Difetto del tubo neurale

Utilizzato in un'ecografia durante la gravidanza Difetto del tubo neurale scoperto, è un grande shock per i futuri genitori. A seconda della gravità di questa malformazione, il bambino non potrà sopravvivere o nascerà con una disabilità, in alcuni casi grave. In Germania, il rischio di avere un figlio con un difetto del tubo neurale è di circa 1 su 1000. Per evitare che ciò accada in primo luogo, ogni donna in età fertile dovrebbe prendere precauzioni adeguate e consumare abbastanza acido folico in tempo utile.

Cos'è un difetto del tubo neurale?

Un difetto del tubo neurale viene solitamente rilevato dall'esame ecografico. Grandi difetti nel tubo neurale sono già visibili dopo un periodo di gestazione di dodici settimane.
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UN Difetto del tubo neurale nasce da un disturbo dello sviluppo tra il 18 ° e il 28 ° giorno dopo il concepimento. Durante questo periodo, il precursore del sistema nervoso, la placca neurale, si forma nell'embrione. Inizialmente è una rientranza allungata in un'area che successivamente si sviluppa verso la schiena del bambino. Mentre le cellule continuano a dividersi, questa rientranza si chiude fino al 28 ° giorno dopo che l'uovo e lo spermatozoo si connettono al tubo neurale, da cui derivano il midollo spinale, la colonna vertebrale, il cervello e il cranio.

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Se c'è un difetto del tubo neurale, non si chiude completamente. Questo difetto può verificarsi in uno o più punti della futura colonna vertebrale e può variare di dimensioni. Il risultato è una cosiddetta "schiena aperta", spina bifida o anencefalia. Anencefalia significa tradotto "senza cervello".

I bambini nati con questa grave forma di difetto del tubo neurale mancano di gran parte del cervello e del tetto del cranio. Questi bambini non sono vitali. O nascono morti o muoiono poco dopo la nascita.

cause

Un difetto del tubo neurale può avere molte cause. Possono essere genetici, basati su disturbi cromosomici o causati da influenze metaboliche e sostanze nocive. Un'infezione virale da rosolia, ad esempio, febbre alta o esposizione a radiazioni da raggi X o una TAC all'inizio della gravidanza può anche innescare un difetto del tubo neurale.

Inoltre, le donne che devono assumere farmaci antiepilettici e le donne con diabete di tipo 1 sono a rischio, soprattutto se mal regolate. La carenza di acido folico è un'altra possibile causa.

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Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della spina bifida dipendono dall'area in cui la colonna vertebrale è danneggiata e se il midollo spinale si gonfia verso l'esterno attraverso lo spazio creato nel tubo neurale. Nella forma lieve di spina bifida occulta, le persone colpite spesso non sanno nulla della loro malformazione, a meno che un medico non lo determini durante un esame a raggi X.

Un tale difetto del tubo neurale causa disturbi aspecifici come mal di schiena, alterazioni della pelle nell'area del difetto della colonna vertebrale o debolezza dello sfintere vescicale. Tuttavia, se il midollo spinale o le meningi sono colpiti dal difetto del tubo neurale e il tessuto nervoso è danneggiato, lo spettro dei disturbi varia dai disturbi del movimento minori alla paraplegia.

Altri sintomi che possono verificarsi sono la scoliosi (una curvatura della colonna vertebrale), atrofia muscolare e deformità articolari. La spina bifida causa raramente danni al cervello. Tuttavia, alcuni bambini sviluppano l'idrocefalo quando la parte posteriore del cervelletto sporge nel canale spinale. Ciò non causa danni al cervello, ma può influire sulla circolazione del liquido cerebrospinale. La maggior parte dei bambini colpiti è normale intelligente.

Diagnosi e decorso della malattia

Un difetto del tubo neurale viene solitamente rilevato da un'ecografia. Grandi difetti nel tubo neurale sono già visibili dopo un periodo di gestazione di dodici settimane. Deviazioni vertebrali meno pronunciate possono essere trovate tra sedici e venti settimane.

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Tuttavia, se la parte posteriore del feto è difficile da valutare o se esiste un rischio elevato, potrebbe essere necessario un ulteriore test del liquido amniotico. Il triplo test (esame del sangue) nel quarto mese di gravidanza è meno informativo.

complicazioni

Se ci sono complicazioni con un difetto del tubo neurale dipende da dove si trova il difetto. Una forma particolarmente estrema di malformazione del tubo neurale, l'anencefalia, non è compatibile con la vita perché ampie parti del cervello non si sviluppano nemmeno qui. Il neonato muore dopo poche settimane. La seconda forma di difetto del tubo neurale, la spina bifida, mostra aspetti diversi con effetti diversi.

Quindi il difetto può passare completamente inosservato se il midollo spinale non è coinvolto. Se il midollo spinale è coinvolto e il difetto è aperto e il tessuto nervoso è esposto, il tubo neurale deve essere chiuso chirurgicamente immediatamente dopo la nascita o anche prima. Altrimenti c'è il rischio di una grave infezione che può essere fatale. Anche dopo ciò, la maggior parte dei pazienti necessita di cure per tutta la vita. Nei casi più gravi, le persone colpite sono a rischio di paraplegia. Alcuni pazienti soffrono di incontinenza urinaria e fecale.

A volte capita anche che siano colpiti sia il midollo spinale che il cervello. Quindi lo sviluppo mentale del bambino può anche essere influenzato negativamente. Tuttavia, non è possibile fare dichiarazioni precise sulla previsione al riguardo. Nella maggior parte dei casi, i bambini si sviluppano normalmente con intelligenza. Spesso è presente anche una vescica neurogena, che necessita di cure mediche costanti, altrimenti la perdita della funzionalità renale potrebbe risultare come una complicazione.

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Quando dovresti andare dal dottore?

I difetti del tubo neurale sorgono nel primo trimestre di gravidanza strettamente monitorato. Ecco perché è molto importante così presto che la donna si rechi regolarmente ai controlli medici preventivi. In questo contesto, un difetto del tubo neurale può essere rilevato e trattato nel feto. In questo modo, le conseguenze successive al parto possono essere contenute nella migliore delle ipotesi a tal punto che il bambino può condurre una vita in gran parte normale.

Se un difetto del tubo neurale è così grave che il bambino nascerebbe con una disabilità, la donna può ora decidere di abortire tardivamente. La prevenzione durante la gravidanza è importante anche per riconoscere eventuali carenze nutrizionali e altri fattori di rischio per un difetto del tubo neurale e per poter intervenire tempestivamente. Se un bambino nasce con un difetto del tubo neurale, il pediatra viene interrogato immediatamente dopo il parto e deve determinare se le immagini ecografiche corrispondono all'effettivo stato di salute del neonato.

Molti neonati, a seconda del tipo e della gravità del difetto del tubo neurale, necessitano di un intervento subito dopo la nascita, perché quanto prima si effettua il trattamento, tanto meglio può essere trattato un difetto congenito del tubo neurale.Anche le cicatrici chirurgiche guariscono abbastanza bene in così tenera età e possono diventare quasi invisibili in età avanzata. In questo modo il neonato può comunque avere una vita normale.

Trattamento e terapia

Gli scienziati americani hanno iniziato a chiudere un difetto del tubo neurale prenatalmente 20 anni fa. Per raggiungere il bambino, l'addome e l'utero dovevano essere aperti attraverso incisioni più grandi. Nel frattempo, è stato sviluppato un metodo chirurgico minimamente invasivo con cui è possibile chiudere una spina bifida nell'utero - Centro tedesco di chirurgia fetale e terapia minimamente invasiva (DZFT).

Questa procedura prenatale ha effetti benefici sulla funzione degli arti inferiori, della vescica e del retto. Anche la formazione di un battente d'acqua può essere limitata. I migliori prerequisiti per questa procedura sono all'inizio delle 20 settimane di gravidanza. Se i bambini nascono con la schiena aperta, i germi possono invadere e causare ulteriori danni ai nervi.

Pertanto, le strutture del midollo spinale esposte devono essere chiuse chirurgicamente nei primi uno o due giorni dopo la nascita. Se viene diagnosticato anche un battente d'acqua, viene creato un drenaggio artificiale per l'acqua cerebrale in eccesso. Anche lo svuotamento regolare della vescica e dell'intestino deve essere garantito in caso di paralisi.

Per i bambini affetti, una dieta ricca di fibre e un'adeguata assunzione di liquidi sono importanti per mantenere le feci morbide. Lo scopo della terapia successiva sarà quello di dare ai bambini molta indipendenza e mobilità. Un pediatra conosce le varie aree specialistiche che possono aiutare. Può coordinare e garantire lo scambio di informazioni.

Outlook e previsioni

La malattia risultante è importante per la prognosi dei difetti del tubo neurale. Se il difetto si manifesta sotto forma di spina bifida occulta, le persone colpite solitamente non si accorgono della malformazione ed è possibile condurre una vita normale.

La situazione è diversa con il mielomeningocele. Questa è una malattia grave che può causare problemi significativi nell'infanzia e nell'adolescenza, nonché nella vita adulta. Questa malattia spesso provoca infezioni, problemi alle vie urinarie e ai reni, sintomi di paralisi e idrocefalo (capo dell'acqua). Spesso le persone colpite mostrano notevoli difficoltà anche a livello sociale, disabilità intellettive e problemi psichiatrici non sono rari. I casi molto gravi mostrano anche danni più estesi, il che riduce estremamente la sopravvivenza dei bambini colpiti. Ma anche con il mielomeningocele, la maggior parte delle persone colpite può condurre una buona vita e integrarsi nella vita sociale e professionale.

Il trattamento di un difetto del tubo neurale comporta sempre un intervento chirurgico. A seconda del tipo e della gravità, questo di solito avviene immediatamente dopo il parto. Ciò è particolarmente importante per la prognosi, perché prima viene eseguito il trattamento, migliori sono le prospettive per la vita successiva.

prevenzione

La migliore misura precauzionale contro un difetto del tubo neurale è un adeguato apporto di acido folico al più tardi all'inizio della gravidanza, meglio ancora quando si manifesta il desiderio di avere figli. Un bambino in via di sviluppo ha bisogno di questa vitamina per le proprie cellule, tessuti e organi. Svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e del midollo spinale. Un adeguato apporto di acido folico riduce al minimo il rischio di un difetto del tubo neurale della metà.

Puoi farlo da solo

Quando i futuri genitori scoprono che il loro bambino ha un difetto del tubo neurale, inizialmente è uno shock. Ciò è particolarmente vero se si tratta di un grave difetto che è improbabile che il bambino sopravviva. Altre forme di difetti del tubo neurale possono essere eventualmente corrette chirurgicamente durante la gravidanza (prenatale) o pochi giorni dopo la nascita.

I bambini con un difetto del tubo neurale dipendono principalmente dall'aiuto per il resto della loro vita. Ciò rende molto difficile per i genitori dei bambini colpiti. A seconda della diagnosi individuale del difetto, il supporto psicoterapeutico o vari gruppi di auto-aiuto possono aiutare. L'aiuto per l'auto-aiuto è offerto da un lato dalla pagina di informazioni sull'anencefalia (www.anencephaly.info), che fornisce informazioni in diverse lingue. Un altro indirizzo Internet è quello della Spina Bifida e dell'Hydrocephalus e. V., un gruppo di auto-aiuto che esiste dal 1966 (www.asbh.de). Nel peggiore dei casi, l'Associazione Federale dei Genitori Orfani e dei Fratelli in Lutto in Germania e.V. (www.veid.de) aiuta.

È generalmente utile per i pazienti affetti da un difetto del tubo neurale bere molto e seguire una dieta ricca di fibre. Entrambi hanno lo scopo di mantenere le feci morbide e quindi facilitare i movimenti intestinali. La fisioterapia consente al paziente di diventare e rimanere mobile e quindi indipendente. Devono quindi essere utilizzate le terapie prescritte dal medico.