Agenesia renale

Il Agenesia renale è la mancanza di sviluppo anale embrionale in uno o entrambi i reni. L'agenesia renale unilaterale è generalmente priva di sintomi e non compromette la vita, mentre le forme bilaterali sono generalmente fatali. Nell'agenesia bilaterale, il trapianto di rene è l'unica terapia efficace.

Cos'è l'agenesia renale?

La diagnosi di agenesia renale viene solitamente effettuata prenatalmente sulla base dell'ecografia. Se lo sviluppo anormale unilaterale viene rilevato solo dopo la nascita, di solito si tratta di un reperto sonografico accidentale, poiché il paziente è asintomatico.
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Durante l'embriogenesi, i reni si sviluppano pezzo per pezzo su un embrione sano. Questo sviluppo avviene sulla base del mesoderma intermedio e comprende la formazione separata dei reni anteriore, orinatoio e posteriore. Le singole fasi di sviluppo sono molto complesse. All'inizio dello sviluppo embrionale, tre reni vengono creati uno dopo l'altro. L'ultimo addestrato assume la funzione renale, mentre gli altri due sistemi regrediscono o vengono incorporati nel tratto urogenitale.

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Lo sviluppo si estende dal 22 ° giorno di gravidanza a circa la quinta settimana di gravidanza. Se si verifica un errore durante lo sviluppo del rene fetale, può essere uno Agenesia renale causa. Con tale agenesia renale, uno o anche entrambi i reni non si sviluppano. Se viene colpito un solo rene, il medico parla di agenesia renale unilaterale. Se entrambi i reni sono colpiti, è presente agenesia renale bilaterale. A volte si parla anche di anefria, che di solito è fatale.

cause

Le cause dell'agenesia renale risiedono nell'embriogenesi. Fino alla quinta settimana di gravidanza, i reni sono differenziati in modo errato o per niente. L'agenesia renale è stata finora riscontrata in circa uno su 800-1100 nati vivi. I ragazzi sono stati colpiti più spesso delle ragazze. Non è stato possibile determinare un accumulo familiare. Presumibilmente non esistono disposizioni genetiche legate al fenomeno.

Ciò significa che probabilmente l'agenesia renale non può essere trasmessa. Invece di cause genetiche, la mancanza di sviluppo in uno o entrambi i reni può essere ricondotta a uno sviluppo errato dell'uretere primitivo. Il blastema metanefrogenico delle persone colpite è anche influenzato da uno sviluppo indesiderato, anch'esso correlato causalmente all'agenesia. Non è stato determinato in modo definitivo cosa causi esattamente lo sviluppo indesiderato dell'uretere e del blastema. Attualmente ci sono speculazioni sulle mutazioni geniche spontanee causate da tossine ambientali.

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Sintomi, disturbi e segni

L'assenza unilaterale dei reni è solitamente compensata durante lo sviluppo renale dall'attaccamento allargato del secondo rene. Clinicamente, se i reni mancano da un lato, non ci sono sintomi, fintanto che il secondo rene è completamente funzionante. Si verificano malformazioni concomitanti degli organi urinari, come quelli della vescica e dell'uretere.

In determinate circostanze, possono verificarsi anche infezioni ricorrenti del tratto urinario, con le quali le malformazioni sono causalmente correlate. Anche l'agenesia renale bilaterale è solitamente associata ad altre malformazioni. Poiché le malformazioni in questa forma di agenesia corrispondono spesso a più malformazioni dei polmoni, ad esempio, e senza reni i materiali di scarto non possono essere rimossi dal sangue a lungo termine anche con la dialisi, l'agenesia bilaterale dei reni di solito non è compatibile con la vita . Oltre alla mancanza di vitamine ed eritropoietine, ci sono sintomi di avvelenamento.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi di agenesia renale viene solitamente effettuata prenatalmente sulla base dell'ecografia. Se lo sviluppo anormale unilaterale viene rilevato solo dopo la nascita, di solito si tratta di un reperto sonografico accidentale, poiché il paziente è asintomatico. La funzionalità renale può essere controllata esaminando l'urina e il siero.

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A tal fine è necessaria la determinazione della creatinina e dell'urea nonché la determinazione del livello di elettroliti. Potassio, sodio e cloro svolgono principalmente un ruolo nel livello degli elettroliti. Le agenesie renali unilaterali sono generalmente prive di sintomi e difficilmente influenzano il paziente. Le forme bilaterali di agenesia renale sono state associate a una prognosi fatale.

complicazioni

Come già accennato, l'agenesia renale unilaterale di solito non causa alcun sintomo perché un rene assume i compiti di entrambi i reni. Tuttavia, il rischio di complicanze aumenta quando si tratta di malattie del tratto urinario inferiore. Se mancano entrambi i reni, la sopravvivenza non è affatto possibile. La mancanza di un rene spesso non viene nemmeno notata dalle persone colpite.

Tuttavia, una malformazione dei genitali si osserva nel 75-90% dei casi nelle pazienti di sesso femminile. Se si riscontra per caso un'agenesia renale unilaterale, è comunque necessario un monitoraggio medico costante per escludere preventivamente complicazioni. Le malattie che potrebbero causare una perdita della funzione renale sono sempre minacciose.

Questo spesso porta il paziente a dover sottoporsi a dialisi fino all'insufficienza renale totale, che può poi essere trattata solo con l'aiuto di un trapianto di rene. Pertanto, per un paziente con agenesia renale unilaterale, è necessaria l'autoosservazione per i sintomi corrispondenti e per le misure da adottare per prevenire le malattie delle basse vie urinarie.

Ciò richiede misure igieniche appropriate come la minzione dopo il coito o, nelle donne, la pulizia dello sbocco uretrale verso l'ano. Se compaiono segni di un'infezione del tratto urinario, è necessario un esame immediato del sangue e delle urine. Lo stesso vale se c'è un'infezione febbrile poco chiara. Un'infezione delle basse vie urinarie deve essere trattata immediatamente con antibiotici.

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Quando dovresti andare dal dottore?

I genitori al cui bambino è stata diagnosticata agenesia renale devono consultare attentamente il proprio medico. L'assenza di uno o entrambi i reni è una condizione grave che deve essere trattata come parte di un trapianto di organi. Di conseguenza, i bambini colpiti non possono lasciare l'ospedale dopo il parto, ma devono essere attentamente monitorati e assistiti. Dopo una procedura, il bambino deve essere attentamente osservato. Qualsiasi segno che il corpo stia rifiutando il rene del donatore deve essere segnalato immediatamente al medico curante.

Il bambino deve essere portato immediatamente in una clinica in modo che possano essere avviati ulteriori esami e, se necessario, un'altra operazione. Per l'agenesia renale unilaterale, consultare un medico se il bambino mostra segni di grave malessere. In caso di infiammazione delle vie urinarie o lesioni addominali, è necessaria una diagnosi immediata da parte di uno specialista, poiché esiste il rischio di danno renale infiammatorio. Oltre al medico di base, entrambe le forme di agenesia renale vengono curate da un internista. Inoltre, genitori e figli dovrebbero ricevere supporto terapeutico.

Trattamento e terapia

L'anefria completa può essere curata solo con un trapianto di organi. L'agenesia renale unilaterale di solito non ha bisogno di essere trattata, poiché il secondo rene ingrossato sostituisce in modo soddisfacente la funzione del rene mancante. Una complicazione sono le malattie che accompagnano la funzione dei reni rimanenti. Le malattie renali funzionali rendono i pazienti con agenesia renale unilaterale, ad esempio, dialisi obbligatoria e sono più pericolose per la vita per le persone colpite rispetto alle persone senza un rene mancante.

Per questo motivo, tutte le malattie del tratto urinario e le lesioni addominali devono essere monitorate con cautela e cautela per prevenire la malattia renale funzionale. I soggetti affetti da agenesia renale unilaterale sono pertanto invitati dal medico ad osservarsi attentamente, ad esempio se sviluppano infiammazioni delle basse vie urinarie, in quanto tale infiammazione può portare a danni infiammatori ai reni.

Le misure igieniche per la profilassi delle infezioni del tratto urinario sono misure preventive cruciali con le quali il paziente può proteggere il suo rene rimanente. Non appena compaiono i primi segni di un'infezione delle vie urinarie o un'altra infezione di origine non chiara, i pazienti sottoposti ad agenesia renale devono immediatamente far chiarire questi sintomi da un medico utilizzando analisi del sangue e campioni di urina prima che i loro reni unilaterali possano essere danneggiati. La terapia antibiotica deve avvenire il prima possibile contro le malattie infiammatorie delle vie urinarie.

Outlook e previsioni

La prognosi dell'agenesia renale dipende dall'entità dei disturbi individuali. Decisivo per il corso successivo è chiarire se uno o entrambi i reni sono affetti da disturbi di salute. Per un gran numero di persone colpite, viene fatta una diagnosi nell'utero. I medici possono quindi reagire prontamente e in modo completo a eventuali reclami, poiché sono preparati per irregolarità di salute.

Se la malattia progredisce male, entrambi i reni del paziente sono colpiti. In questi casi è necessario un trapianto di rene. Il trapianto di un organo da donatore è associato a numerose complicazioni ed effetti collaterali. Viene fornita assistenza medica permanente in modo che eventuali reclami possano essere presi immediatamente.

In alcuni pazienti, la malattia non viene rilevata per molto tempo. I reclami esistenti sono minori per loro o la persona interessata vive una situazione priva di sintomi. Questo è spesso il caso quando l'agenesia renale colpisce solo un rene.In questo caso, il rene sano assume i compiti di entrambi gli organi, in modo che spesso non si notino menomazioni nella vita di tutti i giorni.

Fondamentalmente, le persone con la malattia hanno un rischio maggiore di infezione. In caso di complicazioni o altre malattie, c'è il rischio di insufficienza d'organo. Non appena la capacità di funzionamento del rene è compromessa, si sviluppa una condizione pericolosa per la vita.

prevenzione

Le cause dell'agenesia renale sono finora sconosciute. È quindi difficile prevenire questa malformazione dei reni. Poiché le mutazioni genetiche dovute alle tossine ambientali sono ora associate alla deformità, evitare il contatto con il veleno può essere una misura preventiva. D'altra parte, le tossine ambientali non possono essere completamente evitate durante la gravidanza.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, la persona interessata ha a disposizione pochissime e solo molto limitate misure o opzioni per l'assistenza diretta di follow-up. Le persone colpite dovrebbero quindi contattare un medico ai primi sintomi o segni della malattia in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o reclami. L'agenesia renale non può guarire da sola.

Questa malattia non richiede sempre cure, sebbene siano molto importanti controlli regolari ed esami da parte di un medico. I reni e le vie urinarie in particolare devono essere controllati regolarmente da un medico. Dovrebbero essere eseguiti anche esami del sangue regolari.

In alcuni casi, l'agenesia renale può causare infezioni o infiammazioni delle vie urinarie o dei reni, quindi è necessario un trattamento con l'aiuto di antibiotici. Le persone colpite dovrebbero sempre osservare il dosaggio corretto e l'assunzione regolare, per cui è necessario evitare l'alcol durante la cura.

In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana può avere un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Di solito questa malattia non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

L'aganesia renale unilaterale non richiede trattamento. Il bambino può facilmente crescere con un rene senza complicazioni. Tuttavia, i genitori dovrebbero prestare attenzione a eventuali sintomi insoliti e segnalarli al medico se necessario.

Qualora tuttavia dovessero manifestarsi sintomi che indichino un disturbo della funzionalità renale, è necessario contattare il servizio medico di emergenza. Con l'aganesia renale bilaterale, il bambino non è vitale senza dialisi. La misura di auto-aiuto più importante è affrontare le paure associate a una sofferenza così grave. Dopo un trapianto di rene, il bambino deve essere costantemente sotto osservazione in modo che il medico di emergenza possa essere chiamato immediatamente in caso di complicazioni. I genitori possono anche organizzare cure ambulatoriali per aiutarli a prendersi cura del bambino.

Oltre al trattamento sintomatico, i genitori dovrebbero visitare un centro specializzato per malattie interne e saperne di più sull'aganesia renale. In generale, la conoscenza della malattia aiuta a prendere le giuste misure in caso di emergenza. Man mano che il bambino cresce, ha bisogno di essere istruito sulla sua condizione. I genitori possono assumersi questo compito e informare il bambino della malattia insieme al nefrologo responsabile o al medico di famiglia.