sindrome di Prader-Willi non hanno una sensazione di sazietà, c'è anche il rischio che allunghino eccessivamente lo stomaco fino a quando non si rompe. Questo rischio è aumentato dal fatto che le persone non devono vomitare, sentirsi piene o provare dolore quando mangiano troppo. Le scoperte nello stomaco spesso passano inosservate all'inizio. I pazienti corrono quindi il rischio di emorragie mortali interne a causa delle lacrime dello stomaco.

Inoltre, la sindrome dell'apnea notturna può assumere forme pericolose per la vita nei pazienti affetti dalla sindrome di Prader-Willi. L'apnea notturna è una condizione in cui le persone colpite sperimentano pause nella respirazione durante il sonno.

Quando dovresti andare dal dottore?

I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno bisogno di molto supporto durante e dopo la nascita. I genitori dovrebbero consultare direttamente il medico responsabile in modo che gli esami e i trattamenti necessari possano aver luogo in una fase precoce. A seconda della gravità della condizione e del numero e della gravità delle malformazioni, sono quindi necessarie visite regolari dal medico. Se si verificano sintomi insoliti, ad esempio febbre, disturbi della deglutizione o problemi visivi, consultare il rispettivo specialista. Oltre al pediatra, possono essere coinvolti anche internisti, chirurghi, oftalmologi, otorinolaringoiatri e altri specialisti, a seconda dei sintomi.

Il bambino colpito ha anche bisogno di supporto per la terapia fisica. In caso di malformazioni gravi, nei primi anni di vita è necessaria una misura di riabilitazione, che di solito viene eseguita con la madre e il bambino. Se i sintomi peggiorano, è necessaria una visita dal pediatra. Se si verifica un incidente o una caduta a causa delle malformazioni, è meglio chiamare il medico di emergenza. La consulenza psicologica è consigliabile se la condizione ha un impatto negativo sullo stato mentale del bambino o dei parenti.

Trattamento e terapia

Trattamento di Sindrome di Prader-Willi dipende dai sintomi. Poiché la malattia ha un ridotto rilascio di ormoni, viene eseguita la terapia ormonale sostitutiva. Prima inizi a somministrare ormoni, meglio i sintomi possono essere alleviati.

I bambini con sindrome di Prader-Willi di solito hanno bisogno di cure complete e supporto speciale. Il peso deve essere ridotto e l'assunzione di cibo controllata. I commestibili devono essere rinchiusi, poiché i pazienti con sindrome di Prader-Willi mangiano tutto ciò che possono trovare, indipendentemente dal fatto che sia commestibile o meno. Ciò significa che mangiano anche alimenti per animali, rifiuti o alimenti congelati. Molti sintomi di solito migliorano quando il paziente perde peso.

La terapia comportamentale può aiutare con l'aderenza alla dieta. La fisioterapia aiuta a migliorare il tono muscolare e contrastare i muscoli flaccidi. La logopedia supporta la capacità di parlare. I problemi agli occhi di solito richiedono un trattamento da parte di un oftalmologo e la vista deve essere controllata regolarmente. I bambini devono ricevere supporto mentale e potrebbe essere necessario frequentare scuole speciali.

A volte con la sindrome di Prader-Willi si sviluppano problemi cardiaci e curvatura spinale con il progredire della malattia, causati da un'obesità estrema. Oltre alla riduzione del peso, qui è necessaria la terapia ortopedica e interna.

prevenzione

Contro quello Sindrome di Prader-Willi non può essere prevenuto perché è genetico. La diagnosi precoce e la terapia rapida sono importanti per evitare gravi danni consequenziali causati dalla sindrome di Prader-Willi.

Dopo cura

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica cronica che non può essere curata. Il trattamento medico è puramente sintomatico. Pertanto, la cura successiva nel senso classico non è possibile. I bambini e gli adulti affetti dalla sindrome di Prader-Willi sono, tuttavia, affetti da obesità pericolosa per la vita e altri problemi di salute per il resto della loro vita.

Per questo motivo sono necessari controlli regolari e cure dietetiche intensive. Queste misure sono generalmente ordinate e monitorate da un pediatra o da un medico generico. In primo luogo, viene controllato il peso corporeo dei bambini o degli adulti colpiti. Sono comuni anche esami del sangue regolari.

A volte sono necessari anche urina, feci o altri test. Il medico curante decide la frequenza dei controlli e le misure di follow-up necessarie. In molti casi, i pazienti colpiti sono collocati in strutture specializzate di assistenza a lungo termine che includono anche cure mediche.

A parte questo, i ricoveri in cliniche di riabilitazione sono per lo più necessari per sviluppare un concetto di terapia adatto al paziente. Almeno uno o due esami medici a settimana sono consueti per tale alloggio. Ulteriori misure terapeutiche possono essere necessarie nel corso della terapia per l'obesità.

Puoi farlo da solo

I bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi hanno bisogno di un sostegno permanente nella vita di tutti i giorni. I parenti dovrebbero consultare un nutrizionista e lavorare con lui per creare una dieta che corrisponda alle abitudini alimentari del bambino. Inoltre, potrebbe essere necessaria la terapia comportamentale. Il bambino non dovrebbe inoltre avere accesso a cibo, rifiuti o prodotti non commestibili potenzialmente dannosi. Se il bambino ha mangiato qualcosa di inadatto, chiamare il medico di emergenza.

Al fine di contrastare l'emotività solitamente elevata del bambino, lo sport e un approccio aperto sono disponibili come misure di accompagnamento al trattamento medico. È importante che il bambino abbia una routine quotidiana regolare da cui non si può deviare. Si consiglia di creare un piano a lungo termine per consentire al bambino di vivere il più stabile possibile senza cambiamenti improvvisi nella vita di tutti i giorni. I bambini malati hanno bisogno di molta attenzione e fanno grandi richieste fisiche ed emotive ai loro genitori. Ciò rende le fasi di riposo e relax ancora più importanti per parenti e amici che si prendono cura del bambino. Un terapista può aiutare a creare spazi liberi e ad affrontare i conflitti emotivi.

I tutori dovrebbero tenersi in stretto contatto con i medici e informarli di eventuali sintomi insoliti. Un concetto di terapia completo consente alle persone che soffrono di sindrome di Prader-Willi di vivere una vita relativamente priva di sintomi.